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Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Kearns Sayre
Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage
Presentación
Cardiovascular
Cardiopatía
- […] característicos y secuelas del SKS: disfagia proximal, pérdida de audición, acidosis láctica, defectos renales, desórdenes gastrointestinales y dificultades en el aparato digestivo, enfermedades hepáticas, complicaciones respiratorias derivadas de las cardiopatías[es.wikipedia.org]
Musculoesquelético
Miopatía
- Altos niveles de proteínas en el líquido cefalorraquídeo mayor a 100 mg/dl (fluido que rodea y protege el cerebro y la médula)A nivel neurológico se expresa mediante síntomas clásicos de miopatía mitocondrial, entre ellos los de mayor gravedad refieren[es.wikipedia.org]
Diagnóstico
- Por ello, uno de los métodos de diagnóstico de mayor efectividad resulta ser la biopsia muscular combinada con microscopia electrónica El síndrome de Kearns Sayre se desarrolla por una mutación de ADN mitocondrial que resulta en una deleción de longitud[es.wikipedia.org]
Tratamiento
- No existe cura por el momento para el síndrome de Kearns-Sayre, pero existe tratamiento paliativo para mejorar los síntomas de la enfermedad. 3. Rev Mex Neuroci 2011; 12(5): 262-265 Méndez-Herrera CR. Síndrome de Kearns-Sayre 4.[es.wikipedia.org]