Presentación
La presentación de éstas características indica únicamente una sospecha y deben ser tomadas como focos rojos, pero es importante realizar más estudios. [infogen.org.mx]
Oídos
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Deficiencia auditiva
Pueden incluir deficiencias auditivas leves de 20 a 0 decibeles o medias entre 40 y 70 decibeles comprometiendo en mayor o menor medida la comprensión del lenguaje. [infogen.org.mx]
Todo el sistema del cuerpo
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Estatura alta
Resumen El síndrome de Marshall-Smith es una enfermedad genética rara caracterizada por estatura alta y edad ósea avanzada al nacer. Se desconoce la prevalencia, aunque se han reportado 30 casos en la literatura. [orpha.net]
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Infección respiratoria recurrente
El diagnostico diferencial debe incluir el síndrome de Weaver y de Sotos, que comparten síntomas esqueléticos similares pero no se asocian a infecciones respiratorias recurrentes o a facies característica. [orpha.net]
Piel
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Hirsutismo
Las características adicionales incluyen hirsutismo y una hernia umbilical. La pérdida de audición puede ocurrir algunas veces. Los oídos pueden ser más grandes, tienen una "arrugado", aspecto, o ser menor en la cabeza que de costumbre. [ecured.cu]
Diagnóstico
El diagnostico se basa en los hallazgos de la exploración clínica y radiológica. [orpha.net]
Diagnóstico Debido a que no hay pruebas genéticas disponibles para el síndrome de Marshall-Smith, todos los individuos que han sido diagnosticados a través de una exploración física cuidadosa y el estudio de su historial médico. [ecured.cu]
El diagnóstico es citogenético. [wellpath.uniovi.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Antibióticos, la neumonía frecuente es común, y por vía intravenosa suelen ser el tratamiento, como en personas que carecen de los MSS. No hay tratamiento específico para la edad ósea avanzada. [ecured.cu]
Se explica el tratamiento odontológico que éste paciente ha recibido hasta el momento. Descritores: Craniossinostoses Má Oclusão Responsável: CO120.1 - Biblioteca Juan Roa Vásquez [bases.bireme.br]
Pronóstico
El pronóstico es pobre y el trastorno suele tener un desenlace fatal en los primeros años de vida. Se han reportado algunos casos de supervivencia prolongada en pacientes sin complicaciones respiratorias y que se asocian con déficit intelectual. [orpha.net]
Pronóstico Síndrome de Marshall-Smith es considerado una condición de la infancia, porque los individuos afectados no suelen sobrevivir a la infancia pasado. [ecured.cu]
La identificación y el diagnóstico adecuado del síndrome en edades tempranas, permite potenciar y promover acciones y apoyos terapéuticos adecuados, además de ofrecer posibilidades de intervención y mejorar el pronóstico. [infogen.org.mx]
Etiología
La etiología de estos dos Síndromes se han vinculado a una hiperprogesteronemia (aumento de los niveles en sangre de una hormona llamada progesterona) y luteoma materno (Tumoración benigna en el ovario que produce la hormona anteriormente expuesta), lo [embarazada.com]
De etiología desconocida, se han descrito mutaciones “de novo” en los exones 2 y 6-10 del gen NFIX 2. [scielo.conicyt.cl]