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Síndrome de LIG4

Deficiencia de ADN ligasa 4


Presentación

  • Síndrome de hiperIgE: a propósito de un caso 6 Aragón Leyva Omar Púrpura Trombocitopenica Autoinmune Refractaria a Tratamiento como Presentación de una Inmunodeficiencia Primaria 7 Kitzia González Juárez Síndrome de Sjögren Primario en Inmunodeficiencias[mexgid.org.mx]
Anemia
  • El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades raras de la reparación del ADN alterado como el síndrome de Seckel, el síndrome de roturas cromosomicas de Nijmegen, el déficit de cernunnos-XLF y la anemia de Fanconi.[femexer.org]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades raras de la reparación del ADN alterado como el síndrome de Seckel, el síndrome de roturas cromosomicas de Nijmegen, el déficit de cernunnos-XLF y la anemia de Fanconi.[orpha.net]
  • A partir de la edad de cinco años el niño desarrolló trombocitopenia y anemia seguido por leukocytopenia (figura 3 ].[viaclinica.com]
  • […] linfocitos B en sangre periférica. 27 La manifestación clínica de esta enfermedad es muy variable: los pacientes pueden cursar con alteraciones gastrointestinales (enteropatía, enfermedad inflamatoria del intestino), autoinmunidad (con predominio de anemia[revistaalergia.mx]
Linfadenopatía
  • Además, los pacientes presentan síntomas inflamatorios como linfadenopatía, hepatoesplenomegalia y eritrodermia generalizada que, con frecuencia, pueden dar lugar a un cuadro de alopecia.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se confirma por análisis molecular y por la evidencia de radiosensibilidad de las líneas celulares. También son comunes las translocaciones de los cromosomas 7/14.[femexer.org]
  • P7.10 Disclaimer , aviso de exención de responsabilidad y condiciones de uso Bitgenia no proporciona consejo médico, diagnóstico o tratamiento.[bitgenia.com]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la evidencia de una linfopenia y en una reducción profunda del número de linfocitos T. En 50% de casos se produce paso transplacentario de linfocitos T de origen materno.[marte.enfermedades-raras.org]
  • Abordaje diagnóstico pediátrico 14 O’Farril-Romanillos Patricia María Autoinmunidad en pacientes adultos con Inmunodeficiencia Común Variable 15 Fuentes Lara Elma Isela Prevalencia y retraso diagnóstico de inmunodeficiencias primarias en niños mexicanos[mexgid.org.mx]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento de apoyo consiste en el suministro de antibióticos profilácticos y medicamentos antivirales.[orpha.net]
  • P7.10 Disclaimer , aviso de exención de responsabilidad y condiciones de uso Bitgenia no proporciona consejo médico, diagnóstico o tratamiento.[bitgenia.com]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento se basa en el uso de profilaxis antimicrobiana continua, terapia de reemplazo de inmunoglobulinas, y medidas estrictas de higiene.[marte.enfermedades-raras.org]
  • El tratamiento de apoyo consiste en el suministro de antibióticos profilácticos y medicamentos antivirales.[femexer.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La esperanza de vida es por lo general limitada, con una incidencia elevada de leucemia o de linfoma.[orpha.net]
  • Pronóstico Sin tratamiento, la IDCG suele conllevar una infección grave y la muerte en niños a la edad de dos años.[marte.enfermedades-raras.org]
  • […] de memoria con y sin cambio de isotipo y células B con baja expresión de CD21 (CD21 low ). 56 Este tipo de determinaciones, aunque no orienta el diagnóstico genético, es confirmatorio de inmunodeficiencia común variable y en algunos casos orienta el pronóstico[revistaalergia.mx]

Etiología

  • Etiología El síndrome LIG4 está causado por mutaciones en el gen LIG4 (13q22-q34).[orpha.net]
  • No obstante, cualquier tipo puede estar causada por factores ambientales o genéticos, estimándose que de todos los individuos afectados, del 15-50 % de los pacientes poseen una etiología genética subyacente.[bioarray.es]
  • Etiología La forma ligada al X está causada por mutaciones en el gen IL2RG (Xq13) que codifica la cadena gamma común. Hasta ahora, se han identificado mutaciones en 15 genes para las otras formas de IDCG, todas con herencia autosómica recesiva.[marte.enfermedades-raras.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia no se conoce. Hasta la fecha, se han descrito al menos 12 pacientes.[orpha.net]
  • Resumen Epidemiología La incidencia global es de alrededor de 1/50.000 nacidos vivos, con diferencias regionales y una mayor incidencia entre poblaciones con tasas altas de consanguinidad.[marte.enfermedades-raras.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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