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Síndrome de Larsen


Presentación

  • Los casos autosómicos recesivos registrados en el pasado tal vez correspondan a mosaicismo germinal parental, pero es más probable que representen síndromes recesivos de descripción más reciente con presentaciones similares.[orpha.net]
  • Nació a las 41 semanas -tras una gestación que refieren sin incidencias-, en presentación podálica, con 49cm de longitud, 3.000 gr de peso y 34 cm de perímetro cefálico, mostrando rasgos faciales distintos a los de los padres : hendiduras palpebrales[wellpath.uniovi.es]
  • La LCR ha sido relacionada con diversas etiologías, como factores mecánicos (oligoamnios, presentación de nalgas), malformaciones del ligamento cruzado anterior, o alteraciones genéticas 2,3,7-10 .[analesdepediatria.org]
  • Presentación de un caso. An Esp Pediatr 1976; 9:91-96 15. Síndrome de Ehlers-Danlos . Navarro Martín A, Aguilera Maruri C. Actas Derm Sif 1932; 25:126-135 16a. Síndrome de Ellis Van Creveld .[aeped.es]
  • La presentación generalmente es inespecífica, con gonalgia pobremente localizada que aumenta con el ejercicio o al subir colinas o escaleras 4 .[scielo.conicyt.cl]
Estatura normal
Coxa vara
  • Coxa vara y subluxación de ambas caderas. Hipoplasia de cuerpos vertebrales cervicales que originan cifosis e inestabilidad del cuello. Huesos tubulares de la mano con forma rectangular como manifestación displásica.[wellpath.uniovi.es]
Boca de carpa
  • Facies aplanada, raíz nasal hundida, boca en carpa. La resonancia magnética de la columna mostraba cifosis cervical grave secundaria a malformación e hipoplasia de cuerpos vertebrales cervicales e importante compresión medular.[neurologia.com]
Nariz corta
  • La cara de estos pacientes es aplanada, con la nariz corta, el puente ancho y deprimido y la frente prominente. Nos proponemos describir en esta nota clínica dos casos que cursaron con afectación medular. Casos clínicos.[neurologia.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Lengua bífida. [ 1 ] Diagnóstico [ editar ] El diagnóstico por ultrasonidos es el único método prenatal efectivo para diagnosticar el síndrome de Larsen.[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico Ultrasonido se mantiene como una de las maneras eficaces de sólo prenatalmente diagnosticar el síndrome de Larsen.[anundis.com]
  • […] clasificaron las alteraciones mostradas por los pacientes en Principales y Secundarias, en virtud de la incidencia de unas y otras, lo que al clínico le serviría de gran ayuda para incluir a un eventual afectado en el nuevo síndrome o excluirlo del diagnóstico[wellpath.uniovi.es]
Hiponatremia
  • Falleció a los 10 años 9 meses debido a insuficiencia ventilatoria secundaria a infección respiratoria, entrando en coma de origen neurológico tras crisis cerebral generalizada y descalabro metabólico (hiperglucemia, hiponatremia, acidosis mixta...).[wellpath.uniovi.es]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento debe adaptarse a cada paciente, y puede implicar tratamiento ortopédico y seguimiento, procedimientos quirúrgicos, especialmente para la dislocación de caderas, y fisioterapia.[orpha.net]
  • Descartadas lesiones óseas, se pautó tratamiento conservador rehabilitador mediante ultrasonoterapia, fisioterapia y crioterapia.[elsevier.es]
  • [ editar ] El tratamiento varía según los síntomas que presente cada caso. [ 1 ] Se pueden llevar a cabo diversas intervenciones de cirugía ortopédica para corregir los defectos articulares asociados al síndrome.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Por ultrasonografía se pueden observar las múltiples luxaciones, posición anormal de brazos y piernas, puente nasal hundido, frente prominente y pie zambo. [ 7 ] Pronóstico [ editar ] Aunque, no tratado, el síndrome de Larsen puede resultar mortal, el[es.wikipedia.org]
  • Pronóstico Aunque el síndrome de Larsen puede ser mortal si no se trata, el pronóstico es relativamente bueno si los individuos son tratados con cirugía ortopédica, terapia física y otros procedimientos que se utilizan para tratar la variedad de síntomas[anundis.com]
  • Pronóstico El SL no afecta a la esperanza de vida. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico dependerá del inicio precoz del tratamiento y de la asociación de otras anomalías congénitas.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Etiología El SL es causado por mutaciones de cambio de sentido o pequeñas deleciones de codones enteros en el gen FLNB (localizado en 3p14.3) que codifica la proteína citoesquelética filamina B.[orpha.net]
  • Desconocemos la etiología del problema de este desdichado niño que murió a poco de nacer, y tampoco sabemos si sus articulaciones eran rígidas o luxables, pero cabe que en alguna manera, parte de su cuadro clínico pudiera relacionase con lo que a continuación[wellpath.uniovi.es]
  • It has been associated with various etiologies from intrauterine fetal malpositions to genetic disorders. The prognosis depends on early treatment and whether there are other congenital anomalies.[analesdepediatria.org]
  • Es de etiología desconocida.[iqb.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del síndrome de Larsen en Europa es de 1/250.000 nacidos vivos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Resto de la exploración normal Su primer diagnóstico seria: a) Osggood-Schlatter b) Enfermedad de Sever c) Enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson Aunque comparten la misma fisiopatología, con los otros 2 cuadros, la enfermedad de Osggood Schlatter compromete[sepeap.org]
  • Fisiopatología y manifestaciones bucales de la enfermedad de Parkinson: Una revisión actualizada Pathophysiology and oral manifestations of Parkinson s disease: A review update Harris Ricardo J.*, Fortich Mesa N.**, Díaz Caballero A.** * Odontólogo.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Prevención de la enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson: estiramientos de isquiotibiales . Prevención de la enfermedad de Sever: estiramientos de gemelos (tríceps sural) .[drlopezmartinez.com]
  • El hecho que en los pacientes que tienen SAR IRA se den casi todos los síntomas y signos del SAR, sugiere que en ellos hay que extremar las medidas de prevención de la IRA, ya que el pronostico del SAR es peor cuando se acompaña de IRA.[revistanefrologia.com]
  • […] cepillado diario y el tiempo más largo desde la última visita al odontólogo fueron los pacientes con EP y reportaron que la instrucción por parte del profesional en el área de la salud bucal, en cuanto a una buena higiene oral es fundamental para la prevención[scielo.isciii.es]

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