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Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completos


Presentación

  • La presentación típica es una amenorrea primaria en una mujer adolescente. El SICA puede manifestarse en la infancia con una hernia inguinal o labios protuyentes que contienen testículos.[orpha.net]
  • ARRIBA MUÑOZ A, LABARTA AIZPÚN JI Revista Española de Pediatría 2016;72(4): 221-223 Tipo artículo: Caso Clínico Resumen del Autor: El síndrome de insensibilidad a los andrógenos se caracteriza por un cariotipo 46 XY con gónadas masculinas pero con una presentación[medes.com]
  • Fenotípicamente su presentación es variable, pero lo más frecuente es que se manifiesten como mujeres.[docsity.com]
  • La segunda forma de presentación es en la adolescente con desarrollo mamario adecuado y vello púbico y/o axilar escaso o ausente, con amenorrea primaria, en que se demuestra la ausencia útero y ovarios.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • El análisis de las mutaciones en AR confirma el diagnóstico.[orpha.net]
  • El examen histopatológico confirmó el diagnóstico de SIA y el análisis molecular del gen receptor de los andrógenos no demostró la presencia de mutaciones puntuales en los exones estudiados.[bases.bireme.br]
  • A la mayoría de los individuos con esta afección no se les diagnostica el problema hasta que se descubre que no pueden menstruar o cuando tratan de embarazarse y descubren que son estériles.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Después de la pubertad es cuando los profesionales médicos aconsejan acometer el tratamiento más adecuado.[okdiario.com]
  • Tratamiento El no descendimiento de los testículos aumenta la probabilidad de cáncer, por lo que es común extirparlos cuando se descubre la condición, lo que suele ocurrir en la adolescencia.[medium.com]
  • El tratamiento y la asignación de género puede ser un asunto muy complejo y debe estar dirigido a cada persona en forma individualizada.[arh.adam.com]
  • Tratamiento [ editar ] El no descendimiento de los testículos aumenta la probabilidad de cáncer, por lo que es común extirparlos cuando se descubre la condición, lo que suele ocurrir en la adolescencia. [ cita requerida ] Otro tratamiento es la administración[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es bueno si el apoyo y el asesoramiento son apropiados. Los adultos tienen una identidad sexual femenina normal. Los pacientes son infértiles y tienen un riesgo elevado de osteoporosis si la sustitución hormonal es inadecuada.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) El pronóstico para el SIA completo es bueno si se extirpa el tejido testicular en el momento apropiado. El pronóstico para el SIA parcial depende de la apariencia de los genitales.[arh.adam.com]
  • El pronóstico para el síndrome incompleto depende del grado de ambigüedad de los genitales y de la adecuación física y psicosocial al sexo asignado.[docsity.com]
  • La amenorrea es un motivo frecuente de consulta y justifica una búsqueda etiológica, ya que puede ser el signo de una afección genética o ser secundario a una enfermedad grave que puede alterar el pronóstico de fertilidad.[em-consulte.com]
  • Pronóstico Se espera que se presente infertilidad. A excepción de esto, las perspectivas para el síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo son buenas si el tejido testicular en riesgo se extirpa en el momento adecuado.[sindromedefeminizaciontesticular.blogspot.com]

Etiología

  • Infertilidade Feminina / etiologia Transtornos do Desenvolvimento Sexual / genética Transtornos do Desenvolvimento Sexual / 2058 Genitália Feminina / embriologia Genitália Masculina / embriologia Homossexualidade / genética Laparoscopia / métodos Limites[bases.bireme.br]

Fisiopatología

  • El estudio y tratamiento de esta patología debe ser hecha por un equipo multidisciplinario (AU) Descritores: Síndrome de Resistência a Andrógenos / cirurgia Transtornos do Desenvolvimento Sexual / genética - Síndrome de Resistência a Andrógenos / fisiopatologia[bases.bireme.br]

Prevención

  • Desde el punto de vista de la prevención de la osteoporosis, en cualquiera de las opciones, la ganancia ósea se consigue al poco tiempo de iniciar el THS.[docsity.com]

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