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Síndrome de Klein-Waardenburg


Presentación

  • Presentación de un caso con glaucoma pigmentario Figura 3 Transiluminación periférica del iris por pérdida del pigmento. Figura 5 Gonioscopia.[cyberleninka.org]
  • Incluso dentro de una familia, donde todos tienen la misma mutación, la presentación clínica es muy variable, y no se ha encontrado ninguna correlación entre el tipo de mutación y las características clínicas como para hacer predicciones.[audioglobalblog.blogspot.com]
Deficiencia auditiva
  • El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrá relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.[biotorrinco.blogspot.com]
  • Tratamiento [ editar ] El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.[es.wikipedia.org]
  • Con respecto a la deficiencia auditiva en los tipos I, III y IV suele permanecer estacionaria mientras que en el tipo II puede ser progresiva 8 .[analesdepediatria.org]
  • Con respecto a la deficiencia auditiva en los tipos I, III y IV suele permanecer estacionaria mientras que en el tipo II puede ser progresiva. BIBLIOGRAFÍA - A. ABRIL, A. GONZÁLEZ, MJ. MIRAS, E. NARBONA.[audioglobalblog.blogspot.com]
Fusión de huesos carpianos
  • . • Fusión de huesos carpianos. • Sindactilia. • Deformidad de Sprengel. 9.[slideshare.net]
Síndrome de Waardenburg
  • Imágenes Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Canicie Cromosoma 13 (humano) Diagnóstico y tratamientos Lista ordenada de enfermedades relacionadas[lookfordiagnosis.com]
  • El Síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el Piebaldismo . El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las Extremidades superiores..[decs.es]
  • Resumen Epidemiología La incidencia es desconocida, pero el SW3 es la forma menos frecuente de todos los tipos del síndrome de Waardenburg.[orpha.net]
  • Síndrome de Waardenburg tipo 4 El síndrome de Waardenburg-Shah también es similar al tipo 1, pero incluye la enfermedad de Hirschsprung (una malformación gastrointestinal).[es.diphealth.com]
  • Síndrome de Waardenburg National Organization for Rare Disorders Jeff Milunsky Co-Director Center Human Genetics.[slideshare.net]
Encanecimiento prematuro de cabello
  • prematuro del cabello Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.[fesoce.org]
  • Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello (poliosis) Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.[saludymedicina.org]
  • prematuro del cabello Los tipos menos frecuentes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.[holadoctor.com]
Púrpura
  • […] tendón (vaina) 176.1 - - tracto gastrointestinal NCOC 176.3 - - vaso sanguíneo 176.1 - - víscera NCOC 176.9 Kartagener, síndrome o tríada de (sinusitis, bronquiectasia, situs inversus) 759.3 Kasabach-Merritt, síndrome de (hemangioma capilar asociado con púrpura[eciemaps.mscbs.gob.es]

Diagnóstico

  • El análisis del gen PAX3 confirma el diagnóstico, que resulta en una anomalía de los melanocitos de la piel, oídos y cabello. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en el caso de padres afectados.[orpha.net]
  • Imágenes Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Canicie Cromosoma 13 (humano) Diagnóstico y tratamientos Lista ordenada de enfermedades relacionadas[lookfordiagnosis.com]
  • […] metabolismo, microbiología, parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico[decs.es]
  • Grado 3: Defectos en campo visual que representan el diagnóstico de glaucoma pigmentario.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Imágenes Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Síndrome de Waardenburg Canicie Cromosoma 13 (humano) Diagnóstico y tratamientos Lista ordenada de enfermedades relacionadas[lookfordiagnosis.com]
  • Pruebas y exámenes Los exámenes pueden incluir: Audiometría Tiempo del tránsito intestinal Biopsia de colon Pruebas genéticas Tratamiento No existe tratamiento específico. Los síntomas se tratarán según sea necesario.[arh.adam.com]
  • Tratamiento Diferentes síntomas del síndrome de Waardenburg aparecen en diferentes personas, incluso dentro de la misma familia. Algunas personas no requerirán tratamiento, mientras que otras pueden necesitar cirugía u ojo u otras anomalías.[es.diphealth.com]
  • […] a tiempo podría evitar posibles complicaciones ya que existen en estos casos tratamientos médicos efectivos.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Debido al escaso número de casos descritos hasta la fecha, la información disponible relativa al pronóstico y calidad de vida es limitada.[orpha.net]
  • Pronóstico del Síndrome [ editar ] El pronóstico es dependiente del tipo de síndrome que se presente; pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal.[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico depende del tipo de síndrome que se presente, pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal.[biotorrinco.blogspot.com]
  • Expectativas (pronóstico) Una vez que se corrigen los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal.[arh.adam.com]

Etiología

  • […] ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología[decs.es]
  • Etiología El SW3 está causado por mutaciones homocigóticas o heterocigóticas en el gen PAX3 (2q36.1). Métodos diagnósticos El diagnóstico se establece por el criterio de asociación de las manifestaciones del SW1 con anomalías de las extremidades.[orpha.net]
  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • Síndrome de Waardenburg-Shah o tipo IV : es de etiología autosómica recesiva aún no confirmada, que presenta trastornos de pigmentación.[audioglobalblog.blogspot.com]
  • Etiología: La deficiencia en el desarrollo y la migración de las células de la cresta neutral, explican la sordera, los disturbios en la pigmentación, las alteraciones del ganglio espiral y algunas anomalías faciales.[encolombia.com]

Epidemiología

  • […] parasitología, ultraestructura, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología[decs.es]
  • Resumen Epidemiología La incidencia es desconocida, pero el SW3 es la forma menos frecuente de todos los tipos del síndrome de Waardenburg.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] Su epidemiología es relativamente baja, ya que está presente en 1 de cada 42000 nacimientos. Además, todas las razas y sexos se ven afectados por igual ante el síndrome.[es.wikipedia.org]
  • Epidemiología La incidencia del Síndrome de Waardenburg se estima en 1 por cada 212,000 habitantes, pero debido a manifestaciones incompletas en cerca del 20% de los casos, la incidencia del síndrome de Waanderburg incompleto (con o sin sordera) es de[audioglobalblog.blogspot.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • […] cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología[decs.es]
  • Fisiopatología El defecto básico es desconocido, aunque diversos investigadores creen que la alteración genética y por ende del desarrollo, se podría deber a la migración anormal de las células de la cresta neural lo que lleva a los signos físicos observados[audioglobalblog.blogspot.com]

Prevención

  • […] sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención[decs.es]

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