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Síndrome de Lesch-Nyhan


Presentación

  • Los cristales suelen aparecer como un material granulado de color naranja, son motivo de hematuria (sangre en la orina) y aumentan el riesgo de infecciones urinarias Disfunción neurológica La característica de presentación más frecuente es la disminución[yasalud.com]
  • […] gota es una enfermedad metabolica… por la acumulacion de acido urico La artritis de la Gota es caracteristica {text:list-item} {text:list-item} Inicialmente los dolores suelen presentarse en una articulacion {text:list-item} Pero es caracteristica la presentacion[ensayo.co]
  • Orina de aspecto arenoso en los pañales o cristaluria con obstrucción del tracto urinario son formas comunes de presentación de la enfermedad.[orpha.net]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Presentación del caso Paciente de sexo masculino, de siete años de edad, raza mestiza y origen rural, producto del tercer parto de una madre de cuarenta y siete años, quien refiere no haber tenido control prenatal ni antecedentes traumáticos en el parto[scielo.org.bo]
Bruxismo
  • Para evitar que se muerdan los labios y la lengua, la primera solución pasa por una férula similar a las que se utilizan en los casos de bruxismo y, si no funciona, se puede inyectar botox en las mandíbulas para disminuir la fuerza de la mordida.[20minutos.es]
Anemia
  • La anemia megaloblástica es frecuente y puede ser grave, y puede aparecer anemia microcítica. La sobreproducción de AU puede dar lugar a inflamación, artritis gotosa y litiasis. La insuficiencia renal o acidosis ocurren rara vez.[orpha.net]
  • La mayoría de los pacientes son varones y pueden presentar además de los síntomas principales retraso en el crecimiento, pubertad retrasada, atrofia testicular y anemia megaloblástica.[es.wikipedia.org]
  • La especialista del Seguro Social resaltó que otras manifestaciones de la enfermedad en el plano físico, pueden observarse en la etapa de la pubertad, en donde se advierten efectos como la atrofiatesticular y anemia megaloblástica.[lopezdoriga.com]
  • . - Anemia megaloblástica. Las causas concretas no se conocen aunque está ligado a una alteración genética recesiva del cromosoma X.[todopapas.com]
  • La anemia megaloblástica, agravada por su desnutrición, fue tratada con la administración de ácido fólico, vitaminas y cofactores, preferentemente vitamina B12.[scielo.org.bo]
Parálisis cerebral
  • La enfermedad cursa con graves alteraciones neurológicas (parálisis cerebral, espasticidad, retraso mental, coreoatetosis, etc) incluyendo un comportamiento automutilativo.[iqb.es]
  • El diagnóstico diferencial incluye la parálisis cerebral, otras causas de déficit intelectual, la distonía y la autolesión, incluido el autismo; el síndrome de Tourette, el síndrome de Cornelia de Lange, el déficit intelectual idiopático, y los problemas[medicina.ufm.edu]
  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la parálisis cerebral, otras causas de déficit intelectual, la distonía y la autolesión, incluido el autismo; el síndrome de Tourette, el síndrome de Cornelia de Lange, el déficit intelectual[orpha.net]
  • En el caso de los padres de Carlos nunca habían oído hablar del síndrome, pero les puso sobre la pista un médico, jubilado, que había tratado a un tío materno del niño, ya fallecido, quien supuestamente tenía una parálisis cerebral , patología con la[20minutos.es]
  • cerebral infantil, o por diagnosticar.[diariodesevilla.es]
Automutilación
  • , retardo mental y automutilación recurrente) en dos hermanos con hiperuricemia 1 .[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico del síndrome de Lesch-Nyhan se basa en el cuadro clínico, siendo la automutilación el rasgo más característico y la hiperuricemia la constante bioquímica.[iqb.es]
  • La manifestación neurológica más llamativa es latendencia a la automutilación.[es.slideshare.net]
