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Síndrome de Li-Fraumeni tipo 1


Presentación

  • La forma de presentación más habitual de los SPB es la aparición de un bulto o tumoración a nivel de las partes blandas de las extremidades (piernas o brazos), aunque estos bultos también pueden producirse en otras partes del cuerpo.[1decada20mil.com]

Diagnóstico

  • Se practicó resección de glúteo izquierdo y se confirmó el diagnóstico en la pieza quirúrgica definitiva.[scielo.conicyt.cl]
  • El componente familiar en este síndrome es importantísimo para el diagnóstico precoz.[galenusrevista.com]
  • El diagnóstico clínico se sospecha ante la sumación de tumores malignos de diferente estirpe en una misma familia, característicamente a edades tempranas (antes de los 45 años al menos en dos de los individuos afectos).[lafe.san.gva.es]
  • Li Fraumeni (LFS) CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Primero: Paciente con un tumor perteneciente al espectro de tumores en LFS (por ejemplo, sarcoma de tejidos blandos, osteosarcoma, tumor cerebral, cáncer de mama pre-menopáusico, carcinoma adrenocortical, leucemia[javeriana.edu.co]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • El tratamiento es el que corresponda a las neoplasias que aparezcan. El pronóstico es reservado, aunque mejora con la prevención y los tratamientos actuales del cáncer.[galenusrevista.com]
  • No recibió tratamiento adyuvante.[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • A que la presencia de mutaciones puede ser predictiva de la respuesta del tumor al tratamiento.[scielo.org.mx]

Pronóstico

  • El pronóstico es reservado, aunque mejora con la prevención y los tratamientos actuales del cáncer. Una vez que el síndrome sea diagnosticado, debe ser manejado por especialistas oncólogos y genetistas de experiencia.[galenusrevista.com]
  • […] que puedan ser detectadas a nivel de un solo nucleótido, por su implicación en la pérdida o alteración en la función del gen TP53, así como por la relevancia clínica que ellas puedan tener al ser asociadas a la respuesta de una terapia particular o al pronóstico[scielo.org.mx]

Prevención

  • Si su análisis genético es positivo se le informará sobre el riesgo existente, así como de las alternativas de prevención disponibles en la actualidad.[lafe.san.gva.es]
  • Las pruebas genéticas son fundamentales en el diagnóstico, sobre todo realizadas precozmente para facilitar, dentro de lo posible, la prevención.[galenusrevista.com]

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