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Síndrome de Lubinsky

Hipogonadismo hipergonadotrópico - cataratas


Presentación

  • […] características semejantes a las de sus compañeros, además de mejorar el rendimiento atlético en las competiciones; este tratamiento consiste en la administración de esteres de acción prolongada de testosterona (enantato o cipionato), porque las otras presentaciones[antenistassantcugat.es]
  • Síntomas y signos La presentación clínica depende de la edad a la que se produce la deficiencia de esteroides.[manualmerck.tripod.com]
  • […] tipo 1 HH tipo 2a HH tipo 2b HH tipo 3 HH tipo 4 HH debida a BMP6 Gen HFE HFE2 HAMP TFR2 SLC40A1 BMP6 Localización 6p22.2 1q21.1 19q13.12 7q22.1 2q32.2 6p24.3 Proteína HFE Hemojuvelina Hepcidina TFR2 Ferroportina BMP6 Herencia AR AR AR AR AD AD Edad de presentación[revistageneticamedica.com]
  • Se la considera una enfermedad genética compleja, con presentación familiar en 12% a 50%. Puede originarse de genes diferentes y diversas interacciones entre gen y ambiente (1) .[scielo.org.pe]
Anemia
  • Tiroxina (FT 4 ) baja en suero; hormona estimulante de la tiroides (TSH) elevada en hipotiroidismo primario; anemia, hipercolesterolemia.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Además, estos pacientes frecuentemente no toleran la terapia por flebotomía ya que desarrollan anemia.[revistageneticamedica.com]
  • Hay sintomatología específica en órganos: el hígado presenta hepatomegalia, hiperbilirubilemia, transaminasemia, insuficiencia hepática con coagulopatía, anemia ; en ojos cataratas; en riñón la disfunción tubular renal, albuminuria, aminoaciduria generalizada[monografias.com]
  • Los factores de riesgo relacionados con la aparición de EICH crónica, incluyen: la edad avanzada del paciente , antecedentes de EICH aguda, mujer donante para pacientes hombres, algunos diagnósticos como por ejemplo, Leucemia mielógena crónica o anemia[dolorypaliativos.org]
  • Esta enfermedad se caracteriza por la elevación de la ferritina sérica, con valores normales y/o baja saturación de transferrina y una tendencia a la anemia en pacientes que han recibido flebotomía.[bloodgenetics.com]
Cirugía
  • ., embarazo) o para bocio de nódulos grandes; el estado eutiroideo puede ser alcanzado médicamente antes de la cirugía.[passeidireto.com]
  • Además, el tratamiento de un tumor cerebral, como la cirugía o la radioterapia, puede afectar la función hipofisaria y provocar hipogonadismo. Enfermedad inflamatoria.[mayoclinic.org]
  • Así, un estudio en 93 mujeres que tuvieron cirugía unilateral de endometriomas, se hizo seguimiento folicular por ultrasonido transvaginal y luego fertilización in vitro.[scielo.org.pe]
Hipogonadismo masculino
  • Los efectos y lo que podrías hacer para mitigarlos dependen de la causa y el momento de tu vida en que se haya presentado el hipogonadismo masculino. Algunos tipos de hipogonadismo masculino pueden tratarse con terapia de reemplazo de testosterona.[mayoclinic.org]
  • masculino Ginecomastia El hipogonadismo se define como la deficiencia de testosterona con signos o síntomas asociados, la deficiencia de producción de espermatozoides o ambas.[merckmanuals.com]
  • HIPOGONADISMO MASCULINO Disminución de la actividad funcional de los testículos (de tipo endocrino, gametológico o ambos) que da lugar a un retraso de la pubertad, a una alteración de la capacidad reproductiva o a ambas.[manualmerck.tripod.com]
Infertilidad
  • Las iatrogenias pueden ser quirúrgicas en ovarios o trompas, por endometriosis, infertilidad y otros.[scielo.org.pe]
  • La Infertilidad permanente es típica, después de alo-TMO, existe recuperación tardía de la espermatogénesis en una minoría de los hombres (10% -15%) y la recuperación de ovárica ha sido observada en algunas mujeres (5% -10%).[dolorypaliativos.org]
Inflamación
  • Por lo tanto, un correcto equilibrio del metabolismo del hierro es crucial para la homeostasis del organismo ya que un déficit de este mineral causa anemia, y una sobrecarga aumenta el estrés oxidativo de los tejidos produciendo inflamación, muerte celular[revistageneticamedica.com]
Accidente cerebrovascular
  • CADASIL : Se presenta con migrañas y múltiples accidentes cerebrovasculares en adultos, incluso en adultos jóvenes, a menudo sin factores de riesgo cardiovascular y progresa para causar deterioro cognitivo y demencia .[rarediseases.info.nih.gov]
Disfunción sexual
  • Se puede recomendar cremas estrogénicas o de estriol o promestrieno para la sequedad vaginal y dar la asesoría conveniente para aliviar su disfunción sexual.[scielo.org.pe]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial Síndrome de fatiga crónica. Insuficiencia cardiaca congestiva. Amiloidosis primaria. Depresión. Exposición a hipotermia. Enfermedad de Parkinson.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • [PMID: 18550875] 188 Manual de diagnóstico clínico y tratamiento 7 Hipoglucemia del adulto Fundamentos del diagnóstico Visión borrosa, diplopía, dolor de cabeza, lenguaje “arrastrado”, debilidad, • sudoración, palpitaciones, temblor, alteración mental[passeidireto.com]
  • En algunos países se realiza el diagnóstico postnatal de forma sistemática. Se puede ofrecer el diagnóstico prenatal a los padres galactosémicos. Hasta el momento, el único tratamiento disponible es una dieta libre de galactosa.[enfermedades-raras.org]
  • Asimismo el RCCP se ha relacionado con problemas psicológicos y educacionales, además de retraso en su integración psicosocial en la sociedad. 8 Por otro lado, los niños con diagnóstico presuntivo de RCCP presentan una elevada sensibilidad a la insulina[antenistassantcugat.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • .• Tratamiento Tratamiento de soporte con tiroiditis.• Propranolol o alivio sintomático de síntomas catecolaminérgicos.• Fármacos antitiroideos (metimazol o propiltiouracilo) para pacientes con • enfermedad de Graves; posibilidad de remisión mayor en[passeidireto.com]
  • Tratamiento oncológico. La quimioterapia o la radioterapia para el tratamiento del cáncer pueden interferir en la producción de testosterona y espermatozoides.[mayoclinic.org]
  • Los tratamiento iniciados después de los 2 o 3 años de edad sólo sirven para controlar la hiperactividad extrema y las convulsiones rebeldes al tratamiento. Todavía no se sabe con certeza cual debe ser la duración del tratamiento.[manualmerck.tripod.com]
  • El riesgo y el tipo de complicación dependerá del tratamiento administrado previamente al alo-TMO, la edad del paciente en el momento del alo- TMO, la presencia de condiciones comórbidas y el tiempo entre el tratamiento y el seguimiento.[dolorypaliativos.org]

