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Síndrome de Leigh en adultos


Presentación

  • […] estima que esta presentación clásica sólo abarca el 18% de los casos de enfermedad pediátrica mitocondrial 5 .[elsevier.es]
  • La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000). En adultos se estima una prevalencia de 9.6:100,000 (por mutaciones en ADNmt) y 2.9:100,000 (por genes nucleares).[neurohic.com]
  • .- Presentación en la infancia: es la forma típica de la enfermedad, anteriormente descrita.[enfermedades-raras.org]
  • Hasta la fecha, la mayoría de los genes nucleares identificados causan enfermedades graves de presentación en la infancia o adolescencia temprana.[neurowikia.es]
  • No se han descrito hasta el momento casos de debilidad de cinturas aislada como síntoma de presentación de esta mutación. Caso clínico. Varón de 57 años, con clínica aislada de debilidad progresiva de cinturas, de cuatro años de evolución.[neurologia.com]
Artralgia
  • Esta fatiga no es explicable por ninguna otra razón, pudiéndose acompañar de dolores, incluyendo dolor de cabeza , febrícula, odinofagia (dolor al tragar), artralgias (dolor en las articulaciones), mareos, vértigos y adenopatías (trastorno o inflamación[negocioscontralaobsolescencia.com]
Petequias
  • Se caracteriza por ictericia, fiebre, oliguria, cefaleas, mialgia, y tendencia hemorrágica con púrpura o petequias, y hepatoesplenomegalia. La enfermedad dura entre 4 y 9 días. También se conoce como enfermedad de Weil o enfermedad de Fiedler.[iqb.es]
Esplenomegalia
  • También se la denomina fibroma plantar Enfermedad de LEDERER-BRILL: término que ya no se utiliza en la práctica para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia.[iqb.es]
Torpeza
  • Específicamente dentro del sistema nervioso, es posible encontrar ataxia (falta de coordinación), torpeza motriz y trastornos afectivos o en el desarrollo social.[infotiti.com]
  • También puede aparecer una torpeza o temblor manifiesto en diferentes miembros corporales. Los temblores tienen a afectar en especial a las manos, la cabeza y el cuello.[lifeder.com]
Disartria
  • Ataxia y Disartria Las anomalías en el tono muscular y la presencia de movimientos involuntarios pueden dar lugar al padecimiento de una dificultad significativa o incapacidad para articular los sonidos y palabras del lenguaje ( disartria ).[lifeder.com]
  • ADNmt (por RFLP, Southern-blot o long-PCR) debe sospecharse enfermedades que afecten a la comunicación intergenómica y secuenciar: POLG1 (PEO – oftalmoplejia externa progresiva - autosómica dominante o recesiva, SANDO – neuropatía sensorial atáxica, disartria[neurowikia.es]
Parestesia
  • Pueden aparecer otro tipo de complicaciones médicas, ya sea a nivel sensorial, motor o autonómico: descoordinación motora, atrofia muscular, espasmos, hipotonía, parestesias , reducción de la sensibilidad, alteraciones de la sudoración, mareo, alteración[lifeder.com]

Diagnóstico

  • […] de la valoración diagnóstica mediante el inicio del adecuado estudio diagnóstico inicial (véase la tabla 3).[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Aunque el diagnóstico generalmente es sospechado por las manifestaciones clínicas del cuadro, son necesarias evaluaciones bioquímicas y moleculares para alcanzar un diagnóstico específico.[neurowikia.es]

Tratamiento

  • Opciones del tratamiento para el síndrome de Leigh El uso del dichloroacetate (DCA) fue mostrado para tener efectos terapéuticos en el tratamiento del síndrome de Leigh.[news-medical.net]
  • Después de establecer los valores de referencia para los diferentes grupos de edad, la cuantificación de tiamina en sangre total fue un método útil para la monitorización del tratamiento.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Por el momento, el tratamiento que está recibiendo no funciona, por lo que los padres piden desesperados agotar todas las vías posibles y que sea tratado con fármacos experimentales.[bebesymas.com]
  • Quiere un tratamiento, aunque ya no le quedan más que los experimentales.[elpais.com]
  • El tratamiento es sintomático y de apoyo.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]

Pronóstico

  • Generalmente, el síndrome de Leigh presenta un mal pronóstico médico ya que carece de abordaje terapéutico eficaz.[lifeder.com]
  • Es habitual su uso en enfermedades fatales o con pronóstico muy grave.[elpais.com]
  • El pronóstico del síndrome de Leigh es pobre, con una esperanza de vida reducida a sólo unos pocos años para la mayoría de los pacientes.[orpha.net]
  • Actualmente, el pronóstico del síndrome de Leigh es pobre , con una esperanza de vida reducida a sólo unos pocos años para la mayoría de los pacientes.[bebesymas.com]
  • Por ello, se ignora el pronóstico de vida. Tratamiento costoso. Emiliano es atendido en nefrología, neurología, ortopedia, pediatría y oftalmología, entre otras.[sanluis.eluniversal.com.mx]

Etiología

  • Se desconoce su etiología.[iqb.es]
  • Por su etiología. Por su edad de comienzo. Clasificación por su localización corporal En 1984, el Comité Ad Hoc de la Dystonia Medical Research Foundation propuso la siguiente clasificación: Focal .[distonia.es]
  • Aunque la enfermedad mitocondrial primaria tiene, por definición, una etiología genética, la anomalía genética se puede encontrar tanto en el ADN mitocondrial (ADNmt) como en el nuclear (ADNn).[elsevier.es]
  • .- Por su etiología: un correcto y amplio interrogatorio sobre historia familiar, embarazo, parto y desarrollo psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), así como antecedentes de ingesta[enfermedades-raras.org]
  • La fibromialgia es un proceso de etiología desconocida que se caracteriza por dolor musculo-esquelético extra-articular difuso y crónico, al que se suma principalmente sueño no reparador y una fatiga exagerada en muchos casos.[negocioscontralaobsolescencia.com]

Epidemiología

  • En cuanto a su epidemiologia este síndrome es muy poco común, entre tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. El ADNm tiene una tasa de mutación espontanea de hasta 10 veces superior a la del ADN nuclear.[elsevier.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

Prevención

  • En Estados Unidos, la Administración de Alimentos y Drogas estará dedicando un día y medio, el 22 de octubre y 23 para “discutir la modificación de ovocitos en la reproducción asistida para la prevención de la transmisión de la enfermedad mitocondrial[forosdelavirgen.org]
  • El tratamiento de un paciente hemofílico consta de tres partes: 1) Tratamiento de prevención: consiste principalmente en la educación del paciente y su familia sobre la enfermedad para así prevenir el número de hemorragias en el paciente.[u-cursos.cl]
  • El objetivo del tratamiento debe ser la prevención de una lesión pulmonar crónica y de las bronquiectasias 11 . Los pilares dobles del tratamiento respiratorio son la antibioterapia y la fisioterapia torácica.[archbronconeumol.org]
  • El diagnóstico genético de pre-implantación es una opción apropiada de considerar para la prevención de mutaciones del mtDNA para algunas mujeres [Thorburn y Dahl 2001, Dean y otros 2003].[atar.org.ar]

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