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Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen tipo 2

Jervell y Lange-Nielsen síndrome tipo 2


Presentación

  • La presentación clásica es un niño sordo que experimenta episodios sincópales recurrentes durante períodos de estrés, el ejercicio o el miedo, convulsiones o muerte súbita.[medicina.ufm.edu]
  • La presentación típica del JLNS es un niño sordo que presenta episodios sincopales en periodos de estrés, de ejercicio o de miedo. La sordera es congénita, bilateral, profunda y neurosensorial.[orpha.net]
  • La presentación clásica del JLNS es un niño sordo que experimenta episodios sincópales recurrentes durante períodos de estrés, el ejercicio o el miedo, convulsiones o muerte súbita 6 .[scielo.conicyt.cl]
  • La edad de presentación es en etapas tempranas de la vida. El acortamiento puede ser intermitente.[sapiensmedicus.org]
  • Es una enfermedad de presentación principalmente monogénica 6 ; las variedades poligénicas o compuestas suelen dar un fenotipo más grave.[revespcardiol.org]
Trastorno auditivo
  • Se han descrito cientos de síndromes que asocian trastornos auditivos causados por defectos tempranos en el desarrollo del oído. En la tabla II se resumen una serie de síndromes con el gen que los causa. Tabla II.[wellpath.uniovi.es]
Deficiencia auditiva
  • En la infancia temprana, la deficiencia auditiva representa una limitación para la adquisición del lenguaje y para el aprendizaje de la lectura, la escritura, el cálculo...[serviciomurcianodesalud.es]
Debilidad
  • Si el desmayo es normal, primero sentirás una señal de advertencia, como aturdimiento, palpitaciones, latido irregular, debilidad o visión borrosa.[mayoclinic.org]
Estrías
  • La deficiencia en el oído está limitada a la cóclea, existe marcada atrofia de la estría vascular, colapso de los compartimentos endolinfáticos y degeneración completa del órgano de Corti.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El test genético (diagnóstico molecular) El test genético es importante para confirmar el diagnóstico y determinar el gen implicado en el síndrome de QT largo.[serviciomurcianodesalud.es]
  • La realización de tests presintomáticos, sería recomendable, incluso en menores de edad, ya que un diagnóstico precoz podría reducir la morbilidad y mortalidad de la Resultado negativo Un resultado negativo no excluiría el diagnóstico de S.[laboratoriomedicina-huca.es]
  • Tras un episodio sincopal se realiza el diagnóstico de síndrome de QT largo, el estudio genético confirma el diagnóstico. Recomendamos realizar electrocardiograma a todos los niños con hipoacusia severa con el objeto de descartar este síndrome.[scielo.conicyt.cl]
Prolongación de intervalo QT
  • DEFINICIÓN Y ETIOPATOGENIA Arriba Enfermedad genética de los canales iónicos caracterizada por la prolongación del intervalo QT y por la presencia de episodios de TV polimorfa de tipo torsade de pointes y de MCS .[empendium.com]
  • La prolongación del intervalo QT se asocia con taquiarritmias torsade de pointes, incluyendo taquicardia ventricular y fibrilación ventricular, que puede terminar con síncope o muerte súbita.[medicina.ufm.edu]
  • […] del intervalo QT.[enfermeria21.com]
  • El electrocardiograma de los pacientes se caracteriza por la prolongación del intervalo QT y además, con frecuencia, las ondas T tienen una morfología peculiar.[cardiologiacandelaria.es]
  • La prolongación del intervalo QT puede predisponer a una torsión de puntas o TdP.[revclinmedfam.com]
Prolongación de intervalo QT corregido
  • […] del intervalo QT corregido (sin otra causa de esta prolongación) 480 ms en los registros repetidos de ECG de 12 derivaciones ( 460 ms en los enfermos con síncope sin causa aparente; en 10 % de los enfermos el intervalo QT es normal o frecuentemente solo[empendium.com]
Anemia microcítica
  • La paciente fue diagnosticada de anemia microcítica hipocrómica a los 6 años de edad. En diciembre de 2011 presentó cuadro sincopal con traumatismo encéfalo craneal (TEC).[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • El tratamiento, la atención, la prevención ¿Existe un tratamiento para este síndrome ? No es posible curar el síndrome de QT largo.[serviciomurcianodesalud.es]
  • Tratamiento Todos los pacientes con una arritmia (p.[sapiensmedicus.org]
  • Es transexual en tratamiento con ciproterona, padece de trastorno ansioso-depresivo en tratamiento con fluoxetina 20 mg, clorazepato dipotásico 50 mg y alprazolam 2 mg. Diagnosticado de infección por virus de hepatitis C y hamartoma.[revclinmedfam.com]
  • Tratamiento [ editar ] Cuando se diagnostica el SQTL hay que ver el cuadro clínico que produce para establecer tratamiento en función de él: SQTL-1: β-bloqueantes y, si el paciente sigue sintomático, desfibrilador automático implantable (DAI).[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Es el que peor pronóstico tiene de los tres y ocurre durante el sueño y el descanso.[es.wikipedia.org]
  • La forma con sindactilia o sordera y el tipo LQT3 tienen un peor pronóstico.[empendium.com]
  • La intervención audiológica llevada a cabo antes de los seis meses de edad parece ser el factor pronóstico más favorable en cuanto al desarrollo del niño.[wellpath.uniovi.es]
  • Pronóstico La evolución de los pacientes con SQTL es muy variable, dependiendo de la edad, el sexo, la duración del intervalo QTc, el genotipo del SQTL y la respuesta al tratamiento (Priori et al., 2003).[itaca.edu.es]
  • Pronóstico La evolución de los pacientes con SQTL es muy variable, dependiendo de la edad, el sexo, la duración del intervalo QTc, el genotipo del SQTL y la respuesta al tratamiento.[enfermeria21.com]

