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Síndrome de Joubert tipo 9 con defecto oculorrenal


Presentación

  • Las malformaciones y/o la insuficiencia renal suelen ser el factor de presentación y se manifiesta por hipodisplasia renal. Histológicamente, los riñones muestran los glomérulos menos numerosos pero de mayor tamaño.[femexer.org]
  • Neuroimagen Si bien en el SJ existe una gran variabilidad en la presentación clínica, su hallazgo fundamental en la resonancia cerebral es la presencia de distintos grados de displasia cerebelosa con una característica en común, el “Signo del Molar” ([scielo.org.pe]
  • Aunque la debilidad muscular es un hallazgo clínico que está presente una amplia variedad de patologías, la presentación conjunta con otras alteraciones permite realizar el diagnóstico de síndrome de Joubert.[lifeder.com]
  • Presentación de cuatro casos con evolución favorable. Rev Neurol 2002; 35: 918-21. 12. Barreirinho S, Teixeira J, Moreira N, Bastos C, Gonçalves S, Barbot C. Síndrome de Joubert: revisión de 12 casos. Rev Neurol 2001; 32: 812-7. 13.[nanopdf.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico genético y pronóstico Hasta la fecha, las pruebas genéticas de diagnóstico están disponibles sólo para unos pocos genes, mientras que algunos laboratorios ofrecen pruebas moleculares de los genes conocidos en una base de investigación.[scielo.org.pe]
  • Renal: Evaluar función renal y densidad urinaria, USG renal, capacidad concentración renal al diagnóstico y cada dos años. Seguimiento, manejo de nefronoptisis. Hepático: Función hepática y USG al diagnóstico y cada dos años.[docplayer.es]
  • Diagnóstico El diagnóstico del síndrome de Joubert se realiza en base a la sintomatología física.[lifeder.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El cuidado implica el tratamiento de las manifestaciones renales y oftalmológicas.[femexer.org]
  • Tratamiento El tratamiento empleado en el síndrome de Joubert es sintomático y de apoyo a las patologías subyacentes.[lifeder.com]
  • Mejoró con el tratamiento antibiótico y de soporte. Reingresó a los 10 meses de edad, en choque séptico (foco pulmonar y ótico).[scielo.org.pe]

Pronóstico

  • También las disfunciones hepáticas y/o renales suelen condicionar el pronóstico vital.[scielo.org.pe]
  • Pronóstico Después del primer mes de vida, cuando el pronóstico está ligado ante todo a la extensión y gravedad de las anomalías respiratorias, el pronóstico global varía considerablemente entre los subgrupos de JSRD, dependiendo de la magnitud y gravedad[orpha.net]
  • No se han llevado a cabo estudios estandarizados a largo plazo sobre el pronóstico visual. Sin embargo, se ha descrito la disminución de la agudeza visual con el tiempo.[femexer.org]

Etiología

  • Etiología Se han identificado 12 genes responsables hasta la fecha, que codifican proteínas de los cilios primarios o de sus aparatos, por lo que los JSRD pertenecen al grupo de enfermedades denominado "ciliopatías".[orpha.net]
  • Macroglosia: Etiología multifactorial, manejo múltiple ; nes como cretinismo, síndrome de Down, síndrome de. Hurler, macroglosia ... te ante un caso de síndrome orofaciodigital (OFD) tipo II o síndrome de Mohr: en ...[xgcxptrj.gq]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de las JSRD en el nacimiento se estima entre 1/80.000 y 1/100.000 de los nacidos vivos, aunque son datos que pueden estar subestimados.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Genética y fisiopatología El SJ es una enfermedad de transmisión genética, autosómica recesiva, detectándose hasta hoy 10 genes asociados: AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B y CC2D2A (6).[scielo.org.pe]

Prevención

  • La importancia de un diagnóstico precoz del SJ se puede reflejar en un posible mejor pronóstico y en la posibilidad de mejorar la calidad de vida del paciente con un manejo multidisciplinario y consejo genético para la prevención de nuevos casos en familias[scielo.org.pe]
  • La importancia de diagnosticar el SJB está relacionada con su pronóstico, la posibilidad de ofrecer un consejo genético y prevención del mismo en familias con un caso previo.[docplayer.es]

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