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Síndrome de Klinefelter


Presentación

  • PRESENTACIÓN DE CASOS Doble aneuploidía en un niño colombiano: síndrome de Down-Klinefelter, con fenotipo de síndrome de Down Double aneuploidy in a Colombian child: Down-Klinefelter syndrome with Down syndrome phenotype Harry Pachajoa Londoño 1 ; Diana[scielo.org.co]
  • Fundación Genes y Gentes Presentación Patronato Nueva genética Visión solidaria Actuación Llamada Programas Grupos de ayuda mutua Nutriper.[fundaciongenesygentes.es]
Estatura alta
  • alta Tamaño reducido del pene Se puede recetar terapia con testosterona.[nlm.nih.gov]
  • alta Tamaño reducido del pene Pruebas y exámenes El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre consulta al proveedor de artención médica debido a la infertilidad .[ssl.adam.com]
  • alta Causas del síndrome Klinefelter Los seres humanos tienen 46 cromosomas.[clinicadam.com]
  • Otros síntomas pueden abarcar: • Testículos pequeños y firmes • Alteraciones genitales: micropene, hipospadias, criptorquídea • Vello púbico, axilar y facial escaso • Problemas sexuales • Agrandamiento de las mamas (ginecomastia) • Estatura alta • Proporciones[intramed.net]
  • Por ello, la estatura alta, es una de las manifestaciones clásicas de este síndrome y que sugiere ese diagnóstico en un paciente que además se presente con hipogonadismo.[scielo.org.pe]
Hipogonadismo masculino
  • Síntomas del síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter es la causa más común de hipogonadismo masculino, una condición donde los hombres son incapaces de producir esperma, o suficiente testosterona para las necesidades del cuerpo.[cefegen.es]
  • A propósito de un caso Resumen Introducción: el síndrome de Klinefelter es una forma de hipogonadismo masculino, caracterizado por la presencia de un cromosoma X extra, testículos pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de gonadotropina[revmultimed.sld.cu]
  • El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debidoa esclerohialinosis testicular con atrofia yazoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.[ahedysia.org]
  • Constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente. El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y.[es.wikipedia.org]
  • masculino requieren la existencia de una serie de síntomas y signos característicos, asociados a valores plasmáticos disminuidos de testosterona , bien de su fracción total (TT) o de fracciones relevantes como la testosterona libre (TL) y la no unida[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Un Cariotipo es usado para confirmar el diagnóstico. En este proceso, se toma una muestra de sangre.[web.archive.org]
  • Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se realizó estudio cromosómico en sangre periférica, que confirmó el diagnóstico del síndrome en el cariotipo 47, XXY.[revmultimed.sld.cu]
  • El diagnóstico en la adolescencia suele realizarse por falta de desarrollo puberal completo. En la edad adulta, el motivo de diagnóstico es la infertilidad o la impotencia sexual 2 .[analesdepediatria.org]
  • En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa de aborto como consecuencia de un diagnóstico genético.[es.wikipedia.org]
  • De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución.[intramed.net]
Aumento de gonadotropina
  • En el SK, los testículos presentan una degeneración progresiva con la aparición de hialinización y fibrosis extensa de los túbulos seminíferos implicando aumento de gonadotropinas (la FSH se eleva a partir de los 12 años antes que la LH) y la disminución[analesdepediatria.org]
Cariotipo anormal
  • Palabras clave síndrome de Klinefelter, hipogonadismo, cromosoma X, testículos, gonadotropinas, infertilidad masculina, cariotipo anormal. Referencias Gimeno Martos S, Cabero Carbonel C, López Maside A, Bosch Sánchez S, Martos Jiménez C, Zurriaga O.[revmultimed.sld.cu]

Tratamiento

  • Es importante comenzar el tratamiento lo antes posible. Con el tratamiento, la mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa y relaciones sociales normales.[medlineplus.gov]
  • Pero los investigadores sobre fertilidad están trabajando constantemente para desarrollar nuevos tratamientos. Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar.[fundacionmencia.org]
  • Acha ha confirmado que este tratamiento ayuda a los pacientes a estar más centrados, además de mejorar en ellos el hematocrito y la osteopenia, y ha sugerido a sus colegas efectuar un seguimiento periódico del tratamiento con testosterona "para evitar[cuidateplus.marca.com]
  • TRATAMIENTO Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo.[ahedysia.org]
  • El tratamiento puede incluir lo siguiente.[sh-sci.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. La mayoría de estos hombres se diagnostican con el síndrome de Klinefelter después de la pubertad. La inteligencia es normal. El tiempo de vida es normal.[infogen.org.mx]
  • En el fondo lo que subyace es, sobretodo si no ha tenido especiales dificultades hasta entonces, que tu hijo es “normal”, contra todo pronóstico.[tenerunhijoxxy.blogspot.com.es]
  • Muchas formas de hipogonadismo se pueden tratar y tienen buen pronóstico. En las mujeres, el hipogonadismo puede causar infertilidad. La menopausia es una forma de hipogonadismo que ocurre de manera natural.[nlm.nih.gov]
  • Estos individuos mosaicos tienen un mejor pronóstico en su función testicular.[scielo.org.pe]

Etiología

  • ETIOLOGÍA Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalíasgenéticas en humanos.[ahedysia.org]
  • Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1.[biomodel.uah.es]
  • En los últimos años ha crecido la evidencia sobre la influencia del homeobox-containing gene (SHOX) en la regulación del crecimiento y la etiología de la talla baja 6 . Son más altos aquellos que iniciaron el tratamiento con testosterona mas tarde.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Hipogonadismo en el varón: concepto, clasificación y etiología. Mª D. Rodríguez Sánchez. Diagnóstico de hipogonadismo: necesidad de una buena determinación de testosterona. J. A. Delgado Martín. Urología. Literatura médica comentada.[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Epidemiología y Diagnóstico Es el trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales en varones, afectando a 1/660 recién nacidos varones.[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Como fisiopatología se ha descrito un trastorno de la migración de las células germinales durante la embriogénesis; son de indicación quirúrgica y, debido a su riesgo de recidiva y asociación a otros procesos malignos, debe realizarse un seguimiento estricto[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Prevención Como la mayoría de estos casos ocurren por accidentes al formarse el bebé, no hay ningún método preventivo que se puede tomar para evitarlo. Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada.[infogen.org.mx]
  • Por ello, el diagnóstico es vital para la prevención y/o modulación tanto de las consecuencias metabólicas como de los trastornos neurocognitivos, que podrían beneficiarse de una intervención precoz 4 .[analesdepediatria.org]
  • Se aconseja su uso durante toda la vida para la prevención de osteoporosis, obesidad, síndrome metabólico y diabetes.[endocrinologiapediatrica.org]

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