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Síndrome de Li-Fraumeni


Presentación

  • Sx de Li Fraumeni Cromosoma 17, gen p53 Autosómica dominante Rara Tejidos blandos, hueso, cerebro, mama, sangre, corteza suprarrenal Presentación heterogénea 4. Epidemiología Rara 5. Fisiopatología 6.[slideshare.net]

Diagnóstico

  • Se practicó resección de glúteo izquierdo y se confirmó el diagnóstico en la pieza quirúrgica definitiva.[scielo.conicyt.cl]
  • El componente familiar en este síndrome es importantísimo para el diagnóstico precoz.[galenusrevista.com]
  • Diagnóstico HC EF Laboratorio y gabinete: Cariotipo Marcador molecular de p53 Biopsia y demás estudios histopatológicos Estudios genéticos PCR CRITERIOS DIAGNÓSTICOS 8.[slideshare.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por lo tanto, las personas con mutaciones en la línea germinal TP53 deben evitar o reducir al mínimo la exposición a la radiación diagnóstica y terapéutica cuando sea posible.[tellmegen.com]

Tratamiento

  • El tratamiento es el que corresponda a las neoplasias que aparezcan. El pronóstico es reservado, aunque mejora con la prevención y los tratamientos actuales del cáncer.[galenusrevista.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Multidisciplinario Cirugía No radioterapia ni quimioterapia Cuidados paliativos 9.[slideshare.net]
  • No recibió tratamiento adyuvante.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • El pronóstico es reservado, aunque mejora con la prevención y los tratamientos actuales del cáncer. Una vez que el síndrome sea diagnosticado, debe ser manejado por especialistas oncólogos y genetistas de experiencia.[galenusrevista.com]

Epidemiología

Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Las pruebas genéticas son fundamentales en el diagnóstico, sobre todo realizadas precozmente para facilitar, dentro de lo posible, la prevención.[galenusrevista.com]
  • Prevención Consejo genético Visita anual al médico para revisión completa No existen programas de diagnóstico precoz Mastectomía profiláctica, colonoscopia cada 2-5 años 10.[slideshare.net]
  • Si su análisis genético es positivo se le informará sobre el riesgo existente, así como de las alternativas de prevención disponibles en la actualidad.[lafe.san.gva.es]

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