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Síndrome de Kostmann


Presentación

  • Síndrome de Kostmann: Presentación de un caso Arch Venez Pueri Pediatr 2002; 65(3) : 142-146 Resumen El síndrome de Kostmann o agranulocitosis congénita infantil es un trastorno inmunológico hereditario caracterizado por una disminución severa del valor[imbiomed.com.mx]
  • La presentación clínica inicial son las infecciones de repetición, sobre todo aquellas que aparecen durante los primeros meses de vida en forma de fiebre sin foco, infecciones cutáneas como ectimas o abscesos e infecciones respiratorias 1 .[analesdepediatria.org]
  • En caso de presentar datos de trombocitopenia se debe considerar el reemplazamiento plaquetario si el recuento de plaquetas es menor a 80.000 por mm 3 . 5 PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO Paciente femenino de 15 años de edad con un peso de 30.200 kg y una[scielo.org.mx]
  • Las formas de presentación más frecuente de un niño con osteoporosis son las fracturas frecuentes, hallazgo de osteopenia en una radiografía, dolores óseos con o sin alteración de la marcha, y lo que es más frecuente, la derivación para estudio y seguimiento[scielo.conicyt.cl]
Infección bacteriana recurrente
  • Palabras clave: Agranulocitosis congénita, trastorno hereditario, infección bacteriana recurrente, neutropenia. Este artículo ha sido visitado 19425 veces. Y tiene una calificación promedio de: 8.50 puntos[imbiomed.com.mx]

Diagnóstico

  • Diagnóstico El diagnóstico del síndrome de Kostmann implica tomar muestras de sangre y contar el número de neutrófilos presentes.[medsalud.org]
  • El diagnóstico de síndrome de Kostmann o agranulocitosis congénita se basa por los hallazgos en el aspirado y la biopsia de médula ósea; y el tratamiento con factor estimulante de colonias granulocíticas evitó nuevas infecciones bacterianas.[imbiomed.com.mx]
  • También, puede ser complicado por el desarrollo de la leucemia (cáncer de células blancas de la sangre), y el síndrome mielodisplásico (de la enfermedad ósea y la sangre). diagnóstico Clínicamente, el paciente tiene infecciones recurrentes, posiblemente[queteso.info]
  • Material y métodos Se analizaron las características clínicas, los métodos diagnósticos, el tratamiento y la evolución de 11 pacientes afectados de NCG. Resultados La mediana de edad al diagnóstico fue de 4 meses (rango: 3 días-12 años).[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal está indicado en los embarazos en los que el feto tiene un riesgo del 25% de padecer la enfermedad. El consejo genético es la parte más importante de cualquier procedimiento de diagnóstico prenatal.[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • En caso de alcanzar esta dosis y no habiendo respuesta efectiva en el Recuento de Neutrófilos se entenderá por fracasado el tratamiento y deberá recurrir al Trasplante de Médula Ósea como única alternativa de tratamiento.[es.wikipedia.org]
  • Debido a la administración subcutánea diaria, el cumplimiento del paciente al tratamiento se reduce.[queteso.info]
  • Sin tratamiento, la mayoría de los bebés que nacen con el trastorno no sobrevivirían en su primer año. El tratamiento con una sustancia que estimula la producción de neutrófilos permite a los pacientes sobrevivir hasta la edad adulta.[medsalud.org]
  • El diagnóstico de síndrome de Kostmann o agranulocitosis congénita se basa por los hallazgos en el aspirado y la biopsia de médula ósea; y el tratamiento con factor estimulante de colonias granulocíticas evitó nuevas infecciones bacterianas.[imbiomed.com.mx]
  • En 2 pacientes, tras 6 y 8 años, respectivamente, de tratamiento diario con GCSF, se detectó osteoporosis por lo que precisó tratamiento con calcio y bifosfonatos.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • La detección precoz de una mutación específica confirma la entidad y evita complicaciones como amiloidosis de mal pronóstico[laboratorioechavarria.com]
  • Los órganos dentarios con pronóstico desfavorable se extraen y se efectúa el desbridamiento a fondo de los remanentes para minimizar la carga microbiana.[scielo.org.mx]
  • También posibilita la determinación del carácter pronóstico para cada una de las mutaciones en relación con la severidad de la enfermedad.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Las formas esporádicas tienen diferentes etiologías (incluyendo la mutación del gen encontrado en la clase de los demás). Ocurrir en pacientes sin antecedentes familiares de la enfermedad.[queteso.info]
  • No presentan etiología neoplásica, infecciosa o autoinmune, por ausencia de títulos de anticuerpos con alteración de la inmunidad innata por disfunción del sistema inflamatorio.[laboratorioechavarria.com]
  • Conclusiones La NCG es una entidad heterogénea en cuanto a la etiología, la fisiopatología, la clínica y la respuesta al tratamiento. Debe sospecharse ante los cuadros de infecciones bacterianas graves que acontecen en edades precoces.[analesdepediatria.org]
  • Etiología de osteoporosis en niños chilenos Patología nº Pacientes nº(%) Osteoporosis Enfermedad reumatológica 43 15 0 (34,8) Enfermedad reumatológica 43 15 0 (38,8) Corticoterapia 38 17 0 (44) 0 Osteogénesis Imperfecta 25 25 0 (100) 00 Síndrome de Kostmann[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGÍA La AF es el grupo más frecuente de anemia aplásica en la infancia. Es una enfermedad “rara” de mayor prevalencia en las últimas décadas debido al uso de técnicas que estudian la fragilidad cromosómica. Afecta a 1:360.000 nacimientos.[scielo.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Dosis: G-CSF : 2.5 a 100 mcg / kg / día Sin tratamiento la mortalidad alcanza el 70% dentro del primer año de vida.[2] Fisiopatología de Porth Salud- Enfermedad un enfoque conceptual, 7ª edición.[es.wikipedia.org]
  • Conclusiones La NCG es una entidad heterogénea en cuanto a la etiología, la fisiopatología, la clínica y la respuesta al tratamiento. Debe sospecharse ante los cuadros de infecciones bacterianas graves que acontecen en edades precoces.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • El tratamiento de estas personas se orienta hacia la prevención de las complicaciones bucales, que son capaces de poner en peligro la vida.[scielo.org.mx]
  • Estrategias de prevención de osteoporosis .[scielo.conicyt.cl]

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