  • La hiperproducción de ácido úrico provoca hiperuricemia, hiperuricosuria, urolitiasis, nefropatía por ácido úrico, artritis gotosa, gota tofácea y alteraciones neurológicas con retraso mental, coroatetosis y en ocasiones automutilaciones.[es.wikipedia.org]
  • Lesiones de automutilación a nivel de la lengua, labios y carrillos. protegidas para evitar mayor lesión y proteger la lengua del paciente.[scielo.org.bo]
Hipotonía muscular
  • Hipotonía muscular : la tensión o el tono muscular suele estar disminuido de forma significativa. Puede observarse en las extremidades una flacidez que dificulta la realización de cualquier tipo de actividad motora.[lifeder.com]
Corea
  • Las alteraciones neurológicas incluyen movimientos anormales involuntarios musculares, como distonía, movimientos espasmódicos (corea), y agitación de las extremidades (ballismus).[ivami.com]
  • Corea y distonía muscular : patrón de movimientos involuntarios rítmicos, retorcimiento o contorsión. Este trastorno del movimiento suele se repetitivo y algunas ocasiones puede describirse como un temblor persistente.[lifeder.com]
  • […] deldesarrollo psicomotor acompañado de alteracionesmotoras, que a menudo es inicial y erróneamentediagnosticado como encefalopatía crónicaAl final del primer año, la mayoría de los afectadospresentan trastornos extrapiramidales, como distonía,atetosis y corea[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se sospecha cuando el retraso psicomotor se produce en un paciente con elevado AU en sangre y orina.[orpha.net]
  • Diagnóstico Cuando una persona afectada ha desarrollado plenamente los tres elementos clínicos el diagnóstico se hace fácilmente.[yasalud.com]
  • La actividad enzimática de la HPRT indetectable en sangre periférica o células intactas (eritrocitos, fibroblastos), y las pruebas genéticas moleculares confirman el diagnóstico.[medicina.ufm.edu]
  • El diagnóstico se confirma cuando el retraso psicomotor va asociado a un exceso de AU en sangre y orina observado en la analítica y con pruebas genéticas moleculares.[altima-sfi.com]
Aumento de ácido úrico
  • Se caracteriza por el aumento del ácido úrico en el cuerpo y el retraso sicomotor que solo les permite decir monosílabos simples como 'ma', 'pa'.[eltiempo.com]
Hiperuricosuria
  • La hiperproducción de ácido úrico provoca hiperuricemia, hiperuricosuria, urolitiasis, nefropatía por ácido úrico, artritis gotosa, gota tofácea y alteraciones neurológicas con retraso mental, coroatetosis y en ocasiones automutilaciones.[es.wikipedia.org]
  • Esto da lugar a dos cosas: Hiperuricemia e Hiperuricosuria, llevando a los síntomas clasicos. Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, la mutación del gen la porta la madre y se la transmite a su hijo.[yasalud.com]
  • La hiperproducción de ácido úrico provoca hiperuricemia , hiperuricosuria , urolitiasis , nefropatía por ácido úrico, artritis gotosa, gota tofácea y alteraciones neurológicas con retraso mental, coroatetosis y en ocasiones automutilaciones.[es.wikipedia.org]
  • Ambos poseían hiperuricosuria, hiperuricemia y alteraciones neurológicas como discapacidad intelectual. Fuentes:[sindrome-de.info]
Nefrolitiasis
  • La uricosuria puede alcanzar los 150 mg/kg/día y son frecuentes cristaluria, nefrolitiasis y nefropatía obstructiva.[iqb.es]
  • Es esencial sobre todo que la sobreproducción de ácido úrico ser controlado con el fin de reducir el riesgo de nefropatía, nefrolitiasis, y la artritis gotosa.[yasalud.com]
  • Es esencial sobre todo que la sobreproducción de ácido úrico ser controlado con el fin de reducir el riesgo de nefropatía , nefrolitiasis , y la artritis gotosa . Pronóstico El pronóstico probablemente sea desalentador.[ecured.cu]
  • […] inmediata de este defectoenzimático es el aumento de la síntesis de ácido úrico, quese distribuye en cantidades excesivas por todos los fluidoscorporales y favorece la precipitación de uratos en elsistema excretor renal, que puede dar lugar a cristalurias,nefrolitiasis[es.slideshare.net]
  • Palabras claves : cromosoma x, cetoacidosis, pediatría, nefrolitiasis, disartria.[scielo.org.bo]

