La forma de presentación más habitual de los SPB es la aparición de un bulto o tumoración a nivel de las partes blandas de las extremidades (piernas o brazos), aunque estos bultos también pueden producirse en otras partes del cuerpo.[1decada20mil.com]
Se practicó resección de glúteo izquierdo y se confirmó el diagnóstico en la pieza quirúrgica definitiva.[scielo.conicyt.cl]
El componente familiar en este síndrome es importantísimo para el diagnóstico precoz.[galenusrevista.com]
El diagnóstico clínico se sospecha ante la sumación de tumores malignos de diferente estirpe en una misma familia, característicamente a edades tempranas (antes de los 45 años al menos en dos de los individuos afectos).[lafe.san.gva.es]
Li Fraumeni (LFS) CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Primero: Paciente con un tumor perteneciente al espectro de tumores en LFS (por ejemplo, sarcoma de tejidos blandos, osteosarcoma, tumor cerebral, cáncer de mama pre-menopáusico, carcinoma adrenocortical, leucemia[javeriana.edu.co]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
El tratamiento es el que corresponda a las neoplasias que aparezcan. El pronóstico es reservado, aunque mejora con la prevención y los tratamientos actuales del cáncer.[galenusrevista.com]
El pronóstico es reservado, aunque mejora con la prevención y los tratamientos actuales del cáncer. Una vez que el síndrome sea diagnosticado, debe ser manejado por especialistas oncólogos y genetistas de experiencia.[galenusrevista.com]
[…] que puedan ser detectadas a nivel de un solo nucleótido, por su implicación en la pérdida o alteración en la función del gen TP53, así como por la relevancia clínica que ellas puedan tener al ser asociadas a la respuesta de una terapia particular o al pronóstico[scielo.org.mx]
Si su análisis genético es positivo se le informará sobre el riesgo existente, así como de las alternativas de prevención disponibles en la actualidad.[lafe.san.gva.es]
Las pruebas genéticas son fundamentales en el diagnóstico, sobre todo realizadas precozmente para facilitar, dentro de lo posible, la prevención.[galenusrevista.com]