Presentación
La presentación clásica es un niño sordo que experimenta episodios sincópales recurrentes durante períodos de estrés, el ejercicio o el miedo, convulsiones o muerte súbita. [medicina.ufm.edu]
La presentación típica del JLNS es un niño sordo que presenta episodios sincopales en periodos de estrés, de ejercicio o de miedo. La sordera es congénita, bilateral, profunda y neurosensorial. [orpha.net]
La presentación clásica del JLNS es un niño sordo que experimenta episodios sincópales recurrentes durante períodos de estrés, el ejercicio o el miedo, convulsiones o muerte súbita 6. [scielo.conicyt.cl]
Es una enfermedad de presentación principalmente monogénica 6 ; las variedades poligénicas o compuestas suelen dar un fenotipo más grave. [revespcardiol.org]
Estas “canalopatías” finalmente explican las diferencias en la presentación del cLQTS dependiendo de cuál sea la mutación en particular. Algunas personas presentan más de una mutación, lo que traduce en una mayor severidad de la enfermedad. [revistachilenadeanestesia.cl]
Oídos
- Audición normal
En el oído interno, los canales desempeñan un papel en el mantenimiento del equilibrio iónico adecuado que se necesita para la audición normal. [ivami.com]
Es recomendable que los miembros de la familia del paciente con JLNS sean examinados cardiológicamente para detectar el síndrome de QT largo, incluso si tienen una audición normal. BIBLIOGRAFÍA 1. Jervell A, Lange-Nielsen F. [scielo.conicyt.cl]
Por otra parte, los dos padres así como el hermano menor presentaron audición normal. La historia familiar reveló la existencia de muerte súbita en tres familiares de primer grado a los 18, 6 y 4 años de edad. [scielo.org.mx]
Todo el sistema del cuerpo
- Estatura baja
Además, vigilaremos a aquellos pacientes que hayan sufrido alguna parálisis sobre todo en relación con alteraciones iónicas del calcio y un mal desarrollo esquelético como puede ser una estatura baja. [enfermeria21.com]
Siquiátrico
- Ira
Así mismo, a menudo presentan un intervalo QT prolongado durante el ejercicio físico, en momentos de emoción intensa (por ejemplo: temor, ira o dolor) o en reacción a un sonido fuerte o alarmante (17, 21). [scielo.org.co]
Musculoesquelético
- Brazo largo
largo del cromosoma 21 (21q22.12). [ivami.com]
Piel
- Estrías
La deficiencia en el oído está limitada a la cóclea, existe marcada atrofia de la estría vascular, colapso de los compartimentos endolinfáticos y degeneración completa del órgano de Corti. [scielo.conicyt.cl]
Neurológico
- Agitación
DISCUSIÓN El síndrome de QT largo debe ser considerado como posible diagnóstico en niños y adultos jóvenes con síncope de origen desconocido, arritmia ventricular y convulsiones no febriles, especialmente durante esfuerzo físico o agitación emocional. [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tras un episodio sincopal se realiza el diagnóstico de síndrome de QT largo, el estudio genético confirma el diagnóstico. Recomendamos realizar electrocardiograma a todos los niños con hipoacusia severa con el objeto de descartar este síndrome. [scielo.conicyt.cl]
El diagnóstico se establece en un niño con sordera congénita neurosensorial, intervalo QT largo, y la presencia de mutaciones heterocigotas u homocigotas en los genes KCNQ1 o KCNE1, genes que codifican para canales de sodio y potasio. Más aquí [medicina.ufm.edu]
Estudios recientes sugieren correlaciones fenotipo–genotipo con implicaciones importantes para el diagnóstico y tratamiento de este padecimiento. [scielo.org.mx]
El test genético (diagnóstico molecular) El test genético es importante para confirmar el diagnóstico y determinar el gen implicado en el síndrome de QT largo. [serviciomurcianodesalud.es]
Intervalos QT, RR, ST
- Prolongación de intervalo QT
La prolongación del intervalo QT se asocia con taquiarritmias torsade de pointes, incluyendo taquicardia ventricular y fibrilación ventricular, que puede terminar con síncope o muerte súbita. [medicina.ufm.edu]
[…] del intervalo QT. [enfermeria21.com]
La prolongación del intervalo QT puede predisponer a una torsión de puntas o TdP. [scielo.isciii.es]
Otros hallazgos de ECG
- Electrocardiograma anormal
Figura 3: Electrocardiograma anormal con un QT largo (por gentileza del Prof. Hervé Le Marec. Todos los derechos reservados). [serviciomurcianodesalud.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento recomendado son los bloqueadores betaadrenérgicos que han demostrado reducir significativamente la mortalidad, de 50% a 12. [scielo.conicyt.cl]
