Presentación
Sx de Li Fraumeni Cromosoma 17, gen p53 Autosómica dominante Rara Tejidos blandos, hueso, cerebro, mama, sangre, corteza suprarrenal Presentación heterogénea 4. Epidemiología Rara 5. Fisiopatología 6. [slideshare.net]
Diagnóstico
Se practicó resección de glúteo izquierdo y se confirmó el diagnóstico en la pieza quirúrgica definitiva. [scielo.conicyt.cl]
El componente familiar en este síndrome es importantísimo para el diagnóstico precoz. [galenusrevista.com]
Diagnóstico HC EF Laboratorio y gabinete: Cariotipo Marcador molecular de p53 Biopsia y demás estudios histopatológicos Estudios genéticos PCR CRITERIOS DIAGNÓSTICOS 8. [slideshare.net]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Por lo tanto, las personas con mutaciones en la línea germinal TP53 deben evitar o reducir al mínimo la exposición a la radiación diagnóstica y terapéutica cuando sea posible. [tellmegen.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento es el que corresponda a las neoplasias que aparezcan. El pronóstico es reservado, aunque mejora con la prevención y los tratamientos actuales del cáncer. [galenusrevista.com]
Tratamiento Multidisciplinario Cirugía No radioterapia ni quimioterapia Cuidados paliativos 9. [slideshare.net]
No recibió tratamiento adyuvante. [scielo.conicyt.cl]
Pronóstico
El pronóstico es reservado, aunque mejora con la prevención y los tratamientos actuales del cáncer. Una vez que el síndrome sea diagnosticado, debe ser manejado por especialistas oncólogos y genetistas de experiencia. [galenusrevista.com]
Epidemiología
Epidemiología Rara 5. Fisiopatología 6. [slideshare.net]
Prevención
Las pruebas genéticas son fundamentales en el diagnóstico, sobre todo realizadas precozmente para facilitar, dentro de lo posible, la prevención. [galenusrevista.com]
Prevención Consejo genético Visita anual al médico para revisión completa No existen programas de diagnóstico precoz Mastectomía profiláctica, colonoscopia cada 2-5 años 10. [slideshare.net]
Si su análisis genético es positivo se le informará sobre el riesgo existente, así como de las alternativas de prevención disponibles en la actualidad. [lafe.san.gva.es]