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Síndrome de Jeune

Distrofia torácica asfixiante


Presentación

  • En los casos de presentación perinatal no suelen plantearse problemas diagnósticos en el examen de autopsia.[conganat.org]
  • Presentación de un caso. An Esp Pediatr 1976; 9:91-96 15. Síndrome de Ehlers-Danlos . Navarro Martín A, Aguilera Maruri C. Actas Derm Sif 1932; 25:126-135 16a. Síndrome de Ellis Van Creveld .[aeped.es]
  • Displasia torácica asfixiante: presentación de un caso y revisión de la literatura Bol Méd Post 2007; XXIII(3-4) : Resumen La displasia torácica asfixiante de Jeune es una anomalía esquelética de muy baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva[imbiomed.com.mx]
  • […] con todas las características necesarias para incluirlo dentro de un síndrome específico, y no habiendo antecedentes familiares que sugieran patrón de herencia ni anomalías cromosómicas se concluye que se trata de un caso de anomalías congénitas de presentación[sochipe.cl]
Estatura baja
  • La distrofia torácica asfixiante, también conocida como síndrome de Jeune, es una alteración hereditaria del crecimiento de los huesos que se caracteriza por un tórax pequeño, estatura baja, y huesos más cortos de las costillas, los brazos y las piernas[ivami.com]
  • Annu Rev Genomics Hum Genet. 2015;16: Epub 9 Clínica Fenotipo: Tórax pequeño, estatura baja, costillas, brazos y piernas cortas. Otros esqueleticos: pelvis y clavículas anómalas, extremos de huesos largos en forma de cono, polidactilia.[docplayer.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Radiológico, etiología molecular, herencia Facilitar el diagnóstico. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.[docplayer.es]
  • […] ausencia de síntomas o signos de enfermedad renal en pacientes con síndrome de Jeune, no excluye la posibilidad de encontrar alteraciones anatómicas renales desde el periodo neonatal Descritores: Lesão Renal Aguda / etiologia Aberrações Cromossômicas / diagnóstico[bases.bireme.br]
  • Continuar la compra Ir a la caja Catalogar Bioarray Acerca de la empresa Conoce a nuestro equipo Acreditaciones Envío de Muestras Trabaja en bioarray Aviso Legal Genética clínica Genética reproductiva Diagnóstico Genético Preimplantacional Diagnóstico[bioarray.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No existe tratamiento curativo, pero algunas técnicas quirúrgicas como la toracoplastia permiten mejorar los síntomas en ciertos casos.[es.wikipedia.org]
  • La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica.[funsepa.net]
  • Ejemplos Listados DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EN PATOLOGIA REUMáTICA Algunas de las enfermedades o síndromes descritos en Diagnos para el diagnóstico en Patologia reumática (en cada una: signos, síntomas, analítica alterada, descripción, radiología, tratamiento[diagnosmd.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es altamente variable en función de las enfermedades viscerales asociadas, y el riesgo de complicaciones respiratorias graves disminuye a partir de los dos años de edad.[orpha.net]
  • Rol del diagnostico molecular Discutida utilidad para embarazo en curso Consejería para futuros embarazos Predicción de letalidad información pronóstica Approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias UpToDate Dec 2017 15 Predicción de[docplayer.es]
  • El objetivo es presentar un caso clínico de la forma letal de DTA, enfatizando en el mal pronóstico de la falla respiratoria y la patología asociada. Biblioteca responsable: CL1.1[pesquisa.bvsalud.org]
  • El pronóstico es muy variable, pero el riesgo de complicaciones graves disminuye después de los 2 años de edad. * Autor: Prof. M. Le Merrer (septiembre 2008) *.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • Cromossômicas / diagnóstico Nefrite Intersticial / congênito Pulmão / patologia Insuficiência Respiratória / congênito Tórax / patologia - Condrodisplasia Punctata / etiologia Tipo de Publ: Relatos de Casos Responsável: MX43.1 - Hemerobiblioteca[bases.bireme.br]
  • Etiología El síndrome se transmite con rasgo autosómico recesivo. La base molecular del síndrome ha sido en parte desvelada, afectando a los genes IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) and TTC21B (2q24.3).[orpha.net]
  • Radiológico, etiología molecular, herencia Facilitar el diagnóstico. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.[docplayer.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconoce la incidencia anual al nacimiento aunque está estimada en torno a 1-5/500.000. Descripción clínica El síndrome es reconocible durante el periodo prenatal o al nacimiento.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Journal of pediatric genetics /PGE 8 Fisiopatología Los genes DTA proteínas de cilios transporte intraflagelar. (desde y hacia cilios) Cilios vías diferentes de señalización química ruta Sonic Hedgehog.[docplayer.es]

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