Fundación Genes y Gentes Presentación Patronato Nueva genética Visión solidaria Actuación Llamada Programas Grupos de ayuda mutua Nutriper. [fundaciongenesygentes.es]

PRESENTACIÓN DE CASOS Doble aneuploidía en un niño colombiano: síndrome de Down-Klinefelter, con fenotipo de síndrome de Down Double aneuploidy in a Colombian child: Down-Klinefelter syndrome with Down syndrome phenotype Harry Pachajoa Londoño 1 ; Diana [scielo.org.co]

En la presentación clínica del síndrome de Klinefelter son prácticamente constantes los signos de deficiencia de testosterona: infertilidad, testículos pequeños, LH y FSH elevadas 6. [elsevier.es]

Un Cariotipo es usado para confirmar el diagnóstico. En este proceso, se toma una muestra de sangre. [web.archive.org]

En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa de aborto como consecuencia de un diagnóstico genético. [es.wikipedia.org]

Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se realizó estudio cromosómico en sangre periférica, que confirmó el diagnóstico del síndrome en el cariotipo 47, XXY. [revmultimed.sld.cu]

El paciente de este caso no presentaba ginecomastia en el momento del diagnóstico. [elsevier.es]

De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. [intramed.net]

El tratamiento puede incluir lo siguiente. [sh-sci.org]

Pero los investigadores sobre fertilidad están trabajando constantemente para desarrollar nuevos tratamientos. Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar. [fundacionmencia.org]

El tratamiento se debe enfocar a varias áreas: El reemplazo hormonal con andrógenos es un aspecto muy importante del tratamiento. [infogen.org.mx]

Acha ha confirmado que este tratamiento ayuda a los pacientes a estar más centrados, además de mejorar en ellos el hematocrito y la osteopenia, y ha sugerido a sus colegas efectuar un seguimiento periódico del tratamiento con testosterona "para evitar [cuidateplus.marca.com]

TRATAMIENTO Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo. [ahedysia.org]

Pronóstico Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. La mayoría de estos hombres se diagnostican con el síndrome de Klinefelter después de la pubertad. La inteligencia es normal. El tiempo de vida es normal. [infogen.org.mx]

En el fondo lo que subyace es, sobretodo si no ha tenido especiales dificultades hasta entonces, que tu hijo es “normal”, contra todo pronóstico. [tenerunhijoxxy.blogspot.com.es]

Muchas formas de hipogonadismo se pueden tratar y tienen buen pronóstico. En las mujeres, el hipogonadismo puede causar infertilidad. La menopausia es una forma de hipogonadismo que ocurre de manera natural. [nlm.nih.gov]

En este caso, es un proceso dependiente de andrógenos. [ 1 ] Tratamiento y pronóstico [ editar ] Dado que la bolsa cumple la función de mantener los órganos separados del resto del abdomen pues son muy sensibles a la temperatura, la criptorquidia debe [es.wikipedia.org]

Estos individuos mosaicos tienen un mejor pronóstico en su función testicular. [scielo.org.pe]

ETIOLOGÍA Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalíasgenéticas en humanos. [ahedysia.org]

Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1. [biomodel.uah.es]

Etiología [ editar ] Si nos basamos en la hipótesis de que los compuestos medioambientales pueden inducir criptorquidia, son de relevancia analizar los datos de exposición y acúmulo de compuestos químicos organoclorados (DDT/DDE) y otros pesticidas en [es.wikipedia.org]

En los últimos años ha crecido la evidencia sobre la influencia del homeobox-containing gene (SHOX) en la regulación del crecimiento y la etiología de la talla baja 6. Son más altos aquellos que iniciaron el tratamiento con testosterona mas tarde. [endocrinologiapediatrica.org]

Epidemiología y Diagnóstico Es el trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales en varones, afectando a 1/660 recién nacidos varones. [endocrinologiapediatrica.org]

Si bien el dolor testicular crónico es un motivo de consulta común y está bien caracterizado en cuanto a definición y clasificación 7,8, su fisiopatología es poco conocida 9, los estudios en la literatura son escasos, las herramientas diagnósticas son [elsevier.es]

Como fisiopatología se ha descrito un trastorno de la migración de las células germinales durante la embriogénesis; son de indicación quirúrgica y, debido a su riesgo de recidiva y asociación a otros procesos malignos, debe realizarse un seguimiento estricto [analesdepediatria.org]

Prevención Como la mayoría de estos casos ocurren por accidentes al formarse el bebé, no hay ningún método preventivo que se puede tomar para evitarlo. Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada. [infogen.org.mx]

Por ello, el diagnóstico es vital para la prevención y/o modulación tanto de las consecuencias metabólicas como de los trastornos neurocognitivos, que podrían beneficiarse de una intervención precoz 4. [analesdepediatria.org]

Se aconseja su uso durante toda la vida para la prevención de osteoporosis, obesidad, síndrome metabólico y diabetes. [endocrinologiapediatrica.org]