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Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen tipo 1


Presentación

  • La presentación clásica es un niño sordo que experimenta episodios sincópales recurrentes durante períodos de estrés, el ejercicio o el miedo, convulsiones o muerte súbita.[medicina.ufm.edu]
  • La presentación típica del JLNS es un niño sordo que presenta episodios sincopales en periodos de estrés, de ejercicio o de miedo. La sordera es congénita, bilateral, profunda y neurosensorial.[orpha.net]
  • La presentación clásica del JLNS es un niño sordo que experimenta episodios sincópales recurrentes durante períodos de estrés, el ejercicio o el miedo, convulsiones o muerte súbita 6 .[scielo.conicyt.cl]
  • Es una enfermedad de presentación principalmente monogénica 6 ; las variedades poligénicas o compuestas suelen dar un fenotipo más grave.[revespcardiol.org]
  • Estas “canalopatías” finalmente explican las diferencias en la presentación del cLQTS dependiendo de cuál sea la mutación en particular. Algunas personas presentan más de una mutación, lo que traduce en una mayor severidad de la enfermedad.[revistachilenadeanestesia.cl]
Audición normal
  • En el oído interno, los canales desempeñan un papel en el mantenimiento del equilibrio iónico adecuado que se necesita para la audición normal.[ivami.com]
  • Es recomendable que los miembros de la familia del paciente con JLNS sean examinados cardiológicamente para detectar el síndrome de QT largo, incluso si tienen una audición normal. BIBLIOGRAFÍA 1. Jervell A, Lange-Nielsen F.[scielo.conicyt.cl]
  • Por otra parte, los dos padres así como el hermano menor presentaron audición normal. La historia familiar reveló la existencia de muerte súbita en tres familiares de primer grado a los 18, 6 y 4 años de edad.[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El test genético (diagnóstico molecular) El test genético es importante para confirmar el diagnóstico y determinar el gen implicado en el síndrome de QT largo.[serviciomurcianodesalud.es]
  • Tras un episodio sincopal se realiza el diagnóstico de síndrome de QT largo, el estudio genético confirma el diagnóstico. Recomendamos realizar electrocardiograma a todos los niños con hipoacusia severa con el objeto de descartar este síndrome.[scielo.conicyt.cl]
  • Relacionados Español : Canal de Potasio KCNQ1 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • El diagnóstico del SQTL congénito se basa en el score de Schwartz (tabla 1), que valora hallazgos electrocardiográficos, historial clínico y familiar. Se diagnostica de SQTL congénito con un sumatorio de 3,5 o más y sin causas adquiridas.[revclinmedfam.com]
Prolongación de intervalo QT
  • La prolongación del intervalo QT se asocia con taquiarritmias torsade de pointes, incluyendo taquicardia ventricular y fibrilación ventricular, que puede terminar con síncope o muerte súbita.[medicina.ufm.edu]
  • […] del intervalo QT.[enfermeria21.com]
  • La prolongación del intervalo QT puede predisponer a una torsión de puntas o TdP.[scielo.isciii.es]
  • La prolongación del intervalo QT por diferentes causas puede teóricamente aumentar la DRT.[revistachilenadeanestesia.cl]
Prolongación de intervalo QT
  • La prolongación del intervalo QT se asocia con taquiarritmias torsade de pointes, incluyendo taquicardia ventricular y fibrilación ventricular, que puede terminar con síncope o muerte súbita.[medicina.ufm.edu]
  • […] del intervalo QT.[enfermeria21.com]
  • La prolongación del intervalo QT puede predisponer a una torsión de puntas o TdP.[scielo.isciii.es]
  • La prolongación del intervalo QT por diferentes causas puede teóricamente aumentar la DRT.[revistachilenadeanestesia.cl]
Torsade de pointes
  • Key words: Torsades de Pointes. Long QT Syndrome. Arrhytmias, Cardiac.[scielo.isciii.es]
  • KEY WORDS: Torsades de Pointes. Long QT Syndrome. Arrhytmias, Cardiac.[revclinmedfam.com]
  • Current concepts in the mechanisms and management of drug-induced QT prolongation and torsade de pointes. Am Heart J 2007; 153 (6): 891-9. [ Links ] 29. Khan I. Novel therapeutics for treatment of long-QT syndrome and torsade de pointes.[scielo.org.co]
  • Palabras clave: Torsade de Pointes ; canalopatías ; errores de medicación ; seguridad del paciente Title: NURSING INTERVENTION FOR THE PREVENTION OF TORSADE DE POINTES IN PATIENTS WITH LONG QT SYNDROME Abstract: During healthcare practice, nursing professionals[enfermeria21.com]
  • La prolongación del intervalo QT se asocia con taquiarritmias torsade de pointes, incluyendo taquicardia ventricular y fibrilación ventricular, que puede terminar con síncope o muerte súbita.[medicina.ufm.edu]

