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Síndrome de Klippel-Feil


Presentación

  • Presentamos el caso de un niño con tortícolis congénita como forma de presentación del SKF.[actapediatrica.com]
  • Todos los casos fueron de presentación esporádica. Las características clínicas más frecuentes fueron musculoesqueléticas, renales y cardiacas.[imbiomed.com.mx]
  • HALLAZGOS CLINICOS La presentacion clinica depende de los sindromes y anomalias asociados. La cabeza parece descansar directamente sobre el torax, sin la interposicion del cuello.[thefreelibrary.com]
  • .[ 6 ] El tratamiento y pronóstico son variables de acuerdo al grado de compromiso de las funciones del paciente, van a depender de los problemas neurológicos asociados y del tipo de cardiopatía relacionada y el tiempo de evolución que influye en la presentación[archivosdemedicina.com]
  • HALLAZGOS CLÍNICOS La presentación clínica depende de los síndromes y anomalías asociados. La cabeza parece descansar directamente sobre el tórax, sin la interposición del cuello.[docplayer.es]
Dolor
  • Puede haber dolores de cabeza crónicos, así como dolor en el cuello y la espalda, asimetría de la cara, un cuello ancho, anomalías en algunas costillas y torcicollis.[rarediseases.info.nih.gov]
  • El tratamiento se basa en la paliación de los síntomas comúnmente asociados, que incluyen dolor de cuello, radiculopatía, y mielopatía.[orpha.net]
Comunicación interauricular
  • Las cardiopatías que se presentaron fueron: comunicación interauricular (CIA), estenosis pulmonar (EP), comunicación interventricular (CIV) y dextrocardia, una paciente presentó además hipertensión arterial pulmonar primaria.[imbiomed.com.mx]
Taquicardia
  • Se caracteriza por una vasodilatacin perifrica intensa, predominante en la cara y el cuello, con hipotensin, taquicardia, cefalea, vrtigos, sudacin y vmitos.[docslide.es]
Tortícolis
  • Presentamos el caso de un niño con tortícolis congénita como forma de presentación del SKF.[actapediatrica.com]
  • Pero además se puede acompañar de una serie de condiciones tales como: escoliosis, tortícolis, deformidad de Sprengel, malformaciones cardiovasculares, renales, auditivas y paladar fisurado entre otros.[docplayer.es]
  • La deformidad tiende ser dolorosa y, en muchos enfermos, el diagnostico correcto solo se hace en la adolescencia, especialmente a partir de la queja que manifiesta el paciente respecto a la torticolis y a la limitacion de los movimientos del cuello.[thefreelibrary.com]
  • Discusión Aunque es poco habitual, este síndrome puede estar relacionado con otras alteraciones músculo-esqueléticas como artrodesis posterior, siringomelia, escoliosis o cifosis, tortícolis por contractura muscular, deformidad de Sprengel (escápula alta[archivosdemedicina.com]
Cuello corto
  • Clínicamente se caracteriza por cuello corto y limitación de la movilidad del cuello por fusión de las vértebras cervicales e implantación posterior baja del cabello.[enfermedades-raras.org]
  • Los signos más comunes del trastorno son un cuello corto, baja implantación del cabello en la parte posterior de la cabeza, y la movilidad restringida de la columna vertebral superior. alteraciones vertebrales: escoliosis (curvatura anómala de la columna[es.wikipedia.org]
  • Los síntomas más comunes son un cuello corto, la línea de implantación baja en la nuca, y una movilidad restringida de la parte superior de la columna vertebral.[rarediseases.info.nih.gov]
Nistagmo
  • El color de los ojos es normal, con presencia de nistagmo y fotofobia y una reducción de la visión entre severa y moderada. Es frecuente el estrabismo.[iqb.es]
  • […] este sindrome han sido: cifosis, escoliosis, cifoescoliosis, anomalia de Sprengel (elevacion de las escapulas con aquilosamiento de la columna y limitacion de movilidad), asimetria facial, macrocefalia, apendice preauricular, torticolis, estrabismo, nistagmo[thefreelibrary.com]
  • […] este síndrome han sido: cifosis, escoliosis, cifoescoliosis, anomalía de Sprengel (elevación de las escápulas con aquilosamiento de la columna y limitación de movilidad), asimetría facial, macrocefalia, apéndice preauricular, tortícolis, estrabismo, nistagmo[docplayer.es]
  • La condicin puede prolongarse toda la vida.Sndrome de ablefarn-macrostoma: un sndrome dismrfico bastante raro caracterizado por una largusima lista de malformaciones oculares (ausencia de prpados, hipertelorismo, nistagmo, desprendimiento de retina, telecanto[docslide.es]
Hiperreflexia
  • […] una patologia ascendente sea lumbar debida a descompensacion en la longitud de las piernas o debida a la presencia de patologias podales. (10) En el sindrome de Klieppel-Feil se han observado diversos trastornos neurologicos, a saber: espasticidad o hiperreflexia[thefreelibrary.com]
  • […] una patología ascendente sea lumbar debida a descompensación en la longitud de las piernas o debida a la presencia de patologías podales. (10) En el síndrome de Klieppel-Feil se han observado diversos trastornos neurológicos, a saber: espasticidad o hiperreflexia[docplayer.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico de la cardiopatía se debe realizar por el conocimiento de la asociación con este síndrome y con el apoyo del ecocardiograma.[imbiomed.com.mx]
  • La heterogeneidad del síndrome de Klippel-Feil ha dificultado los diagnósticos y pronósticos y también ha complicado el esclarecimiento de la etiología genética del síndrome.[es.wikipedia.org]
  • HALLAZGOS RADIOGRAFICOS Las radiografias son basicas para ele diagnostico del sindrome de Klippel-Feil.[thefreelibrary.com]
  • HALLAZGOS RADIOGRÁFICOS Las radiografías son básicas para ele diagnóstico del síndrome de Klippel-Feil.[docplayer.es]

