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Síndrome de Leigh


Presentación

  • La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000). En adultos se estima una prevalencia de 9.6:100,000 (por mutaciones en ADNmt) y 2.9:100,000 (por genes nucleares).[neurohic.com]
  • Se han descrito cinco tipos de 3-MGA-uria (I a V) con diferentes presentaciones clínicas. Han sido identificadas mutaciones causales en TAZ, OPA3, DNAJC19, ATP12, ATP5E y TMEM70. Tras excluir las causas genéticas conocidas...[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
Debilidad
  • Definición Español : Grupo de trastornos metabólicos congénitos y adquiridos, principalmente de la infancia, que se caracterizan por tener un comienzo subagudo con retraso psicomotor, hipotonía, ataxia , debilidad, pérdida de la visión , anomalías en[decs.bvs.br]
  • Esto puede ir acompañado de una pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo, convulsiones,… A medida que la enfermedad progresa, los síntomas también pueden incluir debilidad generalizada, falta de tonificación muscular y episodios de[fesoce.org]
  • Estos síntomas pueden ser acompañados con pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones . [1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad , trastornos[rarediseases.info.nih.gov]
  • Estos síntomas pueden ser acompañados con pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones. [1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad, trastornos[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • Afecta de forma heterogénea a diversos órganos y se caracteriza por crisis convulsivas, retraso psicomotor, atrofia óptica, hipotonía, debilidad, letargia, vómitos, movimientos anormales (ataxia, temblor), signos piramidales, irritabilidad, nistagmo,[ecured.cu]
Pérdida de peso
  • Otros síntomas Espasmos Hiporreflexia Síntomas de los reflejos Aumento del número de leucocitos en sangre Acidosis metabólica Pérdida de peso Síndrome de Game-Friedman-Paradice Convulsiones Retardo mental Vómitos en niños pequeños Niño pequeño que llora[ecured.cu]
Fiebre
  • Estaban pasando unos días en la playa, el benjamín de la familia -tenía dos hermanos de 7 y 9 años- empezó con unas décimas de fiebre y en el traslado en ambulancia de Motril -donde le detectaron la enfermedad respiratoria mediante una radiografía- a[ideal.es]
Dificultad respiratoria
  • Mientras tanto, las lesiones del médula oblonga son probables causar las dificultades respiratorias que requieren cuidados intensivos; por lo tanto, la asociación de estos factores con enfermedad rápidamente de progreso y muerte temprana.[news-medical.net]
Vómito
  • Los síntomas iniciales habituales son la falta de adquisición de las etapas del desarrollo motor, la hipotonía con pérdida de control cefálico, vómitos recurrentes y trastornos del movimiento.[ecured.cu]
  • Uno de los primeros síntomas es la pérdida de control de los movimientos voluntarios, que suele ir acompañada de vómitos, pérdida de apetito, entre otros, y en algunas ocasiones puede haber también convulsiones.[20minutos.es]
  • Esto puede ir acompañado de una pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo, convulsiones,… A medida que la enfermedad progresa, los síntomas también pueden incluir debilidad generalizada, falta de tonificación muscular y episodios de[fesoce.org]
  • Estos síntomas pueden ser acompañados con pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones . [1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad , trastornos[rarediseases.info.nih.gov]
  • […] cerebrovasculares antes de los 40 años, encefalopatía caracterizada por crisis epilépticas focales o generalizadas, acidosis láctica y/o fibras rojo rasgadas, además de dos de los siguientes síntomas: baja estatura, demencia, cefaleas recurrentes y vómitos[zaguan.unizar.es]
Pérdida de apetito
  • Uno de los primeros síntomas es la pérdida de control de los movimientos voluntarios, que suele ir acompañada de vómitos, pérdida de apetito, entre otros, y en algunas ocasiones puede haber también convulsiones.[20minutos.es]
  • Esto puede ir acompañado de una pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo, convulsiones,… A medida que la enfermedad progresa, los síntomas también pueden incluir debilidad generalizada, falta de tonificación muscular y episodios de[fesoce.org]
  • Estos síntomas pueden ser acompañados con pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones . [1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad , trastornos[rarediseases.info.nih.gov]
  • Estos síntomas pueden ser acompañados con pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones. [1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad, trastornos[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
Retraso en el desarrollo
  • Jean es una enfermedad mitocondrial caracterizada por acidosis metabólica crónica, hipotonía, dismorfismo facial y retraso en el desarrollo. La prevalencia exacta de esta enfermedad es desconocida.[tellmegen.com]
  • Los siguientes hallazgos neurológicos pueden estar presentes en pacientes con síndrome de Leigh: [1] [5] Anormalidades en el sistema nervioso central Retraso en el desarrollo o regresión Movimientos anormales de los ojos (nistagmo) Debilidad de los músculos[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
Retraso psicomotor
  • Definición Español : Grupo de trastornos metabólicos congénitos y adquiridos, principalmente de la infancia, que se caracterizan por tener un comienzo subagudo con retraso psicomotor, hipotonía, ataxia , debilidad, pérdida de la visión , anomalías en[decs.bvs.br]
