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Síndrome de Laron con inmunodeficiencia


Presentación

Aumento de peso
  • El crecimiento conlleva un aumento del peso y de las dimensiones de todo el organismo y de las partes que lo conforman; se expresa en kilogramos y se mide en centímetros.[infogen.org.mx]
Diarrea crónica
  • Se han descrito: enfermedad pulmonar crónica severa, diarrea crónica, artritis idiopática juvenil (consulte estos términos), eccema generalizado, infecciones pulmonares y dificultades respiratorias.[femexer.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Deben realizarse pruebas genéticas para precisar el diagnóstico etiológico.[orpha.net]
  • Deben realizarse pruebas genéticas para precisar el diagnóstico etiológico. Una resonancia magnética de la cabeza puede mostrar el hipotálamo y la hipófisis.[infogen.org.mx]
Linfopenia
  • La inmunodeficiencia se caracteriza por linfopenia moderada que conduce a infecciones recurrentes de la piel y el tracto respiratorio.[femexer.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Así podríamos ayudar al Estado, porque el tratamiento es muy caro”, afirma. En efecto, el tratamiento es costoso y se requiere de alrededor de 20 mil dólares anuales por paciente.[eluniverso.com]
  • No existe un tratamiento que permita curar o prevenir la enfermedad.[orpha.net]
  • Varios recibieron un tratamiento hormonal que les hizo ganar centímetros y mejorar su condición, pero el medicamento es costoso y la organización sueca que se los suministró gratuitamente suspendió la donación.[eluniversal.com.co]

Pronóstico

  • El pronóstico es generalmente bueno pero, con la edad, los pacientes pueden desarrollar obesidad, hipercolesterolemia y presentar un elevado riesgo de fracturas a causa de la osteopenia.[orpha.net]

Prevención

  • “La tecnología y la prueba está a disposición porque está publicada, la podría tomar el Ministerio de Salud para hacer prevención. Así podríamos ayudar al Estado, porque el tratamiento es muy caro”, afirma.[eluniverso.com]
  • Un importante aspecto de educación y prevención es la consulta con un médico genetista quien te hablará claramente acerca de la forma de transmisión de este padecimiento, de la contribución de la consanguinidad y del riesgo que tendrían tus hijos de tener[infogen.org.mx]

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