Presentación
Se obtuvieron 26 pacientes, la edad de presentación más frecuente fue de 21 meses de edad. El tiempo que transcurrió entre la presentación de los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad fue en promedio de 3.8 meses. [medigraphic.com]
1 Perfil neuropsicológico en el síndrome opsoclono-mioclono-ataxia como forma de presentación de tumores neuroblásticos BRAVO J, LÓPEZ-ALMARAZ R, MATEOS M, DÍAZ L, HERNÁNDEZ-EXPÓSITO S Revista de Neurología 2016;62(6): 249-257 Tipo artículo: Resumen del [medes.com]
Presentamos un estudio retrospectivo de 9 pacientes, destacando la forma de presentación clínica y los aspectos evolutivos. Resultados y conclusiones. Se han encontrado en tres casos alteraciones en el EEG. [neurologia.com]
Se discute la frecuencia, localización, forma de presentación y tratamiento del síndrome. PDF Cómo citar 1. Espíritu-Rojas ER, Alvarado R, Juárez T, Samalvides S, Espinoza IO, Vila JR, Guillén-Pinto D. [revistas.upch.edu.pe]
Todo el sistema del cuerpo
- Cirugía
Cirugía, quimioterapia y / o radiación : En los casos donde existe un tumor se debe hacer una cirugía para retirarlo, y algunas veces también se necesita hacer quimioterapia o tratamiento con radiación. [2] La retirada del tumor, no siempre parece mejorar [rarediseases.info.nih.gov]
La cirugía confirmó un ganglioneuroblastoma localizado. La enolasa neuronal específica en sangre y catecolaminas en orina fueron normales. El opsoclono desapareció con prednisona oral a altas dosis y tras cirugía. [recyt.fecyt.es]
- Caídas
El paciente presentó una evolución favorable al principio del tratamiento, aunque si bien los días previos a la infusión presentó un empeoramiento de la ataxia con aumento de las caídas y presencia de opsoclonus. [scielo.senescyt.gob.ec]
Antecedentes del diente a tratar: incisivo central superior izquierdo con fractura coronaria por traumatismo provocado por caída desde su propia altura, con tratamiento endodóntico previo e inconcluso de un año de evolución. [dentistaypaciente.com]
[…] antecedentes de tabaquismo (índice paquete/año de 94) y enolismo (3-4 copas de whisky/día) severos, que acudió a urgencias por un cuadro incapacitante, iniciado 2 semanas antes, consistente en marcha atáxica, con lateropulsión bilateral alternante y caídas [elsevier.es]
Su cuadro clínico, precedido por un proceso respiratorio, se inició con alteración de la marcha y caídas frecuentes. [scielo.org.co]
Relataba también caídas frecuentes. Hija de una gestación única de padres sanos. Nació de un parto por cesárea. La madre negó otras enfermedades, ingresos anteriores o alergias medicamentosas. Usaba clonazepaml, cefalexina y preinisona. [scielo.br]
- Llanto
Espasmos del llanto cianóticos provocados por crisis de llanto con espiración alargada que acaba en apnea y pueden acabar en convulsión. Espasmos del llanto pálidos y reacciones vagales. [pap.es]
Siete días previos había comenzado con un síndrome febril siguiendo a una faringitis, agregándose a las 48 horas llanto frecuente, necesidad de "estar en los brazos de los padres" y mioclonías en sueño. [scielo.org.ar]
- Aumento de peso
Presentó un hábito cushingoide con aumento de peso, actualmente en regresión, sin otros efectos adversos de los glucocorticoides. Discusión El SOM es una entidad rara. [scielo.edu.uy]
Gastrointestinal
- Vómitos
Editor: Presentamos el caso de un niño de 9 años, sin antecedentes de interés, que acude a Urgencias por fiebre de hasta 39,7 ° C, de 6 días de evolución, en contexto de vómitos, que han ido remitiendo, y cefalea ocasional. [analesdepediatria.org]
Además de estos hallazgos clásicos, también pueden asociarse a irritabilidad, trastornos del ciclo sueño-vigilia, cefalea, trastorno del lenguaje o visual, disfagia, vómitos, sialorrea y letargo 1. [elsevier.es]
Pueden acompañarse de náuseas, vómitos, palidez y nistagmus. Son de breve duración y típicos de los primeros años de vida15. Síndrome de las hemiplejías alternantes. [pap.es]
- Náusea
Pueden acompañarse de náuseas, vómitos, palidez y nistagmus. Son de breve duración y típicos de los primeros años de vida15. Síndrome de las hemiplejías alternantes. [pap.es]
Cardiovascular
- Hipertensión
No presentó hipertensión arterial ni diabetes gestacional. Parto eutócico con un test de Apgar de 9/9. No precisó reanimación ni presentó ictericia. [scielo.senescyt.gob.ec]
[…] está asociado con el neuroblastoma, un tumor que se reproduce en los nervios, la otra mitad de los afectados sufre del síndrome de Kinsbourne debido a infecciones virales e incluso, a otras causas como tumores intracraneales o hidrocefalia, que produce hipertensión [es.bebee.com]
