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Síndrome de kallmann tipo 3


Presentación

  • Las alteraciones que cursan con retraso puberal pueden tener diversas formas de presentación: comienzo tardío de la pubertad, pubertad no progresiva o detenida, desarrollo incompleto de la pubertad y pubertad regresiva.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Roberto Sánchez–Ramírez Presentación del caso Hombre de 32 años, estudiado desde su nacimiento por micropene y criptorquidia bilateral.[scielo.org.mx]
Infertilidad
  • Los adultos varones no tratados suelen tener un volumen testicular reducido, disfunción eréctil, disminución de la libido e infertilidad. La gran mayoría de mujeres con SK presentan una amenorrea primaria.[dialnet.unirioja.es]
Anosmia
  • 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal – Código: PROKR2 El síndrome de Kallmann (KS) es una enfermedad genética del desarrollo que seteriza por la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico (CHH) congénito por déficit de hormona liberadora de (GnRH) y anosmia[clinicadam.com]
  • En la actualidad, no existe tratamiento para la anosmia. Gracias al tratamiento hormonal, la pubertad se produce en todos los casos y la fertilidad se obtiene en la mayoría. *Autor: Dr. J-P. Hardelin (Febrero 2009)*.[enfermedades-raras.org]
  • La anosmia se puede diagnosticar mediante anamnesis, pero la hiposmia requiere test olfatorios específicos.[analesdepediatria.org]
  • Tanto hombres como mujeres presentan anosmia o hiposmia, que puede haber pasado desapercibida. A veces la anosmia es unilateral, por lo que aún pasa desapercibida más fácilmente.[dialnet.unirioja.es]
  • Además de la deficiencia de GnRH y la anosmia, el síndrome de Kallman puede estar asociado con otras anomalías incluyendo defectos de la línea media, como labio y/o paladar hendido, metacarpianos cortos y agenesia renal.[scielo.org.mx]
Hiposmia
  • […] sangre EDTA/Mucosa bucal – Código: PROKR2 El síndrome de Kallmann (KS) es una enfermedad genética del desarrollo que seteriza por la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico (CHH) congénito por déficit de hormona liberadora de (GnRH) y anosmia o hiposmia[clinicadam.com]
  • El Síndrome de Kallmann (SK) es una enfermedad genética del desarrollo, que asocia un hipogonadismo hipogonadotrópico (HH) congénito con pérdida total (anosmia) o parcial (hiposmia) del olfato.[dialnet.unirioja.es]
  • La anosmia se puede diagnosticar mediante anamnesis, pero la hiposmia requiere test olfatorios específicos.[analesdepediatria.org]
  • Metabólicas Descripción: El síndrome de Kallmann es una enfermedad genética del desarrollo embrionario caracterizada por la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico por déficit de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH) y de una anosmia o hiposmia[enfermedades-raras.org]
Osteoporosis
  • En la densitometría ósea se detectó osteoporosis. Un año antes de su ingreso a este Instituto se le diagnosticó diabetes mellitus tipo 2, la cual fue tratada con glibenclamida 5 mg/día y metformin 1 g/día, con buena respuesta clínica.[scielo.org.mx]
  • Debido a los bajos niveles de esteroides sexuales que los pacientes con SK tienen durante su adolescencia, los pacientes con hipogonadismo tienen una alta probabilidad de desarrollar osteoporosis y un alto riesgo de fracturas patológicas si no son tratados[dialnet.unirioja.es]
Amenorrea primaria
  • Se considera que existe un desarrollo incompleto de la pubertad cuando transcurren más de 5 años entre los primeros signos de pubertad y el desarrollo genital completo en el varón y la menarquia en la mujer, en la que el término amenorrea primaria indica[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La gran mayoría de mujeres con SK presentan una amenorrea primaria. Esto se acompaña de una falta de adquisición de los caracteres sexuales secundarios (desarrollo de los senos, escaso o ausente).[dialnet.unirioja.es]
Criptorquidia
  • Los genitales son masculinos con micropene (pene de 2 1cm) y criptorquidia bilateral (testes inguinales de 1 cc, que se pueden descender al escroto). Presenta estadio i de Tanner.[analesdepediatria.org]
  • Roberto Sánchez–Ramírez Presentación del caso Hombre de 32 años, estudiado desde su nacimiento por micropene y criptorquidia bilateral.[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112 en España.[clinicadam.com]
  • […] los estudios genéticos son claves para el diagnóstico.[analesdepediatria.org]
  • Los métodos de diagnóstico biológico consisten en evaluaciones hormonales (medición de hormonas sexuales, test de estimulación con GnRH) y en una evaluación cuantitativa y cualitativa del sentido del olfato (olfatometría).[enfermedades-raras.org]
  • Dado que no es así en todos los casos, la normalidad de la resonancia magnética no excluye el diagnóstico de SK.[dialnet.unirioja.es]
  • De manera más frecuente el diagnóstico es realizado hasta la adolescencia, ante la falta de desarrollo puberal y ausencia de características sexuales secundarias.[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112 en España.[clinicadam.com]
  • Los preparados de testosterona intramuscular de larga duración o en forma de gel son los tratamientos más cómodos y habituales.[analesdepediatria.org]
  • En la actualidad, no existe tratamiento para la anosmia. Gracias al tratamiento hormonal, la pubertad se produce en todos los casos y la fertilidad se obtiene en la mayoría. *Autor: Dr. J-P. Hardelin (Febrero 2009)*.[enfermedades-raras.org]
  • En la actualidad, no existe tratamiento para la anosmia de estos pacientes. Con el tratamiento hormonal, la feminización o virilización puberal se produce en casi todos los pacientes.[dialnet.unirioja.es]

Pronóstico

  • La fertilidad puede obtenerse en la mayoría de los casos, aunque el criptorquidismo ya establecido tiene un pronóstico desfavorable en los varones.[dialnet.unirioja.es]

Etiología

  • […] la disminución en las células CD8 ), así como normalización posterior al reemplazo con andrógenos. 7 Es importante mencionar que la diabetes mellitus tipo 2, por sí sola, condiciona un estado de hipogonadismo predominantemente hipogonadotrófico. 9 La etiología[scielo.org.mx]

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