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Síndrome de Kallmann tipo 4

KAL4


Presentación

  • […] características semejantes a las de sus compañeros, además de mejorar el rendimiento atlético en las competiciones; este tratamiento consiste en la administración de esteres de acción prolongada de testosterona (enantato o cipionato), porque las otras presentaciones[scielo.org.bo]
Brazo corto
  • El gen KISS1R , también llamado GPR54 , se localiza en el brazo corto del cromosoma 19 (19p13.3). Este gen codifica el receptor de las kisspeptinas y presenta una elevada homología con la familia de receptores de galanina.[ivami.com]
  • La señal para que ocurra la diferenciación testicular parte del cromosoma Y 9 y concretamente de un sólo gen situado en la porción distal del brazo corto (Yp11.3), llamado SRY ("sex-determining region of the Y chromosome") o TDF ("testis determining factor[scielo.isciii.es]
Erupciones
  • […] menorragia) Quiste ovárico Secreción vaginal Amenorrea Trastornos respiratorios, torácicos y mediastínicos Disnea Epistaxis Trastornos de la piel y del tejido subcutáneo Acné Hiperhidrosis Seborrea Alopecia Sequedad de piel Hirsutismo Onicoclasis Prurito Erupción[cima.aemps.es]
Ataxia
  • En la actualidad, a los 14 años de edad, presenta una importante ataxia cerebelosa, que le impide la deambulación y la bipedestación sin apoyo, temblor y dismetría.[neurologia.com]
  • Las causas más frecuentes son hipogonadismo hipogonadotrofico idiopático, síndrome de Kallman, síndrome de Pasqualini, síndrome de Prader-Labbart-Willi, síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, ataxia cerebelar familiar, pubertad retardada constitucional[elsevier.es]
  • Las causas más fre- cuentes son hipogonadismo hipogonadotrofico idiopático, síndrome de Kallman, síndrome de Pasqualini, síndrome de Prader-Labbart-Willi, síndrome de Laurence-Moon-Bar- det-Biedl, ataxia cerebelar familiar, pubertad retardada cons- titucional[redalyc.org]
Ataxia cerebelar
  • Las causas más frecuentes son hipogonadismo hipogonadotrofico idiopático, síndrome de Kallman, síndrome de Pasqualini, síndrome de Prader-Labbart-Willi, síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, ataxia cerebelar familiar, pubertad retardada constitucional[elsevier.es]
  • Las causas más fre- cuentes son hipogonadismo hipogonadotrofico idiopático, síndrome de Kallman, síndrome de Pasqualini, síndrome de Prader-Labbart-Willi, síndrome de Laurence-Moon-Bar- det-Biedl, ataxia cerebelar familiar, pubertad retardada cons- titucional[redalyc.org]
Movimientos involuntarios
  • Además, se puede presentar otras manifestaciones: Labio leporino y paladar hendido Agenesia renal (falta de uno de los riñones) Sincinesia (movimientos involuntarios simétricos de la extremidad contraria a la que se mueve voluntariamente) Síntomas específicos[tuotromedico.com]
Dispareunia
  • […] extremidad contraria a la que se mueve voluntariamente) Síntomas específicos del hombre Criptorquidia (testículos que no descienden) Testículos pequeños Micropene Disfunción eréctil Síntomas específicos de la mujer Amenorrea (ausencia de menstruación) Dispareunia[tuotromedico.com]
  • […] sección 4.4) Como consecuencia del descenso de los niveles de estrógenos, las reacciones adversas notificadas con mayor frecuencia (esperadas en un 10% o más de mujeres) fueron cefalea, descenso de la líbido, trastornos del sueño, cambios de humor, dispareunia[cima.aemps.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] normal, no un proceso patológico; se diagnostica con mayor frecuencia en niños que en niñas; la edad ósea está retrasada, pero no es concluyente; por otro lado no existe un examen específico de laboratorio para diagnosticar RCCP 7 La edad ósea es una[scielo.org.bo]
  • Los métodos de diagnóstico biológico consisten en evaluaciones hormonales (medición de hormonas sexuales, test de estimulación con GnRH) y en una evaluación cuantitativa y cualitativa del sentido del olfato (olfatometría).[enfermedades-raras.org]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • Para el estudio y diagnóstico del hipogonadismo en primer lugar es importante hacer una extensa historia clínica, preguntando el especialista médico al paciente sobre posibles malformaciones, problemas al nacer, la historia menstrual, la historia del[webconsultas.com]