CASO CLINICO Caso 1 Paciente de siete años, nacida tras un embarazo en el que hubo hipertensión, sin otros antecedentes significativos. [elsevier.es]
También se observó un síndrome de Cushing, con distensión abdominal, dificultad ventilatoria al dormir e hipertensión arterial. [scielo.org.ar]
Musculoesquelético
- Espasmo muscular
Los espasmos musculares pueden disminuir, es más complicado que suceda lo mismo en la falta de coordinación, los problemas de aprendizaje y de comportamiento. [bekiasalud.com]
El Síndrome de Kinsbourne es una enfermedad rara, que presenta como síntomas más frecuentes : Mioclonías (sacudidas o espasmos musculares ) que afectan fundamentalmente al tronco y extremidades pudiendo en ocasiones afectar a los músculos faciales, [elmundo.es]
Los síntomas más frecuentes son : Mioclonías (sacudidas o espasmos musculares ) que afectan fundamentalmente al tronco y extremidades pudiendo en ocasiones afectar a los músculos faciales, peribucales y párpados. [es.bebee.com]
[…] repentinas que se notan como espasmos musculares súbitos y breves tipo choque (mioclonía). [rarediseases.info.nih.gov]
Neurológico
- Mioclono
Síndrome opsoclono-mioclono- atáxico. Rev Neurol. 2001; 32: 440-3. Fejerman N, Fernández-Alvarez ZE. Neurología pediátrica. Buenos Aires: El Ateneo; 1989. [medigraphic.com]
Sinónimos: OMS Opsoclono-mioclono paraneoplásico Síndrome OMA Síndrome POMA Síndrome ataxo-opso-mioclono Síndrome de Kinsbourne Síndrome de los ojos bailarines Síndrome de ojos bailarines-pies bailarines Síndrome de opsoclono-mioclono-ataxia Síndrome [femexer.org]
Home En Español Síndrome de opsoclono-mioclono Information in English Title Sinónimos: Opsoclono-mioclono paraneoplásico; Síndrome de Kinsbourne; Síndrome ataxo-opso-mioclono; Opsoclono-mioclono paraneoplásico; Síndrome de Kinsbourne; Síndrome ataxo-opso-mioclono [rarediseases.info.nih.gov]
- Encefalopatía
Con frecuencia pueden observarse otros síntomas como flutter palpebral, ataxia cerebelosa e incluso encefalopatía (Bataller et al; 2004). [neurowikia.es]
Otros nombres de OMS incluyen: [ cita requerida ] Síndrome de ojos danzantes y pies danzantes Síndrome de los ojos danzantes (ver también Nistagmo ) Síndrome de Kinsbourne Encefalopatía mioclónica de lactantes (MEI), que no debe confundirse con encefalopatía [hmong.es]
#.a: Cornelio Nieto, Jose Ovidio, asesor 245.1.0.a: Encefalopatia opsomioclonica : sindrome de Kinsbourne : experiencia de 8 años en el Hospital de Niño Dr. [repositorio.unam.mx]
suele acompañarse de encefalopatía y responde peor al tratamiento7. [elsevier.es]
- Temblor
Desarrollo psicomotor normal, hasta que a los 21 meses (enero de 91) es ingresada en urgencias, por desarrollo de un cuadro agudo de inestabilidad en la marcha, temblores, cambio en la voz y vómitos. [elsevier.es]
Se presenta el caso de una niña de 30 meses, previamente sana, que presentó progresivamente en los últimos cuatro días marcha inestable, temblor intencional, habla escandida, irritabilidad y trastorno del sueño. [recyt.fecyt.es]
El temblor estaba agravado por probables mioclonias de refuerzo intencional y la irritabilidad era extrema. [scielo.isciii.es]
Fecha publicación: 09-02-2012 Autor: Jose Luis Martin Gurpegui Coautores: Mercedes Misiego Peral Sonia Setién Burgués Descripción: Mujer de 44 años sin antecedentes personales de interés que debuta con temblor en ambas extremidades superiores, de predominio [neurowikia.es]
Además presenta ataxia con temblor de acción junto a marcada irritabilidad. Ha presentado mioclonías durante el sueño que llegan a despertarla. [portal.scptfe.com]
- Ataxia cerebelosa
Kinsbourne en 1962,enmarca una tríada caracterizada por opsoclonos, mioclonos y ataxia cerebelosa. Su incidencia no está definida y es poco común; ocurre en su mayoría en la edad pediátrica. [medigraphic.com]
La clínica viene presidida por opsoclonus, polimioclonías y ataxia cerebelosa. Con frecuencia la enfermedad se asocia a neuroblastoma (46%). Material y métodos. [neurologia.com]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la ataxia cerebelosa aguda inflamatoria, que se diferencia del OMS por el tipo de movimientos oculares (nistagmo), la ausencia de irritabilidad y la recuperación relativamente rápida sin tratamiento [orpha.net]
Kinsbourne en 1962, enmarca una tríada caracterizada por opsoclonos, mioclonos y ataxia cerebelosa. Su incidencia no está definida y es poco común; ocurre en su mayoría en la edad pediátrica. [scielo.org.mx]
- Marcha inestable
