Presentación
El recién nacido con síndrome LEOPARD puede no ser identificado inmediatamente; pero la presentación clínica gradual confirma la presencia de la enfermedad. [remediosmd.com]
Diccionario de términos médicos Menú principal Presentación Acceso Entrar Registrarse Acceso gratuito restringido Ayuda Organización de los artículos Abreviaturas y convenciones Guía de uso Créditos Edición impresa Presentación Prefacio Salutación Noticias [dtme.ranm.es]
Alteraciones oncológicas Las complicaciones hemato-oncológicas incluyen la mielodisplasia, la leucemia mieloide aguda y el neuroblastoma, con muy baja frecuencia de presentación. [infantilneuropsicologia.es]
El sitio de mayor frecuencia de presentación de este último puede ser abdominal, pélvico o el área urogenital38. [endocrinologiapediatrica.org]
Diagnóstico diferencial La presentación clínica solapa significativamente con el síndrome de Noonan, siendo los lentigos múltiples la principal manifestación distintiva. [orpha.net]
Ojos
- Prolapso
El prolapso de la válvula mitral, fisuras u otras anomalías se han encontrado en el 42% de los casos y otras afecciones cardíacas menos frecuentes son regurgitación de la válvula (57%), los defectos del septum auricular y atrioventricular, entre otros [infantilneuropsicologia.es]
QTc prolongado Defectos de conducción Estenosis de válvula pulmonar Prolapso de la válvula mitral Los siguientes son los problemas menos comunes relacionados con el corazón también observados: anomalías de las arterias coronarias, Comunicación interauricular [remediosmd.com]
El ecocardiograma con Doppler mostró prolapso valvular mitral leve y dilatación leve de arteria pulmonar. Estudio de potenciales evocados auditivos: normal. [scielo.edu.uy]
[…] pauta para el pronóstico de los pacientes, por lo que se debe realizar electrocardiograma y ecocardiograma en búsqueda de trastornos de la conducción miocárdica, miocardiopatía hipertrófica y defectos valvulares que van desde una estenosis pulmonar a prolapso [redalyc.org]
Oídos
- Deficiencia auditiva
auditivas debido a problemas en los nervios o anomalías estructurales en los huesos del oído interno. [mayoclinic.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Asintomático
Recibe tratamiento con propranolol por miocardiopatía hipertrófica diagnosticada en periodo neonatal, encontrándose asintomático desde el punto de vista cardiovascular. [analesdepediatria.org]
Ambos pacientes son asintomáticos y con un desarrollo pondoestatural normal para su edad. [revista.agamfec.com]
Caso 2: niña de 10 años con fenotipo de Noonan y MAC asintomática detectada en resonancia magnética cerebral. Era portadora de la mutación c.923A>G (N308S) en el gen PTPN11. [neurologia.com]
A pesar de la frecuencia de anomalías cardiacas muchos pacientes son asintomáticos. [ecured.cu]
El SPJ puede presentarse clínicamente de forma muy variable: desde portadores asintomáticos a enfermos o familiares monosintomáticos o polisintomáticos. [elsevier.es]
- Estenosis de la válvula pulmonar
Estenosis de la válvula pulmonar -- estrechamiento de la válvula pulmonar en el corazón, lo que provoca un menor flujo sanguíneo a los pulmones y causa dificultad respiratoria. Anomalías en los genitales -- por ejemplo, testículos no descendidos. [medlineplus.gov]
[…] de la válvula pulmonar, órganos genitales anómalos, alteraciones de la musculatura del corazón (miocardiopatía obstructiva), retraso en el ritmo de crecimiento y sordera neurosensorial.[4] Pronóstico[editar] La expectativa de vida de los pacientes afectados [es.wikipedia.org]
La estenosis de la válvula pulmonar es característica; sin embargo, se presenta solo en 10 a 20 % de los casos (11). [1library.co]
Alrededor de la mitad de los pacientes manifiesta defectos cardíacos, incluyendo anomalías del ECG (electrocardiograma), estenosis de la válvula pulmonar, defectos progresivos de la conducción y miocardiopatía hipertrófica. [orpha.net]
- Cirugía
[…] vascular Aparato Digestivo Autocuidado Cardiología Cirugía Cardiovascular Cirugía General y del Aparato Digestivo Cirugía Oral y Maxilofacial Cirugía Ortopédica y Traumatología Cirugía Pediátrica Cirugía Plástica Estética y Reparadora Cirugía Torácica [diariomedico.com]
Cirugía En casos raros, la cirugía se requiere para tratar la estenosis pulmonar. Los cirujanos abrirán o cortarán la válvula (valvulotomía). [cardiopedhgugm.com]
Quilotórax espontáneo puede ocurrir en la infancia y chylous derrame es una complicación conocida de cirugía cardiaca y cirugía de la deformidad torácica [ 23, 24 ]. [viaclinica.com]
En ocasiones, el sangrado excesivo, que es frecuente en el síndrome de Noonan, no se descubre hasta que la persona se somete a una cirugía o a un tratamiento odontológico, y sangra demasiado. Complicaciones linfáticas. [mayoclinic.org]
