Precisa estimulación precoz por retraso psicomotor (sedestación tardía); importante disminución de agudeza visual. Estudio genético pendiente (mutaciones del gen HEX1). [endocrinologiapediatrica.org]

Sistema pulmonar Neumotórax espontáneo Ampollas apicales Para la participación del sistema pulmonar, sólo uno de los criterios menores debe estar presente Piel y tegumento Estrías atróficas (estrías) sin aumento de peso marcado, embarazo o estrés repetitivo [doctorponce.com]

Estos pacientes presentan una forma más agresiva la enfermedad vascular con disecciones y roturas a eda más tempranas y con diámetros más peque nos. [redalyc.org]

Tras el consentimiento informado, se realiza estudio genético al índice mediante secuenciación masiva de 30 genes relacionados con enfermedad vascular aórtica. [revespcardiol.org]

Síndrome de aneurisma de aorta torácica familiar se hereda de forma dominante y puede mostrar una enfermedad vascular idéntica a la observada en el síndrome de Marfan. [doctorponce.com]

Presenta rasgos sistémicos comunes al síndrome de Marfan, como alteraciones faciales, pectum excavatum o carinatum, escoliosis y aracnodactilia, así como una alta incidencia de retraso cognitivo con baja frecuencia de enfermedad vascular 54. • Síndrome [elsevier.es]