Presentación
Oídos
- Audición normal
En el oído interno, los canales desempeñan un papel en el mantenimiento del equilibrio iónico adecuado que se necesita para la audición normal. [ivami.com]
Es recomendable que los miembros de la familia del paciente con JLNS sean examinados cardiológicamente para detectar el síndrome de QT largo, incluso si tienen una audición normal. BIBLIOGRAFÍA 1. Jervell A, Lange-Nielsen F. [scielo.conicyt.cl]
Por otra parte, los dos padres así como el hermano menor presentaron audición normal. La historia familiar reveló la existencia de muerte súbita en tres familiares de primer grado a los 18, 6 y 4 años de edad. [scielo.org.mx]
Todo el sistema del cuerpo
- Estatura baja
Además, vigilaremos a aquellos pacientes que hayan sufrido alguna parálisis sobre todo en relación con alteraciones iónicas del calcio y un mal desarrollo esquelético como puede ser una estatura baja. [enfermeria21.com]
Musculoesquelético
- Brazo largo
largo del cromosoma 21 (21q22.12). [ivami.com]
Piel
- Estrías
La deficiencia en el oído está limitada a la cóclea, existe marcada atrofia de la estría vascular, colapso de los compartimentos endolinfáticos y degeneración completa del órgano de Corti. [scielo.conicyt.cl]
Neurológico
- Agitación
DISCUSIÓN El síndrome de QT largo debe ser considerado como posible diagnóstico en niños y adultos jóvenes con síncope de origen desconocido, arritmia ventricular y convulsiones no febriles, especialmente durante esfuerzo físico o agitación emocional. [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
Intervalos QT, RR, ST
- Prolongación de intervalo QT
La prolongación del intervalo QT se asocia con taquiarritmias torsade de pointes, incluyendo taquicardia ventricular y fibrilación ventricular, que puede terminar con síncope o muerte súbita. [medicina.ufm.edu]
[…] del intervalo QT. [enfermeria21.com]
La prolongación del intervalo QT puede predisponer a una torsión de puntas o TdP. [scielo.isciii.es]