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Síndrome de Majeed


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Otros estudios en modelos murinos han llevado a relacionar el gen PSTPIP2 con la presentación esporádica de CRMO por la prueba de desequilibrio de la transmisión 1 .[scielo.org.co]
  • Ciertos datos clínicos ( tablas 1 y 4 ), así como la asociación con microorganismos específicos y la edad de presentación, pueden hacernos sospechar que nos encontramos ante estas entidades.[analesdepediatria.org]
  • Debe sospecharse la enfermedad en base a la presentación clínica. El diagnóstico definitivo debe confirmarse mediante análisis genéticos: el diagnóstico se confirma si el paciente es portador de 2 mutaciones, una procedente de cada progenitor.[printo.it]
  • La presentación clínica común son episodios de crisis de inflamación intermitentes con manifestaciones generales y locales. Los síntomas generales son fiebre y elevación de reactantes de fase aguda.[elsevier.es]
Ictericia
  • Otras manifestaciones descritas incluyen fallo de medro, hepatomegalia, neutropenia e ictericia colestásica transitoria. El curso es crónico y el síndrome puede tener un impacto significativo en la calidad de vida.[orpha.net]
Retraso en el desarrollo
  • Se acompaña de retraso en el desarrollo físico y episodios de lesiones cutáneas purpúricas. Suelen presentar labios gruesos más gruesos, edema periorbitario y lipodistrofia sobre todo en la cara.[fundacionpielsana.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas típicas y en las pruebas moleculares que confirman la mutación genética causante.[orpha.net]
  • En el área pediátrica, el síndrome de PFAPA debe ser incluido como alternativa en el diagnóstico diferencial.[elsevier.es]
  • El estudio analítico ayuda a establecer fácilmente el diagnóstico diferencial con la neutropenia cíclica.[analesdepediatria.org]
  • Las lesiones osteoarticulares y las manifestaciones cutáneas a menudo no ocurren simultáneamente, lo que hace que el diagnóstico puede ser difícil, [ 9 ] El diagnóstico correcto se alcanza tras la exclusión de otras alteraciones, entre las que destaca[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es empírico.[orpha.net]
  • Comentario: presentamos un caso de Sín- drome de Majeed con muy buena respues- ta al tratamiento con Anti-IL-1 Este tratamiento ha evitado la necesidad de tratamiento analgésico, por ausencia de brotes, ha evitado ingresos hospitalarios, y lo más importante[kioscos-online.es]
  • #Tratamiento 46. Tratamiento • AINES • Corticoides • Colchicina • Biologicos – Anti-IL-1: Anakinra, Canakinumab – Anti-TNF: etanercept, adalimumab, infliximab – Anti-IL-6: tocilizumab 47.[es.slideshare.net]
  • , metotrexate , leflunomida y retinoides . [ 8 ] [ 17 ] Diversos estudios han demostrado la eficacia del tratamiento con bifosfonatos , sugiriéndose como el tratamiento de primera línea en algunos trabajos. [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] Los fármacos antagonistas[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Por lo general, el pronóstico es pobre debido a las manifestaciones óseas y hematológicas progresivas; sin embargo, los resultados han mejorado con tratamientos más agresivos.[orpha.net]
  • [ editar ] El pronóstico a largo plazo suele ser bueno, aunque en ocasiones puede seguir un curso tórpido e incapacitante. [ 8 ] La mayoría de pacientes siguen un curso crónico, requiriendo tratamiento continuo, siendo en un tercio de los casos el curso[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico es infausto con retraso de crecimiento y psicomotor. El 20% fallece por complicaciones infecciosas o neurológicas.[scielo.isciii.es]
  • Pronóstico : el pronóstico a largo plazo de la enfermedad lo marca la aparición de amiloidosis secundaria que es la principal complicación 44 . Ocurre en V del gen MEFV y el genotipo alfa/alfa de la proteína SAA1.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Etiología El síndrome de Majeed está causado por mutaciones en el gen LPIN2 (18p11.31), que codifica para la fosfatidato fosfatasa LPIN2 (Lipin-2), relevante para el metabolismo lipídico.[orpha.net]
  • En la mayoría de las ocasiones es sencillo establecer su etiología generalmente asociada a episodios infecciosos banales.[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El síndrome es extremadamente raro. Hasta la fecha se ha informado de 14 casos nacidos en familias consanguíneas de Oriente Medio, la India y España.[orpha.net]
  • Epidemiología En general las enfermedades auto-inflamatorias son entidades poco frecuentes y su incidencia depende de la distribución del gen involucrado en determinadas poblaciones.[elsevier.es]
  • Epidemiología y edad de presentación: se manifiesta generalmente antes de los 5 años, especialmente entre los 2 y 5 años y en varones. Es sin duda, el cuadro más frecuente de fiebre periódica.[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Finalmente, y no menos importante, es que en general todas ellas tienen una excelente repuesta a los fármacos que bloquean la IL-1, lo que apoya la fisiopatología de estas entidades.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Este medicamento puede dificultar la absorción de anticonceptivos orales por lo que si se trata de mujeres que los necesitan, deben sustituirse por otros métodos de prevención de natalidad.[aadea.es]

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