Presentación
OBJETIVOS: Presentación de un caso de síndrome de Noonan en el que se asocia talla baja por GH y su evolución durante 5 años. [endocrinologiapediatrica.org]
También, correlacionar la presentación clínica y la gravedad de las manifestaciones con el tipo etiológico de la DSMT. El diseño corresponde a un estudio de tipo retrospectivo observacional. [revistasoched.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Aumento de peso
[…] de peso que puede complicar aún más los problemas en las articulaciones y en la columna vertebral y generar presión sobre los nervios Enanismo proporcionado Con el enanismo proporcionado, los problemas en el crecimiento y en el desarrollo suelen generar [mayoclinic.org]
El crecimiento conlleva un aumento del peso y de las dimensiones de todo el organismo y de las partes que lo conforman; se expresa en kilogramos y se mide en centímetros. [infogen.org.mx]
Musculoesquelético
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Displasia esquelética
Esta mutación genera un cambio en la secuencia de aminoácidos (p.Phe384Leu) que ha sido previamente descrito en 2 familias con Displasia Esquelética mostrando una expresividad variable, desde una clínica suave a una más severa. [endocrinologiapediatrica.org]
Diagnóstico
Deben realizarse pruebas genéticas para precisar el diagnóstico etiológico. [orpha.net]
Diagnóstico El diagnóstico de sospecha es clínico y el diagnóstico de confirmación se realiza mediante estudio hormonal. [ecured.cu]
Cuando la hija de María Castro tenía dos años, el médico Jaime Guevara la diagnosticó con el síndrome de Laron. [gk.city]
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
[…] propio de este diagnóstico. [revistasoched.cl]
Tratamiento
[…] su señalización, por lo que el tratamiento ideal del Síndrome de Laron es una combinación de IGF-1 y hormona de crecimiento. [ 6 ] Referencias [ editar ] «Pueblo ecuatoriano con enanismo porta gen que evade al cáncer y la diabetes». [es.wikipedia.org]
A la hora de describir qué es el síndrome de Laron, sus características y tratamiento tenemos que hablar de este matiz pero también de otros parámetros. [femexer.org]
No existe un tratamiento que permita curar o prevenir la enfermedad. [orpha.net]
Por eso lo padres han pedido que sea el doctor Jaime Guevara quien supervise el tratamiento cuando la medicina llegue al Ecuador. [gk.city]
Causas: Enfermedades genéticas autosómicas recesivas Prevención No existe un tratamiento que permita curar o prevenir la enfermedad. Pronostico El pronóstico es generalmente bueno pero, con la edad, los pacientes pueden desarrollar obesidad, [slideshare.net]
Pronóstico
Pronostico El pronóstico es generalmente bueno pero, con la edad, los pacientes pueden desarrollar obesidad, hipercolesterolemia y presentar un elevado riesgo de fracturas a causa de la osteopenia. 6. El manejo tiene como objetivo mejorar el [slideshare.net]
El pronóstico es generalmente bueno pero, con la edad, los pacientes pueden desarrollar obesidad, hipercolesterolemia y presentar un elevado riesgo de fracturas a causa de la osteopenia. [orpha.net]
La radiografía lateral de cráneo y la resonancia magnética nuclear cerebral permiten descartar patología hipotálamo-hipofisaria y la radiografía de mano y muñeca sirven para evaluar la maduración ósea y como pronóstico de la talla final aproximada. [ecured.cu]
[…] sobre los miocitos cardíacos, la GH se ha ensayado como tratamiento, a corto y medio plazo, en pacientes con miocardiopatía dilatada, aunque no en todos los estudios se ha observado una mejoría clínica ni de los parámetros hemodinámicos, y aún menos pronóstica [revespcardiol.org]
Etiología
Etiología de la deficiencia somatotrófica (DSMT) en 75 casos (199 0-199 8). * p 0.05 con respecto a etiología Idiopática ** p 0.05 con respecto a etiología Idiopática y Orgánica El cálculo excluye pacientes con Síndrome de Larón Discusión Este trabajo [revistasoched.cl]
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Epidemiología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Barakaldo, (2) Hospital Universitario de Basurto, Bilbao, (3) Unidad de Epidemiología Clínica, Hospital Universitario de Cruces, Barakaldo, (4) Hospital Universitario de Álava, Vitoria, (5) Hospital Universitario de Donosti, Donosti, (6) Hospital de Zumárraga [endocrinologiapediatrica.org]
Fisiopatología
Provoca estatura baja e incremento de sensibilidad a la insulina, por lo que estos pacientes son menos propensos a desarrollar dibetes tipo 2 que la población general. [ 1 ] Fisiopatología [ editar ] El receptor de la hormona de crecimiento se denomina [es.wikipedia.org]
Prevención
Causas: Enfermedades genéticas autosómicas recesivas Prevención No existe un tratamiento que permita curar o prevenir la enfermedad. Pronostico El pronóstico es generalmente bueno pero, con la edad, los pacientes pueden desarrollar obesidad, [slideshare.net]
"Sería como las estatinas para la prevención cardiovascular", concluye. [publico.es]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Un importante aspecto de educación y prevención es la consulta con un médico genetista quien te hablará claramente acerca de la forma de transmisión de este padecimiento, de la contribución de la consanguinidad y del riesgo que tendrían tus hijos de tener [infogen.org.mx]
P1d2d3-143 PREVENCIÓN DURANTE LA INFANCIA DE LA OSTEOPOROSIS DEL ADULTO. VALORES NORMALES DE CALCIFICACIÓN ESQUELÉTICA DESDE LOS 3 HASTA LOS 30 AÑOS, CON ESPECIAL REFERENCIA A LOS ESTADÍOS PUBERALES C. Rueda Caballero (1), M. [endocrinologiapediatrica.org]