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Síndrome de la piel rígida


Presentación

Hipertricosis
  • […] las articulaciones queden en una posición doblada ( contracturas de flexión). [1] Los señales y los síntomas puede variar aparecer desde el nacimiento hasta la niñez. [2] Otras señales y los síntomas pueden incluir crecimiento excesivo del cabello (hipertricosis[rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico

  • También puede haber debilidad o parálisis de los músculos oculares. [3] [2] El síndrome de la piel rígida es causado por mutaciones (cambios) en el gen FBN1 y se hereda de manera autosómica dominante . [1] [3] El diagnóstico se basa en las señales y síntomas[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • En el caso del tratamiento, todavía no hay cura o tratamiento que revierte los síntomas. Source link[vaaju.com]
  • Con respecto al tratamiento, todavía no existe una cura o tratamiento que revierte los síntomas. Source link[newsbeezer.com]
  • Respecto al tratamiento, todavía no existe la cura o tratamiento que revierta los síntomas.[elmercurio.com.mx]
  • Tratamiento No hay cura ni tratamientos que puedan revertir los síntomas del síndrome de la piel rígida. El tratamiento es principalmente paliativo con relajantes musculares que potencian la acción del GABA, como las benzodiazepinas. Fuente \[ecured.cu]
  • De acuerdo a Go Fund Me ,una plataforma de recaudación de fondos gratuita, donde la familia decidió narrar su historia y conseguir fondos para el tratamiento de su hijo. Esta enfermedad empezó hace seis años.[salud180.com]

Pronóstico

  • Se ha visto niveles reducidos de GABA en el cerebro de los afectados mediante imágenes por resonancia magnética nuclear. [ 3 ] El pronóstico es variable y no es un predictor fiable de la velocidad y la severidad de la aparición de la enfermedad.[es.wikipedia.org]
  • Sin embargo, muchas de sus manifestaciones y complicaciones pueden tratarse eficazmente, por lo que el pronóstico y la gravedad pueden variar con el tratamiento adecuado.[sochire.cl]

Etiología

  • El síndrome de la persona rígida o SPS (por sus siglas en inglés de Stiff person syndrome o stiff-man syndrome en otros países) es una enfermedad neurológica rara de etiología desconocida y caracterizada por rigidez progresiva. [ 1 ] Historia [ editar[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Como no es una enfermedad contagiosa ni hereditaria, los familiares o las personas que conviven con el paciente no deben someterse a ningún examen ni a ningún tipo de prevención”, anotó.[vital.rpp.pe]
  • Otros aspectos importantes incluyen la prevención de la infección, de la deshidratación y de la desecación de la córnea. Cuando sea necesario, la piel puede tener que ser incidido para permitir la circulación apropiada y el movimiento torácico.[news-medical.net]

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