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Síndrome de Joubert tipo 3


Presentación

  • La pareja del caso clínico, tuvo dos hijos afectados de tres, que ha confluido con la rareza de su presentación en padres no consanguíneos.[scielo.org.bo]
  • Am J Hum Genet 2003, 73: 663-70. [ Links ] 7 .- Calleja-Pérez B, Fernández-Jaen A, Martínez-Bermejo A, Pascual-Castroviejo I: Síndrome de Joubert: presentación de cinco casos.[scielo.conicyt.cl]
  • Neuroimagen Si bien en el SJ existe una gran variabilidad en la presentación clínica, su hallazgo fundamental en la resonancia cerebral es la presencia de distintos grados de displasia cerebelosa con una característica en común, el “Signo del Molar” ([scielo.org.pe]
  • Las mutaciones en GDAP1 causan formas de neuropatía CMT con predominio de afectación axonal que pueden ser de herencia recesiva (formas graves, que afectan la marcha en las primeras décadas de la vida) o dominantes, de presentación más leve y tardía.[sebbm.es]
  • Sindrome de Joubert : presentación de cinco casos. Rev Neurol . 1998; 26 (152): 548-550. [ Links ] 4. Burguete A, Cabada T, Bacaicoa M, et al. Síndrome de Joubert : hallazgos en resonancia magnética convencional y tensor de difusión.[scielo.org.pe]
Movimiento anormal de los ojos
  • Síntomas y anomalías [ editar ] Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperapnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia troncal, displasia y el movimiento anormal de los ojos. [ 1 ] [ 2 ] Todo esto[es.wikipedia.org]
  • Movimientos anormales de los ojos. Respiración alterada. Aunque estos no son los únicos posibles síntomas que se pueden presentar, ya que, también es posible que se encuentren algunas de las siguientes alteraciones: Anormalidades en el iris.[sindromede.org]
  • […] en los ojos y por ultimo, bajos tonos musculares.[superatuenfermedad.com]
Disnea
  • También recibe el nombre de idiocia amaurótica de Bielschowsky [ICD-10: E75.4] Síndrome de JARCHO-LEVIN: una enfermedad genética rara caracterizada fundamentalmente por malformaciones de las vértebras y de las costillas, y disnea.[iqb.es]
Hipotonía muscular
  • En 1955 5 , se informó la presencia de agenesia parcial del ver- mis y los hemisferios cerebelosos en siete individuos que pa- decían de temblores (ataxia) e hipotonía muscular.[redalyc.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos Su diagnóstico debe sospecharse en niños que presentan hipotonía, movimientos anormales del ojo y retraso en el desarrollo, especialmente si presentan anomalías en la respiración.[orpha.net]
  • La falta de acceso al diagnóstico correcto. El período entre la emergencia de los primeros síntomas y el diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables que pueden alcanzar hasta los 10 años.[ong-otromundoesposible.org]
  • Palabras claves : Síndrome de Meckel-Gruber, diagnóstico prenatal, anomalía letal.[scielo.org.bo]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Que si no vería, ni oiría, ni viviría demasiado a causa de su diagnóstico: síndrome de Joubert.[elmundo.es]

Tratamiento

  • Esto implica un alto riesgo en la evolución de la patología, así como diagnósticos erróneos que conducen a tratamientos inadecuados.[ong-otromundoesposible.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • TRATAMIENTO Actualmente no hay tratamiento para la LCA. Sin embargo, hay una gran cantidad de investigación genética que se está llevando a cabo relacionada con la LCA.[ahedysia.org]
  • A día de hoy no hay ningún tratamiento farmacológico que cure la ataxia.[ataxias-galicia.org]
  • Tratamiento del síndrome de Joubert A la hora de decidir el tratamiento del síndrome de Joubert, se deben tener en cuenta los síntomas específicos que presenta cada paciente, porque en estos casos, el tratamiento es sintomático, así como también, de apoyo[sindromede.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Después del primer mes de vida, cuando el pronóstico está ligado ante todo a la extensión y gravedad de las anomalías respiratorias, el pronóstico global varía considerablemente entre los subgrupos de JSRD, dependiendo de la magnitud y gravedad[orpha.net]
  • El pronóstico dependerá de la presencia de anomalías asociadas.[posterng.netkey.at]
  • También las disfunciones hepáticas y/o renales suelen condicionar el pronóstico vital.[scielo.org.pe]
  • También las disfunciones hepáticas y/ o renales suelen condicionar el pronóstico vital (17). En conclusión, la asociación entre el SJ y la MDW, es infrecuente, poco reconocida y de mal pronóstico.[scielo.org.pe]
  • El pronóstico es favorable para las formas moderadas de la enfermedad. Los pacientes con formas más graves de la enfermedad deben ser tratados en un centro especializado o de referencia.[orpha.net]

Etiología

  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • Etiología Se han identificado 12 genes responsables hasta la fecha, que codifican proteínas de los cilios primarios o de sus aparatos, por lo que los JSRD pertenecen al grupo de enfermedades denominado "ciliopatías".[orpha.net]
  • Debido a que hay muchos casos de una enfermedad común, parece probable que un gen, del que se sabe que causa un fenotipo clínico particular en el caso de una enfermedad monogénica, contribuya a la etiología de algunos casos de una enfermedad compleja[sebbm.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de las JSRD en el nacimiento se estima entre 1/80.000 y 1/100.000 de los nacidos vivos, aunque son datos que pueden estar subestimados.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Genética y fisiopatología El SJ es una enfermedad de transmisión genética, autosómica recesiva, detectándose hasta hoy 10 genes asociados: AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B y CC2D2A (6).[scielo.org.pe]
  • Intentemos acercarnos paso a paso, desde una biología integral que tiene en cuenta el fenotipo y el genotipo, actuando la fisiopatología molecular y celular como argamasa entre ambos.[sebbm.es]

Prevención

  • La importancia de un diagnóstico precoz del SJ se puede reflejar en un posible mejor pronóstico y en la posibilidad de mejorar la calidad de vida del paciente con un manejo multidisciplinario y consejo genético para la prevención de nuevos casos en familias[scielo.org.pe]
  • […] necesario, obtener un diagnóstico preciso que añada a la palabra ataxia un “apellido” identificativo para poder conocer la causa y la sintomatología que pueda aparecer, porque, si bien es cierto que en la actualidad no hay cura para estas enfermedades, la prevención[ataxias-galicia.org]

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