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Síndrome de Marshall-Smith


Presentación

  • La presentación de éstas características indica únicamente una sospecha y deben ser tomadas como focos rojos, pero es importante realizar más estudios.[infogen.org.mx]
Estatura alta
  • Resumen El síndrome de Marshall-Smith es una enfermedad genética rara caracterizada por estatura alta y edad ósea avanzada al nacer. Se desconoce la prevalencia, aunque se han reportado 30 casos en la literatura.[orpha.net]
Infección respiratoria recurrente
  • El diagnostico diferencial debe incluir el síndrome de Weaver y de Sotos, que comparten síntomas esqueléticos similares pero no se asocian a infecciones respiratorias recurrentes o a facies característica.[orpha.net]
Pubertad precoz
  • precoz central y rodete subaórtico 10 , y en ocasiones alteraciones en el desarrollo neuropsicomotor 3 , 4 , 7 .[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • El diagnostico se basa en los hallazgos de la exploración clínica y radiológica.[orpha.net]
  • El diagnóstico es citogenético.[wellpath.uniovi.es]
  • DISCUSION El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras supone un reto para el clínico de cualquier especialidad y requiere un abordaje multidisciplinar.[scielo.conicyt.cl]
  • Es preocupante el bajo número de diagnósticos conocidos en nuestro país, y la gran cantidad de diagnósticos equivocados.[infogen.org.mx]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se explica el tratamiento odontológico que éste paciente ha recibido hasta el momento. Descritores: Craniossinostoses Má Oclusão Responsável: CO120.1 - Biblioteca Juan Roa Vásquez[bases.bireme.br]
  • DISCUSION El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras supone un reto para el clínico de cualquier especialidad y requiere un abordaje multidisciplinar.[scielo.conicyt.cl]
  • En este tipo de síndromes no podemos hablar de un tratamiento único, éste tratamiento debe realizarse por medio de un equipo multidisciplinario, por especialidad y pruebas anuales que se adaptarán a la edad y a las complicaciones asociadas en cada caso[infogen.org.mx]
  • TRATAMIENTO: Además del programa educativo dada la deficiencia mental y las posibles dificultades de relación social, es precisa una vigilancia periódica pues se evalúa que tienen un 5% de riesgo de desarrollar tumores (Cruz y Bosch).[wellpath.uniovi.es]

Pronóstico

  • El pronóstico es pobre y el trastorno suele tener un desenlace fatal en los primeros años de vida. Se han reportado algunos casos de supervivencia prolongada en pacientes sin complicaciones respiratorias y que se asocian con déficit intelectual.[orpha.net]
  • La identificación y el diagnóstico adecuado del síndrome en edades tempranas, permite potenciar y promover acciones y apoyos terapéuticos adecuados, además de ofrecer posibilidades de intervención y mejorar el pronóstico.[infogen.org.mx]

Etiología

  • La etiología de estos dos Síndromes se han vinculado a una hiperprogesteronemia (aumento de los niveles en sangre de una hormona llamada progesterona) y luteoma materno (Tumoración benigna en el ovario que produce la hormona anteriormente expuesta), lo[embarazada.com]
  • De etiología desconocida, se han descrito mutaciones “de novo” en los exones 2 y 6-10 del gen NFIX 2 .[scielo.conicyt.cl]

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