Presentación
Presentación antes de los 20 años [es.scribd.com]
Presentación Su expresión es sistémica y a nivel oftalmológico la zona de expresión más común es en el ojo, donde produce oftalmoplejía y degeneración de la retina específicamente retinitis pigmentosa. [diccionario.sensagent.com]
Esta es una forma de presentación muy poco frecuente, según lo revisado en la literatura 7, y refleja la variabilidad de manifestaciones del SKS en relación con el tipo de mutación mitocondrial y su grado de expresividad. [analesdepediatria.org]
Creemos que esto se debe a la escasa familiarización de los médicos con las formas de presentación clínica de las mitocondriopatías. [scielo.edu.uy]
Desde el inicio de la presentación de la sintomatología de este caso, fueron identificadas todas las alteraciones electrocardiográficas. [insuficienciacardiaca.org]
Ojos
-
Blefaroptosis
Como hallazgos, destacaban blefaroptosis, limitación de la motilidad extrínseca ocular, retinopatía en sal y pimienta así como insuficiencia mitral leve. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
-
Estatura baja
Otras manifestaciones clínicas están a menudo asociadas, tales como ataxia cerebelosa, hipoproteinorraquia, miopatía proximal, anormalidades endocrinas, estatura baja y trastornos del equilibrio ácido/base 1,3-5. [insuficienciacardiaca.org]
Cardiovascular
-
Cardiopatía
[…] característicos y secuelas del SKS: disfagia proximal, pérdida de audición, acidosis láctica, defectos renales, desórdenes gastrointestinales y dificultades en el aparato digestivo, enfermedades hepáticas, complicaciones respiratorias derivadas de las cardiopatías [es.wikipedia.org]
Musculoesquelético
-
Debilidad muscular
Clínicamente los pacientes presentan debilidad muscular en ambas extremidades, cefaleas agudas y dificultades cognitivas. [diccionario.sensagent.com]
En la exploración física destacaba ptosis palpebral bilateral con predominio derecho, escasa mímica facial, debilidad muscular proximal, reflejos osteotendinosos abolidos y temblor de acción en ambas manos, que dificultaba la escritura. [elsevier.es]
Dependiendo de cuales sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor, debilidad muscular, dolor agudo, desordenes gastrointestinales y dificultades en el aparato digestivo, retardo en el crecimiento, enfermedad cardíaca [fesoce.org]
Suele manifestarse en menores de 20 años con ataxia, oftalmoplejía, retinitis pigmentaria, aumento de proteínas en LCR y bloqueos de conducción cardiaca, síntomas adicionales son la pérdida auditiva neurosensorial, la demencia, la debilidad muscular y [analesdepediatria.org]
-
Miopatía
Altos niveles de proteínas en el líquido cefalorraquídeo mayor a 100 mg/dl (fluido que rodea y protege el cerebro y la médula)A nivel neurológico se expresa mediante síntomas clásicos de miopatía mitocondrial, entre ellos los de mayor gravedad refieren [es.wikipedia.org]
[…] incluyen la sordera bilateral neurosensorial, las afectaciones cardiacas (cardiomiopatía, defectos en la conducción cardiaca), las afectaciones del sistema nervioso central (ataxia cerebelar, disartria, debilidad facial bilateral, déficit intelectual), la miopatía [orpha.net]
A nivel neurológico se expresa mediante síntomas clásicos de miopatía mitocondrial, entre ellos los de mayor gravedad refieren dolor neurálgico progresivo y debilidad muscular generalizada. [diccionario.sensagent.com]
Algunos pacientes con miopatía se benefician con el uso de la coenzima Q10, especialmente, aquellos con mutaciones que producen la reducción de la síntesis de esta proteína 5. [analesdepediatria.org]
Las manifestaciones clínicas se inician generalmente en la infancia y pueden incluir acidosis láctica, anemia, miopatía, anormalidades neurológicas, alteraciones endocrinas, enfermedades renales, sordera neurosensorial, distrofia retiniana atípica, y [scielo.isciii.es]
Neurológico
-
Oftalmoplejía externa progresiva crónica
externa progresiva crónica (CPEO, deleción de 4977bp en mtADN) Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON, 3 mutaciones frecuentes) Secuenciación completa del ADN mitocondrial Deleciones/duplicaciones del ADN mitocondrial Citopatías mitocondriales [cgcgenetics.com]
Los pacientes con SKS presentan ptosis bilateral como uno de los primeros signos de la enfermedad seguida por oftalmoplejia externa progresiva crónica algunos años después. [scielo.isciii.es]
externa progresiva crónica, conocida como CPEO, por las abreviaturas inglesas Chronic Progressive External Ophtalmoplegia ). [enfermedades-raras.org]
