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Síndrome de Jarcho-Levin


Presentación

  • Presentación de Caso Multimed 2012; 16(3) Julio-Septiembre CASO CLINICO Polidactilia. Presentación de Caso Polidactilia.[docplayer.es]
  • Sumario Anterior Siguiente Gaceta Médica Espirituana 2003; 5(1) Presentación de caso Facultad de Ciencias Médicas "Dr. Faustino Pérez Hernández" Escoliosis congénita. Presentación de un caso. Dr.[bvs.sld.cu]
  • La displasia espondilotorácica, identificado el gen por el Dr.A.S.Cornier y su grupo de trabajo en el MESP2, su presentación en el periodo neonatal es muy severa y es autosómica recesiva.[jarcholevin.org]
  • Resumen El síndrome de Cassamasima se caracteriza por una triada que consiste en alteraciones costo vertebrales, atresia anal y alteraciones genitourinarias, siendo un síndrome de presentación rara y cuya supervivencia estará determinada por la gravedad[scielo.org.bo]
  • Las características clínicas consisten en talla corta de presentación prenatal, tórax y cuello cortos, abdomen protuberante, occipucio prominente, puente nasal ancho, narinas antevertidas, fisuras palpebrales de inclinación mongoloide.[scielo.iics.una.py]
Dolor
  • Con medicamentos puede soportar el dolor vertebral por su enfermedad, pero el amor por lo que hace, es mucho más grande: “es gracias a la danza que me mantengo tan saludable, realmente me salvó la vida” , confesó la bailarina.[upsocl.com]
Tronco corto
  • El síndrome de Jarcho-Levin, la displasia espondilocostal y la displasia espondilotorácica son tres entidades que se solapan entre sí, y todas responden a un conjunto de fenotipos clínicos caracterizados por tronco corto, múltiples anomalías vertebrales[elsevier.es]
  • Nanismo de tronco corto de inicio prenatal. La altura media es de 115,7 cm. Craneofaciales.[es.scribd.com]
  • Main Article Content Autores Marta Rondón Tapia Eduardo Reyna Villasmil Duly Torres Cepeda Resumen El síndrome de Jarcho-Levin es una rara entidad heterogénea caracterizada por dismorfia facial, extremidades de tamaño normal con cuello y tronco corto,[revistas.fucsalud.edu.co]
  • Sin antecedentes prenatales de interés, diagnosticada al nacimiento de SJL por presentar tronco corto y malformaciones toracolumbares.[analesdepediatria.org]
  • Resumen La disostosis espondilocostal autosómica recesiva (ARSD) es una enfermedad rara de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto[orpha.net]
Escápula alada
  • Resumen La disostosis espondilocostal autosómica recesiva (ARSD) es una enfermedad rara de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto[orpha.net]

Diagnóstico

  • Diagnóstico Síndrome de Jarcho-Levin.[elsevier.es]
  • Posteriormente, dada la ausencia de útero y porción superior de la vagina se une el diagnóstico de SMRKH.[analesdepediatria.org]
  • Bahia Blanca El ABC del ldiagnóstico Prenatal Olivia Cambiaso Bahia Blanca Qué es el DIAGNÓSTICO PRENATAL? DEFINICIÓN Diagnóstico de condiciones fetales antes del nacimiento Condiciones maternas/obstétricas que puedan Más detalles CISTINURIA.[docplayer.es]
  • Su diagnóstico es clínico y radiológico.[actapediatrica.com]
  • El diagnóstico ecográfica prenatal se caracteriza por la presencia de costillas desplegadas a partir de cuerpos vertebrales torácicos fusionados.[revistas.fucsalud.edu.co]

Tratamiento

  • El seguimiento de estos pacientes y el tratamiento conservador determinarán su supervivencia a largo plazo, aunque ésta estará fundamentalmente condicionada por el grado de deformidad y las malformaciones asociadas.[actapediatrica.com]
  • Fruto de esta última técnica nace el primer bebé vivo en 2014 6 , por otro lado, la bioingeniería suscita un interés creciente en el tratamiento de la infertilidad femenina, con el desarrollo potencial de tejidos y órganos sustitutivos, que entre otras[analesdepediatria.org]
  • En general, el tratamiento consiste en cuidados médicos intensivos, el tratamiento de infecciones respiratorias, cirugía de los huesos afectados, y tratamiento ortopédico. [8] La cirugía de reconstrucción de la pared del tórax usando costilla protésica[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • Valorado el caso por un equipo multidisplinar (genetista y ortopeda), informa de mal pronóstico funcional, de talla y estético. La paciente decide interrupción legal del embarazo.[elsevier.es]
  • El síndrome se ha clasificado en 2 fenotipos clínicos principales, según la extensión y distribución de las anomalías esqueléticas, el patrón de herencia y el pronóstico.[revistas.fucsalud.edu.co]
  • […] de las personas con disostosis espondilotorácica depende de los problemas respiratorios presentes. [8] [12] Las mejoras en la tecnología del tratamiento de las vías respiratorias han resultado en un pronóstico mejor. [13] Los estudios han demostrado[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • En cuanto a la etiología se cree que esta pudiera deberse a alteraciones en los genes Pax1 y Pax9 ya que estos intervienen tanto en el desarrollo del sistema esquelético como genitourinario.[scielo.org.bo]
  • DISCUSIÓN El Síndrome de Jarcho- Levin o Disostosis espondilocostal es un trastorno de etiología genética que se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías vertebrales y costales.[scielo.iics.una.py]

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