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Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos


Presentación

  • La presentación clínica desde nacimiento es fenotipo femenino totalmente, haciendo difícil su diagnóstico desde un inicio 11 .[elsevier.es]
  • La presentación típica es una amenorrea primaria en una mujer adolescente. El SICA puede manifestarse en la infancia con una hernia inguinal o labios protuyentes que contienen testículos.[orpha.net]
  • ARRIBA MUÑOZ A, LABARTA AIZPÚN JI Revista Española de Pediatría 2016;72(4): 221-223 Tipo artículo: Caso Clínico Resumen del Autor: El síndrome de insensibilidad a los andrógenos se caracteriza por un cariotipo 46 XY con gónadas masculinas pero con una presentación[medes.com]
  • Presentación del paciente Sujeto de 30 años que nació con genitales externos ambiguos, por lo que fue estudiada en forma incompleta y sin indicaciones terapéuticas, por lo que le fue asignado el sexo femenino, desarrollándose como tal.[scielo.isciii.es]
  • Fenotípicamente su presentación es variable, pero lo más frecuente es que se manifiesten como mujeres.[docsity.com]

Diagnóstico

  • MÉTODOS Se incluyeron las pacientes con diagnóstico de SICA atendidas en nuestro centro entre los años 1988 y 2006. El criterio de inclusión en el trabajo fue el diagnóstico clínico y citogenético de SICA.[scielo.org.ar]
  • El análisis de las mutaciones en AR confirma el diagnóstico.[orpha.net]
  • Diagnósticos diferenciales en pacientes 46XY Entre los otros diagnósticos que deben contemplarse en el caso de evaluar un individuo con DDS se encuentran: síndrome de Swyer, en el cual la falta de desarrollo de los testículos en etapas tempranas en el[elsevier.es]
  • DIAGNÓSTICO CLÍNICO El diagnóstico etiológico de las DSD es fundamental a la hora de decidir el tratamiento.[endocrinologiapediatrica.org]
  • A la mayoría de los individuos con esta afección no se les diagnostica el problema hasta que se descubre que no pueden menstruar o cuando tratan de embarazarse y descubren que son estériles.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Requiere seguimiento por psicólogo y psiquíatra para familiares y paciente, para un desarrollo psicosexual adecuado, antes y después del tratamiento quirúrgico definitivo.[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El tratamiento y la asignación de género puede ser un asunto muy complejo y debe estar dirigido a cada persona en forma individualizada.[arh.adam.com]
  • Después de la pubertad es cuando los profesionales médicos aconsejan acometer el tratamiento más adecuado.[okdiario.com]
  • Tratamiento El no descendimiento de los testículos aumenta la probabilidad de cáncer, por lo que es común extirparlos cuando se descubre la condición, lo que suele ocurrir en la adolescencia.[medium.com]

Pronóstico

  • El pronóstico es bueno si el apoyo y el asesoramiento son apropiados. Los adultos tienen una identidad sexual femenina normal. Los pacientes son infértiles y tienen un riesgo elevado de osteoporosis si la sustitución hormonal es inadecuada.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) El pronóstico para el SIA completo es bueno si se extirpa el tejido testicular en el momento apropiado. El pronóstico para el SIA parcial depende de la apariencia de los genitales.[arh.adam.com]
  • El pronóstico para el síndrome incompleto depende del grado de ambigüedad de los genitales y de la adecuación física y psicosocial al sexo asignado.[docsity.com]
  • La amenorrea es un motivo frecuente de consulta y justifica una búsqueda etiológica, ya que puede ser el signo de una afección genética o ser secundario a una enfermedad grave que puede alterar el pronóstico de fertilidad.[em-consulte.com]
  • Pronóstico Se espera que se presente infertilidad. A excepción de esto, las perspectivas para el síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo son buenas si el tejido testicular en riesgo se extirpa en el momento adecuado.[sindromedefeminizaciontesticular.blogspot.com]

Etiología

  • Infertilidade Feminina / etiologia Transtornos do Desenvolvimento Sexual / genética Transtornos do Desenvolvimento Sexual / 2058 Genitália Feminina / embriologia Genitália Masculina / embriologia Homossexualidade / genética Laparoscopia / métodos Limites[bases.bireme.br]

Epidemiología

  • El objetivo del presente artículo es realizar una revisión sistemática de los artículos publicados en la base de datos de Medline, para identificar la epidemiología e incidencia del síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos, así como reconocer[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El estudio y tratamiento de esta patología debe ser hecha por un equipo multidisciplinario (AU) Descritores: Síndrome de Resistência a Andrógenos / cirurgia Transtornos do Desenvolvimento Sexual / genética - Síndrome de Resistência a Andrógenos / fisiopatologia[bases.bireme.br]

Prevención

  • Desde el punto de vista de la prevención de la osteoporosis, en cualquiera de las opciones, la ganancia ósea se consigue al poco tiempo de iniciar el THS.[docsity.com]

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