Etiología

  • Relacionados Español : Canal de Potasio KCNQ1 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología de la hipoacusia infantil. Podemos establecer dos grandes grupos etiológicos de la hipoacusia infantil que son: Hipoacusia de origen genético. Hipoacusia de causa ambiental. 1 Hipoacusia de origen genético.[neuropedwikia.es]
  • […] vuelo de la gaviota (JFT) INTRODUCCIÓN : La importancia del estudio de las causas genéticas de la hipoacusia neurosensorial es cada día mayor por dos razones: Por el aumento relativo en la incidencia de las mismas al haber disminuido en frecuencia las etiologías[wellpath.uniovi.es]
  • Etiología Cuando el corazón se contrae, envía una señal eléctrica que se produce por el flujo de iones (moléculas de potasio, sodio y calcio) dentro de las células cardíacas.[scielo.org.co]
  • Se presenta cuando el intervalo QT se prolonga, independientemente de la etiología. Es una taquicardia ventricular polimórfica por reentrada, caracterizada electrocardiográficamente por un giro continuo del eje del QRS sobre una línea imaginaria.[revespcardiol.org]

Epidemiología

  • Relacionados Español : Canal de Potasio KCNQ1 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Potasio KCNQ1 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • FISIOPATOLOGÍA MOLECULAR Los primeros genes vinculados al SQTL fueron los que codifican para canales iónicos (Sodio, Potasio) por lo cual se la llamo genéricamente CANALOPATÍAS.[cardiogen.com.ar]
  • Transcurrida ya más de una década de la identificación de la primera mutación asociada al SQTL, se ha hecho evidente que este trastorno es mucho más frecuente de lo que inicialmente se pensaba; los avances en el conocimiento de la fisiopatología molecular[ecured.cu]
  • Fisiopatología La principal característica del SQTL es una marcada prolongación del intervalo QT del ECG asociada a una prolongación no uniforme en la duración de los potenciales de acción ventriculares.[enfermeria21.com]
  • Esta revisión pretende entregar luces respecto a la fisiología y fisiopatología del intervalo QT, cómo se clasifican y manejan los distintos tipos de síndrome de QT largo y finalmente recomendaciones basadas en la evidencia disponible sobre el manejo[revistachilenadeanestesia.cl]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • El principal objetivo en el manejo del JLNS es la prevención del síncope, del paro cardiaco y de la muerte súbita. El tratamiento es complicado por la temprana edad a la que muchos de los pacientes devienen sintomáticos.[orpha.net]
  • Para la prevención de la taquicardia antidrómica recurrente y la fibrilación auricular preexcitada en ausencia de enfermedad cardíaca estructural subyacente, los antiarrítmicos de clase IC (p.[sapiensmedicus.org]
  • El ámbito ideal para el desarrollo de la prevención secundaria son los programas de rehabilitación cardiaca, que se fundamentaría en un plan para luchar contra los factores de riesgo y un programa educativo.[enfermeria21.com]
  • Cuando se ha establecido el diagnóstico, se hace posible la prevención de los episodios arrítmicos con peligro para la vida.[cardiogen.com.ar]

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