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Síndrome de Loeys-Dietz tipo 2


Presentación

  • Presentación de caso Rev Cubana Cardiol 2011; 17(4) : 361-364 Resumen El síndrome de Loeys-Dietz es una enfermedad de origen genético con transmisión autosómica dominante que se define por una tríada característica: tortuosidad y aneurismas arteriales[imbiomed.com.mx]
  • PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome Loeys Dietz. Presentación de una familia Loeys Dietz Syndrome. A family case Norma Elena de León Ojeda, I Alina García García.[bvs.sld.cu]
  • La gravedad de la presentación clínica es un factor predictivo de la evolución.[savalnet.cl]
  • La presentación a menudo imita el síndrome de Marfan o EDS, tipo vascular, pero antes de la detección de las anomalías arteriales, los individuos pueden ser mal diagnosticados con EDS de tipo clásico o de hipermovilidad.[ansedh.org]
  • PRESENTACIÓN CLÍNICA Existen cuatro grupos mayores de manifestaciones clínicas. 1.[canalmarfan.org]
Piel translúcida
  • Otras características menos consistentes incluyen escleróticas azules, piel translúcida, hematomas, craneosinostosis, paladar hendido, malformación cerebral, problemas de aprendizaje, cardiopatía congénita (comunicación interauricular, ductus arterioso[doctorponce.com]

Diagnóstico

  • Características en el momento del diagnóstico Casos índice (n 10) Casos familiares (n 21) p Edad al diagnóstico 38,8 ( 19,2) 36,1 ( 20,2) 0,721 Género (hombre) 40% 52,4% 0,704 Senos de Valsalva diagnóstico (mm) 42,9 ( 8,3) 35,5 ( 6,2) 0,016 Tortuosidad[revespcardiol.org]
  • DIAGNÓSTICO Está basado en las características clínicas y confirmación por diagnóstico genético. Diagnóstico clínico.[canalmarfan.org]
  • DIAGNOSTICO •Está basado en las características clínicas y confirmación por diagnóstico genético. •Diagnóstico genético.[telemedicinahuguesbarros.weebly.com]
  • En muchas personas y familias afectadas, el diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas moleculares , aunque una prueba negativa no descarta el diagnóstico.[ansedh.org]
  • Diagnostico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el Síndrome Marfán , Aracnodactilia contractural congénita , Síndrome MASS , Ehlers Danlos forma vascular, Sphrintzen Goldberg , el Síndrome de tortuosidad arterial múltiple autosómico recesivo[ecured.cu]

Tratamiento

  • Objetivos: Describir la experiencia de la Unidad de Síndrome de Marfan del Hospital 12 de Octubre en el seguimiento y tratamiento del Síndrome de Loeys-Dietz.[revespcardiol.org]
  • Al ser la tasa de mortalidad tan elevada, "el diagnóstico y el tratamiento precoz son decisivos para la supervivencia del paciente" .[elconfidencial.com]
  • TRATAMIENTO •Aunque no existen medidas específicas, la intervención médica debe incluir tratamiento sintomático, medidas preventivas y consejo genético. •Estudios de imagen •Se debe contemplar en estos pacientes el uso de betabloqueantes.[telemedicinahuguesbarros.weebly.com]
  • Tratamiento [ editar ] Ya que no hay cura conocida, este síndrome es una condición de por vida.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • La baja frecuencia de la enfermedad y su reciente descripción dificultan el conocimiento del pronóstico aórtico en estos pacientes.[revespcardiol.org]
  • Una de las dificultades para detectar la enfermedad es que se confunde con el síndrome de Marfan, pero con peor pronóstico, ya que los pacientes fallecen a edades más tempranas.[analesdepediatria.org]
  • Se diferenciaban en que el Loeys-Dietz tenía un peor pronóstico y una triada propia.[elconfidencial.com]
  • Al respecto, la afectación arterial, en especial la dilatación aórtica y la disección, es la causa más frecuente de muerte. 6, 7 Dado que la presentación de los aneurismas de la aorta abdominal y el pronóstico de su rotura, son infrecuentes en estas edades[bvs.sld.cu]

Etiología

  • […] han demostrado la presencia de úvula bífida en condiciones raras como el síndrome de Loeys-Dietz (4) Conclusión Se puede concluir que la información sobre fisura de la úvula o la ausencia de úvula puede ser de alta importancia en el futuro estudios de etiología[redoe.com]
  • Algunas condiciones que pueden superponerse o complicarse con EDS, tipo de hipermovilidad: Un subconjunto de personas con fibromialgia y / o síndrome de fatiga crónica puede tener EDS como la etiología subyacente, pero no todos los pacientes con dolor[ansedh.org]

Epidemiología

  • Epidemiología Desde su descripción hace más de 100 años por Antoine Marfan (pediatra francés) la prevalencia SMF ha ido aumentando progresivamente, en clara relación con unos mejores métodos diagnósticos y a edades más tempranas, a pesar de que muchas[doctorponce.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Conclusiones El progreso durante el siglo pasado ha conducido a una mejor comprensión de las causas, la fisiopatología y el tratamiento del SMF.[doctorponce.com]

Prevención

  • Un ensayo clínico, patrocinado por la Nationa Institutes of Health, se está llevando a cabo para investigar el uso de losartán en la prevención de aneurisma aórtico en los pacientes con el síndrome de Marfán.[es.wikipedia.org]

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