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Presentación
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[…] en el 65% de los pacientes con CC y el 50% de sus familiares 32 –hasta ahora no se han detectado diferencias fenotípicas en los pacientes con esta mutación, aunque sí se ha observado un 80% de familiares portadores de la mutación cuando la forma de presentación [elsevier.es]
Oídos
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Deficiencia auditiva
auditivas debido a problemas en los nervios o anomalías estructurales en los huesos del oído interno. [mayoclinic.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Estatura baja
Al llegar a la adultez, algunas personas con síndrome de Noonan pueden tener una estatura normal, pero lo más frecuente es que tengan una estatura baja. [mayoclinic.org]
Se manifiesta generalmente en las primeras dos décadas de la vida de forma atípica, con osteoporosis y estatura baja que condicionan un hábito asténico. [elsevier.es]
Gastrointestinal
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Retraso en el desarrollo
Complicaciones Es posible que surjan complicaciones que puedan requerir atención especial, entre ellas: Retrasos en el desarrollo. [mayoclinic.org]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
El estudio oftalmológico (a excepción del hipertelorismo) y el otorrinolaringológico (PEATC) resultan también normales. [analesdepediatria.org]
Además del hipertelorismo ocular, los individuos afectados pueden tener ptosis palpebral, labios gruesos y orejas de implantación baja. [ivami.com]
[…] lentiginosis múltiple y anomalías extracutáneas.[3] La enfermedad aparece en la infancia, los principales síntomas son: lunares múltiples, anomalías en la conducción cardiaca observables en el electrocardiograma, excesiva separación entre los ojos (hipertelorismo [es.wikipedia.org]
Resumen LEOPARD es el acrónimo para las manifestaciones presentes en los siguientes síndromes: múltiples Lunares o lentigines, anomalías de la conducción en Electrocardiografía, Hipertelorismo Ocular / cardiomiopatía Obstructiva, estenosis Pulmonar, genitales [orpha.net]
El síndrome de Noonan se asocia a enfermedad cardiaca congénita, hipertelorismo, baja estatura, anomalías esqueléticas, retardo mental, pero presenta ausencia de lentigos. 1, 2, 3 Diagnóstico clínico Con los datos clínicos presentes se establecieron los [redalyc.org]
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Cuello corto
Problemas musculoesqueléticos Algunos inconvenientes frecuentes pueden comprender tener: El pecho con una forma inusual, a menudo, con el esternón hundido (tórax en embudo) o levantado (tórax en quilla) Los pezones separados El cuello corto, en general [mayoclinic.org]
Musculoesquelético
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Escápula alada
aladas, anomalías costales, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), y dientes supernumerarios. [ecured.cu]
Piel
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Manchas café con leche
Se describió lentiginosis múltiple o manchas café con leche en un 84% y sordera en 3 pacientes; 16 pacientes (84%) portaban mutación en PTPN11 (en 10 de ellos, la mutación recurrente en el síndrome LEOPARD, p.Thr468Met) (NP_002825.3). [dialnet.unirioja.es]
Las manchas café con leche pueden ser los únicos rasgos cutáneos hasta la edad de 5-6 años. [orpha.net]
Más aún, el acrónimo Leopard, que hace referencia a lentigos o manchas café con leche en la piel, deficiencias en la conducción electrocardiográfica, ojos separados, estenosis pulmonar, alteraciones genitales, retraso en el crecimiento y disfunción del [cuidateplus.marca.com]
XAP Santiago Palabras clave : neurofibromatosis (NF1), gen NF1, manchas café con leche, gen SPRED1, S. de Legius. [revista.agamfec.com]
Diagnóstico
[…] posibles diagnósticos de síndrome de LEOPARD frente a neurofibromatosis. [redalyc.org]
"Financiado por el Fondo de Investigaciones Sanitarias en 2006 -rememora Ezquieta-, hasta la fecha hemos confirmado el diagnóstico de 19 afectados; de Noonan, los primeros 200 genotipados hoy ya son 300". [cuidateplus.marca.com]
La aparición de la lentiginosis puede retrasarse hasta el final de la infancia, lo que hace difícil el diagnóstico diferencial con el síndrome de Noonan 1–3. Bibliografía [1] J. Atilano Carcavilla, I. Santomé, J. Sánchez-Pozo, E. Guillén-Navarro, M. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En el Laboratorio de Diagnóstico Molecular del H.G.U. [endocrinologiapediatrica.org]
Tratamiento
Recibe tratamiento con propranolol por miocardiopatía hipertrófica diagnosticada en periodo neonatal, encontrándose asintomático desde el punto de vista cardiovascular. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento necesario para la estenosis pulmonar depende de la anatomía del corazón de cada niño. Para los niños con estenosis pulmonar leve, usualmente no se requiere tratamiento. [cardiopedhgugm.com]
El tratamiento requiere de un equipo multidisciplinario, integrado por especialistas de dermatología, quienes frecuentemente hacen el planteamiento primario del síndrome lentiginoso; pediatría, que lo diagnostican a temprana edad; cardiología, que valoran [redalyc.org]
Pronóstico
La afectación cardíaca debe valorarse siempre, ya que marca la pauta para el pronóstico de los pacientes, por lo que se debe realizar electrocardiograma y ecocardiograma en búsqueda de trastornos de la conducción miocárdica, miocardiopatía hipertrófica [redalyc.org]
La RM del corazón con la presencia del realce tardío, evidenciando áreas de fibrosis, presentando valor pronóstico. [scielo.br]
[…] frecuentes: Anomalías cardíacas: estenosis pulmonar, cardiomiopatía obstructiva y mixomas (tumor de tejidos conectivo, constituido por células estrelladas, que pueden alcanzar un tamaño enorme); el tipo y la gravedad de estas anomalías determinan el pronóstico [ecured.cu]
Sin embargo, el pronóstico para los pacientes con NS JMML es mejor que la de no-NS pacientes con JMML [ 19, 20 ]. Linfática buque displasia, hipoplasia, aplasia o son hallazgos comunes en el NS (20%). [viaclinica.com]
Las mutaciones en RAF1 son responsables de un 5-8% de los casos y están altamente asociadas a la pre- sencia de cardiomiopatía hipertrófica, en un 80-95%, con un claro peor pronóstico 21. [spaoyex.es]
Etiología
Etiología NS puede ocurrir en una base esporádica o en un patrón compatible con herencia autosómica dominante, con un predominio de la transmisión materna. [viaclinica.com]
Epidemiología
Epidemiología La incidencia de NS se ha informado de que entre 1 de cada 1000 y 1 de cada 2500 nacidos vivos [ 3, 4 ]. [viaclinica.com]
Prevención
La asociación de miocardiopatía hipertrófica con factores de riesgo de muerte súbita determinó la indicación del implante de cardiodesfibrilador (CDI) para prevención primaria. [scielo.br]
Prevención Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares del síndrome LEOPARD que deseen tener hijos. visHeader Referencias National Organization for Rare Disorders. LEOPARD syndrome. Updated 2012. [eclinicalworks.adam.com]
Prevención Dado que muchos casos del síndrome de Noonan se producen de manera espontánea, no existe ninguna manera conocida de prevenirlo. [mayoclinic.org]