El diagnóstico suele basarse en criterios clínicos, pero la forma de presentación fenotípica es muy diversa en los individuos afectados. La disección o la rotura aórtica son la causa de la muerte en más del 90% de los pacientes no tratados. [revespcardiol.org]

CLASIFICACIÓN : Existen tres formas de presentación relacionadas estrechamente con la edad, cuadro clínico y pronóstico: - Marfan neonatal : en el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. [enfermeriadeciudadreal.com]

El interés de este cuadro en Patología forense radica en su posible presentación en forma de muerte súbita sin ningún tipo de clínica previa. [scielo.isciii.es]

PRESENTACIÓN CLÍNICA Existen cuatro grupos mayores de manifestaciones clínicas. 1. [canalmarfan.org]

[…] importante observación de que el tipo de variante podría condicionar el pronóstico de los pacientes con SDMF, como recientemente hicieron Bedhuin et al, que correlacionaron las variantes truncantes con un mayor porcentaje de eventos aórticos y menor edad de presentación [revistageneticamedica.com]

Tras explicar el tipo de herencia —autosómica dominante— y barajar opciones reproductivas, se ofreció la posibilidad de diagnóstico prenatal o diagnóstico preimplantacional una vez que se conociera la mutación causante de su enfermedad, y se les informó [revespcardiol.org]

Recientemente, en los nuevos criterios diagnósticos publicados en 2 se asignó un peso todavía mayor a los estudios genéticos en el diagnóstico del SM y de síndromes relacionados. [redalyc.org]

DIAGNÓSTICO El diagnóstico de Síndrome de Marfan se establece mediante la presencia conjunta de algunos sígnos clínicos. Los criterios diagnósticos de Ghent son útiles para tal fin. [cardiogen.com.ar]

Criterios mayores y menores para el diagnóstico de síndrome de Marfan. El diagnóstico requiere la presencia de un criterio mayor que comprometa al menos dos sistemas y un tercer sistema involucrado. [enfermeriadeciudadreal.com]

Los cuatro hallazgos diagnósticos principales incluyen dilatación o disección de la aorta, ectopia lentis, identificación de mutación en un gen llamado FBN1, y algunos hallazgos específicos que se evalúan para el diagnóstico, dándoles una puntuación especifica [rarediseases.info.nih.gov]

Terapia celular Desde la Unidad se coordinará además la investigación para mejorar el diagnóstico y tratamiento de este síndrome y que actualmente se centra en la terapia celular. [lafe.san.gva.es]

TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO : No existe, en la actualidad, un tratamiento curativo integral pero cada uno de los trastornos que conlleva esta patología puede ser tratado de forma individual por el especialista correspondiente. [enfermeriadeciudadreal.com]

Tratamiento Se puede diagnosticar realizando ciertas pruebas oculares El diagnóstico de esta enfermedad rara no es tan sencillo como se podría imaginar. [okdiario.com]

El tratamiento de esos trastornos puede incluir oxígeno, medicamento y terapias especiales para ayudar a los pulmones a funcionar mejor. [nacersano.marchofdimes.org]

Un tratamiento temprano de los problemas oculares como el glaucoma o las cataratas pueden reducir mucho los problemas de la vista. [imegen.es]

El pronóstico está determinado por la dilatación progresiva de la aorta, la cual potencialmente puede derivar en disección de aorta y muerte en sujetos jóvenes ( 2, 5, 7 ). [scielo.sa.cr]

PRONÓSTICO : En el pasado, las complicaciones cardiovasculares reducían la expectativa de vida en un 30-40%. [enfermeriadeciudadreal.com]

Estas variantes se hallan en más del 90% de los pacientes que lo padecen, y recientemente se ha propuesto que su hallazgo podría ser de ayuda, no sólo para dicho diagnóstico, sino también para el pronóstico de estos pacientes, permitiendo la identificación [revistageneticamedica.com]

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico. [infogen.org.mx]

Factores pronósticos. La progresión del riesgo cardiovascular es mayor en niños con diagnóstico efectuado antes de los 10 años de edad y en los casos esporádicos 14. [scielo.conicyt.cl]

ETIOLOGÍA : Su origen es genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, situado en el cromosoma 15, responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina. [enfermeriadeciudadreal.com]

Diagnóstico: Déficit total de GH y parcial de ADH de origen central y etiología idiopática. [endocrinologiapediatrica.org]

Etiología Alteraciones moleculares La EM es una enfermedad autosómica dominante con alta penetrancia, de forma que todos los portadores virtualmente desarrollan la enfermedad aunque con marcada heterogeneidad fenotípica 11. [elsevier.es]

(Véase Figura 3) EPIDEMIOLOGÍA : El síndrome de Marfan es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, posee una prevalencia estimada de 3 de cada 10.000 personas. No existe predilección geográfica, étnica o de género. [enfermeriadeciudadreal.com]

Epidemiología Desde su descripción hace más de 100 años por Antoine Marfan (pediatra francés) la prevalencia SMF ha ido aumentando progresivamente, en clara relación con unos mejores métodos diagnósticos y a edades más tempranas, a pesar de que muchas [doctorponce.com]

Frecuencia y epidemiología La EM (MFS, OMIM #154700) es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, causada de forma principal por una mutación heterocigota en el gen que codifica la FBN1 (15q21.1) 4, con una incidencia aproximada de [elsevier.es]

[…] a, b, María Robledo-Inarritu a, Yerai Vado c, Guiomar Pérez de Nanclares c, , Fernando Arós a, b a Servicio de Cardiología, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, España b CIBER de la Fisiopatología [revespcardiol.org]

Conclusiones El progreso durante el siglo pasado ha conducido a una mejor comprensión de las causas, la fisiopatología y el tratamiento del SMF. [doctorponce.com]

No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero los avances en la prevención y tratamiento de los síntomas derivados ha mejorado mucho la expectativa de vida, que es de aproximadamente 70 años. [imegen.es]

Prevención PREVENCION PRIMARIA: Es un problema hereditario, que se transmite de padres a hijos por lo que es necesario que las personas que tengan antecedentes familiares o hayan tenido un hijo con este defecto acudan al Consejo Genético para determinar [infogen.org.mx]

PREVENCIÓN : En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir esta enfermedad. EMBARAZO Y SÍNDROME DE MARFAN : Las mujeres afectadas que están embarazadas son de alto riesgo obstétrico. [enfermeriadeciudadreal.com]

La prevención evitando medicaciones que puedan interferir la función plaquetaria y el tratamiento sintomático son de gran importancia. La anticoagulación, si se precisa para el tratamiento de una trombosis venosa, debe ser estrechamente controlada. [enfermedades-raras.org]

Prevención de complicaciones: 1) Se requiere evaluación anual ortopédica, cardiovascular y oftalmológica para detectar la aparición de lesiones, la evolución de ellas cuando están presentes y para tratarlas oportunamente cuando lo requieren. [scielo.conicyt.cl]