Presentación
Tipos de presentación clínica de los DC Las alteraciones del desarrollo embrionario y fetal muestran distintos tipos de presentación clínica5, que podemos separar en dos grandes grupos: A) Niños que presentan una única alteración del desarrollo. [elsevier.es]
Ugarte Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 131, Nº. 3, 2008, págs. 81-88 Resumen Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen: presentación de un caso con una mutación de posible origen español María Luisa Martínez Frías, Valerie Cormier Daire, Daniel H. [dialnet.unirioja.es]
"El nivel de frecuencia de las malformaciones congénitas en España es medio bajo" explicó María Luisa Martínez, profesora de Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid, en la presentación de la campaña Nacer sanos, lanza da en colaboración con [elpais.com]
Este síndrome se caracteriza por atresia anal y anormalidades genitourinarias aunadas a disostosis espondilocostal,3 todas de presentación grave. [scielo.org.mx]
Todo el sistema del cuerpo
- Discapacidad
Todos los derechos reservados Miguel vive en un mundo en el que la sociedad ha aprendido a ser más tolerante con quienes tienen alguna discapacidad intelectual. Además, su salud física ha mejorado significativamente. [sindromedown.net]
"Nosotros en Obra Social", añadió, "intentamos con nuestras ayudas mitigar los efectos de la discapacidad. Pero también es nuestra preocupación no solamente trabajar sobre los efectos sino también sobre las causas". [sid-inico.usal.es]
"Las discapacidades intelectual, motriz, del lenguaje, afectan a algunos más que a otros", prosigue. "Pero, independientemente de su mayor o menor capacidad, ella podría no haber destacado. [elmundo.es]
Desde su infancia, Martínez ha venido sufriendo una alteración cardíaca y el prolapso de la válvula mitral, que es leve y no le conlleva ninguna discapacidad, explicó el galeno, lo que también refiere la publicación británica. [elcomercio.com]
Quienes sufren esta patología presentan alteraciones craneales y faciales, discapacidad intelectual, problemas cardiacos, convulsiones epilépticas y una mayor susceptibilidad a infecciones como consecuencia de un mal funcionamiento de su sistema inmune [institutoroche.es]
- Caídas
Los nacimientos de niños con síndrome de Down han experimentado una caída en picado en el último cuarto de siglo. [sindromedown.net]
Los nacimientos de niños con síndrome de Down han experimentado una caída brusca en el último cuarto de siglo en España. [scielo.conicyt.cl]
Los países latinoamericanos, en los que la mortalidad infantil ha caído por debajo de 50/1.000, las anomalías congénitas ocupan el tercer puesto y han adquirido signifcación como problema de salud pública (García et al., 2003). [redalyc.org]
- Anemia
VACTERL-H Association and Fanconi Anemia. Mol Syndromol 2013;4:87-93. [ Links ] 12. Mortier GR, Lachman RS, Bocian M, Rimoin DL. Multiple Vertebral Segmentation Defects: Analysis of 26 New Patients and Review of the Literature. [scielo.org.mx]
La incidencia a largo plazo de problemas gastrointestinales, como reflujo gastroesofágico, anemia o infecciones respiratorias, oscila entre un 25 y 42% de los pacientes. [genotipia.com]
En ella el médico de atención primaria debe llevar a cabo las siguientes acciones preventivas: • Realizará una analítica general, para valorar el estado de salud de la mujer, descartando anemias, alteración de la función tiroidea, alteraciones de la glucemia [elsevier.es]
- Infección recurrente
[…] siendo determinantes la malformación de las vías urinarias e inmovilización, que de forma secundaria provocaron infecciones urinarias recurrentes. [scielo.org.mx]
La mortalidad infantil es alta (40%) 3, siendo las causas más comunes las infecciones, pero también por episodios recurrentes de bradicardia y apnea obstructiva, que además pueden complicarse por las infecciones. [revista.isciii.es]
Siquiátrico
- Retraso psicomotor
