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Síndrome de Malpuech


Presentación

  • Además describimos la frecuencia de presentación de estigmas físicos y malformaciones asociadas en nuestras pacientes.[scielo.conicyt.cl]
Deficiencia auditiva
  • Las anomalías congénitas del oído medio e interno parecen contribuir a la deficiencia auditiva [Ulualp et al 2004]. malformaciones del tracto urinario pueden ser observados en más del 30% de las personas afectadas e incluyen agenesia renal, displasia[aes-wolf-hirschhorn.blogspot.com]

Diagnóstico

  • […] conductuales Deterioro cognitivo Problemas del desarrollo Síntomas oculares Síntomas faciales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • Diagnóstico diferencial Slide 24 Manejo Evaluación al momento del diagnostico para establecer la extensión de la enfermedad. Tratamiento: Retraso mental. Convulsiones. Dificultades de alimentación. Anormalidades esqueléticas.[slideboom.com]
  • En resumen, presentamos a un adolescente de trece años de edad, que se presentó a la consulta, con sintomatología no relacionada con el diagnóstico final.[scielo.org.pe]
  • Nuestro segundo paciente se diagnosticó de displasia cráneo metafisaria, puesto que sus alteraciones óseas afectaban a ambas estructuras.[wellpath.uniovi.es]

Tratamiento

  • Deterioro cognitivo Problemas del desarrollo Síntomas oculares Síntomas faciales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Se inició tratamiento con bromocriptina (7,5 mg/día), pero no se logró una respuesta satisfactoria y se decidió tratamiento quirúrgico (microcirugía transesfenoidal).[elsevier.es]
  • Se excluyeron pacientes con mosaicos XO/XXX, pacientes que hubieran recibido algún tratamiento hormonal excepto hormona tiroidea y pacientes con hipotiroidismo sin tratamiento.[scielo.conicyt.cl]
  • Tratamiento de las manifestaciones: El tratamiento incluye: la rehabilitación del lenguaje, del habla y terapia de comunicación y señal, ácido valproico para las crisis de ausencia atípica, las benzodiazepinas para el estado epiléptico, "alimentador de[aes-wolf-hirschhorn.blogspot.com]
  • Tratamiento: Retraso mental. Convulsiones. Dificultades de alimentación. Anormalidades esqueléticas. Alteraciones oftalmológicas. Defectos cardiacos congénitos. Slide 25 Manejo Prevención de complicaciones: Profilaxis antibiótica.[slideboom.com]

Pronóstico

  • Slide 27 Pronóstico Wolf-Hirschhorn esta asociado con muerte intrauterino, muertes perinatales y muertes en el primer año de vida. Si el paciente sobrevive la infancia, su desarrollo es de carácter lento pero constante.[slideboom.com]
  • Estos individuos mosaicos tienen un mejor pronóstico en su función testicular.[scielo.org.pe]

Prevención

  • “Esto sucede porque, aunque se ha mejorado muchísimo tanto en la prevención secundaria como en el tratamiento de los eventos cardiovasculares, no sucede lo mismo en la prevención primaria”, alertó el Dr. Collado.[farmacosalud.com]
  • Slide 25 Manejo Prevención de complicaciones: Profilaxis antibiótica. Infusiones IV de Ig. Monitoreo. Slide 26 Exámenes Prenatales Embarazo de alto riesgo: Muestra de vellosidades corionicas. Amniocentesis.[slideboom.com]
  • Prevención de las complicaciones secundarias La profilaxis antibiótica está indicada para el reflujo vesicoureteral. Ig intravenosa infusiones continuas o antibióticos puede estar indicada para personas con deficiencias de anticuerpos.[aes-wolf-hirschhorn.blogspot.com]

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