Tratamiento

  • El tratamiento, la atención, la prevención ¿Existe un tratamiento para este síndrome ? No es posible curar el síndrome de QT largo.[serviciomurcianodesalud.es]
  • Es transexual en tratamiento con ciproterona, padece de trastorno ansioso-depresivo en tratamiento con fluoxetina 20 mg, clorazepato dipotásico 50 mg y alprazolam 2 mg. Diagnosticado de infección por virus de hepatitis C y hamartoma.[scielo.isciii.es]
  • Tratamiento [ editar ] Cuando se diagnostica el SQTL hay que ver el cuadro clínico que produce para establecer tratamiento en función de él: SQTL-1: β-bloqueantes y, si el paciente sigue sintomático, desfibrilador automático implantable (DAI).[es.wikipedia.org]
  • El tratamiento antiadrenérgico (bloqueadores beta) y el empleo de desfibrilador automático implantable (DAI) constituyen la esencia del tratamiento del SQTL.[cardiogen.com.ar]

Pronóstico

  • Es el que peor pronóstico tiene de los tres y ocurre durante el sueño y el descanso.[es.wikipedia.org]
  • Priori Genética y arritmias: aplicaciones diagnósticas y pronósticas [4] S. Canún, N. Pérez, L.G. Beirana Andersen syndrome autosomal dominant in three generations Am J Med Genet, 85 (1999), pp. 147-156 [5] A. Medeiros-Domingo, T. Kaku, D.J.[elsevier.es]
  • Pronóstico La evolución de los pacientes con SQTL es muy variable, dependiendo de la edad, el sexo, la duración del intervalo QTc, el genotipo del SQTL y la respuesta al tratamiento (Priori et al., 2003).[itaca.edu.es]
  • Pronóstico La evolución de los pacientes con SQTL es muy variable, dependiendo de la edad, el sexo, la duración del intervalo QTc, el genotipo del SQTL y la respuesta al tratamiento.[enfermeria21.com]
  • El bloqueo AV 2:1 es una manifestación infrecuente pero de mal pronóstico, que puede presentarse desde la etapa fetal en forma de bradicardia persi stent e.[revespcardiol.org]

Etiología

  • Relacionados Español : Canal de Potasio KCNQ1 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología Cuando el corazón se contrae, envía una señal eléctrica que se produce por el flujo de iones (moléculas de potasio, sodio y calcio) dentro de las células cardíacas.[scielo.org.co]
  • Se presenta cuando el intervalo QT se prolonga, independientemente de la etiología. Es una taquicardia ventricular polimórfica por reentrada, caracterizada electrocardiográficamente por un giro continuo del eje del QRS sobre una línea imaginaria.[revespcardiol.org]
  • El síndrome de QT largo (SQTL o LQTS) está constituido por una serie de patologías distintas, con distintas etiologías, las cuales comparten la alteración en el ECG pero plantean diferentes abordajes terapéuticos.[revistachilenadeanestesia.cl]

Epidemiología

  • Relacionados Español : Canal de Potasio KCNQ1 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Potasio KCNQ1 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • FISIOPATOLOGÍA MOLECULAR Los primeros genes vinculados al SQTL fueron los que codifican para canales iónicos (Sodio, Potasio) por lo cual se la llamo genéricamente CANALOPATÍAS.[cardiogen.com.ar]
  • Fisiopatología La principal característica del SQTL es una marcada prolongación del intervalo QT del ECG asociada a una prolongación no uniforme en la duración de los potenciales de acción ventriculares.[enfermeria21.com]
  • Esta revisión pretende entregar luces respecto a la fisiología y fisiopatología del intervalo QT, cómo se clasifican y manejan los distintos tipos de síndrome de QT largo y finalmente recomendaciones basadas en la evidencia disponible sobre el manejo[revistachilenadeanestesia.cl]
  • […] al menos, 15 loci distintos que si bien cursan con el mismo fenotipo (prolongación del QTc y aumento en la dispersión de la repolarización ventricular que facilitan la aparición de pospotenciales tempranos y de arritmias por reentrada), presentan una fisiopatología[itaca.edu.es]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • El principal objetivo en el manejo del JLNS es la prevención del síncope, del paro cardiaco y de la muerte súbita. El tratamiento es complicado por la temprana edad a la que muchos de los pacientes devienen sintomáticos.[orpha.net]
  • El ámbito ideal para el desarrollo de la prevención secundaria son los programas de rehabilitación cardiaca, que se fundamentaría en un plan para luchar contra los factores de riesgo y un programa educativo.[enfermeria21.com]
  • Cuando se ha establecido el diagnóstico, se hace posible la prevención de los episodios arrítmicos con peligro para la vida.[cardiogen.com.ar]
  • El tratamiento, la atención, la prevención ¿Existe un tratamiento para este síndrome ? No es posible curar el síndrome de QT largo.[serviciomurcianodesalud.es]

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