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Síndrome de Marfan tipo 2


Presentación

  • CLASIFICACIÓN : Existen tres formas de presentación relacionadas estrechamente con la edad, cuadro clínico y pronóstico: - Marfan neonatal : en el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • PRESENTACIÓN CLÍNICA Existen cuatro grupos mayores de manifestaciones clínicas. 1.[canalmarfan.org]
  • […] importante observación de que el tipo de variante podría condicionar el pronóstico de los pacientes con SDMF, como recientemente hicieron Bedhuin et al, que correlacionaron las variantes truncantes con un mayor porcentaje de eventos aórticos y menor edad de presentación[revistageneticamedica.com]
  • En una serie de 13 pacientes menores de 25 años, los síntomas de presentación, a diferencia de este caso, fueron predominantemente dolor toráccico o datos de isquemia intestinal ( 3 ) .[scielo.sa.cr]
  • Existe una amplia variabilidad tanto en las manifestaciones clínicas como en el patrón de herencia, lo que da lugar a numerosas formas de presentación.[enfermedades-raras.org]
Ectopia lentis
  • Ectopia lentis y una mutación FBN1 previamente asociada con la dilatación aórtica.[rarediseases.info.nih.gov]
  • -Pacientes con fenotipo Marfan, especialmente aquellos sin ectopia lentis , pero con hallazgos esqueléticos y vasculares, sobre todo si no se detecta mutación en FBN1.[canalmarfan.org]
  • Los pacientes con variantes missense presentaron mayor prevalencia de ectopia lentis (58 vs. 8,6%, p truncantes ( nonsense o frameshift ) presentaron con mayor frecuencia criterios sistémicos (54,1 vs. 82,9%, p 0,006).[revistageneticamedica.com]
  • El probando es un varón de 34 años de edad, hijo único, diagnosticado de síndrome de Marfan por ectopia lentis y dilatación de la raíz aórtica, con una puntuación sistémica de 4 (miopía 3 dioptrías, signo del pulgar, asimetría pectoral, escoliosis intervenida[revespcardiol.org]
  • . · Dislocación del cristalino (ectopia lentis). (V. fig.10) · Desprendimiento de retina. - Otras alteraciones : neumotórax, hernias inguinales, estrías en la piel, etc.[enfermeriadeciudadreal.com]
Discapacidad
  • […] intelectual con hipoplasia cerebelosa y aspecto facial distinto, ligado al X300486OPHN1Xq12 Discapacidad intelectual con trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22[qgenomics.com]
  • Todo lo que necesitas saber 03/12/2018 19:08 Hoy, 3 de diciembre , al igual que es el Día Internacional de las Personas con Discapacidad , también es el Día Europeo del Síndrome de Marfan .[okdiario.com]
Comunicación interauricular
  • -Enfermedad cardiaca congénita, tales como la válvula aórtica bicúspide , comunicación interauricular (CIA) o ductus arterioso persistente (DAP). La presencia de prolapso mitral es menos frecuente que en el síndrome de Marfan.[canalmarfan.org]
Cardiopatía
  • Cardiopatía reumática. Tratamiento Similar a otras artropatías. Puede ser usada la restricción dietética rígida pero su beneficio no se ha demostrado. Se recomienda vigilancia cardiaca con ecocardiografía cada 2 años después que el ...[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Presenta los siguientes antecedentes familiares: padre con cardiopatía isquémica revascularizada y madre intervenida de disección aórtica tipo B con implante de endoprótesis aórtica percutánea ( figura ). Figura.[revespcardiol.org]
  • , lo que ayudaría al consejo genético, definir el probable pronóstico y controlar decisiones en el manejo de los pacientes, y h) en caso de no disponer de estudios genéticos, es obligada la valoración clínica de los familiares tras un diagnóstico de cardiopatía[revespcardiol.org]
  • Se han señalado como factores de riesgo para dilatación aórtica en este grupo etáreo la presencia de condiciones vasculares degenerativas o inflamatorias, cardiopatía congénita, trauma toráccico, uso de cocaína, ejercicio isométrico y gestación ( 3 )[scielo.sa.cr]
Hipertelorismo
  • Se caracteriza típicamente por la tríada de hipertelorismo , paladar hendido o úvula bífida, y aneurismas y/o tortuosidad arterial .[canalmarfan.org]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen FBN1 ( fibrillin 1 ), ubicado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q21.1) y compuesto por 65 exones, que codifica a la fibrilina-1, una glicoproteína extracelular de amplia distribución que se polimeriza[ivami.com]
Estrías
  • Extensión reducida del codo: 1 punto Hallazgos en la cara (3/5): 1 punto (cara larga (dolicocefalia), ojos hundidos (enoftalmos), fisura palpebral para bajo, región de la mandíbula poco desarrollada (hipoplasia malar), mandíbula corta (retrognatia) Estrías[rarediseases.info.nih.gov]
  • El abdomen presentaba múltiples estrías, era blando, depresible, no doloroso, con hepatomegalia a 3 cm bajo el reborde costal derecho y las extremidades con edema bipodálico moderado.[scielo.sa.cr]
  • . - Otras alteraciones : neumotórax, hernias inguinales, estrías en la piel, etc. Hay que insistir en la gran variabilidad de las manifestaciones y los diferentes grados de gravedad de éstas.[enfermeriadeciudadreal.com]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico de Síndrome de Marfan se establece mediante la presencia conjunta de algunos sígnos clínicos. Los criterios diagnósticos de Ghent son útiles para tal fin.[cardiogen.com.ar]
  • Fundamentos del diagnóstico Trastorno autosómico recesivo raro con 100% de penetrancia.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Criterios mayores y menores para el diagnóstico de síndrome de Marfan. El diagnóstico requiere la presencia de un criterio mayor que comprometa al menos dos sistemas y un tercer sistema involucrado.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • DIAGNÓSTICO Está basado en las características clínicas y confirmación por diagnóstico genético. Diagnóstico clínico.[canalmarfan.org]
  • El diagnóstico inicial del síndrome de Marfan se realiza evaluando los signos y síntomas del paciente. Sin embargo, es necesario un estudio genético para poder concluir con certeza el diagnóstico clínico.[institutobernabeu.com]

