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Síndrome de Jeune

Distrofia torácica asfixiante


Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe tratamiento curativo, pero algunas técnicas quirúrgicas como la toracoplastia permiten mejorar los síntomas en ciertos casos.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es altamente variable en función de las enfermedades viscerales asociadas, y el riesgo de complicaciones respiratorias graves disminuye a partir de los dos años de edad.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología El síndrome se transmite con rasgo autosómico recesivo. La base molecular del síndrome ha sido en parte desvelada, afectando a los genes IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) and TTC21B (2q24.3).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la incidencia anual al nacimiento aunque está estimada en torno a 1-5/500.000. Descripción clínica El síndrome es reconocible durante el periodo prenatal o al nacimiento.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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