Tratamiento

  • Sin embargo, el tratamiento no mejora el pronóstico neurológico (por ejemplo, tener aumento de los reflejos y los espasmos).[nlm.nih.gov]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • ¿Tiene tratamiento? Como la mayoría de enfermedades raras , no tiene un tratamiento específico.[todopapas.com]
  • Tratamiento No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. El medicamento para tratar la gota puede bajar los niveles de ácido úrico.[arh.adam.com]
  • En su mayor parte, el síndrome de Lesch-Nyhan es el primer sospechoso cuando el comportamiento del niño presenta lesiones autoinfligidas Tratamiento El tratamiento del síndrome de Lesch-Nyhan es sintomático: • La gota puede tratarse con Alopurinol para[yasalud.com]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) El pronóstico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de ruedas para movilizarse.[clinicadam.com]
  • Pronóstico El pronóstico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de ruedas para movilizarse.[ecured.cu]
  • Sin embargo, el tratamiento no mejora el pronóstico neurológico (por ejemplo, tener aumento de los reflejos y los espasmos).[nlm.nih.gov]
  • Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y su pronóstico no es nada bueno ya que lo normal es que se presente discapacidad progresiva y grave.[todopapas.com]

Etiología

  • Etiología El LNS se debe al déficit completo de HPRT debido a mutaciones en el gen HPRT1 (Xq26). La sobreproducción de AU se debe a la deficiencia en el reciclaje y la síntesis acrecentada de bases de purina.[orpha.net]
  • EtiologíaEl síndrome tiene una incidencia que se ha estimado en 1:100.000 nacidos vivos. y suele comenzar entre los 3 y 6meses de edad.[es.slideshare.net]
  • Hipoxantina Fosforribosiltransferasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de entre 1/380. 000 y 1/235.000. Los hombres son generalmente los afectados y las mujeres heterocigotas son portadoras. Descripción clínica Los pacientes son normales al nacer.[orpha.net]
  • Relacionados Español : Hipoxantina Fosforribosiltransferasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • MAGENES: Varias fuentes TEXTO TITULO del LIBRO Fisiopatologia Medica AUTORES: Stephen J. McPhee, William F. Ganong EDITORIAL: Manual Moderno EDICION: 5? Edicion (traducida de la 5? Edicion en Ingles) IMAGENES: Varias fuentes[ensayo.co]
  • […] cumpliendo a caba-lidad el tratamiento para evitar complicaciones y sobre todo velar por mejorar en la calidad de vida del niño, ya que este síndrome continúa siendo un modelo patológico de gran interés, puesto que hasta la fecha no se conoce exactamente su fisiopatología[scielo.org.bo]
  • Fosforribosiltransferasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Su equipo lleva unos 10-12 años estudiando la fisiopatología de la enfermedad, pero desde hace algo más de un año trabajan en un proyecto financiado por la Fundación Mutua Madrileña , dentro de sus Ayudas a la Investigación Científica en Materia de Salud[elmundo.es]

Prevención

  • Prevención Se recomienda el asesoramiento genético de los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan.[es.wikibooks.org]
  • Prevención del síndrome de Lesch-Nyhan Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de este síndrome.[clinicadam.com]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de este síndrome. Referencias Harris JC.[arh.adam.com]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de este síndrome. Fuentes Artículo Síndrome de Lesch-Nyhan .[ecured.cu]
  • El síndrome de Lessch-Nyahn no tiene forma de prevención ya que se trata de un trastorno genético. ¿Cómo se hereda? La enfermedad de Lesch Nyhan (SLN) es un trastorno genético y hereditario que se produce por una mutación en el gen HPRT1.[sindrome-de.info]

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