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Síndrome de Kabuki


Presentación

  • Presentación de dos casos. Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2 (2008), pp. 73-76 [13] H. Kuniba, K. Yoshiura, T. Kondoh, H. Ohashi, K. Kurosawa, H. Tonoki, et al.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • La importancia de un diagnóstico temprano radica en el manejo preventivo y en ofrecer a la familia un asesoramiento genético adecuado.[analesdepediatria.org]
  • Desde entonces el número de pacientes ha ido en aumento (8), aún cuando el diagnóstico se complica por la variabilidad clínica que presenta este síndrome.[web.archive.org]

Tratamiento

  • Transcurrido el tiempo se agregó colchicina (0,003 ug/ml) durante 90 minutos, seguido por tratamiento con solución hipotónica de KCl (0,075M), y fijación en 3:1 de metanol ácido acético.[web.archive.org]

Pronóstico

  • Por este motivo, el abordaje es interdisciplinario y el objetivo es ofrecer un mejor pronóstico y calidad de vida. Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. Bibliografía [1] N. Niikawa, N. Matsuura, Y.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • En los pacientes no se han realizado estudios de hibridación genómica comparativa (CGH), ni análisis molecular del gen MLL2 recientemente implicado, siendo el paso a seguir para poder identificar la etiología y con esto contribuir con la información para[analesdepediatria.org]
  • Se lo asocia con una etiología de origen génico, autosómico dominante con expresividad variable; sin embargo ninguna evidencia pudo ser establecida al respecto, como tampoco lo ha sido en relación a algún sitio cromosómico específico.[web.archive.org]

Prevención

  • La guía de prevención para el síndrome ya está establecida 21, basada en las posibles complicaciones en función de diferentes edades.[analesdepediatria.org]

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