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Síndrome de Kabuki


Presentación

  • Después de unos días de actividad frenética en InfoSF, con la presentación del curso sobre el síndrome de piernas inquietas y con la feliz conclusión del viaje de los materiales enviados por nuestra organización a la Fundación Pueblo Viejo, volvemos a[informacionsinfronteras.org]
  • El Hospital Gregorio Marañón ha organizado la primera jornada sobre síndrome de Kabuki para exponer los últimos conocimientos y propuestas terapéuticas, coincidiendo la presentación oficial de la asociación AEFA-Kabuki.[madrid.org]
  • Presentación de dos casos. Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2 (2008), pp. 73-76 [13] H. Kuniba, K. Yoshiura, T. Kondoh, H. Ohashi, K. Kurosawa, H. Tonoki, et al.[analesdepediatria.org]
  • No obstante, es una entidad muy heterogénea en su presentación, con múltiples malformaciones y alteraciones sistémicas descritas en diversas series de casos 6,7 ( tabla 2 ).[analesdepediatria.org]
  • Presentación de dos casos Revista Cubana de Genética Comunitaria, 2 (2008), pp. 73-76 [13] H. Kuniba, K. Yoshiura, T. Kondoh, H. Ohashi, K. Kurosawa, H.[analesdepediatria.org]
Retraso en el desarrollo
  • Enfermedad rara El síndrome de Kabuki generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves a moderadas. Fue descrito por primera vez en 1981 por Y. Kuroki y N.[diaridetarragona.com]
  • Se manifiesta por un conjunto de anomalías físicas diversas y en distintos grados de afectación, unos rasgos faciales característicos y generalmente cierto retraso en el desarrollo psicomotor con dificultades del aprendizaje.[madrid.org]
Dislocación
  • Se han descrito también en las series de pacientes publicadas: anomalías del tracto urinario, malabsorción (alteración de la absorción de nutrientes en el aparato digestivo), hipermovilidad articular con la producción de luxación (dislocación de una articulación[enfermedades-raras.org]
  • Las anomalías músculo-esqueléticas incluyen: braquidactilia del 5º dedo, braquimesofalangia, clinodactilia del 5º dedo, anomalías de la columna vertebral, e hipermovilidad y dislocación articulares.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos No se han establecido criterios para el diagnóstico clínico.[orpha.net]
  • Los hallazgos oftalmológicos son parte fundamental para establecer el diagnóstico ya que genéticamente no se dispone de un estudio específico para su confirmación diagnóstica, por lo que sigue siendo un diagnóstico basado en la clínica, de la cual las[elsevier.es]
  • Sin duda, un logro importante para la Subred Centro Oriente, ya que con pacientes como Andrés no solo se ha podido establecer el diagnóstico, sino documentar esta patología para futuros niños que puedan nacer con este diagnóstico.[bogota.gov.co]
  • Durante la época neonatal el diagnóstico es difícil, ya que los rasgos faciales más típicos no son tan obvios.[analesdepediatria.org]
  • La importancia de un diagnóstico temprano radica en el manejo preventivo y en ofrecer a la familia un asesoramiento genético adecuado.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Además, también recibe tratamiento a su cardiopatía.[bogota.gov.co]
  • El reducido número de pacientes, unido a la variabilidad de la patología, hace imprescindible conocer con más detalle la historia natural de la enfermedad , el grado de inmunodeficiencia que puede asociar, para poder instaurar precozmente tratamientos[rarecommons.org]
  • Dos gemelos han nacido en Barcelona libres de distrofia muscular hereditaria, también llamada síndrome de la máscara, una rara enfermedad que se ha podido evitar en este caso con un diagnóstico genético antes de iniciar el tratamiento de fecundación in[20minutos.es]
  • Transcurrido el tiempo se agregó colchicina (0,003 ug/ml) durante 90 minutos, seguido por tratamiento con solución hipotónica de KCl (0,075M), y fijación en 3:1 de metanol ácido acético.[web.archive.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Aunque la morbilidad es significativa, el pronóstico es bastante favorable. La esperanza de vida depende en gran parte de las complicaciones cardiacas e inmunológicas.[orpha.net]
  • Otras complicaciones que ensombrecen el pronóstico son la estenosis (anormalmente estrecha) de la vía aérea central y la atresia biliar extrahepática. Se desconoce la causa de esta enfermedad.[enfermedades-raras.org]
  • Esta información es clave para el diagnóstico, el pronóstico, el consejo genético, así como también para valorar la efectividad de posibles opciones terapéuticas innovadoras. Un equipo médico del Hospital de Sant Joan de Déu, formado por el Dr.[rarecommons.org]
  • Por este motivo, el abordaje es interdisciplinario y el objetivo es ofrecer un mejor pronóstico y calidad de vida. Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses. Bibliografía [1] N. Niikawa, N. Matsuura, Y.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Aunque la etiología del Síndrome de kabuki no está definida, se ha sugerido una herencia autosómica dominante con una expresión variable, como se deduce en el presente caso.[aprendeenlinea.udea.edu.co]
  • Etiología El SK está asociado, en un 45-80% de los casos, a mutaciones en el gen MLL2 . En unos pocos casos se han documentado también deleciones en el gen KDM6A . Métodos diagnósticos No se han establecido criterios para el diagnóstico clínico.[orpha.net]
  • Lo cierto es que hasta la fecha se desconoce la etiología de este síndrome, la mayoría de los casos descritos son de tipo esporádico sin predilección de sexo, ni relación con la edad materna.[elsevier.es]
  • En los pacientes no se han realizado estudios de hibridación genómica comparativa (CGH), ni análisis molecular del gen MLL2 recientemente implicado, siendo el paso a seguir para poder identificar la etiología y con esto contribuir con la información para[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El SK fue descrito inicialmente en Japón, y ha sido observado en todos los grupos étnicos. Se estima una prevalencia aproximada de 1:32.000. Descripción clínica El SK presenta un espectro clínico amplio y variable.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La guía de prevención para el síndrome ya está establecida 21, basada en las posibles complicaciones en función de diferentes edades.[analesdepediatria.org]
  • La guía de prevención para el síndrome ya está establecida 21 , basada en las posibles complicaciones en función de diferentes edades.[analesdepediatria.org]
  • Logopedas, y Adolfo Sánchez, presidente de la Fundación Española de la Tartamudez, con el objetivo de establecer un marco de colaboración entre las tres entidades e impulsar, promover y desarrollar acciones desde enfoques interdisciplinares para la prevención[creenfermedadesraras.es]

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