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Síndrome de LEOPARD

Síndrome de Noonan con lentiginosis múltiple


Presentación

  • Diccionario de términos médicos Menú principal Presentación Acceso Entrar Registrarse Acceso gratuito restringido Ayuda Organización de los artículos Abreviaturas y convenciones Guía de uso Créditos Edición impresa Presentación Prefacio Salutación Noticias[dtme.ranm.es]
  • […] en el 65% de los pacientes con CC y el 50% de sus familiares 32 –hasta ahora no se han detectado diferencias fenotípicas en los pacientes con esta mutación, aunque sí se ha observado un 80% de familiares portadores de la mutación cuando la forma de presentación[elsevier.es]
Deficiencia auditiva
  • auditivas debido a problemas en los nervios o anomalías estructurales en los huesos del oído interno.[mayoclinic.org]
Estatura baja
  • Al llegar a la adultez, algunas personas con síndrome de Noonan pueden tener una estatura normal, pero lo más frecuente es que tengan una estatura baja.[mayoclinic.org]
  • Se manifiesta generalmente en las primeras dos décadas de la vida de forma atípica, con osteoporosis y estatura baja que condicionan un hábito asténico.[elsevier.es]
Retraso en el desarrollo
  • Complicaciones Es posible que surjan complicaciones que puedan requerir atención especial, entre ellas: Retrasos en el desarrollo.[mayoclinic.org]
Hipertelorismo
  • El estudio oftalmológico (a excepción del hipertelorismo) y el otorrinolaringológico (PEATC) resultan también normales.[analesdepediatria.org]
  • Además del hipertelorismo ocular, los individuos afectados pueden tener ptosis palpebral, labios gruesos y orejas de implantación baja.[ivami.com]
  • El síndrome de Noonan se asocia a enfermedad cardiaca congénita, hipertelorismo, baja estatura, anomalías esqueléticas, retardo mental, pero presenta ausencia de lentigos. 1 , 2 , 3 Diagnóstico clínico Con los datos clínicos presentes se establecieron[redalyc.org]
  • […] lentiginosis múltiple y anomalías extracutáneas.[3] La enfermedad aparece en la infancia, los principales síntomas son: lunares múltiples, anomalías en la conducción cardiaca observables en el electrocardiograma, excesiva separación entre los ojos (hipertelorismo[es.wikipedia.org]
  • Resumen LEOPARD es el acrónimo para las manifestaciones presentes en los siguientes síndromes: múltiples Lunares o lentigines, anomalías de la conducción en Electrocardiografía, Hipertelorismo Ocular / cardiomiopatía Obstructiva, estenosis Pulmonar, genitales[orpha.net]
Cuello corto
  • Problemas musculoesqueléticos Algunos inconvenientes frecuentes pueden comprender tener: El pecho con una forma inusual, a menudo, con el esternón hundido (tórax en embudo) o levantado (tórax en quilla) Los pezones separados El cuello corto, en general[mayoclinic.org]
Escápula alada
  • aladas, anomalías costales, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), y dientes supernumerarios.[ecured.cu]
Manchas café con leche
  • Se describió lentiginosis múltiple o manchas café con leche en un 84% y sordera en 3 pacientes; 16 pacientes (84%) portaban mutación en PTPN11 (en 10 de ellos, la mutación recurrente en el síndrome LEOPARD, p.Thr468Met) (NP_002825.3).[dialnet.unirioja.es]
  • Más aún, el acrónimo Leopard, que hace referencia a lentigos o manchas café con leche en la piel, deficiencias en la conducción electrocardiográfica, ojos separados, estenosis pulmonar, alteraciones genitales, retraso en el crecimiento y disfunción del[cuidateplus.marca.com]
  • Las manchas café con leche pueden ser los únicos rasgos cutáneos hasta la edad de 5-6 años.[orpha.net]
  • XAP Santiago Palabras clave : neurofibromatosis (NF1), gen NF1, manchas café con leche, gen SPRED1, S. de Legius.[revista.agamfec.com]

Diagnóstico

  • […] los posibles diagnósticos de síndrome de LEOPARD frente a neurofibromatosis.[redalyc.org]
  • "Financiado por el Fondo de Investigaciones Sanitarias en 2006 -rememora Ezquieta-, hasta la fecha hemos confirmado el diagnóstico de 19 afectados; de Noonan, los primeros 200 genotipados hoy ya son 300".[cuidateplus.marca.com]
  • La aparición de la lentiginosis puede retrasarse hasta el final de la infancia, lo que hace difícil el diagnóstico diferencial con el síndrome de Noonan 1–3 . Bibliografía [1] J. Atilano Carcavilla, I. Santomé, J. Sánchez-Pozo, E.[analesdepediatria.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En el Laboratorio de Diagnóstico Molecular del H.G.U.[endocrinologiapediatrica.org]

Tratamiento

  • Recibe tratamiento con propranolol por miocardiopatía hipertrófica diagnosticada en periodo neonatal, encontrándose asintomático desde el punto de vista cardiovascular.[analesdepediatria.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento requiere de un equipo multidisciplinario, integrado por especialistas de dermatología, quienes frecuentemente hacen el planteamiento primario del síndrome lentiginoso; pediatría, que lo diagnostican a temprana edad; cardiología, que valoran[redalyc.org]
  • El tratamiento necesario para la estenosis pulmonar depende de la anatomía del corazón de cada niño. Para los niños con estenosis pulmonar leve, usualmente no se requiere tratamiento.[cardiopedhgugm.com]

Pronóstico

  • La afectación cardíaca debe valorarse siempre, ya que marca la pauta para el pronóstico de los pacientes, por lo que se debe realizar electrocardiograma y ecocardiograma en búsqueda de trastornos de la conducción miocárdica, miocardiopatía hipertrófica[redalyc.org]
  • La RM del corazón con la presencia del realce tardío, evidenciando áreas de fibrosis, presentando valor pronóstico.[scielo.br]
  • […] frecuentes: Anomalías cardíacas: estenosis pulmonar , cardiomiopatía obstructiva y mixomas (tumor de tejidos conectivo, constituido por células estrelladas, que pueden alcanzar un tamaño enorme); el tipo y la gravedad de estas anomalías determinan el pronóstico[ecured.cu]
  • Sin embargo, el pronóstico para los pacientes con NS JMML es mejor que la de no-NS pacientes con JMML [ 19 , 20 ]. Linfática buque displasia, hipoplasia, aplasia o son hallazgos comunes en el NS (20%).[viaclinica.com]
  • Los factores condicionantes del pronóstico de las principales lentiginosis sistémicas son la afección cardíaca en el síndrome LEOPARD y en el complejo de Carney y el riesgo de neoplasia maligna en el síndrome de Peutz-Jeghers.[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología NS puede ocurrir en una base esporádica o en un patrón compatible con herencia autosómica dominante, con un predominio de la transmisión materna.[viaclinica.com]

Epidemiología

  • Epidemiología La incidencia de NS se ha informado de que entre 1 de cada 1000 y 1 de cada 2500 nacidos vivos [ 3 , 4 ].[viaclinica.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La asociación de miocardiopatía hipertrófica con factores de riesgo de muerte súbita determinó la indicación del implante de cardiodesfibrilador (CDI) para prevención primaria.[scielo.br]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares del síndrome LEOPARD que deseen tener hijos. visHeader Referencias National Organization for Rare Disorders. LEOPARD syndrome. Updated 2012.[eclinicalworks.adam.com]
  • Prevención Dado que muchos casos del síndrome de Noonan se producen de manera espontánea, no existe ninguna manera conocida de prevenirlo.[mayoclinic.org]

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