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Síndrome de Laron


Presentación

  • OBJETIVOS: Presentación de un caso de síndrome de Noonan en el que se asocia talla baja por GH y su evolución durante 5 años.[endocrinologiapediatrica.org]
  • También, correlacionar la presentación clínica y la gravedad de las manifestaciones con el tipo etiológico de la DSMT. El diseño corresponde a un estudio de tipo retrospectivo observacional.[revistasoched.cl]
Aumento de peso
  • El crecimiento conlleva un aumento del peso y de las dimensiones de todo el organismo y de las partes que lo conforman; se expresa en kilogramos y se mide en centímetros.[infogen.org.mx]
Displasia esquelética
  • Esta mutación genera un cambio en la secuencia de aminoácidos (p.Phe384Leu) que ha sido previamente descrito en 2 familias con Displasia Esquelética mostrando una expresividad variable, desde una clínica suave a una más severa.[endocrinologiapediatrica.org]

Diagnóstico

  • Deben realizarse pruebas genéticas para precisar el diagnóstico etiológico.[orpha.net]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • […] propio de este diagnóstico.[revistasoched.cl]
  • Describir la proporción final de diagnósticos positivos y la evolución posterior de los pacientes.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Deben realizarse pruebas genéticas para precisar el diagnóstico etiológico. Una resonancia magnética de la cabeza puede mostrar el hipotálamo y la hipófisis.[infogen.org.mx]

Tratamiento

  • […] su señalización, por lo que el tratamiento ideal del Síndrome de Laron es una combinación de IGF-1 y hormona de crecimiento. [ 6 ] Referencias [ editar ] «Pueblo ecuatoriano con enanismo porta gen que evade al cáncer y la diabetes».[es.wikipedia.org]
  • No existe un tratamiento que permita curar o prevenir la enfermedad.[orpha.net]
  • Varios recibieron un tratamiento hormonal que les hizo ganar centímetros y mejorar su condición, pero el medicamento es costoso y la organización sueca que se los suministró gratuitamente suspendió la donación.[eluniversal.com.co]

Pronóstico

  • El pronóstico es generalmente bueno pero, con la edad, los pacientes pueden desarrollar obesidad, hipercolesterolemia y presentar un elevado riesgo de fracturas a causa de la osteopenia.[orpha.net]
  • […] sobre los miocitos cardíacos, la GH se ha ensayado como tratamiento, a corto y medio plazo, en pacientes con miocardiopatía dilatada, aunque no en todos los estudios se ha observado una mejoría clínica ni de los parámetros hemodinámicos, y aún menos pronóstica[revespcardiol.org]

Etiología

  • La magnitud de la etiología genética publicada varía entre 5% y 10%.[revistasoched.cl]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Barakaldo, (2) Hospital Universitario de Basurto, Bilbao, (3) Unidad de Epidemiología Clínica, Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo, (4) Hospital Universitario de Álava, Vitoria, (5) Hospital Universitario de Donosti, Donosti, (6) Hospital de Zumárraga[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Provoca estatura baja e incremento de sensibilidad a la insulina, por lo que estos pacientes son menos propensos a desarrollar dibetes tipo 2 que la población general. [ 1 ] Fisiopatología [ editar ] El receptor de la hormona de crecimiento se denomina[es.wikipedia.org]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Un importante aspecto de educación y prevención es la consulta con un médico genetista quien te hablará claramente acerca de la forma de transmisión de este padecimiento, de la contribución de la consanguinidad y del riesgo que tendrían tus hijos de tener[infogen.org.mx]
  • P1d2d3-143 PREVENCIÓN DURANTE LA INFANCIA DE LA OSTEOPOROSIS DEL ADULTO. VALORES NORMALES DE CALCIFICACIÓN ESQUELÉTICA DESDE LOS 3 HASTA LOS 30 AÑOS, CON ESPECIAL REFERENCIA A LOS ESTADÍOS PUBERALES C. Rueda Caballero (1), M.[endocrinologiapediatrica.org]

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