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Síndrome de Marfan


Presentación

  • Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas.[fundaciondelcorazon.com]
Soplo cardíaco
  • Las características del síndrome de Marfan pueden ser: Una contextura alta y delgada Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos Esternón que sobresale o se hunde Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados Soplos cardíacos Miopía extrema Espina[mayoclinic.com]
Dislocación
  • Evaluación oftalmológica en la que se descarte miopía, alteraciones de la córnea y dislocación del cristalino.[es.wikipedia.org]
  • Miopía, cataratas, dislocación (luxación) del cristalino o desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el síndrome de Marfan. Otras alteraciones.[fundaciondelcorazon.com]
Cara larga y estrecha
  • Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc. El corazón y los vasos sanguíneos.[fundaciondelcorazon.com]
Estrías
  • Neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas, etc. Diagnóstico Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes.[fundaciondelcorazon.com]

Diagnóstico

  • Marfan Syndrome (GeneReviews, US National Library of Medicine, NIH) International Federation of Marfan Syndrome Organizations (en inglés) Diagnóstico del Síndrome de Marfan (en inglés) Diagnóstico molecular del Síndrome de Marfan[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía.[fundaciondelcorazon.com]
  • Deben estar presentes ciertas combinaciones de los síntomas y de los antecedentes familiares para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan.[mayoclinic.org]
  • La otra cara del debate es la falta de conocimiento que hay en el país sobre las enfermedades raras y las dificultades en su tratamiento y diagnóstico.[elespectador.com]
  • NO existen fotografías de la lengua de Lincoln, pero se ha notado la aparición de sus labios que muchos consideran diagnóstica. Esta característica se ve en el billete de 5.00. Dr. Félix E. F. Larocca[letras-uruguay.espaciolatino.com]

Tratamiento

  • Seguir un tratamiento personalizado. Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno.[fundaciondelcorazon.com]
  • Tratamiento Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad.[mayoclinic.org]
  • La otra cara del debate es la falta de conocimiento que hay en el país sobre las enfermedades raras y las dificultades en su tratamiento y diagnóstico.[elespectador.com]
  • El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño.[mayoclinic.com]

Pronóstico

  • Existen casos en los que las malformaciones pueden requerir fisioterapia, férulas, incluso, cirugía, Pronóstico En los últimos 20 años gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento, el seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la[fundaciondelcorazon.com]

Prevención

  • Tratamiento Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad.[mayoclinic.org]

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