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Síndrome de lipoma nasopalpebral - coloboma


Presentación

Cirugía
  • Puede utilizarse la cirugía para reparar el coloboma del párpado y quitar los lipomas nasopalpebrales bilaterales. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • En cuanto a la cirugía, en defectos menores del 35 %, se realiza cirugía de cierre directo, mientras que en defectos mayores, entre el 35-45 % de extensión, se realiza cantotomía lateral y en los de extensión mayor al 45 % se prefiere la reconstrucción[analesdepediatria.org]
Hipertelorismo
  • Otras manifestaciones pueden incluir hipoplasia maxilar, hipertelorismo y rasgos dimórficos. Se transmite como rasgo autosómico dominante con penetrancia completa.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se diagnostica de coloboma palpebral bilateral, no encontrando otros hallazgos en la exploración física. Figura 1. Coloboma palpebral de localización centro-nasal en ambos párpados superiores. Figura 2.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Actualmente con las nuevas técnicas quirúrgicas, se elige el tratamiento en función de la extensión del defecto, de modo que en colobomas pequeños, se prefiere el tratamiento conservador con lubricantes, cámaras de humedad herméticas o parches temporales[analesdepediatria.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Etiología

  • Los de localización en el párpado superior, con relativa frecuencia se asocian con el síndrome de Goldenhar/Espectro facio-aurículo-vertebral (MIM: 164210), que a diferencia del anterior, presenta mayor incidencia y etiología desconocida, pero en el que[analesdepediatria.org]

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