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Síndrome de Jacobsen


Presentación

  • Presentación de un nuevo caso. An Esp Pediatr, 38 (1993), pp. 562-3 [10] Tunnacliffe A, Jones C, Le Paslier D, Todd R, Cherif D, Birdsall M, et al. Localization of Jacobsen syndrome breakpoints on a 40-Mb physical pam of distal chromosome 11q.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial incluye los síndrome de Turner y de Noonan (ver términos), y la trombocitopenia adquirida debida a sepsis.[femexer.org]
  • “Estuve leyendo luego de pasar por tantos diagnósticos y concluí que mi hijo tiene autismo. Fui donde una neuropsicóloga y lo ratificó: tenía autismo severo”, cuenta.[elpais.com.co]
  • Diagnóstico del síndrome de Jacobsen Además del estudio de los genes, las características físicas del pequeño permiten determinar si presenta una cromosomopatía .[saludymedicinas.com.mx]

Tratamiento

  • ¿Y el tratamiento? Es sintómatico. No existe tratamiento curativo para las personas que sufren este síndrome. Hasta un 20% fallece antes de los 2 años de edad debido a las complicaciones cardiológicas por las malformaciones a ese nivel.[integrasaludtalavera.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Generalmente se trata de condiciones muy complejas que no tienen un tratamiento único y específico; incluso, en el caso del síndrome de deleción terminal 11q , a veces resulta difícil encontrar un especialista que sepa diagnosticarlo y abordarlo.[saludymedicinas.com.mx]
  • Así logró crear la red internacional ‘11QLatinoamérica’, con padres de familia de hijos con la misma condición, para compartir experiencias, tratamientos y conocimientos.[elpais.com.co]

Pronóstico

  • Estas infecciones recurrentes junto con las malformaciones cardíacas y las hemorragias determinan el pronóstico en este síndrome, que mejora si estos niños superan las etapas tempranas de la vida 7 .[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Según Jaffrey, esto sugiere una posible estrategia de prevención o tratamiento para el síndrome de X frágil.[fegerec.es]

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