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Síndrome de Marfan


Presentación

  • Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas.[fundaciondelcorazon.com]
  • CLASIFICACIÓN : Existen tres formas de presentación relacionadas estrechamente con la edad, cuadro clínico y pronóstico: - Marfan neonatal : en el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • El síndrome de Marfan es "muy variable" en su presentación, según el cardiólogo, ya que puede haber formas "muy severas" que se presenten ya en el período neonatal, y los pediatras están al tanto de los signos diagnósticos.[infosalus.com]
  • El interés de este cuadro en Patología forense radica en su posible presentación en forma de muerte súbita sin ningún tipo de clínica previa.[scielo.isciii.es]
  • En una serie de 13 pacientes menores de 25 años, los síntomas de presentación, a diferencia de este caso, fueron predominantemente dolor toráccico o datos de isquemia intestinal ( 3 ) .[scielo.sa.cr]
Visión borrosa
  • borrosa por luxación del cristalino, con micrognatia o mandíbula pequeña, pies planos y con gran flexibilidad en las articulaciones.[infosalus.com]
Estatura alta
  • Acrónimo de campilodactilia, estatura alta y pérdida de audición (campilodactilia, tall stature, hearing loss).[elsevier.es]
Dolor abdominal
  • Otras manifestaciones incluyen: defectos del corazón al nacimiento; afectación cutánea con hematomas espontáneos, amplias cicatrices, textura suave de la piel, y piel translúcida; problemas gastrointestinales que incluyen diarrea, dolor abdominal, hemorragia[elsevier.es]
Soplo cardíaco
  • Las características del síndrome de Marfan pueden ser: Una contextura alta y delgada Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos Esternón que sobresale o se hunde Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados Soplos cardíacos Miopía extrema Espina[mayoclinic.com]
  • No obstante, no podemos pasar por alto otras tales como que su esternón parece hundirse o sobresale especialmente, que cuentan con una miopía muy elevada y también que pueden sufrir soplos cardíacos.[okdiario.com]
  • Una regurgitación menor puede provocar pocos síntomas, pero una regurigitación importante puede provocar falta de aliento y latidos irregulares, así como un soplo cardíaco.[connecticutchildrens.org]
Prolapso mitral
  • Puede desarrollarse endocarditis (inflamación de la membrana que tapiza el interior de las cavidades cardiacas, llamada endocardio) bacteriana, o aparecer prolapso mitral (insuficiencia o fracaso funcional de la válvula por un fallo en el cierre valvular[enfermedades-raras.org]
  • Respecto del compromiso cardiovascular, las lesiones más frecuentes fueron: prolapso mitral, 96%, dilatación raíz aórtica, 86% e insuficiencia mitral, 84%. La edad media de muerte fue de 16,3 meses.[scielo.conicyt.cl]
Dislocación
  • Evaluación oftalmológica en la que se descarte miopía, alteraciones de la córnea y dislocación del cristalino.[es.wikipedia.org]
  • Miopía, cataratas, dislocación (luxación) del cristalino o desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el síndrome de Marfan. Otras alteraciones .[fundaciondelcorazon.com]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen FBN1 ( fibrillin 1 ), ubicado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q21.1) y compuesto por 65 exones, que codifica a la fibrilina-1, una glicoproteína extracelular de amplia distribución que se polimeriza[ivami.com]
  • Concretamente en el gen que codifica para la fibrilina-1 (proteína) y que está localizado en el brazo largo del cromosoma 15.[sindromes.net]
Cara larga y estrecha
  • Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc. El corazón y los vasos sanguíneos .[fundaciondelcorazon.com]
  • Brazos y piernas demasiado largos en relación al resto del cuerpo Dedos de las manos y los pies excesivamente largos Cara larga y estrecha, con el paladar arqueado Dientes superpuestos unos a otros (“apiñados”) Pies planos Articulaciones muy flexibles[vidaysalud.com]
Estrías
  • Marcadas estrías cutáneas. Ectasia dural lumbosacra: dilatación del saco dural, en la terminación de la médula espinal.[sindromes.net]
  • Neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas, etc. Diagnóstico Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes.[fundaciondelcorazon.com]
  • Los signos cutáneos (estrías atróficas), un incremento del riesgo de neumotórax y la ectasia dural también pueden estar presentes.[orpha.net]
  • Aún así, sostienen que la enfermedad afecta principalmente a los ojos, al esqueleto, al corazón y a los vasos sanguíneos, aunque pueden aparecer alteraciones a otros niveles, como el neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en hombros[infosalus.com]
  • Puede afectar otras partes del cuerpo, por ejemplo: La piel : pueden haber marcas y estrías sin que haya cambios de peso que las justifiquen.[vidaysalud.com]