En este paciente la coartación se resolvió sin necesidad de cirugía correctora, lo que pondría en entredicho el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica, si bien la miocardiopatía persistió varios años después de resuelta la coartación. [revespcardiol.org]
- Estatura baja
higroma quístico), estatura baja y problemas de aprendizaje. [scielo.sa.cr]
Para tratar la baja estatura en pacientes con SN en EE. UU. También está aprobado en Brasil, Israel, Japón, Corea del Sur y Suiza. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Al llegar a la adultez, algunas personas con síndrome de Noonan pueden tener una estatura normal, pero lo más frecuente es que tengan una estatura baja. [mayoclinic.org]
Se manifiesta generalmente en las primeras dos décadas de la vida de forma atípica, con osteoporosis y estatura baja que condicionan un hábito asténico. [elsevier.es]
Gastrointestinal
- Falta de prosperar
Neonatal dificultades de alimentación y la falta de prosperar están presentes en el 63% de los pacientes [ 4 ]. En general, estos problemas de alimentación resuelven espontáneamente más tarde en la infancia. [viaclinica.com]
Musculoesquelético
- Escápula alada
aladas, anomalías costales, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), y dientes supernumerarios. [ecured.cu]
A nivel osteoarticular escápulas aladas (figura 2) e hipermovilidad articular. Estrabismo convergente a izquierda. Genitales masculinos normales. Punta cardíaca en línea de referencia, ritmo regular de 82 ciclos por minuto, sin soplos. [scielo.edu.uy]
Cara, cabeza y cuello
- Hipertelorismo
El estudio oftalmológico (a excepción del hipertelorismo) y el otorrinolaringológico (PEATC) resultan también normales. [analesdepediatria.org]
«SÍNDROME DE LEOPARD» Su nombre se debe a la regla mnemotécnica que facilita el recordar las principales características clínicas: Lentiginosis múltiple, anormalidades en la conducción Electrocardiográficas, hipertelorismo Ocular, estenosis Pulmonar, [infantilneuropsicologia.es]
Resumen LEOPARD es el acrónimo para las manifestaciones presentes en los siguientes síndromes: múltiples Lunares o lentigines, anomalías de la conducción en Electrocardiografía, Hipertelorismo Ocular / cardiomiopatía Obstructiva, estenosis Pulmonar, genitales [orpha.net]
Síndrome Leopard es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por lentiginosis (presencia de lentigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm en la piel), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), sordera, anomalías genitales [definicionyque.es]
Hipertelorismo y máculas pardas lenticulares en cara, cuello y tórax. [1library.co]
- Cuello corto
En la exploración presentaba dismorfismo facial con facies triangular invertida, cuello corto, orejas grandes de implantación baja, hipertelorismo ocular y megalocórnea, así como pectus excavatum. [actasdermo.org]
Problemas musculoesqueléticos Algunos inconvenientes frecuentes pueden comprender tener: El pecho con una forma inusual, a menudo, con el esternón hundido (tórax en embudo) o levantado (tórax en quilla) Los pezones separados El cuello corto, en general [mayoclinic.org]
corto y alado (83%), anormalidades de la pared torácica (71%), macrocefalia (76%) y criptorquidia (39%)5. [endocrinologiapediatrica.org]
Al examen físico se encuentra un niño febril, con una facies peculiar caracterizada por : telecanto, ptosis palpebral bilateral, hipertelorismo, cuello corto con pterygium colli, orejas de implantación baja, soplo sistólico 3/6 en foco pulmonar, criptorquidia [scielo.sa.cr]
Piel
- Manchas café con leche
Las manchas café con leche pueden ser los únicos rasgos cutáneos hasta la edad de 5-6 años. [orpha.net]
XAP Santiago Palabras clave : neurofibromatosis (NF1), gen NF1, manchas café con leche, gen SPRED1, S. de Legius. [revista.agamfec.com]
Se describió lentiginosis múltiple o manchas café con leche en un 84% y sordera en 3 pacientes; 16 pacientes (84%) portaban mutación en PTPN11 (en 10 de ellos, la mutación recurrente en el síndrome LEOPARD, p.Thr468Met) (NP_002825.3). [genetaq.com]
Diagnóstico
[…] posibles diagnósticos de síndrome de LEOPARD frente a neurofibromatosis. [redalyc.org]
Ambos trastornos tienen una amplia variabilidad fenotípica, lo que dificulta su identificación y correcto diagnóstico y hace del estudio genético una herramienta útil para el diagnóstico diferencial. [revespcardiol.org]
"Financiado por el Fondo de Investigaciones Sanitarias en 2006 -rememora Ezquieta-, hasta la fecha hemos confirmado el diagnóstico de 19 afectados; de Noonan, los primeros 200 genotipados hoy ya son 300". [cuidateplus.marca.com]
El diagnóstico diferencial incluye principalmente otras enfermedades de la vía RAS-MAPK11. La acusada superposición geno y fenotípica de las rasopatías dificulta mucho su diagnóstico diferencial clínico. [actasdermo.org]
Tratamiento
La enfermedad no es curable, pero el objetivo del tratamiento proporcionado es mejorar la calidad de vida del paciente. El enfoque del tratamiento suele ser de apoyo. [remediosmd.com]
