Presentación
La LCR ha sido relacionada con diversas etiologías, como factores mecánicos (oligoamnios, presentación de nalgas), malformaciones del ligamento cruzado anterior, o alteraciones genéticas 2,3,7-10. [analesdepediatria.org]
Presentación de un caso. An Esp Pediatr 1976; 9:91-96 15. Síndrome de Ehlers-Danlos. Navarro Martín A, Aguilera Maruri C. Actas Derm Sif 1932; 25:126-135 16a. Síndrome de Ellis Van Creveld. [aeped.es]
Los casos autosómicos recesivos registrados en el pasado tal vez correspondan a mosaicismo germinal parental, pero es más probable que representen síndromes recesivos de descripción más reciente con presentaciones similares. [orpha.net]
Nació a las 41 semanas -tras una gestación que refieren sin incidencias-, en presentación podálica, con 49cm de longitud, 3.000 gr de peso y 34 cm de perímetro cefálico, mostrando rasgos faciales distintos a los de los padres : hendiduras palpebrales [wellpath.uniovi.es]
La presentación generalmente es inespecífica, con gonalgia pobremente localizada que aumenta con el ejercicio o al subir colinas o escaleras 4. [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
Lengua bífida.[1] El diagnóstico por ultrasonidos es el único método prenatal efectivo para diagnosticar el síndrome de Larsen. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
La exploración clínica suele ser suficiente para el diagnóstico. [revista-portalesmedicos.com]
Es importante tener el diagnóstico correcto y explicar a la familia la normalidad del proceso hasta el final del crecimiento. ¿Hacen falta pruebas complementarias para el diagnóstico? De entrada, no. [drlopezmartinez.com]
Tratamiento
no tratado, el síndrome de Larsen puede resultar mortal, el pronóstico es relativamente bueno en individuos tratados con cirugía ortopédica, rehabilitación y otros procedimientos utilizados para tratar la gran cantidad de síntomas asociados.[7] El tratamiento [es.wikipedia.org]
Descartadas lesiones óseas, se pautó tratamiento conservador rehabilitador mediante ultrasonoterapia, fisioterapia y crioterapia. [elsevier.es]
Todos los pacientes tuvieron función renal normal al inicio del tratamiento con ATRA (creatinina sérica media de 0,89 0,19 mg/dl). El tiempo medio desde el comienzo del tratamiento con ATRA al diagnóstico de la IRA fue de 12 7 (1-25) días. [revistanefrologia.com]
Manejo y tratamiento El tratamiento debe adaptarse a cada paciente, y puede implicar tratamiento ortopédico y seguimiento, procedimientos quirúrgicos, especialmente para la dislocación de caderas, y fisioterapia. [orpha.net]
Pronóstico
Por ultrasonografía se pueden observar las múltiples luxaciones, posición anormal de brazos y piernas, puente nasal hundido, frente prominente y pie zambo.[7] Aunque, no tratado, el síndrome de Larsen puede resultar mortal, el pronóstico es relativamente [es.wikipedia.org]
Pronóstico Aunque el síndrome de Larsen puede ser mortal si no se trata, el pronóstico es relativamente bueno si los individuos son tratados con cirugía ortopédica, terapia física y otros procedimientos que se utilizan para tratar la variedad de síntomas [anundis.com]
Pronóstico El SL no afecta a la esperanza de vida. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Etiología
It has been associated with various etiologies from intrauterine fetal malpositions to genetic disorders. The prognosis depends on early treatment and whether there are other congenital anomalies. [analesdepediatria.org]
Es de etiología desconocida. [iqb.es]
Etiología El SL es causado por mutaciones de cambio de sentido o pequeñas deleciones de codones enteros en el gen FLNB (localizado en 3p14.3) que codifica la proteína citoesquelética filamina B. [orpha.net]
Desconocemos la etiología del problema de este desdichado niño que murió a poco de nacer, y tampoco sabemos si sus articulaciones eran rígidas o luxables, pero cabe que en alguna manera, parte de su cuadro clínico pudiera relacionase con lo que a continuación [wellpath.uniovi.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia del síndrome de Larsen en Europa es de 1/250.000 nacidos vivos. [orpha.net]
Fisiopatología
Resto de la exploración normal Su primer diagnóstico seria: a) Osggood-Schlatter b) Enfermedad de Sever c) Enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson Aunque comparten la misma fisiopatología, con los otros 2 cuadros, la enfermedad de Osggood Schlatter compromete [sepeap.org]
Fisiopatología y manifestaciones bucales de la enfermedad de Parkinson: Una revisión actualizada Pathophysiology and oral manifestations of Parkinson s disease: A review update Harris Ricardo J.*, Fortich Mesa N.**, Díaz Caballero A.** * Odontólogo. [scielo.isciii.es]
Prevención
Prevención de la enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson: estiramientos de isquiotibiales. Prevención de la enfermedad de Sever: estiramientos de gemelos (tríceps sural). [drlopezmartinez.com]
El hecho que en los pacientes que tienen SAR IRA se den casi todos los síntomas y signos del SAR, sugiere que en ellos hay que extremar las medidas de prevención de la IRA, ya que el pronostico del SAR es peor cuando se acompaña de IRA. [revistanefrologia.com]
[…] cepillado diario y el tiempo más largo desde la última visita al odontólogo fueron los pacientes con EP y reportaron que la instrucción por parte del profesional en el área de la salud bucal, en cuanto a una buena higiene oral es fundamental para la prevención [scielo.isciii.es]