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Síndrome de Marfan

Enfermedad de Marfan


Presentación

  • Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas.[fundaciondelcorazon.com]
  • El síndrome de Marfan es "muy variable" en su presentación, según el cardiólogo, ya que puede haber formas "muy severas" que se presenten ya en el período neonatal, y los pediatras están al tanto de los signos diagnósticos.[infosalus.com]
  • CLASIFICACIÓN : Existen tres formas de presentación relacionadas estrechamente con la edad, cuadro clínico y pronóstico: - Marfan neonatal : en el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • En una serie de 13 pacientes menores de 25 años, los síntomas de presentación, a diferencia de este caso, fueron predominantemente dolor toráccico o datos de isquemia intestinal ( 3 ) .[scielo.sa.cr]
Iridodonesis
  • Hiperlaxitud liga111e111osa cepto la severa miopía y la ya citada iridodonesis. En particular no detectó ectopia lentis.[archbronconeumol.org]
  • Puede acompañarse de miopía (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina) intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis (temblores del iris).[enfermedades-raras.org]
Hábito marfanoide
  • Se debe hacer el diagnóstico diferencial ya que comparten el hábito marfanoide con la homocistinuria (presencia anormal de homocistina en orina), del que se distingue por la alteración metabólica y con el síndrome MEN II B o síndrome de neuromas mucosos[enfermedades-raras.org]
Soplo cardíaco
  • Las características del síndrome de Marfan pueden ser: Una contextura alta y delgada Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos Esternón que sobresale o se hunde Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados Soplos cardíacos Miopía extrema Espina[mayoclinic.com]
  • No obstante, no podemos pasar por alto otras tales como que su esternón parece hundirse o sobresale especialmente, que cuentan con una miopía muy elevada y también que pueden sufrir soplos cardíacos.[okdiario.com]
Prolapso mitral
  • Puede desarrollarse endocarditis (inflamación de la membrana que tapiza el interior de las cavidades cardiacas, llamada endocardio) bacteriana, o aparecer prolapso mitral (insuficiencia o fracaso funcional de la válvula por un fallo en el cierre valvular[enfermedades-raras.org]
Cara larga y estrecha
  • Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc. El corazón y los vasos sanguíneos .[fundaciondelcorazon.com]

Diagnóstico

  • Marfan Syndrome (GeneReviews, US National Library of Medicine, NIH) International Federation of Marfan Syndrome Organizations (en inglés) Diagnóstico del Síndrome de Marfan (en inglés) Diagnóstico molecular del Síndrome de Marfan[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía.[fundaciondelcorazon.com]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y en el historial familiar. Sin embargo, como resultado de un cuadro clínico muy variable, puede ser difícil establecer el diagnóstico.[orpha.net]
  • Criterios mayores y menores para el diagnóstico de síndrome de Marfan. El diagnóstico requiere la presencia de un criterio mayor que comprometa al menos dos sistemas y un tercer sistema involucrado.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • En la mayoría de los casos el diagnóstico se hace por el cuadro clínico.[fundacionfavaloro.org]

Tratamiento

  • Seguir un tratamiento personalizado. Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno.[fundaciondelcorazon.com]
  • Objetivos: Evaluar la eficacia y la seguridad a largo plazo del tratamiento con betabloqueantes comparado con placebo, ningún tratamiento o vigilancia solamente en pacientes con síndrome de Marfan.[cochrane.org]
  • Tratamiento Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad.[mayoclinic.org]
  • . – Tratamiento personalizado : es preciso un tratamiento multidisciplinar para abordar las diferentes afecciones derivadas.[axahealthkeeper.com]
  • ¿Existe tratamiento para el Síndrome de Marfan? La enfermedad no tiene tratamiento en sí.[clinicafuensanta.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La afectación aórtica condiciona el pronóstico de la enfermedad. Con un seguimiento regular y un manejo adecuado, los pacientes presentan actualmente una esperanza de vida cercana a la de la población general.[orpha.net]
  • En la actualidad no existe una cura definitiva para el síndrome de Marfan, pero el tratamiento médico y un seguimiento estrecho puede ayudar a mejorar el pronóstico de los pacientes.[cardiopatiasfamiliares.es]
  • Existen casos en los que las malformaciones pueden requerir fisioterapia, férulas, incluso, cirugía, Pronóstico En los últimos 20 años gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento, el seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la[fundaciondelcorazon.com]
  • El pronóstico está determinado por la dilatación progresiva de la aorta, la cual potencialmente puede derivar en disección de aorta y muerte en sujetos jóvenes ( 2 , 5 , 7 ) .[scielo.sa.cr]
  • PRONÓSTICO : En el pasado, las complicaciones cardiovasculares reducían la expectativa de vida en un 30-40%.[enfermeriadeciudadreal.com]

Etiología

  • Etiología En la inmensa mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se debe a mutaciones en el gen FBN1, (15q21), el cual codifica para la fibrilina-1, una proteína esencial del tejido conectivo.[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA : Su origen es genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, situado en el cromosoma 15, responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina.[enfermeriadeciudadreal.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1/5.000 y afecta por igual a hombres y mujeres. Descripción clínica Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y son muy variables de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia.[orpha.net]
  • (Véase Figura 3) EPIDEMIOLOGÍA : El síndrome de Marfan es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, posee una prevalencia estimada de 3 de cada 10.000 personas. No existe predilección geográfica, étnica o de género.[enfermeriadeciudadreal.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Una vez identificada la mutación es posible llevar a cabo la adecuada prevención de la enfermedad a las siguientes generaciones, así como realizar estudios al resto de miembros de la familia para conocer si son o no afectos y en qué grado.[institutobernabeu.com]
  • Tratamiento Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad.[mayoclinic.org]
  • Prevención Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de un tercio de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, vea a su proveedor al menos una vez cada año.[ssl.adam.com]
  • PREVENCIÓN : En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir esta enfermedad. EMBARAZO Y SÍNDROME DE MARFAN : Las mujeres afectadas que están embarazadas son de alto riesgo obstétrico.[enfermeriadeciudadreal.com]

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