Tratamiento

  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Habitualmente los pacientes con STV no precisan ningún tipo de tratamiento.[elsevier.es]
  • Si la afección comienza en la pubertad o la adultez, los síntomas a menudo mejorarán con tratamiento.[arh.adam.com]
  • En general, no requieren tratamiento hormonal; se los debe controlar periódicamente. Referencias 1. Han J, Damaso M, Welch S, Balagopal P, Hossai J, Mauras N.[scielo.org.bo]

Pronóstico

  • El pronóstico es en general favorable: el resultado de la inducción de la fertilidad depende de la severidad del déficit gonadotrópico y de la edad de inicio del tratamiento.[orpha.net]
  • Tratamiento Volver al comienzo El tratamiento depende de la fuente del problema, pero puede involucrar: Inyecciones de testosterona Parche cutáneo de liberación lenta de testosterona Pastillas de estrógenos y progesterona Inyecciones de GnRH Expectativas (pronóstico[funsepa.net]
  • La hemocromatosis tipo 1 tiene un pronóstico muy bueno si se diagnostica tempranamente y si se trata adecuadamente antes del desarrollo de complicaciones graves. Referencias Feder, J. N., Gnirke, A., Thomas, W., Tsuchihashi, Z., Ruddy, D.[bloodgenetics.com]
  • […] incluir: Inyecciones de testosterona (en los hombres) Parche cutáneo de liberación lenta de testosterona (en los hombres) Geles de testosterona (en los hombres) Pastillas de estrógenos y progesterona (en las mujeres) Inyecciones de GnRH Expectativas (pronóstico[arh.adam.com]
  • La fertilidad puede obtenerse en la mayoría de los casos, aunque el criptorquidismo ya establecido tiene un pronóstico desfavorable en los varones.[tesisenred.net]

Etiología

  • El tratamiento varía con la etiología, pero en general incluye la administración de hormona liberadora de gonadotrofinas o de testosterona. Recursos en este artículo[merckmanuals.com]
  • ETIOLOGÍA. Las causas de retraso puberal se clasifican según los niveles de gonadotrofinas del paciente en; Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD). Hipogonadismo hipogonadotrófico (funcional o permanente).[medicina.uc.cl]
  • La sarcopenia en un varón es altamente sospechosa de hipogonadismo de cualquier etiología.[elsevier.es]
  • Etiología No se conocen las causas del RCCP; se han mencionado como factores etiológicos, la nutrición subóptima en los primeros meses de vida, determinados factores genéticos y alteraciones en el eje GHIGF1. 4 Los niños con RCCP frecuentemente presentan[scielo.org.bo]
  • La sarcopenia en un varón es altamente sospechosa de hipogonadismo de cualquier etiología. Figura 4 El cortisol es un estímulo negativo para la hipó f sis, que disminuye la testosterona.[redalyc.org]

Fisiopatología

  • Se han descrito casos raros reversibles cuya fisiopatología no se ha podido explicar.[orpha.net]
  • Fisiopatología Se han implicado en la regulación de la secreción de GnRH, la ghrelina con efectos inhibitorios y la leptina, con efectos facilitadores; en niños con RCCP, generalmente las concentraciones de ghrelina son elevadas y las de leptina se encuentran[scielo.org.bo]
  • La fisiopatología específica está centrada en el envejecimiento del eje HHG (tabla 2) 17,18 . 2.[elsevier.es]

Prevención

  • Prevención Volver al comienzo La prevención depende de la causa. La asesoría genética puede ser apropiada para personas con antecedentes familiares de trastornos hereditarios asociados con el hipogonadismo.[funsepa.net]

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