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Síndrome de Klippel-Feil aislado


Presentación

  • Resumen El síndrome de Cassamasima se caracteriza por una triada que consiste en alteraciones costo vertebrales, atresia anal y alteraciones genitourinarias, siendo un síndrome de presentación rara y cuya supervivencia estará determinada por la gravedad[scielo.org.bo]
  • Está indicada cuando en el contexto de una escoliosis congénita existen síntomas neurológicos, presentaciones atípicas, anomalías medulares o sospecha de un complejo sindrómico. (3,5) La visualización de un aumento asimétrico de un espacio intervertebral[posterng.netkey.at]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Las técnicas de resonancia magnética y tomografía computarizada pueden ayudar en el diagnóstico y ser utilizadas para evaluar las anomalías asociadas.[femexer.org]
  • Según consenso, el pronóstico para la mayoría de los pacientes se considera que es bueno si el diagnóstico se hace tempranamente, se tratan correctamente las condiciones asociadas y se evitan actividades que puedan lesionar el cuello.[aemc-chiari.com]
  • La resonancia magnética tiene un papel fundamental al localizar y valorar la médula espinal y el compromiso del canal, favoreciendo un diagnóstico integral del paciente.[posterng.netkey.at]
  • Diagnóstico del síndrome de Klippel-Feil Para el diagnóstico del síndrome de Klippel-Feil, se suelen utilizar algunas técnicas de imaginen, como los rayos X, para observar si el paciente presenta fusión de las vértebras cervicales.[sindromede.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento se basa en la paliación de los síntomas comúnmente asociados, que incluyen dolor de cuello, radiculopatía, y mielopatía.[femexer.org]
  • Síndrome de Klippel-Feil vista Tratamiento del Síndrome de Klippel-Feil El tratamiento para el síndrome de Klippel-Feil depende de la condición de cada paciente ya que algunos casos suelen ser asintomáticos, pero en el caso contrario, los pacientes que[sindrome-de.org]
  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento para el síndrome de Klippel-Feil es sintomático y puede incluir cirugía para aliviar la inestabilidad cervical o craneocervical y constricción de la médula espinal, y para corregir la escoliosis.[es.wikipedia.org]
  • El tratamiento medico con analgésicos resulta útil en los casos leves, debiéndose realizar tratamiento quirúrgico corrector en los casos en que hay compromiso neurológico, o artrodesis (operación que tiene por objeto producir la anquilosis o fijación[aemc-chiari.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es variable. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico es variable.[femexer.org]
  • Pronóstico [ editar ] La heterogeneidad del síndrome de Klippel-Feil ha dificultado los diagnósticos y pronósticos y también ha complicado el esclarecimiento de la etiología genética del síndrome.[es.wikipedia.org]
  • Pruebas y Exámenes : El pronóstico del síndrome de Klippel-Feila presenta dificultades en su diagnóstico debido a que es complicado que se establezca la etología exacta de este síndrome, es importante saber que si se logra descubrir a tiempo las personas[sindrome-de.org]
  • Según consenso, el pronóstico para la mayoría de los pacientes se considera que es bueno si el diagnóstico se hace tempranamente, se tratan correctamente las condiciones asociadas y se evitan actividades que puedan lesionar el cuello.[aemc-chiari.com]

Etiología

  • El síndrome es causado por un fallo de segmentación cervical durante las primeras etapas del embarazo, pero la etiología exacta y el modo de herencia siguen siendo desconocidos.[orpha.net]
  • Pronóstico [ editar ] La heterogeneidad del síndrome de Klippel-Feil ha dificultado los diagnósticos y pronósticos y también ha complicado el esclarecimiento de la etiología genética del síndrome.[es.wikipedia.org]
  • Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del este síndrome pero se han asociado factores ambientales y genéticos, que provocan un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3 y 8 semanas de gestación, que provoca la falta[enfermedades-raras.org]
  • En cuanto a la etiología se cree que esta pudiera deberse a alteraciones en los genes Pax1 y Pax9 ya que estos intervienen tanto en el desarrollo del sistema esquelético como genitourinario.[scielo.org.bo]

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