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Síndrome de Legius


Presentación

  • Descripción clínica La presentación clínica del síndrome de Legius es muy similar a la de la NF1.[orpha.net]
  • La presentación clínica del síndrome de Legius es muy similar a la de la NF1.[femexer.org]
  • Estimar la frecuencia de presentación de dennatosis con manchas café con leche. Detenninar la frecuencia de NF tipo 1. Detenninar la frecuencia del síndrome de Legius.[189.203.43.34]
  • Se ha clasificado este síndrome dependiendo de la severidad de su presentación, en una forma mayor frecuentemente letal y menores con variable expresividad: medianas, leves y/o latentes ( 16 ).[scielo.conicyt.cl]
Cuello corto
Manchas café con leche
  • Descripción : Antecedentes: Las manchas café con leche son comunes en los niños.[189.203.43.34]
  • XAP Santiago Palabras clave : neurofibromatosis (NF1), gen NF1, manchas café con leche, gen SPRED1, S. de Legius.[revista.agamfec.com]
  • Damián cumplía criterios de NF: manchas café con leche, neurofibromas plexiformes (en el dedo y abdomen), signo de Crowe y nódulos de Lisch.[colectivogist.wordpress.com]
  • Según el Instituto Nacional de Salud (NHI), la NF1 se diagnostica clínicamente en función de la presencia de 2 o más de los 7 criterios siguientes: a) 6 o más manchas café con leche (MCL) 5 mm de diámetro en niños prepúberes o 15 mm después de la pubertad[actapediatrica.com]
  • Al menos 6 manchas café con leche de diámetro superior a 5 mm en prepúberes y superior a 15 mm en los púberes. 2. Presencia de moteado axilar e inguinal (efélides). 3. Al menos 2 neurofibromas o bien un neurofibroma plexiforme. 4.[neuropedwikia.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos Alrededor del 50% de pacientes con el síndrome de Legius cumplen los criterios diagnósticos de NF1, aunque tienen un fenotipo más leve comparado con los pacientes con NF1.[orpha.net]
  • La presencia de signos clínicos característicos en los padres de individuos afectados facilita el diagnóstico.[femexer.org]
  • Mal diagnosticado “Un diagnóstico correcto tiene implicaciones importantes para el pronóstico, asesoramiento, y el potencial diagnóstico genético prenatal,” según los investigadores de la nota.[neurologia-7.blogspot.com]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible y requiere la identificación previa de la mutación causante de la enfermedad en la familia. Consejo genético El síndrome de Legius sigue un patrón de herencia autosómico dominante.[bebee.com]
  • Por ejemplo, con una incidencia de NF1 en 1:3000, se estima la prevalencia de NFLS en aproximadamente 3 – 25% de individuos que poseen criterio diagnóstico para NF1.[cibic.com.ar]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento Se debería considerar la terapia farmacológica para las manifestaciones de la conducta asociadas al trastorno TDAH.[bebee.com]
  • Es un mensaje que quieren todos los médicos involucrados en el cuidado, diagnóstico y tratamiento de pacientes con neurofibromatosis entiendan.[neurologia-7.blogspot.com]
  • Tratamiento No existe un tratamiento específico para el síndrome de Noonan. El tratamiento se hace de acuerdo a la severidad de los problemas de cada persona.[viamedica.cl]
  • Sin embargo, la supervivencia libre de progresión y global no difirió entre los pacientes con diferentes regímenes de tratamiento.[colectivogist.wordpress.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Dado el actual conocimiento sobre las manifestaciones y complicaciones de la enfermedad, el pronóstico para los pacientes con síndrome de Legius se considera muy satisfactorio.[orpha.net]
  • Es esencial un diagnóstico correcto dadas las diferencias en cuanto al pronóstico y al seguimiento a largo plazo entre el síndrome de Legius y la NF1.[femexer.org]
  • Mal diagnosticado “Un diagnóstico correcto tiene implicaciones importantes para el pronóstico, asesoramiento, y el potencial diagnóstico genético prenatal,” según los investigadores de la nota.[neurologia-7.blogspot.com]
  • El pronóstico de esta enfermedad es difícil de establecer incluso en cada caso individual, porque las complicaciones pulmonares y el daño renal no siempre se relacionan directamente con la severidad de los cambios esqueléticos.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología El síndrome de Legius se produce por mutaciones inactivantes en heterocigosis en el gen SPRED1 (15q14), implicado en la regulación de la vía RAS-MAPK de transducción de señales.[orpha.net]
  • En Pediatría, el uso del fórceps es responsable de la mitad de casos de SF de etiología conocida (4) .[pediatriaintegral.es]
  • En total, de acuerdo al conocimiento actual y con la tecnología disponible, se estima que es posible identificar la etiología genética en un 30-40% de los individuos con TEA 1 .[wwws.echevarne.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del síndrome de Legius es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito menos de 200 casos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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