  • Afecta de forma heterogénea a diversos órganos y se caracteriza por crisis convulsivas, retraso psicomotor, atrofia óptica, hipotonía, debilidad, letargia, vómitos, movimientos anormales (ataxia, temblor), signos piramidales, irritabilidad, nistagmo,[ecured.cu]
Debilidad muscular
  • Estos problemas genéticos provocan daño progresivo en el cerebro, debilidad muscular, problemas de coordinación y fallos respiratorios a muy temprana edad. Puedes seguir De mamas & de papas en Facebook , Twitter o suscribirte aquí a la Newsletter .[elpais.com]
Ataxia
  • Definición Español : Grupo de trastornos metabólicos congénitos y adquiridos, principalmente de la infancia, que se caracterizan por tener un comienzo subagudo con retraso psicomotor, hipotonía, ataxia , debilidad, pérdida de la visión , anomalías en[decs.bvs.br]
  • […] convulsiones . [1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad , trastornos del movimiento, incapacidad para coordinar el equilibrio, la marcha o los movimientos de los ojos ( ataxia[rarediseases.info.nih.gov]
  • Afecta de forma heterogénea a diversos órganos y se caracteriza por crisis convulsivas, retraso psicomotor, atrofia óptica, hipotonía, debilidad, letargia, vómitos, movimientos anormales (ataxia, temblor), signos piramidales, irritabilidad, nistagmo,[ecured.cu]
  • […] supervivientes”, por ejemplo (aquellos que han sobrevivido a varios episodios), pasan el umbral crítico y muestran síntomas menos graves incluyendo hipotonía, astenia, retraso en el desarrollo (adquisición del lenguaje y la marcha) y, en pacientes mayores, ataxia[tellmegen.com]
  • Específicamente dentro del sistema nervioso, es posible encontrar ataxia (falta de coordinación), torpeza motriz y trastornos afectivos o en el desarrollo social.[infotiti.com]
Convulsión
  • […] de trastornos metabólicos congénitos y adquiridos, principalmente de la infancia, que se caracterizan por tener un comienzo subagudo con retraso psicomotor, hipotonía, ataxia , debilidad, pérdida de la visión , anomalías en los movimientos oculares , convulsiones[decs.bvs.br]
  • Uno de los primeros síntomas es la pérdida de control de los movimientos voluntarios, que suele ir acompañada de vómitos, pérdida de apetito, entre otros, y en algunas ocasiones puede haber también convulsiones.[20minutos.es]
  • Esto puede ir acompañado de una pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo, convulsiones,… A medida que la enfermedad progresa, los síntomas también pueden incluir debilidad generalizada, falta de tonificación muscular y episodios de[fesoce.org]
  • Estos síntomas pueden ser acompañados con pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones . [1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad , trastornos[rarediseases.info.nih.gov]
  • Otros síntomas Espasmos Hiporreflexia Síntomas de los reflejos Aumento del número de leucocitos en sangre Acidosis metabólica Pérdida de peso Síndrome de Game-Friedman-Paradice Convulsiones Retardo mental Vómitos en niños pequeños Niño pequeño que llora[ecured.cu]
Neuropatía periférica
  • periférica con episodios de acidosis láctica , que puede conducir a un deterioro de la respiración, del corazón y de la función renal.[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los signos piramidales y extrapiramidales, el nistagmo, los trastornos respiratorios, la oftalmoplejía y la neuropatía periférica a menudo se observan posteriormente. La epilepsia es relativamente poco común.[ecured.cu]
  • . - la falta de adquisición de las etapas del desarrollo motor, - la hipotonía con pérdida de control cefálico, - vómitos recurrentes - trastornos del movimiento - nistagmo - los trastornos respiratorios - la oftalmoplejía -la neuropatía periférica -[es.slideshare.net]
Irritabilidad
  • Esto puede ir acompañado de una pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo, convulsiones,… A medida que la enfermedad progresa, los síntomas también pueden incluir debilidad generalizada, falta de tonificación muscular y episodios de[fesoce.org]
  • Estos síntomas pueden ser acompañados con pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones . [1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad , trastornos[rarediseases.info.nih.gov]
  • Afecta de forma heterogénea a diversos órganos y se caracteriza por crisis convulsivas, retraso psicomotor, atrofia óptica, hipotonía, debilidad, letargia, vómitos, movimientos anormales (ataxia, temblor), signos piramidales, irritabilidad, nistagmo,[ecured.cu]
  • Estos síntomas pueden ser acompañados con pérdida de apetito, vómitos, irritabilidad, llanto continuo y convulsiones. [1] A medida que la enfermedad progresa, los síntomas incluyen debilidad generalizada, falta de tono muscular, espasticidad, trastornos[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
Astenia
  • Los pacientes conocidos como ”supervivientes”, por ejemplo (aquellos que han sobrevivido a varios episodios), pasan el umbral crítico y muestran síntomas menos graves incluyendo hipotonía, astenia, retraso en el desarrollo (adquisición del lenguaje y[tellmegen.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Y, aunque se diagnostica habitualmente en los primeros doce meses de vida, también puede “descubrirse” más tarde.[lavozdealmeria.com]
  • […] que confirma el diagnóstico.[tellmegen.com]
  • […] de diagnóstico molecular ID MEDES: 51995 * RECUERDE .[medes.com]