Estudios recientes sugieren correlaciones fenotipo–genotipo con implicaciones importantes para el diagnóstico y tratamiento de este padecimiento. [scielo.org.mx]
El tratamiento, la atención, la prevención ¿Existe un tratamiento para este síndrome ? No es posible curar el síndrome de QT largo. [serviciomurcianodesalud.es]
Tratamiento [ editar ] Cuando se diagnostica el SQTL hay que ver el cuadro clínico que produce para establecer tratamiento en función de él: SQTL-1: β-bloqueantes y, si el paciente sigue sintomático, desfibrilador automático implantable (DAI). [es.wikipedia.org]
Pronóstico
Es el que peor pronóstico tiene de los tres y ocurre durante el sueño y el descanso. [es.wikipedia.org]
Priori Genética y arritmias: aplicaciones diagnósticas y pronósticas [4] S. Canún, N. Pérez, L.G. Beirana Andersen syndrome autosomal dominant in three generations Am J Med Genet, 85 (1999), pp. 147-156 [5] A. Medeiros-Domingo, T. Kaku, D.J. [elsevier.es]
Pronóstico La evolución de los pacientes con SQTL es muy variable, dependiendo de la edad, el sexo, la duración del intervalo QTc, el genotipo del SQTL y la respuesta al tratamiento (Priori et al., 2003). [itaca.edu.es]
Pronóstico La evolución de los pacientes con SQTL es muy variable, dependiendo de la edad, el sexo, la duración del intervalo QTc, el genotipo del SQTL y la respuesta al tratamiento. [enfermeria21.com]
El bloqueo AV 2:1 es una manifestación infrecuente pero de mal pronóstico, que puede presentarse desde la etapa fetal en forma de bradicardia persi stent e. [revespcardiol.org]
Etiología
Relacionados Español : Canal de Potasio KCNQ1 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Etiología Cuando el corazón se contrae, envía una señal eléctrica que se produce por el flujo de iones (moléculas de potasio, sodio y calcio) dentro de las células cardíacas. [scielo.org.co]
Se presenta cuando el intervalo QT se prolonga, independientemente de la etiología. Es una taquicardia ventricular polimórfica por reentrada, caracterizada electrocardiográficamente por un giro continuo del eje del QRS sobre una línea imaginaria. [revespcardiol.org]
El síndrome de QT largo (SQTL o LQTS) está constituido por una serie de patologías distintas, con distintas etiologías, las cuales comparten la alteración en el ECG pero plantean diferentes abordajes terapéuticos. [revistachilenadeanestesia.cl]
Epidemiología
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Fisiopatología
Potasio KCNQ1 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
FISIOPATOLOGÍA MOLECULAR Los primeros genes vinculados al SQTL fueron los que codifican para canales iónicos (Sodio, Potasio) por lo cual se la llamo genéricamente CANALOPATÍAS. [cardiogen.com.ar]
Fisiopatología La principal característica del SQTL es una marcada prolongación del intervalo QT del ECG asociada a una prolongación no uniforme en la duración de los potenciales de acción ventriculares. [enfermeria21.com]
Esta revisión pretende entregar luces respecto a la fisiología y fisiopatología del intervalo QT, cómo se clasifican y manejan los distintos tipos de síndrome de QT largo y finalmente recomendaciones basadas en la evidencia disponible sobre el manejo [revistachilenadeanestesia.cl]
[…] al menos, 15 loci distintos que si bien cursan con el mismo fenotipo (prolongación del QTc y aumento en la dispersión de la repolarización ventricular que facilitan la aparición de pospotenciales tempranos y de arritmias por reentrada), presentan una fisiopatología [itaca.edu.es]
Prevención
El principal objetivo en el manejo del JLNS es la prevención del síncope, del paro cardiaco y de la muerte súbita. El tratamiento es complicado por la temprana edad a la que muchos de los pacientes devienen sintomáticos. [orpha.net]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Cuando se ha establecido el diagnóstico, se hace posible la prevención de los episodios arrítmicos con peligro para la vida. [cardiogen.com.ar]
El ámbito ideal para el desarrollo de la prevención secundaria son los programas de rehabilitación cardiaca, que se fundamentaría en un plan para luchar contra los factores de riesgo y un programa educativo. [enfermeria21.com]
El tratamiento, la atención, la prevención ¿Existe un tratamiento para este síndrome ? No es posible curar el síndrome de QT largo. [serviciomurcianodesalud.es]