Tratamiento

  • Esta heterogeneidad requiere una evaluación integral de todos los pacientes, los regímenes de tratamiento pueden variar según la modificación de las actividades a la cirugía espinal.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento medico con analgésicos resulta útil en los casos leves, debiéndose realizar tratamiento quirúrgico corrector en los casos en que hay compromiso neurológico, o artrodesis (operación que tiene por objeto producir la anquilosis o fijación[enfermedades-raras.org]
  • El tratamiento es sintomático y puede incluir medicamentos, cirugía y / o terapia física . [1] [2] Última actualización: 8/5/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • La heterogeneidad del síndrome de Klippel-Feil ha dificultado los diagnósticos y pronósticos y también ha complicado el esclarecimiento de la etiología genética del síndrome.[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico es variable. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Según consenso, el pronóstico para la mayoría de los pacientes se considera que es bueno si el diagnóstico se hace tempranamente, se tratan correctamente las condiciones asociadas y se evitan actividades que puedan lesionar el cuello.[ecured.cu]
  • […] hacer con el sindrome de Wildervanck o cervicoacustico, asi como con la displasia espondilotoraxica, en la cual la cabeza parece estar asentada directamente sobre los hombros, con la artritis juvenil reumatoidea y con la espondilitis reumatoidea. (5) PRONOSTICO[thefreelibrary.com]
  • […] confirma mediante un examen radiológico que se caracteriza por fusiones de las vértebras cervicales y otras alteraciones óseas como discos ausentes o hipoplásicos, pérdida de altura del cuerpo vertebral y ocasionalmente hemivértebra.[ 6 ] El tratamiento y pronóstico[archivosdemedicina.com]

Etiología

  • La heterogeneidad del síndrome de Klippel-Feil ha dificultado los diagnósticos y pronósticos y también ha complicado el esclarecimiento de la etiología genética del síndrome.[es.wikipedia.org]
  • El síndrome es causado por un fallo de segmentación cervical durante las primeras etapas del embarazo, pero la etiología exacta y el modo de herencia siguen siendo desconocidos.[orpha.net]
  • Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del este síndrome pero se han asociado factores ambientales y genéticos, que provocan un defecto en el desarrollo embrionario, entre las 3 y 8 semanas de gestación, que provoca la falta[enfermedades-raras.org]
  • La etiologia del sindrome de Klippel-Feil y sus condiciones esenciales son desconocidas.[thefreelibrary.com]
  • La etiología del síndrome de Klippel-Feil y sus condiciones esenciales son desconocidas.[docplayer.es]

Epidemiología

  • El libro tiene dos partes, en la primera se tratan aspectos básicos de las distintas enfermedades, describiéndose características generales en los apartados que van desde la epidemiología hasta la terapéutica.[axon.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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