Si es necesario, los lentigos aislados se pueden eliminar mediante el uso de exfoliaciones químicas, crioterapia, láser tratamientos o quirúrgicos excisión. Para algunos pacientes, tratamiento con actual retinoides e hidroquinona crema puede ser útil [doctorhoogstra.com]
Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. [thnm.adam.com]
Dado que diferentes individuos presentarán diferentes síntomas de este síndrome y con diferente gravedad, el tratamiento variará de una persona a otra. [spiegato.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico La esperanza de vida es normal en la mayoría de los pacientes descritos, excepto en aquellos que presentan miocardiopatía hipertrófica grave. [orpha.net]
[…] excesiva separación entre los ojos (hipertelorismo), estenosis de la válvula pulmonar, órganos genitales anómalos, alteraciones de la musculatura del corazón (miocardiopatía obstructiva), retraso en el ritmo de crecimiento y sordera neurosensorial.[4] Pronóstico [es.wikipedia.org]
La afección cardíaca es uno de los factores que marcan el pronóstico en este síndrome; ésta debe valorarse siempre. Si está presente requiere seguimiento, porque puede ser progresiva y el genio evolutivo es variable en cada paciente. [scielo.edu.uy]
La RM del corazón con la presencia del realce tardío, evidenciando áreas de fibrosis, presentando valor pronóstico. [scielo.br]
[…] frecuentes: Anomalías cardíacas: estenosis pulmonar, cardiomiopatía obstructiva y mixomas (tumor de tejidos conectivo, constituido por células estrelladas, que pueden alcanzar un tamaño enorme); el tipo y la gravedad de estas anomalías determinan el pronóstico [ecured.cu]
Etiología
La supuesta causa de los problemas de alimentación fue con mayor frecuencia la enfermedad por reflujo gastroesofágico (68%).6 Etiología: Las etiologías genéticas del SN ocurren en genes asociados con la ruta de la proteína quinasa activada por el mitógeno [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Etiología[editar] Síndrome autosómico dominante por mutación del gen PTPN11 en el cromosoma 12 (12q24), que asocia lentiginosis múltiple y anomalías extracutáneas.[3] Cuadro clínico[editar] La enfermedad aparece en la infancia, los principales síntomas [es.wikipedia.org]
La hiperactivación de la vía RAS-MAPK como base común de esta familia de enfermedades brinda una oportunidad única para el desarrollo de tratamientos dirigidos a la etiología de estos trastornos English Noonan syndrome (NS) is a relatively common genetic [dialnet.unirioja.es]
Etiología El SNLM está causado principalmente por mutaciones del gen PTPN11 (12q24.1). Las mutaciones difieren de otras mutaciones conocidas asociadas al síndrome de Noonan, explicando las diferencias en el fenotipo clínico. [orpha.net]
Etiología NS puede ocurrir en una base esporádica o en un patrón compatible con herencia autosómica dominante, con un predominio de la transmisión materna. [viaclinica.com]
Epidemiología
Epidemiología[editar] La prevalencia es menor a un caso por cada millón de habitantes. [es.wikipedia.org]
Epidemiología: El SN ocurre aproximadamente en 1 de cada 1000 a 2500. Dado que el patrón de herencia es autosómico dominante, afecta tanto a mujeres como a hombres por igual. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Resumen Epidemiología Las tasas de prevalencia e incidencia del síndrome de Noonan con léntigos múltiples (SNLM) son desconocidas. Hasta la fecha, se ha descrito, aproximadamente, 300 casos, con un ligero predominio masculino. [orpha.net]
La miocardiopatía obstructiva y otros hallazgos patológicos que involucran el sistema cardiovascular pueden ser una causa de muerte en aquellos cuyas deformidades cardíacas son profundas. [13] Epidemiología Varias publicaciones describen el síndrome como [hmong.es]
Epidemiología La incidencia de NS se ha informado de que entre 1 de cada 1000 y 1 de cada 2500 nacidos vivos [ 3, 4 ]. [viaclinica.com]
Fisiopatología
Fisiopatología El NSML se hereda de forma autosómica dominante, aunque también puede surgir debido a una mutación espontánea. [hmong.es]
Prevención
La asociación de miocardiopatía hipertrófica con factores de riesgo de muerte súbita determinó la indicación del implante de cardiodesfibrilador (CDI) para prevención primaria. [scielo.br]
Prevención Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares del síndrome LEOPARD que deseen tener hijos. visHeader Referencias National Organization for Rare Disorders. LEOPARD syndrome. Updated 2012. [eclinicalworks.adam.com]
Prevención Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de NSLM que deseen tener hijos. Referencias James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytic nevi and neoplasms. [thnm.adam.com]
Prevención Dado que muchos casos del síndrome de Noonan se producen de manera espontánea, no existe ninguna manera conocida de prevenirlo. [mayoclinic.org]