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Síndrome de Joubert tipo 15

JBTS15


Presentación

  • Café Presentación de pósters (disponobles hasta las 17.30h) 11:40 h. Café. Coloquio 12:00 h. Acto de inauguración institucional II Congreso Escolar 12:30 h. Segunda sesión presentaciones 13:45 h. Pausa. Comida 15:00 h.[es.slideshare.net]
  • En la presentación del congreso, la directora general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano, María Teresa Martínez, animó a todos los profesionales del ámbito sanitario, social y educativo a participar en él.[isanidad.com]
  • Presentación de un caso. An Esp Pediatr 1976; 9:91-96 15. Síndrome de Ehlers-Danlos . Navarro Martín A, Aguilera Maruri C. Actas Derm Sif 1932; 25:126-135 16a. Síndrome de Ellis Van Creveld .[aeped.es]
  • La pareja del caso clínico, tuvo dos hijos afectados de tres, que ha confluido con la rareza de su presentación en padres no consanguíneos.[scielo.org.bo]
  • Am J Hum Genet 2003, 73: 663-70. [ Links ] 7 .- Calleja-Pérez B, Fernández-Jaen A, Martínez-Bermejo A, Pascual-Castroviejo I: Síndrome de Joubert: presentación de cinco casos.[scielo.conicyt.cl]
Disfunción hepática
  • También las disfunciones hepáticas y/o renales suelen condicionar el pronóstico vital.[scielo.org.pe]
Apnea del sueño
  • Síntomas y anomalías [ editar ] Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperapnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia troncal, displasia y el movimiento anormal de los ojos. [ 1 ] [ 2 ] Todo esto[es.wikipedia.org]
  • Las características más comunes del curso clínico son: falta de control muscular (ataxia), patrones respiratorios alterados (hipercapnia), apnea del sueño , movimientos anormales de los ojos (nistagmo) y bajo tono muscular (National Organization for Rare[lifeder.com]
Hipotonía muscular
  • En 1955 5 , se informó la presencia de agenesia parcial del ver- mis y los hemisferios cerebelosos en siete individuos que pa- decían de temblores (ataxia) e hipotonía muscular.[redalyc.org]
Olvido
  • […] hemos conseguido estar casi al mismo nivel que los médicos en cuanto a conocimientos, las que hemos animado a los profesionales a que merece la pena seguir investigando, las que vamos con una carpeta llena de papeles en busca de derechos que la sociedad olvida[clubdemalasmadres.com]
Marcha inestable
  • Durante la infancia puede aparecer una hipotonía y más tarde puede desarrollarse una ataxia cerebelosa (marcha inestable y desequilibrio). Es frecuente el retraso en el desarrollo motor.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos Su diagnóstico debe sospecharse en niños que presentan hipotonía, movimientos anormales del ojo y retraso en el desarrollo, especialmente si presentan anomalías en la respiración.[orpha.net]
  • Que si no vería, ni oiría, ni viviría demasiado a causa de su diagnóstico: síndrome de Joubert.[porfiria.org]
  • Palabras claves : Síndrome de Meckel-Gruber, diagnóstico prenatal, anomalía letal.[scielo.org.bo]
  • Diagnóstico genético y pronóstico Hasta la fecha, las pruebas genéticas de diagnóstico están disponibles sólo para unos pocos genes, mientras que algunos laboratorios ofrecen pruebas moleculares de los genes conocidos en una base de investigación.[scielo.org.pe]
Hipercapnia
  • Las características más comunes del curso clínico son: falta de control muscular (ataxia), patrones respiratorios alterados (hipercapnia), apnea del sueño , movimientos anormales de los ojos (nistagmo) y bajo tono muscular (National Organization for Rare[lifeder.com]

Tratamiento

  • Tratamiento: Solo entre el 10 y 15 % de las enfermedades raras tienen tratamiento y en ningún caso son curativos, aunque sí pueden retrasar la aparición de la enfermedad y controlarla.[efesalud.com]
  • Cuál es el tratamiento del síndrome de Joubert? Lamentablemente, aún no se ha encontrado un tratamiento efectivo para esta enfermedad, debido a la rareza de la enfermedad, a los pocos casos registrados y la complejidad de la misma.[blogdefarmacia.com]
  • Tratamiento No hay un tratamiento curativo de la enfermedad, el seguimiento multidisciplinario permite organizar estrategias de apoyo y tratamiento más adecuadas, que pueden incluir el uso de respiración mecánica asistida.[discapnet.es]
  • Esto se traduce en una ausencia de incentivos económicos para la industria farmacéutica a la hora de buscar tratamientos, explica el artículo de El Mundo .[fundacionisabelgemio.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico Después del primer mes de vida, cuando el pronóstico está ligado ante todo a la extensión y gravedad de las anomalías respiratorias, el pronóstico global varía considerablemente entre los subgrupos de JSRD, dependiendo de la magnitud y gravedad[orpha.net]
  • El pronóstico dependerá de la presencia de anomalías asociadas.[posterng.netkey.at]
  • También las disfunciones hepáticas y/o renales suelen condicionar el pronóstico vital.[scielo.org.pe]

Etiología

  • Etiología Se han identificado 12 genes responsables hasta la fecha, que codifican proteínas de los cilios primarios o de sus aparatos, por lo que los JSRD pertenecen al grupo de enfermedades denominado "ciliopatías".[orpha.net]
  • En un episodio agudo con intenso dolor, como nuestro caso, deben administrarse analgésicos, una vez descartadas otras etiologías del dolor. En los casos complicados con obstrucción intestinal, el tratamiento será quirúrgico.[scielo.isciii.es]
  • Etiología El autismo es un trastorno cerebral complejo que afecta a la coordinación, sincronización e integración entre las diferentes áreas cerebrales.[guiasalud.es]
  • Debido a que hay muchos casos de una enfermedad común, parece probable que un gen, del que se sabe que causa un fenotipo clínico particular en el caso de una enfermedad monogénica, contribuya a la etiología de algunos casos de una enfermedad compleja[sebbm.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia de las JSRD en el nacimiento se estima entre 1/80.000 y 1/100.000 de los nacidos vivos, aunque son datos que pueden estar subestimados.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Genética y fisiopatología El SJ es una enfermedad de transmisión genética, autosómica recesiva, detectándose hasta hoy 10 genes asociados: AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B y CC2D2A (6).[scielo.org.pe]
  • Intentemos acercarnos paso a paso, desde una biología integral que tiene en cuenta el fenotipo y el genotipo, actuando la fisiopatología molecular y celular como argamasa entre ambos.[sebbm.es]

Prevención

  • La importancia de un diagnóstico precoz del SJ se puede reflejar en un posible mejor pronóstico y en la posibilidad de mejorar la calidad de vida del paciente con un manejo multidisciplinario y consejo genético para la prevención de nuevos casos en familias[scielo.org.pe]

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