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Síndrome de Jacobsen

Monosomía parcial 11q


Presentación

  • Presentación de un nuevo caso. An Esp Pediatr, 38 (1993), pp. 562-3 [10] Tunnacliffe A, Jones C, Le Paslier D, Todd R, Cherif D, Birdsall M, et al. Localization of Jacobsen syndrome breakpoints on a 40-Mb physical pam of distal chromosome 11q.[analesdepediatria.org]
Boca de carpa
  • […] de carpa ), párpados caídos (ptosis), mandíbula inferior pequeña, pliegues de la piel en el extremo interior de los ojos y cabeza pequeña.[saludymedicinas.com.mx]
  • […] de carpa" y paladar ojival (fig. 1).[analesdepediatria.org]
  • En cuanto a su nariz, su puente nasal tiende a ser más ancho y cuenta con boca de carpa, es decir, los extremos de la boca se curvan hacia abajo. Su cabeza tiende a ser pequeña de forma habitual. Problemas de aprendizaje .[sindromede.org]
Cuello corto
  • Las anomalías de las vértebras cervicales pueden causar un cuello corto y con movimiento limitado, y una implantación del cabello baja.[iqb.es]
Petequias
  • En este reporte se presenta el caso de un recién nacido de 37 semanas de gestación, de peso y talla adecuados para la edad gestacional, quien presentó dificultad respiratoria, petequias con recuento de reticulositos y neutrofilos absolutos normal, alteraciones[revistas.unal.edu.co]
  • Al nacimiento presentaba rasgos craneofaciales típicos del síndrome de Jacobsen, equimosis y petequias generalizadas y pies zambos. En el hemograma se objetivó pancitopenia.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial incluye los síndrome de Turner y de Noonan (ver términos), y la trombocitopenia adquirida debida a sepsis.[femexer.org]
  • Diagnóstico del síndrome de Jacobsen Además del estudio de los genes, las características físicas del pequeño permiten determinar si presenta una cromosomopatía .[saludymedicinas.com.mx]
  • “Estuve leyendo luego de pasar por tantos diagnósticos y concluí que mi hijo tiene autismo. Fui donde una neuropsicóloga y lo ratificó: tenía autismo severo”, cuenta.[elpais.com.co]

Tratamiento

  • ¿Y el tratamiento? Es sintómatico. No existe tratamiento curativo para las personas que sufren este síndrome. Hasta un 20% fallece antes de los 2 años de edad debido a las complicaciones cardiológicas por las malformaciones a ese nivel.[integrasaludtalavera.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Generalmente se trata de condiciones muy complejas que no tienen un tratamiento único y específico; incluso, en el caso del síndrome de deleción terminal 11q , a veces resulta difícil encontrar un especialista que sepa diagnosticarlo y abordarlo.[saludymedicinas.com.mx]
  • No hay cura para el síndrome de Jacobsen, por lo que el tratamiento se centrará en mejorar la salud general del niño. El tratamiento se enfocará en abordar las complicaciones de salud que surjan y ayudar al niño a alcanzar los hitos del desarrollo.[es.oldmedic.com]

Pronóstico

  • Estas infecciones recurrentes junto con las malformaciones cardíacas y las hemorragias determinan el pronóstico en este síndrome, que mejora si estos niños superan las etapas tempranas de la vida 7 .[analesdepediatria.org]
  • Expectativas (pronóstico) Sin tratamiento, el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico es mortal. Las tasas de supervivencia para la reparación por etapas siguen aumentando a medida que mejoran la técnica quirúrgica y el tratamiento posoperatorio.[arh.adam.com]

Etiología

Prevención

  • No se conoce prevención para el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico y, como sucede con muchas enfermedades congénitas, sus causas son inciertas y no ha sido asociado a ninguna enfermedad ni comportamiento de la madre.[arh.adam.com]
  • […] nervioso Deterioro neurológico Muerte súbita Llame a su proveedor de atención médica de inmediato si su bebé: Come menos (disminución en la alimentación) Tiene la piel azulada (cianótico) Tiene nuevos cambios en los patrones respiratorios No se conoce prevención[medlineplus.gov]
  • Según Jaffrey, esto sugiere una posible estrategia de prevención o tratamiento para el síndrome de X frágil.[fegerec.es]

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