Presentación
Todo el sistema del cuerpo
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Aumento de peso
El crecimiento conlleva un aumento del peso y de las dimensiones de todo el organismo y de las partes que lo conforman; se expresa en kilogramos y se mide en centímetros. [infogen.org.mx]
Respiratorio
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Dificultad respiratoria
Se han descrito: enfermedad pulmonar crónica severa, diarrea crónica, artritis idiopática juvenil (consulte estos términos), eccema generalizado, infecciones pulmonares y dificultades respiratorias. [femexer.org]
Algunos individuos con insensibilidad a la hormona del crecimiento con inmunodeficiencia manifiestan dificultades respiratorias. Este proceso es debido a cambios en el gen STAT5B, situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). [ivami.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Deben realizarse pruebas genéticas para precisar el diagnóstico etiológico. Una resonancia magnética de la cabeza puede mostrar el hipotálamo y la hipófisis. [infogen.org.mx]
Suero
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Linfopenia
La inmunodeficiencia se caracteriza por linfopenia moderada que conduce a infecciones recurrentes de la piel y el tracto respiratorio. [femexer.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Así podríamos ayudar al Estado, porque el tratamiento es muy caro”, afirma. En efecto, el tratamiento es costoso y se requiere de alrededor de 20 mil dólares anuales por paciente. [eluniverso.com]
Varios recibieron un tratamiento hormonal que les hizo ganar centímetros y mejorar su condición, pero el medicamento es costoso y la organización sueca que se los suministró gratuitamente suspendió la donación. [eluniversal.com.co]
Pronóstico
El pronóstico es generalmente bueno pero, con la edad, los pacientes pueden desarrollar obesidad, hipercolesterolemia y presentar un elevado riesgo de fracturas a causa de la osteopenia. [orpha.net]
Prevención
“La tecnología y la prueba está a disposición porque está publicada, la podría tomar el Ministerio de Salud para hacer prevención. Así podríamos ayudar al Estado, porque el tratamiento es muy caro”, afirma. [eluniverso.com]
Un importante aspecto de educación y prevención es la consulta con un médico genetista quien te hablará claramente acerca de la forma de transmisión de este padecimiento, de la contribución de la consanguinidad y del riesgo que tendrían tus hijos de tener [infogen.org.mx]