Además del retraso psicomotor grave, la paciente continua con desnutrición crónica. [scielo.org.mx]
Cara, cabeza y cuello
- Puente nasal ancho
Facies dismórfica, cabello de implantación baja anterior y posterior, hirsutismo marcado, cejas muy pobladas y unidas en la línea media (sinofris), pestañas largas, puente nasal ancho y bajo, fosas nasales antevertidas, filtro largo, boca en tienda de [scielo.org.co]
A la exploración física se encontraron peso y talla por debajo del centil 3, hipotonía generalizada, dolicocefalia, frente amplia, hipertricosis, cejas difusas en tercio medio y externo, puente nasal ancho, úlceras corneales, narinas antevertidas, labio [scielo.org.mx]
nasal ancho y plano, alteraciones del paladar (incluyendo paladar hendido), labio leporino en algunos casos, retrognatia, orejas de implantación baja, estando todo ello asociado a deformidades en flexión de las extremidades superiores, luxaciones, camptodactilia [revista.isciii.es]
nasal ancho y bajo, lengua Perspectiva y comprensión bioquímica del síndrome de Down Julio César Montoya Villegas • José María Satizábal Soto • ±elipe García Vallejo • Adalberto Sánchez Gómez grande, orejas de implantación baja, braquidactilia y línea [redalyc.org]
- Boca de carpa
[…] en carpa, retromicrognatia. [scielo.org.co]
[…] en carpa, paladar íntegro, pabellones auriculares bien conformados, tórax asimétrico, ano imperforado, genitales con hipoplasia importante de labios menores y mayores, clítoris grande, apertura única tipo cloaca, sin extrofia. [scielo.org.mx]
Urogenital
- Criptorquidia
Este paciente presentaba al momento de la consulta con aplasia congénita cutis, cutis marmorata telangiectásico congénito (CMCT), criptorquidia y alteración renal. [scielo.iics.una.py]
Otras malformaciones: genitales (criptorquidia en el 73% de los varones e hipoplasia genital en el 57%), cardiacas, digestivas: 48% de los pacientes referían algún problema de esta índole, reno-urológicas (reflujo vésico-ureteral en el 12%), oculares [wellpath.uniovi.es]
Este síndrome, además de defectos vertebrales y arcos costales, comprende atresia anal y anormalidades genitourinarias como criptorquidia, hidrocele, hidronefrosis, agenesia renal, cloaca y fístulas urinarias, entre otras. [scielo.org.mx]
[…] la línea del pelo temporal y frontal baja, orejas de implantación baja, retrognatia (Figura 1, 2), paladar ojival marcado, cuello corto, mamilas separadas, desviación cubital de manos, uñas cóncavas, pulgares con tendencia a la inclusión (Figura 3) y criptorquidia [revista.isciii.es]
- Incontinencia
Cistouretrografía miccional con vejiga neurogénica con incontinencia urinaria. Colograma distal con paso del medio de contraste del recto sigmoides a la vejiga por comunicación distal (cloaca) (Figura 3). [scielo.org.mx]
Diagnóstico
Diagnóstico de la Fiebre Mediterránea Familiar Existen diferentes criterios clínicos aceptados internacionalmente para el diagnóstico de la Fiebre Mediterránea Familiar (criterios de Tell-Hashomer, criterios de Livneh). [fmf.org.es]
Puede que padezca un síndrome de Cushing ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Cushing? El diagnóstico de función se realiza mediante determinaciones analíticas en sangre y orina. [cun.es]
La presencia de 7 o más de alguna de las 9 señaladas permite el diagnóstico Características del síndrome, y las 9 que son criterios diagnósticos (según Hastings et al 3 ) Casos incluidos en el artículo de Hastings et al 3. [revista.isciii.es]
Esta variación se puede deber a las dificultades para realizar el diagnóstico, pues éste se basa en los rasgos fenotípicos que son de expresión variable y no se cuenta con una prueba diagnóstica confirmatoria. [scielo.org.co]
Diagnóstico El diagnóstico prenatal del SD exige demostrar la trisomía del par 21 en las células fetales. [amf-semfyc.com]
Tratamiento
Tratamiento del síndrome de Cushing Cuando existe hipersecreción hormonal es preciso antagonizar sus efectos como primera medida terapéutica. [cun.es]