Tratamiento

  • Pero son muchos más los que siguen hoy día peregrinando de un especialista a otro, sin tener todavía un diagnóstico y, por tanto, sin poder acceder a un tratamiento adecuado.[lavozdealmeria.com]
  • Presenta mal pronóstico y carece de tratamiento eficaz, aunque se ha utilizado tiamina, coenzima Q10, bicarbonato sódico, dicloroacetato, perfusión de THAM intravenosa y alopurinol, sin éxito apreciable.[ecured.cu]
  • El tratamiento es sintomático y de apoyo.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento más habitual ante esta enfermedad es la administración de vitamina B1, así como el suministro de bicarbonato para la acidosis láctica.[fesoce.org]

Pronóstico

  • Varias mutaciones existen afectando a una variedad de caminos mitocondriales que puedan explicar diferencias importantes entre los pronósticos de las diversas formas de la condición.[news-medical.net]
  • Presenta mal pronóstico y carece de tratamiento eficaz, aunque se ha utilizado tiamina, coenzima Q10, bicarbonato sódico, dicloroacetato, perfusión de THAM intravenosa y alopurinol, sin éxito apreciable.[ecured.cu]
  • En la forma neonatal, el pronóstico es muy desfavorable. En otros pacientes, la esperanza de vida es a menudo inferior a 5 años debido a los episodios graves de acidosis.[tellmegen.com]
  • […] padeciendo de una rara enfermedad llamada Síndrome de Leigh, que una enfermedad neurometabólica congénita rara , que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas Encefalopatías Mitocondriales , este diagnóstico fue muy difícil de asimilar, porque el pronóstico[mischiquiticos.com]
  • El pronóstico del síndrome de Leigh es pobre, con una esperanza de vida reducida a sólo unos pocos años para la mayoría de los pacientes.[orpha.net]

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