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Síndrome de Larsen autosómico dominante


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Dueño principal en ConKinFis Publicado el 8 de jul. de 2016 La Enf. de Sinding-Larsen- Johansson u Osteocondrosis o Apofisitis distal de la rótula es un proceso inflamatorio doloroso que se produce en el tendón[es.slideshare.net]
  • Presentación de un caso. An Esp Pediatr 1976; 9:91-96 15. Síndrome de Ehlers-Danlos . Navarro Martín A, Aguilera Maruri C. Actas Derm Sif 1932; 25:126-135 16a. Síndrome de Ellis Van Creveld .[aeped.es]
  • Los casos autosómicos recesivos registrados en el pasado tal vez correspondan a mosaicismo germinal parental, pero es más probable que representen síndromes recesivos de descripción más reciente con presentaciones similares.[orpha.net]
  • Nació a las 41 semanas -tras una gestación que refieren sin incidencias-, en presentación podálica, con 49cm de longitud, 3.000 gr de peso y 34 cm de perímetro cefálico, mostrando rasgos faciales distintos a los de los padres : hendiduras palpebrales[wellpath.uniovi.es]
  • […] la vía aérea (38,39); el babeo es frecuente Kalf et al, realizaron un estudio en donde revisaron sistemáticamente la literatura de acuerdo con la prevalencia del babeo, encontraron ocho estudios con tasas de prevalencia que van de 32 a 74% y la mayor presentación[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Lengua bífida.[1] El diagnóstico por ultrasonidos es el único método prenatal efectivo para diagnosticar el síndrome de Larsen.[es.wikipedia.org]
  • Artrogriposis no es un diagnóstico específico, sino más bien un hallazgo clínico de contracturas congénitas; estas pueden estar presentes en 300 trastornos diferentes.[msdmanuals.com]
  • Lengua bífida. [ 1 ] Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico por ultrasonidos es el único método prenatal efectivo para diagnosticar el síndrome de Larsen.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • , no tratado, el síndrome de Larsen puede resultar mortal, el pronóstico es relativamente bueno en individuos tratados con cirugía ortopédica, rehabilitación y otros procedimientos utilizados para tratar la gran cantidad de síntomas asociados.[7] El tratamiento[es.wikipedia.org]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento debe adaptarse a cada paciente, y puede implicar tratamiento ortopédico y seguimiento, procedimientos quirúrgicos, especialmente para la dislocación de caderas, y fisioterapia.[orpha.net]
  • Descartadas lesiones óseas, se pautó tratamiento conservador rehabilitador mediante ultrasonoterapia, fisioterapia y crioterapia.[elsevier.es]
  • No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.[medlineplus.gov]

Pronóstico

  • Por ultrasonografía se pueden observar las múltiples luxaciones, posición anormal de brazos y piernas, puente nasal hundido, frente prominente y pie zambo.[7] Aunque, no tratado, el síndrome de Larsen puede resultar mortal, el pronóstico es relativamente[es.wikipedia.org]
  • La mortalidad perinatal para algunas de las condiciones subyacentes es tan alta como 32%, por lo que el establecimiento de un diagnóstico específico es importante para el pronóstico y consejo genético.[msdmanuals.com]
  • Por ultrasonografía se pueden observar las múltiples luxaciones, posición anormal de brazos y piernas, puente nasal hundido, frente prominente y pie zambo. [ 7 ] Pronóstico [ editar ] Aunque, no tratado, el síndrome de Larsen puede resultar mortal, el[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico Aunque el síndrome de Larsen puede ser mortal si no se trata, el pronóstico es relativamente bueno si los individuos son tratados con cirugía ortopédica, terapia física y otros procedimientos que se utilizan para tratar la variedad de síntomas[anundis.com]

Etiología

  • Etiología El SL es causado por mutaciones de cambio de sentido o pequeñas deleciones de codones enteros en el gen FLNB (localizado en 3p14.3) que codifica la proteína citoesquelética filamina B.[orpha.net]
  • Desconocemos la etiología del problema de este desdichado niño que murió a poco de nacer, y tampoco sabemos si sus articulaciones eran rígidas o luxables, pero cabe que en alguna manera, parte de su cuadro clínico pudiera relacionase con lo que a continuación[wellpath.uniovi.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del síndrome de Larsen en Europa es de 1/250.000 nacidos vivos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología y manifestaciones bucales de la enfermedad de Parkinson: Una revisión actualizada Pathophysiology and oral manifestations of Parkinson s disease: A review update Harris Ricardo J.*, Fortich Mesa N.**, Díaz Caballero A.** * Odontólogo.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Como prevención es importante a los niños inculcarle algo que a la mayoría no les gusta y es elongar y hacer ejerccios de fexibilidad de los músculos isquiosurales, Cuádriceps etc. 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones Visualizaciones[es.slideshare.net]
  • […] cepillado diario y el tiempo más largo desde la última visita al odontólogo fueron los pacientes con EP y reportaron que la instrucción por parte del profesional en el área de la salud bucal, en cuanto a una buena higiene oral es fundamental para la prevención[scielo.isciii.es]

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