Tratamiento

  • Terapia celular Desde la Unidad se coordinará además la investigación para mejorar el diagnóstico y tratamiento de este síndrome y que actualmente se centra en la terapia celular.[lafe.san.gva.es]
  • TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO : No existe, en la actualidad, un tratamiento curativo integral pero cada uno de los trastornos que conlleva esta patología puede ser tratado de forma individual por el especialista correspondiente.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Tratamiento Se puede diagnosticar realizando ciertas pruebas oculares El diagnóstico de esta enfermedad rara no es tan sencillo como se podría imaginar.[okdiario.com]
  • Tratamiento Similar a otras artropatías. Puede ser usada la restricción dietética rígida pero su beneficio no se ha demostrado. Se recomienda vigilancia cardiaca con ecocardiografía cada 2 años después que el ...[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El síndrome no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a atrasar o prevenir complicaciones. Estos incluyen medicamentos, cirugía y otras terapias. NIH: Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel[medlineplus.gov]

Pronóstico

  • La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico.[infogen.org.mx]
  • PRONÓSTICO : En el pasado, las complicaciones cardiovasculares reducían la expectativa de vida en un 30-40%.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • El pronóstico está determinado por la dilatación progresiva de la aorta, la cual potencialmente puede derivar en disección de aorta y muerte en sujetos jóvenes ( 2 , 5 , 7 ) .[scielo.sa.cr]
  • Estas variantes se hallan en más del 90% de los pacientes que lo padecen, y recientemente se ha propuesto que su hallazgo podría ser de ayuda, no sólo para dicho diagnóstico, sino también para el pronóstico de estos pacientes, permitiendo la identificación[revistageneticamedica.com]
  • […] apuntado Comeglio et al 5 , es primordial para la comunidad científica identificar el mayor número de mutaciones para tener más claros los efectos causales o modificadores de mutaciones similares, lo que ayudaría al consejo genético, definir el probable pronóstico[revespcardiol.org]

Etiología

  • ETIOLOGÍA : Su origen es genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, situado en el cromosoma 15, responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina.[enfermeriadeciudadreal.com]

Epidemiología

  • (Véase Figura 3) EPIDEMIOLOGÍA : El síndrome de Marfan es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, posee una prevalencia estimada de 3 de cada 10.000 personas. No existe predilección geográfica, étnica o de género.[enfermeriadeciudadreal.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • , María Robledo-Inarritu a , Yerai Vado c , Guiomar Pérez de Nanclares c , , Fernando Arós a , b a Servicio de Cardiología, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, España b CIBER de la Fisiopatología[revespcardiol.org]

Prevención

  • Prevención PREVENCION PRIMARIA: Es un problema hereditario, que se transmite de padres a hijos por lo que es necesario que las personas que tengan antecedentes familiares o hayan tenido un hijo con este defecto acudan al Consejo Genético para determinar[infogen.org.mx]
  • Una vez identificada la mutación es posible llevar a cabo la adecuada prevención de la enfermedad a las siguientes generaciones, así como realizar estudios al resto de miembros de la familia para conocer si son o no afectos y en qué grado.[institutobernabeu.com]
  • La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada.[enfermedades-raras.org]
  • PREVENCIÓN : En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir esta enfermedad. EMBARAZO Y SÍNDROME DE MARFAN : Las mujeres afectadas que están embarazadas son de alto riesgo obstétrico.[enfermeriadeciudadreal.com]

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