Pronóstico

  • La hemocromatosis tipo 1 tiene un pronóstico muy bueno si se diagnostica tempranamente y si se trata adecuadamente antes del desarrollo de complicaciones graves.[bloodgenetics.com]
  • Al igual que en las otras HH, la forma 4B tiene un buen pronóstico si los pacientes reciben tratamiento precoz, antes del desarrollo de las complicaciones viscerales.[revistageneticamedica.com]
  • Finalmente, y como un buen dato pronóstico, no hubo diseminación sistémica viral o trasmisión vertical de la línea germinal del ADN del adenovirus a la descendencia (66) .[scielo.org.pe]

Etiología

  • El tratamiento varía con la etiología, pero en general incluye la administración de hormona liberadora de gonadotrofinas o de testosterona. Recursos en este artículo[merckmanuals.com]
  • Etiología No se conocen las causas del RCCP; se han mencionado como factores etiológicos, la nutrición subóptima en los primeros meses de vida, determinados factores genéticos y alteraciones en el eje GHIGF1. 4 Los niños con RCCP frecuentemente presentan[antenistassantcugat.es]

Epidemiología

  • Epidemiologia La frecuencia de la enfermedad es de 1:14,000 a 1:80,000a nivel mundial. La población reportada con la frecuencia más alta es Sudáfrica (1:14,000). En Buenos Aires Argentina, se estima una frecuencia de 1:36,000. (Jumbo P, 2012).[monografias.com]
  • Epidemiología y fisiopatología La fenilcetonuria clásica (FCU) afecta a la mayor parte de los grupos de población pero es rara en los judíos ashkenazi y en la raza negra. En los Estados Unidos su incidencia es de alrededor de 1/16.000 nacidos vivos.[manualmerck.tripod.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología de la HH dominante debida a mutaciones en el gen BMP6 La expresión del gen BMP6 se modula por los niveles de hierro, activándose en condiciones de sobrecarga de hierro.[revistageneticamedica.com]
  • Cataratas Zimbabwe Zapatos Nuevo De Nike En Victoria Introducción La Fisiopatología Se han implicado en la regulación de la secreción de GnRH, la ghrelina con efectos inhibitorios y la leptina, con efectos facilitadores; en niños con RCCP, generalmente[antenistassantcugat.es]
  • Epidemiología y fisiopatología La fenilcetonuria clásica (FCU) afecta a la mayor parte de los grupos de población pero es rara en los judíos ashkenazi y en la raza negra. En los Estados Unidos su incidencia es de alrededor de 1/16.000 nacidos vivos.[manualmerck.tripod.com]

Prevención

  • Tener presente la prevención y manejo de la osteoporosis y la enfermedad cardiovascular.[scielo.org.pe]

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