La forma de presentación más habitual de los SPB es la aparición de un bulto o tumoración a nivel de las partes blandas de las extremidades (piernas o brazos), aunque estos bultos también pueden producirse en otras partes del cuerpo. [1decada20mil.com]

Se practicó resección de glúteo izquierdo y se confirmó el diagnóstico en la pieza quirúrgica definitiva. [scielo.conicyt.cl]

El componente familiar en este síndrome es importantísimo para el diagnóstico precoz. [galenusrevista.com]

La genetista investigó mapas de las rutas más comunes e hizo una referencia cruzada de los datos con la ubicación de los pacientes a los que le diagnosticó Li-Fraumeni. Los dos mapas, dice, "eran idénticos". [elcomercio.pe]

El diagnóstico clínico se sospecha ante la sumación de tumores malignos de diferente estirpe en una misma familia, característicamente a edades tempranas (antes de los 45 años al menos en dos de los individuos afectos). [lafe.san.gva.es]

Li Fraumeni (LFS) CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Primero: Paciente con un tumor perteneciente al espectro de tumores en LFS (por ejemplo, sarcoma de tejidos blandos, osteosarcoma, tumor cerebral, cáncer de mama pre-menopáusico, carcinoma adrenocortical, leucemia [javeriana.edu.co]

El tratamiento es el que corresponda a las neoplasias que aparezcan. El pronóstico es reservado, aunque mejora con la prevención y los tratamientos actuales del cáncer. [galenusrevista.com]

No recibió tratamiento adyuvante. [scielo.conicyt.cl]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

A que la presencia de mutaciones puede ser predictiva de la respuesta del tumor al tratamiento. [scielo.org.mx]

El pronóstico es reservado, aunque mejora con la prevención y los tratamientos actuales del cáncer. Una vez que el síndrome sea diagnosticado, debe ser manejado por especialistas oncólogos y genetistas de experiencia. [galenusrevista.com]

[…] que puedan ser detectadas a nivel de un solo nucleótido, por su implicación en la pérdida o alteración en la función del gen TP53, así como por la relevancia clínica que ellas puedan tener al ser asociadas a la respuesta de una terapia particular o al pronóstico [scielo.org.mx]

Si su análisis genético es positivo se le informará sobre el riesgo existente, así como de las alternativas de prevención disponibles en la actualidad. [lafe.san.gva.es]

Las pruebas genéticas son fundamentales en el diagnóstico, sobre todo realizadas precozmente para facilitar, dentro de lo posible, la prevención. [galenusrevista.com]