Se presenta el caso de una niña de 30 meses, previamente sana, que presentó progresivamente en los últimos cuatro días marcha inestable, temblor intencional, habla escandida, irritabilidad y trastorno del sueño. [recyt.fecyt.es]
Cuando hay un tumor se hace cirugía para retirarlo y a veces también se necesita quimioterapia y/o radiación. [2] [3] Última actualización: 5/11/2017 Las señales y los síntomas del síndrome opsoclono-mioclono pueden incluir: [2] [3] Marcha inestable y [rarediseases.info.nih.gov]
Diagnóstico
El tiempo que transcurrió entre la presentación de los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad fue en promedio de 3.8 meses. El signo inicial en 88.5% de los pacientes fue la ataxia. [medigraphic.com]
El 50 % de los casos de opsoclonus mioclonus están asociados a neuroblastoma, por ello el diagnóstico se debe enfocar a la búsqueda del tumor(1). [scielo.senescyt.gob.ec]
El diagnóstico de SOM es clínico. [scielo.edu.uy]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tiempo en el cual el paciente, luego del inicio de los síntomas, recibió un diagnóstico y tratamiento es en extremo variable; sin embargo, es evidente que la demora de uno a dos meses para el diagnóstico de la enfermedad denota la falta de criterios [scielo.org.mx]
Tratamiento
Debido a la falta de control de ataxia con diferentes esquemas de tratamiento de ACTH, se decidió probar tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas a dosis de 400 mg/kg/día durante 5 días y terapia corticoidea con prednisona diaria. [scielo.senescyt.gob.ec]
Con el planteo de SOM se inicia tratamiento con metilprednisolona e IgIV. [scielo.edu.uy]
Conclusión: El tratamiento de fisioterapia junto al tratamiento médico puede ser muy beneficioso en casos de síndrome de Kinsbourne, mejorando la calidad de vida del pa-ciente y de sus familiares. [1library.co]
Se inicia tratamiento con ACTH durante diez días sin mejoría. [elsevier.es]
Manejo y tratamiento Por lo general, el tratamiento incluye la extirpación del neuroblastoma si está presente. Ocasionalmente, los neuroblastomas de mayor grado pueden requerir quimioterapia. El tratamiento también incluye inmunomodulación. [orpha.net]
Pronóstico
Es interesante observar que a cinco años de seguimiento, únicamente se encontró unproceso neoplásico, lo cual también puede redefinir el pronóstico en general de estos pacientes. REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO) Verma A. [medigraphic.com]
Pronóstico El pronóstico es variable. Algunos niños tienen una enfermedad monofásica, responden bien a los esteroides y presentan escasas secuelas o ninguna. [orpha.net]
El pronóstico depende de la severidad y la edad al inicio del cuadro, del inicio temprano del tratamiento, de la remisión y del número de recaídas. [scielo.edu.uy]
El pronóstico es tanto mejor cuanto más precoz es el tratamiento; las secuelas aparecen sobre todo en la esfera cognitiva. Alrededor del 50% presentan secuelas motoras, retraso mental y trastornos del comportamiento. [sindromedewest.org]
Etiología
Se han propuesto diferentes etiologías, dentro de las más frecuentes se relaciona con entidades paraneoplásicas (50%asociado a neuroblastoma). [medigraphic.com]
La etiología es diversa pudiendo presentarse tanto de origen paraneoplásico como no paraneoplásico e idiopática. [scielo.senescyt.gob.ec]
Por otra parte, las etiologías de tipo infecciosa fueron las principales causas asociadas al SK, pero cabe resaltar que en una importante parte de la muestra no se pudo establecer alguna etiología asociada, por lo cual a este grupo de pacientes se le [scielo.org.mx]
Las pruebas serológicas pueden permitir la identificación de una etiología parainfecciosa. [orpha.net]
La etiología de este síndrome es variada ( Tabla 1 ). [scielo.org.co]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La incidencia anual se estima en alrededor de 1/5.000.000. Descripción clínica El OMS se presenta generalmente entre 1 y 3 años de edad, aunque puede ocurrir antes o después durante la infancia. [orpha.net]
Sin embargo, es una de las secuelas más frecuentes en estos pacientes, sin representar reactividad de la enfermedad.[1] Para más información sobre la epidemiología del neuroblastoma, lea aquí. [espanol.medscape.com]
Fisiopatología
El tratamiento se hace con inmunosupresores, con el fin de reducir la formación de anticuerpos involucrados en la fisiopatología(2). [scielo.senescyt.gob.ec]
Independentemente da causa, se há utilizado imunossupressores para reduzir a formação de anticorpos possivelmente envolvidos em sua fisiopatologia. [scielo.org.co]
Se ha postulado el origen autoinmune humoral7 en la fisiopatología del SOM. [elsevier.es]