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Síndrome de Martínez-Frías


Presentación

  • Tipos de presentación clínica de los DC Las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal muestran distintos tipos de presentación clínica 5 , que podemos separar en dos grandes grupos: A) Niños que presentan una única alteración del desarrollo.[elsevier.es]
  • "El nivel de frecuencia de las malformaciones congénitas en España es medio bajo" explicó María Luisa Martínez, profesora de Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid, en la presentación de la campaña Nacer sanos, lanza da en colaboración con[elpais.com]
  • Este síndrome se caracteriza por atresia anal y anormalidades genitourinarias aunadas a disostosis espondilocostal, 3 todas de presentación grave.[scielo.org.mx]
  • Presentación de un caso de expresión incompleta Adams-Oliver Syndrome: Presentation of an Incompletely Expressed Case Lourdes González Burgos(1) , Beatriz Di Martino Ortiz(2), Luz Lacarrubba (3). 1. Jefe de Residentes de Dermatología.[scielo.iics.una.py]
  • El nacimiento se produjo a las 36 semanas de gestación mediante una cesárea electiva por encontrarse el feto en presentación de nalgas.[revista.isciii.es]
Cuello corto
  • corto, mamilas separadas, desviación cubital de manos, uñas cóncavas, pulgares con tendencia a la inclusión (Figura 3) y criptorquidia bilateral.[revista.isciii.es]

Diagnóstico

  • […] aliento Dificultades para respirar Nariz ancha Síntomas en la oreja Síntomas faciales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • Esta variación se puede deber a las dificultades para realizar el diagnóstico, pues éste se basa en los rasgos fenotípicos que son de expresión variable y no se cuenta con una prueba diagnóstica confirmatoria.[scielo.org.co]
  • Los principales diagnósticos diferenciales se plantean con esta última y el síndrome de Treacher Collins.[pap.es]
  • Diagnóstico El diagnóstico prenatal del SD exige demostrar la trisomía del par 21 en las células fetales.[amf-semfyc.com]
  • La mejora de las técnicas de diagnóstico prenatal y la aprobación de la actual Ley del Aborto han propiciado que en 2006 se registrase un 56% menos de casos que en 1980.[sindromedown.net]

Tratamiento

  • Dificultades para respirar Nariz ancha Síntomas en la oreja Síntomas faciales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • El tratamiento varía en función de la edad y los órganos afectados, llegando a precisar en los casos más graves cirugía en periodo neonatal, aunque la mayoría de los casos que precisan tratamiento quirúrgico corresponde a casos menos complicados y motivados[pap.es]
  • Martínez-Frías Tratamiento farmacológico de la mujer embarazada: fármacos contraindicados durante el embarazo Semergen, 36 (2010), pp. 579-585 [12] M.L.[elsevier.es]
  • En cuanto al tratamiento que se puede ofrecer a estos pacientes no existe consenso.[scielo.iics.una.py]
  • Está en tratamiento con diazóxido para las hipoglucemias y en programa de atención temprana con apoyo de logopeda, con buena evolución. Se ha intentado retirar su tratamiento con diazóxido sin éxito.[revclinmedfam.com]

Pronóstico

  • La evolución y pronóstico de este síndrome son malos.[scielo.org.mx]
  • Al hablar de pronóstico también se hace referencia al grado de compromiso de órganos, esto determinará la calidad de vida y la sobrevida de los pacientes con SAO(4,11).[scielo.iics.una.py]
  • El pronóstico es favorable en los casos en los que no existe afectación sistémica ni retraso mental.[pap.es]
  • […] otros signos asociados con SCDL como clinodactilia, sindactilia, microbraquicefalia, micrognatia, paladar ojival o hendido, alteraciones cardiovasculares y hernia diafragmática, que no sólo acercan al diagnóstico de SCDL sino que permiten establecer el pronóstico[scielo.org.co]
  • Para ello se deben realizar las siguientes acciones: • Un diagnóstico precoz correcto, lo que permitirá en muchos casos establecer un pronóstico y un adecuado manejo clínico del niño. • Instaurar los tipos de medidas y tratamientos paliativos (o curativos[elsevier.es]

Etiología

  • Se trata de una patología heterogénea y compleja caracterizada por anomalías oculares, auriculares, mandibulares y vertebrales, la cual es poco frecuente y cuya etiología permanece aún desconocida.[pap.es]
  • Podemos apreciar entonces que la etiología no está clara, pero que existe una gran probabilidad de una causa heterogénea para el fenotipo del síndrome de Casamassima-Morton-Nance.[scielo.org.mx]
  • La etiología es desconocida pero se sugirió que el síndrome está causado por la expresión defectuosa de un gen de control del desarrollo. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Distribución por etiología y por grupos étnicos Bol ECEMC Rev Dismor Epidemiol, VI (2011), pp. 33-64 [4] A. Goriely, A.O. Wilkie Paternal age effect mutations and selfish spermatogonial selection: Causes and consequences for human disease [5] O.A.[analesdepediatria.org]
  • Este síndrome presenta expresividad variable y su etiología aún se desconoce. Casi todos los casos son esporádicos, y su diagnóstico es fundamentalmente clínico.[scielo.org.co]

Epidemiología

  • Wiedemann-Steiner; el síndrome de Koolen-de Vries; la infección por virus Zika y su relación con defectos congénitos; la vacunación en mujeres en edad fértil y embarazadas; las alteraciones cromosómicas identificadas en la serie de recién nacidos del ECEMC; la epidemiología[ciberisciii.es]
  • Responsable Sección de Epidemiología y Coordinación del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. Prof.[loquenoexiste.es]
  • Rev Dismorfología Epidemiología. 2009;(8):64-91. Morris JK, Alberman E. Trends in Down s syndrome live births and antenatal diagnoses in England and Wales from 1989 to 2008: analysis of data from the National Down Syndrome Cytogenic Register.[amf-semfyc.com]
  • Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av. Monforte de Lemos, 5. 28029-Madrid (España) Tfno: ( 34) 91 8222424[revista.isciii.es]
  • Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España c Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), Sección de Epidemiología[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La prevención de DC no difiere en esencia de la que se sigue para cualquier otro trastorno. Por tanto, también se establece en los 3 niveles clásicos de prevención.[elsevier.es]
  • María Luisa Martínez Frías, el ‘alma mater’ del ECEMC, reconoce que se trata “de un día histórico para todos los que llevamos trabajando décadas en la prevención de las anomalías congénitas: aquéllas alteraciones que se manifiestan en el curso del embarazo[cambio16.com]
  • […] de las malformaciones congénitas en España es medio bajo" explicó María Luisa Martínez, profesora de Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid, en la presentación de la campaña Nacer sanos, lanza da en colaboración con el Real Patronato de Prevención[elpais.com]
  • Importancia de la distribución temporo-espacial para la prevención. Dr. M. L. Martínez-Frías, de la Universidad Complutense de Madrid. Análisis epidemiológico de la Trisomía 21.[fcsd.org]
  • El ECLAMC publicó un Decálogo para la prevención primaria de las malformaciones congénitas y en el N 2 propone que la familia debe completarse mientras se es joven 14 .[scielo.conicyt.cl]

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