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Síndrome de malformación de Edinburgh

Síndrome de malformación de Edimburgo


Presentación

Retraso en el desarrollo
  • […] generalizado del desarrollo. [ 1 ] Etiología [ editar ] El síndrome de Dandy Walker es una alteración de tipo congénita, por lo que se produce como consecuencia del la presencia de defectos embrionarios durante la gestación. [ 1 ] Diferentes estudios[es.wikipedia.org]
  • Los bebés con una malformación de Chiari pueden tener dificultad para tragar, irritabilidad a la hora de alimentarse, babeo excesivo, llanto débil, náuseas o vómito, debilidad en los brazos, cuello rígido, problemas respiratorios, retraso en el desarrollo[espanol.ninds.nih.gov]
  • Los bebés que nacen con fenilcetonuria parecen normales, pero si esta enfermedad no recibe tratamiento, el niño sufrirá retrasos en el desarrollo que serán evidentes antes del año.[brennerchildrens.org]

Diagnóstico

  • Por eso, el diagnóstico de la enfermedad es fundamental y -tal y como señala Sahuquillo- aunque hace años esta malformación se diagnosticaba en fases muy avanzadas, ahora es más frecuente el diagnóstico en niños que acuden a consulta por dolores de cabeza[diariovasco.com]
  • El diagnóstico del síndrome MC-MAV se basa en la presencia de múltiples malformaciones capilares.[analesdepediatria.org]
  • La observación de aurícula única y dientes neonatales o polidactilia orienta el diagnóstico de este síndrome.[enfermedades-raras.org]
  • Se reducen las pruebas de diagnóstico invasivas No existen datos registrados de cuántos Down nacen al año, pero algunos expertos hablan de entre 270 y 500 niños .[cincodias.elpais.com]
  • Normalmente solo se diagnostica en la adultez, durante un examen dirigido a diagnosticar otras patologías.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Opciones de tratamiento El objetivo más importante de cualquier tratamiento para las malformaciones de la mano es ayudar a un niño a desempeñarse del modo más independiente posible.[healthychildren.org]
  • [ editar ] Actualmente no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Dandy Walker.[es.wikipedia.org]
  • Existen más de 4000 tipos diferentes de malformaciones congénitas, que van de leves que no requieren tratamiento a graves que provocan discapacidades o que requieren un tratamiento médico o quirúrgico.[brennerchildrens.org]
  • Tratamientos El objetivo de tratar la siringomielia con cirugía es extirpar la siringe y prevenir lesión adicional de la médula espinal.[espanol.ninds.nih.gov]
  • Los resultados abren nuevas perspectivas para el diagnóstico y tratamiento de estos desórdenes neurológicos.[infotiti.com]

Pronóstico

  • Si sigue la tendencia, desgraciadamente en 10 o 15 años habrá cero nacimientos con esta anomalía genética por la implantación total de test, pronostica Matía.[cincodias.elpais.com]
  • El pronóstico esta determinado fundamentalmente por la gravedad de las alteraciones torácicas y la cardiopatía congénita.[enfermedades-raras.org]
  • [ editar ] Si los procedimientos quirúrgicos indicados son realizados por un neurocirujano competente, altamente preparado y con dilatada experiencia en malformaciones de Chiari, el pronóstico de la enfermedad es excelente.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • «Aportación a la etiología de la Siringomielia» . Tesis doctoral. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BARCELONA . Royo-Salvador, M.B. (1996). «Siringomielia, escoliosis y malformación de Arnold-Chiari idiopáticas. Etiología común» .[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Específicamente, las personas que padecen este tipo de síndrome pueden presentar diversas anomalías estructurales en el cerebelo, cuarto ventrículo, fosa posterior, entre otras [ 1 ] Epidemiología [ editar ] El síndrome o malformación de Dandy Walker,[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención de las malformaciones congénitas Muchas malformaciones congénitas no se pueden prevenir, pero las mujeres pueden hacer cosas antes y durante el embarazo para ayudar a reducir las probabilidades de tener un bebé con una malformación congénita[brennerchildrens.org]

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