Tratamiento de la Fiebre Mediterránea Familiar El tratamiento de primera línea de la FMF es la colchicina por vía oral, diaria y de por vida. La dosis óptima para cada persona es variable, siendo necesaria su personalización. [fmf.org.es]
Martínez-Frías Tratamiento farmacológico de la mujer embarazada: fármacos contraindicados durante el embarazo Semergen, 36 (2010), pp. 579-585 [12] M.L. [elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Todos estos síndromes son extremadamente infrecuentes (aunque unos más que otros) y, además, presentan una gran heterogeneidad causal y de pronóstico. [fundacion1000.es]
La evolución y pronóstico de este síndrome son malos. [scielo.org.mx]
Al hablar de pronóstico también se hace referencia al grado de compromiso de órganos, esto determinará la calidad de vida y la sobrevida de los pacientes con SAO(4,11). [scielo.iics.una.py]
El pronóstico es favorable en los casos en los que no existe afectación sistémica ni retraso mental. [pap.es]
Etiología
Podemos apreciar entonces que la etiología no está clara, pero que existe una gran probabilidad de una causa heterogénea para el fenotipo del síndrome de Casamassima-Morton-Nance. [scielo.org.mx]
Se trata de una patología heterogénea y compleja caracterizada por anomalías oculares, auriculares, mandibulares y vertebrales, la cual es poco frecuente y cuya etiología permanece aún desconocida. [pap.es]
La etiología es desconocida pero se sugirió que el síndrome está causado por la expresión defectuosa de un gen de control del desarrollo. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Distribución por etiología y por grupos étnicos Bol ECEMC Rev Dismor Epidemiol, VI (2011), pp. 33-64 [4] A. Goriely, A.O. Wilkie Paternal age effect mutations and selfish spermatogonial selection: Causes and consequences for human disease [5] O.A. [analesdepediatria.org]
Epidemiología
Wiedemann-Steiner; el síndrome de Koolen-de Vries; la infección por virus Zika y su relación con defectos congénitos; la vacunación en mujeres en edad fértil y embarazadas; las alteraciones cromosómicas identificadas en la serie de recién nacidos del ECEMC; la epidemiología [ciberisciii.es]
Responsable Sección de Epidemiología y Coordinación del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. Prof. [loquenoexiste.es]
Rev Dismorfología Epidemiología. 2009;(8):64-91. Morris JK, Alberman E. Trends in Down´s syndrome live births and antenatal diagnoses in England and Wales from 1989 to 2008: analysis of data from the National Down Syndrome Cytogenic Register. [amf-semfyc.com]
ISBN 84-7670-129-2 El estudio de las malformaciones congénitas detectables durante los tres primeros días de vida epidemiologia y prevención Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congenitas (Madrid), María Luisa Martínez Frías, España SEREM, [dialnet.unirioja.es]
Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av. Monforte de Lemos, 5. 28029-Madrid (España) Tfno: (+34) 91 8222424 [revista.isciii.es]
Prevención
La prevención de DC no difiere en esencia de la que se sigue para cualquier otro trastorno. Por tanto, también se establece en los 3 niveles clásicos de prevención. [elsevier.es]
Además, ofrecería una prevención primaria del Síndrome de Down. [sid-inico.usal.es]
María Luisa Martínez Frías, el ‘alma mater’ del ECEMC, reconoce que se trata “de un día histórico para todos los que llevamos trabajando décadas en la prevención de las anomalías congénitas: aquéllas alteraciones que se manifiestan en el curso del embarazo [cambio16.com]
[…] de las malformaciones congénitas en España es medio bajo" explicó María Luisa Martínez, profesora de Farmacología de la Universidad Complutense de Madrid, en la presentación de la campaña Nacer sanos, lanza da en colaboración con el Real Patronato de Prevención [elpais.com]
Este dato puede ser utilizado en tareas de prevencion primaria para ... [books.google.de]