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Síndrome de Klinefelter
Presentación
- Fundación Genes y Gentes Presentación Patronato Nueva genética Visión solidaria Actuación Llamada Programas Grupos de ayuda mutua Nutriper.[fundaciongenesygentes.es]
- En la presentación clínica del síndrome de Klinefelter son prácticamente constantes los signos de deficiencia de testosterona: infertilidad, testículos pequeños, LH y FSH elevadas 6 .[elsevier.es]
- PRESENTACIÓN DE CASOS Doble aneuploidía en un niño colombiano: síndrome de Down-Klinefelter, con fenotipo de síndrome de Down Double aneuploidy in a Colombian child: Down-Klinefelter syndrome with Down syndrome phenotype Harry Pachajoa Londoño 1 ; Diana[scielo.org.co]
Todo el sistema del cuerpo
Estatura alta
- alta Tamaño reducido del pene Se puede recetar terapia con testosterona.[nlm.nih.gov]
- alta Tamaño reducido del pene Pruebas y exámenes El síndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre consulta al proveedor de artención médica debido a la infertilidad .[ssl.adam.com]
- Otros síntomas pueden abarcar: • Testículos pequeños y firmes • Alteraciones genitales: micropene, hipospadias, criptorquídea • Vello púbico, axilar y facial escaso • Problemas sexuales • Agrandamiento de las mamas (ginecomastia) • Estatura alta • Proporciones[intramed.net]
- Por ello, la estatura alta, es una de las manifestaciones clásicas de este síndrome y que sugiere ese diagnóstico en un paciente que además se presente con hipogonadismo.[scielo.org.pe]
- alta Causas del síndrome Klinefelter Los seres humanos tienen 46 cromosomas.[clinicadam.com]
Hipogonadismo masculino
- Síntomas del síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter es la causa más común de hipogonadismo masculino, una condición donde los hombres son incapaces de producir esperma, o suficiente testosterona para las necesidades del cuerpo.[cefegen.es]
- A propósito de un caso Resumen Introducción: el síndrome de Klinefelter es una forma de hipogonadismo masculino, caracterizado por la presencia de un cromosoma X extra, testículos pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de gonadotropina[revmultimed.sld.cu]
- El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debidoa esclerohialinosis testicular con atrofia yazoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.[ahedysia.org]
- Constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente. El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y.[es.wikipedia.org]
Musculoesquelético
Pierna larga
- Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas ( ginecomastia ) Infertilidad Problemas sexuales Vello púbico[nlm.nih.gov]
- Testículos pequeños y firmes • Alteraciones genitales: micropene, hipospadias, criptorquídea • Vello púbico, axilar y facial escaso • Problemas sexuales • Agrandamiento de las mamas (ginecomastia) • Estatura alta • Proporciones corporales anormales (piernas[intramed.net]
- Aunque las características físicas pueden variar entre individuos, las más frecuentes son las siguientes: Desarrollo anormal del cuerpo: piernas largas, tronco corto, hombros estrechos… Poco vello facial, axilar y púbico Musculatura poco desarrollada[reproduccionasistida.org]
- Síntomas del síndrome Klinefelter Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera) Agrandamiento anormal de las mamas ( ginecomastia ) Infertilidad Problemas sexuales Vello púbico, axilar y facial menor[clinicadam.com]
Brazo largo
- Por otro lado provocará un crecimiento prolongado en el tiempo con tendencia a mantener proporciones corporales anómalas con piernas y brazos largos, y tronco corto. Es característico un aumento de las mamas conocido como ginecomastia.[madrid.org]
Diagnóstico
- Un Cariotipo es usado para confirmar el diagnóstico. En este proceso, se toma una muestra de sangre.[web.archive.org]
- En 2002, se hizo un estudio sobre la tasa de aborto como consecuencia de un diagnóstico genético.[es.wikipedia.org]
- El paciente de este caso no presentaba ginecomastia en el momento del diagnóstico.[elsevier.es]
- El diagnóstico en la adolescencia suele realizarse por falta de desarrollo puberal completo. En la edad adulta, el motivo de diagnóstico es la infertilidad o la impotencia sexual 2 .[analesdepediatria.org]
- Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. Se realizó estudio cromosómico en sangre periférica, que confirmó el diagnóstico del síndrome en el cariotipo 47, XXY.[revmultimed.sld.cu]
Suero
Cariotipo anormal
- Palabras clave síndrome de Klinefelter, hipogonadismo, cromosoma X, testículos, gonadotropinas, infertilidad masculina, cariotipo anormal. Referencias Gimeno Martos S, Cabero Carbonel C, López Maside A, Bosch Sánchez S, Martos Jiménez C, Zurriaga O.[revmultimed.sld.cu]
Tratamiento
- Pero los investigadores sobre fertilidad están trabajando constantemente para desarrollar nuevos tratamientos. Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar.[fundacionmencia.org]
- TRATAMIENTO Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo.[ahedysia.org]
- El tratamiento puede incluir lo siguiente.[sh-sci.org]
- Un año después del inicio del tratamiento, la visita de seguimiento sí demostró una cierta mejora de los caracteres sexuales secundarios.[elsevier.es]
- El tratamiento se debe enfocar a varias áreas: El reemplazo hormonal con andrógenos es un aspecto muy importante del tratamiento.[infogen.org.mx]
Pronóstico
- Pronóstico Los bebés con 47, XXY no son muy diferentes de bebés con cariotipos normales. La mayoría de estos hombres se diagnostican con el síndrome de Klinefelter después de la pubertad. La inteligencia es normal. El tiempo de vida es normal.[infogen.org.mx]
- En el fondo lo que subyace es, sobretodo si no ha tenido especiales dificultades hasta entonces, que tu hijo es “normal”, contra todo pronóstico.[tenerunhijoxxy.blogspot.com.es]
- Muchas formas de hipogonadismo se pueden tratar y tienen buen pronóstico. En las mujeres, el hipogonadismo puede causar infertilidad. La menopausia es una forma de hipogonadismo que ocurre de manera natural.[nlm.nih.gov]
- Estos individuos mosaicos tienen un mejor pronóstico en su función testicular.[scielo.org.pe]
- En este caso, es un proceso dependiente de andrógenos. [ 1 ] Tratamiento y pronóstico [ editar ] Dado que la bolsa cumple la función de mantener los órganos separados del resto del abdomen pues son muy sensibles a la temperatura, la criptorquidia debe[es.wikipedia.org]
Etiología
- ETIOLOGÍA Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalíasgenéticas en humanos.[ahedysia.org]
- Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1.[biomodel.uah.es]
- Etiología [ editar ] Si nos basamos en la hipótesis de que los compuestos medioambientales pueden inducir criptorquidia, son de relevancia analizar los datos de exposición y acúmulo de compuestos químicos organoclorados (DDT/DDE) y otros pesticidas en[es.wikipedia.org]
- En los últimos años ha crecido la evidencia sobre la influencia del homeobox-containing gene (SHOX) en la regulación del crecimiento y la etiología de la talla baja 6 . Son más altos aquellos que iniciaron el tratamiento con testosterona mas tarde.[endocrinologiapediatrica.org]
Epidemiología
- Epidemiología y Diagnóstico Es el trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales en varones, afectando a 1/660 recién nacidos varones.[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad
Fisiopatología
- Si bien el dolor testicular crónico es un motivo de consulta común y está bien caracterizado en cuanto a definición y clasificación 7,8 , su fisiopatología es poco conocida 9 , los estudios en la literatura son escasos, las herramientas diagnósticas son[elsevier.es]
- Como fisiopatología se ha descrito un trastorno de la migración de las células germinales durante la embriogénesis; son de indicación quirúrgica y, debido a su riesgo de recidiva y asociación a otros procesos malignos, debe realizarse un seguimiento estricto[analesdepediatria.org]
Prevención
- Prevención Como la mayoría de estos casos ocurren por accidentes al formarse el bebé, no hay ningún método preventivo que se puede tomar para evitarlo. Un factor de riesgo es cuando la madre da a luz a una edad avanzada.[infogen.org.mx]
- Por ello, el diagnóstico es vital para la prevención y/o modulación tanto de las consecuencias metabólicas como de los trastornos neurocognitivos, que podrían beneficiarse de una intervención precoz 4 .[analesdepediatria.org]
- Se aconseja su uso durante toda la vida para la prevención de osteoporosis, obesidad, síndrome metabólico y diabetes.[endocrinologiapediatrica.org]