Diagnóstico

  • Marfan Syndrome (GeneReviews, US National Library of Medicine, NIH) International Federation of Marfan Syndrome Organizations (en inglés) Diagnóstico del Síndrome de Marfan (en inglés) Diagnóstico molecular del Síndrome de Marfan[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía.[fundaciondelcorazon.com]
  • Deben estar presentes ciertas combinaciones de los síntomas y de los antecedentes familiares para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan.[mayoclinic.org]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y en el historial familiar. Sin embargo, como resultado de un cuadro clínico muy variable, puede ser difícil establecer el diagnóstico.[orpha.net]
  • Criterios mayores y menores para el diagnóstico de síndrome de Marfan. El diagnóstico requiere la presencia de un criterio mayor que comprometa al menos dos sistemas y un tercer sistema involucrado.[enfermeriadeciudadreal.com]

Tratamiento

  • Seguir un tratamiento personalizado. Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno.[fundaciondelcorazon.com]
  • Tratamiento Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad.[mayoclinic.org]
  • Objetivos: Evaluar la eficacia y la seguridad a largo plazo del tratamiento con betabloqueantes comparado con placebo, ningún tratamiento o vigilancia solamente en pacientes con síndrome de Marfan.[cochrane.org]
  • . – Tratamiento personalizado : es preciso un tratamiento multidisciplinar para abordar las diferentes afecciones derivadas.[axahealthkeeper.com]
  • ¿Existe tratamiento para el Síndrome de Marfan? La enfermedad no tiene tratamiento en sí.[clinicafuensanta.com]

Pronóstico

  • Pronóstico La afectación aórtica condiciona el pronóstico de la enfermedad. Con un seguimiento regular y un manejo adecuado, los pacientes presentan actualmente una esperanza de vida cercana a la de la población general.[orpha.net]
  • Existen casos en los que las malformaciones pueden requerir fisioterapia, férulas, incluso, cirugía, Pronóstico En los últimos 20 años gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento, el seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la[fundaciondelcorazon.com]
  • El pronóstico está determinado por la dilatación progresiva de la aorta, la cual potencialmente puede derivar en disección de aorta y muerte en sujetos jóvenes ( 2 , 5 , 7 ) .[scielo.sa.cr]
  • PRONÓSTICO : En el pasado, las complicaciones cardiovasculares reducían la expectativa de vida en un 30-40%.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • En la actualidad no existe una cura definitiva para el síndrome de Marfan, pero el tratamiento médico y un seguimiento estrecho puede ayudar a mejorar el pronóstico de los pacientes.[cardiopatiasfamiliares.es]

Etiología

  • Etiología En la inmensa mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se debe a mutaciones en el gen FBN1, (15q21), el cual codifica para la fibrilina-1, una proteína esencial del tejido conectivo.[orpha.net]
  • ETIOLOGÍA : Su origen es genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, situado en el cromosoma 15, responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Etiología Alteraciones moleculares La EM es una enfermedad autosómica dominante con alta penetrancia, de forma que todos los portadores virtualmente desarrollan la enfermedad aunque con marcada heterogeneidad fenotípica 11 .[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1/5.000 y afecta por igual a hombres y mujeres. Descripción clínica Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y son muy variables de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia.[orpha.net]
  • (Véase Figura 3) EPIDEMIOLOGÍA : El síndrome de Marfan es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, posee una prevalencia estimada de 3 de cada 10.000 personas. No existe predilección geográfica, étnica o de género.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Frecuencia y epidemiología La EM (MFS, OMIM #154700) es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, causada de forma principal por una mutación heterocigota en el gen que codifica la FBN1 (15q21.1) 4 , con una incidencia aproximada[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Tratamiento Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad.[mayoclinic.org]
  • Prevención Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de un tercio de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, vea a su proveedor al menos una vez cada año.[ssl.adam.com]
  • PREVENCIÓN : En la actualidad no existe una manera eficaz y segura de prevenir esta enfermedad. EMBARAZO Y SÍNDROME DE MARFAN : Las mujeres afectadas que están embarazadas son de alto riesgo obstétrico.[enfermeriadeciudadreal.com]
  • Prevención de complicaciones: 1) Se requiere evaluación anual ortopédica, cardiovascular y oftalmológica para detectar la aparición de lesiones, la evolución de ellas cuando están presentes y para tratarlas oportunamente cuando lo requieren.[scielo.conicyt.cl]

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