Los pacientes afectados presentan: oftalmoplejía externa progresiva crónica, retinopatía pigmentaria, bloqueo cardiaco y ataxia cerebelosa 1. Los síntomas de la enfermedad aparecen generalmente en la adolescencia y raramente en la edad adulta. [analesdepediatria.org]
Definición Español : Alteración mitocondrial que se caracteriza por una triada formada por OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA CRÓNICA, CARDIOMIOPATÍAS con bloqueo de la conducción y RETINITIS PIGMENTOSA. [decs.bvs.br]
-
Ataxia cerebelar
Además de los principales síntomas clínicos, a menudo también está presente al menos uno de los siguientes: bloqueo cardíaco, ataxia cerebelar o contenido proteico del líquido cefalorraquídeo (LCR) superior a 100 mg/dL. [orpha.net]
Otros rasgos característicos del SKS es la disfagia debilidad proximal, pérdida de audición, ataxia cerebelar, acidosis láctica y defectos en la conducción del impulso cardiaco. [diccionario.sensagent.com]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
En estos casos, el diagnóstico por PCR evitaría procedimientos diagnósticos invasivos y traumáticos como biopsia muscular o punción lumbar. Palabras Clave: Síndrome de Kearns-Sayre; estrabismo; oftalmoplejia; DNA mitocondrial; heteroplasmia. [scielo.isciii.es]
El diagnóstico se realiza por la combinación de la clínica, la radiología, la anatomía patológica, la bioquímica y las anormalidades moleculares. [analesdepediatria.org]
Actualmente la realización de la biopsia muscular y los estudios genéticos permiten la confirmación del diagnóstico 5. [elsevier.es]
Por ello, uno de los métodos de diagnóstico de mayor efectividad resulta ser la biopsia muscular combinada con microscopia electrónica El síndrome de Kearns Sayre se desarrolla por una mutación de ADN mitocondrial que resulta en una deleción de longitud [es.wikipedia.org]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento del KSS es paliativo. Se recomienda un seguimiento regular por parte de un cardiólogo. [orpha.net]
Se realizó determinación de 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF) en líquido cefalorraquídeo cuyo valor demostró niveles bajos (1,4 nmol/l; valor normal: 47-90), por lo que se instauró tratamiento con ácido folínico oral. [elsevier.es]
Pronóstico No existe cura por el momento para el síndrome de Kearns-Sayre, pero existe tratamiento para la enfermedad que puede en algunos casos alcanzar el 30% de recuperación provisoria. [diccionario.sensagent.com]
No existe cura por el momento para el síndrome de Kearns-Sayre, pero existe tratamiento paliativo para mejorar los síntomas de la enfermedad. 3. Rev Mex Neuroci 2011; 12(5): 262-265 Méndez-Herrera CR. Síndrome de Kearns-Sayre 4. [es.wikipedia.org]
Actualmente, no existe ningún tratamiento específico eficaz para el SKS, el tratamiento es paliativo y de apoyo para las condiciones clínicas asociadas. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico depende esencialmente del número de órganos afectados y, en cada uno de ellos, de la proporción de ADNmt anormal. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida puede ser normal con una atención médica adecuada. [orpha.net]
El pronóstico y la supervivencia de esta enfermedad están ligados en muchas ocasiones a la evolución de las alteraciones cardíacas. [medes.com]
Pronóstico No existe cura por el momento para el síndrome de Kearns-Sayre, pero existe tratamiento para la enfermedad que puede en algunos casos alcanzar el 30% de recuperación provisoria. [diccionario.sensagent.com]
El pronóstico y la supervivencia de esta enfermedad están ligados en muchas ocasiones a la evolución de las alteraciones cardíacas 6. [analesdepediatria.org]
El pronóstico del SKS está relacionado con el número de los tejidos afectados y la severidad de las alteraciones. [insuficienciacardiaca.org]
Etiología
Etiología El KSS está causado por deleciones de grandes fragmentos de ADN mitocondrial (ADNmt), resultando en la pérdida de genes involucrados en la ruta de señalización de la fosforilación oxidativa. [orpha.net]
La etiología subyace en trastornos estructurales, bioquímicos o genéticos de la mitocondria; éstas son estructuras citoplasmáticas que, mediante el proceso de fosforilación oxidativa del metabolismo aeróbico, son responsables de la producción del ATP [scielo.edu.uy]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia exacta se desconoce, pero se ha estimado en 1/125.000. [orpha.net]