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Síndrome de Kallmann tipo 2

Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 2


Presentación

  • Roberto Sánchez–Ramírez Presentación del caso Hombre de 32 años, estudiado desde su nacimiento por micropene y criptorquidia bilateral.[scielo.org.mx]
  • La presentación de este síndrome es congénita, por lo que pueden identificarse algunos rasgos clínicos desde el momento del nacimiento (Tritos, 2014).[lifeder.com]
  • Introducción El hipogonadismo hipogonadotrófico congénito (HHC)) es una forma clínica de hipogonadismo, de origen hipotalámico por deficiencia congénita de la secreción pulsátil de GnRH, de presentación prepuberal, mas frecuente en varones que en mujeres[fihu-diagnostico.org.pe]
  • Taurodontismo en premolares inferiores: presentación de dos casos y revisión de la literatura. Archiv. Odontoestomatol 2003;19:280-4. [ Links ] 8. Bailleul-Forestier I, Berdal A, Vinckier F, de Ravel T, Fryns JP, Verloes A.[scielo.isciii.es]
Osteopenia
  • […] falta o escasez del desarrollo sexual inapropiado para la edad, proporciones enucoides por cierre tardío de los cartílagos de crecimiento en extremidades con una relación entre el segmento superior/segmento inferior reducida y una envergadura aumentada, osteopenia[elsevier.es]
Brazo corto
  • Los genes PROK2 ( prokineticin 2 ), situado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p13), y PROKR2 ( prokineticin receptor 2 ), situado en el brazo corto del cromosoma 20 (20p12.3), codifican la proteína prokineticina 2 y su receptor, respectivamente.[ivami.com]
Brazo largo
  • El gen FGF8 ( fibroblast growth factor 8 ), situado en el brazo largo del cromosoma ( 10q24.32 ), codifica el factor de crecimiento de fibroblastos 8.[ivami.com]
Acné
  • Otros riesgos posibles del tratamiento con testosterona incluyen: Aumento de glóbulos rojos Acné Agrandamiento de los pechos Crecimiento de la próstata Apnea, una interrupción esporádica de la respiración durante el sueño (poco frecuente) Acumulación[hormone.org]
  • . – Obesidad central asociado a otros signos (cara redonda y pletórica, acúmulo de grasa en dorso alto, hiperpigmentación de pliegues, estrías violáceas, acné e hirsutismo): Sospechar Síndrome de Cushing. – Talla baja: Sospechar Síndrome de Turner. –[medicina.uc.cl]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el déficit congénito aislado de gonadotropinas y el síndrome CHARGE.[orpha.net]
  • Diagnóstico diferencial Síndrome de fatiga crónica. Insuficiencia cardiaca congestiva. Amiloidosis primaria. Depresión. Exposición a hipotermia. Enfermedad de Parkinson.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Para KAL1 otra prueba diagnóstica que se suele utilizar es el FISH . Diagnóstico Clínico [ editar ] La deficiencia de GnRH aislada se detecta de distintas formas.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • En el caso de las mujeres, el tratamiento permite la maduración de un solo óvulo y evitar así los embarazos múltiples por la fecundación de más de un óvulo. Miguel probó el tratamiento.[elpais.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento El tratamiento del síndrome de Kallmann se encuentra enfocado a conseguir la virilización o feminización puberal de los pacientes.[reproduccionasistida.org]
  • Tratamiento oncológico. La quimioterapia o la radioterapia para el tratamiento del cáncer pueden interferir en la producción de testosterona y espermatozoides.[mayoclinic.org]
  • Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá.[fjd.es]

Pronóstico

  • Pronóstico El KS es una enfermedad sin riesgo vital. Con el tratamiento hormonal, la feminización o virilización puberal se produce en todos los pacientes.[orpha.net]
  • Un dato desafortunado en el pronóstico de los pacientes varones, tiene relación con el criptorquidismo, porque este problema en particular puede tener un pronóstico desfavorable. Referencias: Síndrome de Kallman. Wikipedia .[sindromede.org]
  • El pronóstico médico del síndrome de Kallmann no implica complicaciones médicas potencialmente mortales. Con la terapia hormonal es posible conseguir un buen desarrollo puberal en todos los afectados (Hardelin, 2013).[lifeder.com]
  • La fertilidad puede obtenerse en la mayoría de los casos, aunque el criptorquidismo ya establecido tiene un pronóstico desfavorable en los varones.[roderic.uv.es]
  • El pronóstico de la enfermedad depende del grado de afección cardíaca y pulmonar. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Está causado por mutaciones en los genes EVC1 y EVC2 (Ellis Van Creveld) localizados en el locus 4p16.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • ETIOLOGÍA. Las causas de retraso puberal se clasifican según los niveles de gonadotrofinas del paciente en; Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD). Hipogonadismo hipogonadotrófico (funcional o permanente).[medicina.uc.cl]
  • Los adultos varones no tratados suelen tener una densidad ósea y masa muscular reducidas, un volumen testicular reducido ( Etiología El KS está causado por un defecto en el desarrollo del sistema olfatorio y por la migración embrionaria interrumpida de[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] El Síndrome de Kallmann está asociado a distintos genes, cada uno de los cuales se asocia con un síndrome distinto: KAL1 (Síndrome de Kallmann 1, KS1), FGFR1 (KS2), PROKR2 (KS3), PROK2(KS4), CHD7 (KS5) y FGF8(KS6) Dependiendo del[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima su prevalencia en 1/8.000 en varones y en 1/40.000 en mujeres, pero probablemente esté subestimada.[orpha.net]
  • Epidemiología El síndrome de Kallmann se considera ser una condición rara. Un estudio del francés encontró que la incidencia de la condición sin una causa identificable era 1 en 10.000 hombres.[news-medical.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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