Síndrome de Kearns-Sayre: Síntomas, diagnóstico y tratamiento

Presentación Su expresión es sistémica y a nivel oftalmológico la zona de expresión más común es en el ojo , donde produce oftalmoplejía y degeneración de la retina específicamente retinitis pigmentosa .[diccionario.sensagent.com]

Como hallazgos, destacaban blefaroptosis , limitación de la motilidad extrínseca ocular, retinopatía en sal y pimienta así como insuficiencia mitral leve.[pesquisa.bvsalud.org]

[…] característicos y secuelas del SKS: disfagia proximal, pérdida de audición, acidosis láctica, defectos renales, desórdenes gastrointestinales y dificultades en el aparato digestivo, enfermedades hepáticas, complicaciones respiratorias derivadas de las cardiopatías[es.wikipedia.org]

Clínicamente los pacientes presentan debilidad muscular en ambas extremidades, cefaleas agudas y dificultades cognitivas.[diccionario.sensagent.com]
Dependiendo de cuales sean las células afectadas, los síntomas pueden incluir: pérdida del control motor, debilidad muscular, dolor agudo, desordenes gastrointestinales y dificultades en el aparato digestivo, retardo en el crecimiento, enfermedad cardíaca[fesoce.org]
En la exploración física destacaba ptosis palpebral bilateral con predominio derecho, escasa mímica facial, debilidad muscular proximal, reflejos osteotendinosos abolidos y temblor de acción en ambas manos, que dificultaba la escritura.[elsevier.es]
Suele manifestarse en menores de 20 años con ataxia, oftalmoplejía, retinitis pigmentaria, aumento de proteínas en LCR y bloqueos de conducción cardiaca, síntomas adicionales son la pérdida auditiva neurosensorial, la demencia, la debilidad muscular y[analesdepediatria.org]

Altos niveles de proteínas en el líquido cefalorraquídeo mayor a 100 mg/dl (fluido que rodea y protege el cerebro y la médula)A nivel neurológico se expresa mediante síntomas clásicos de miopatía mitocondrial, entre ellos los de mayor gravedad refieren[es.wikipedia.org]
[…] incluyen la sordera bilateral neurosensorial, las afectaciones cardiacas (cardiomiopatía, defectos en la conducción cardiaca), las afectaciones del sistema nervioso central (ataxia cerebelar, disartria, debilidad facial bilateral, déficit intelectual), la miopatía[orpha.net]
A nivel neurológico se expresa mediante síntomas clásicos de miopatía mitocondrial, entre ellos los de mayor gravedad refieren dolor neurálgico progresivo y debilidad muscular generalizada.[diccionario.sensagent.com]

externa progresiva crónica (CPEO, deleción de 4977bp en mtADN) Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON, 3 mutaciones frecuentes) Secuenciación completa del ADN mitocondrial Deleciones/duplicaciones del ADN mitocondrial Citopatías mitocondriales[cgcgenetics.com]
externa progresiva crónica, conocida como CPEO , por las abreviaturas inglesas Chronic Progressive External Ophtalmoplegia ).[enfermedades-raras.org]
Definición Español : Alteración mitocondrial que se caracteriza por una triada formada por OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA CRÓNICA , CARDIOMIOPATÍAS con bloqueo de la conducción y RETINITIS PIGMENTOSA .[decs.bvs.br]

Además de los principales síntomas clínicos, a menudo también está presente al menos uno de los siguientes: bloqueo cardíaco, ataxia cerebelar o contenido proteico del líquido cefalorraquídeo (LCR) superior a 100 mg/dL.[orpha.net]
Otros rasgos característicos del SKS es la disfagia debilidad proximal, pérdida de audición, ataxia cerebelar, acidosis láctica y defectos en la conducción del impulso cardiaco .[diccionario.sensagent.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
El diagnóstico se realiza por la combinación de la clínica, la radiología, la anatomía patológica, la bioquímica y las anormalidades moleculares.[analesdepediatria.org]
Actualmente la realización de la biopsia muscular y los estudios genéticos permiten la confirmación del diagnóstico 5 .[elsevier.es]
Por ello, uno de los métodos de diagnóstico de mayor efectividad resulta ser la biopsia muscular combinada con microscopia electrónica El síndrome de Kearns Sayre se desarrolla por una mutación de ADN mitocondrial que resulta en una deleción de longitud[es.wikipedia.org]
Se observan habitualmente lesiones en la sustancia blanca . [ 1 ] El método de diagnóstico de mayor efectividad es el estudio de una biopsia muscular mediante microscopia electrónica.[diccionario.sensagent.com]

Manejo y tratamiento El tratamiento del KSS es paliativo. Se recomienda un seguimiento regular por parte de un cardiólogo.[orpha.net]
Pronóstico No existe cura por el momento para el síndrome de Kearns-Sayre, pero existe tratamiento para la enfermedad que puede en algunos casos alcanzar el 30% de recuperación provisoria.[diccionario.sensagent.com]
Se realizó determinación de 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF) en líquido cefalorraquídeo cuyo valor demostró niveles bajos (1,4 nmol/l; valor normal: 47-90), por lo que se instauró tratamiento con ácido folínico oral.[elsevier.es]
No existe cura por el momento para el síndrome de Kearns-Sayre, pero existe tratamiento paliativo para mejorar los síntomas de la enfermedad. 3. Rev Mex Neuroci 2011; 12(5): 262-265 Méndez-Herrera CR. Síndrome de Kearns-Sayre 4.[es.wikipedia.org]
Se encontraba en tratamiento con L-carnitina base (Carnicor ) desde 1994. Figura 1. ECG con 12 derivaciones. Ritmo sinusal. Bloqueo bifascicular.[medintensiva.org]

Pronóstico El pronóstico depende esencialmente del número de órganos afectados y, en cada uno de ellos, de la proporción de ADNmt anormal. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida puede ser normal con una atención médica adecuada.[orpha.net]
El pronóstico y la supervivencia de esta enfermedad están ligados en muchas ocasiones a la evolución de las alteraciones cardíacas.[medes.com]
Pronóstico No existe cura por el momento para el síndrome de Kearns-Sayre, pero existe tratamiento para la enfermedad que puede en algunos casos alcanzar el 30% de recuperación provisoria.[diccionario.sensagent.com]

Etiología El KSS está causado por deleciones de grandes fragmentos de ADN mitocondrial (ADNmt), resultando en la pérdida de genes involucrados en la ruta de señalización de la fosforilación oxidativa.[orpha.net]

Resumen Epidemiología La prevalencia exacta se desconoce, pero se ha estimado en 1/125.000.[orpha.net]

Distribución por sexo

Distribución por edad

Síndrome de Kearns-Sayre