La presentación de éstas características indica únicamente una sospecha y deben ser tomadas como focos rojos, pero es importante realizar más estudios.[infogen.org.mx]
Resumen El síndrome de Marshall-Smith es una enfermedad genética rara caracterizada por estaturaalta y edad ósea avanzada al nacer. Se desconoce la prevalencia, aunque se han reportado 30 casos en la literatura.[orpha.net]
El diagnostico diferencial debe incluir el síndrome de Weaver y de Sotos, que comparten síntomas esqueléticos similares pero no se asocian a infeccionesrespiratoriasrecurrentes o a facies característica.[orpha.net]
DISCUSION El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras supone un reto para el clínico de cualquier especialidad y requiere un abordaje multidisciplinar.[scielo.conicyt.cl]
Es preocupante el bajo número de diagnósticos conocidos en nuestro país, y la gran cantidad de diagnósticos equivocados.[infogen.org.mx]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Se explica el tratamiento odontológico que éste paciente ha recibido hasta el momento. Descritores: Craniossinostoses Má Oclusão Responsável: CO120.1 - Biblioteca Juan Roa Vásquez[bases.bireme.br]
DISCUSION El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras supone un reto para el clínico de cualquier especialidad y requiere un abordaje multidisciplinar.[scielo.conicyt.cl]
En este tipo de síndromes no podemos hablar de un tratamiento único, éste tratamiento debe realizarse por medio de un equipo multidisciplinario, por especialidad y pruebas anuales que se adaptarán a la edad y a las complicaciones asociadas en cada caso[infogen.org.mx]
TRATAMIENTO: Además del programa educativo dada la deficiencia mental y las posibles dificultades de relación social, es precisa una vigilancia periódica pues se evalúa que tienen un 5% de riesgo de desarrollar tumores (Cruz y Bosch).[wellpath.uniovi.es]
El pronóstico es pobre y el trastorno suele tener un desenlace fatal en los primeros años de vida. Se han reportado algunos casos de supervivencia prolongada en pacientes sin complicaciones respiratorias y que se asocian con déficit intelectual.[orpha.net]
La identificación y el diagnóstico adecuado del síndrome en edades tempranas, permite potenciar y promover acciones y apoyos terapéuticos adecuados, además de ofrecer posibilidades de intervención y mejorar el pronóstico.[infogen.org.mx]
La etiología de estos dos Síndromes se han vinculado a una hiperprogesteronemia (aumento de los niveles en sangre de una hormona llamada progesterona) y luteoma materno (Tumoración benigna en el ovario que produce la hormona anteriormente expuesta), lo[embarazada.com]
De etiología desconocida, se han descrito mutaciones “de novo” en los exones 2 y 6-10 del gen NFIX 2 .[scielo.conicyt.cl]