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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos


Presentación

  • La presentación típica es una amenorrea primaria en una mujer adolescente. El SICA puede manifestarse en la infancia con una hernia inguinal o labios protuyentes que contienen testículos.[orpha.net]
  • MAIS tiene una presentación ligera que a menudo pasa desapercibida y sin tratar y por lo tanto es necesaria la confirmación de una mutación del gen AR.[andrologica.es]
  • Aunque esta diferenciación sugiere una probabilidad relativa de un diagnóstico en particular, el estudio para el diagnóstico y tratamiento es similar para ambas presentaciones ( cuadros 16-1 y 16-2 ).[accessmedicina.mhmedical.com]
  • En la pubertad la amenorrea primaria es la presentación más común, con masas labiales o inguinales presentes, genitales femeninos internos ausentes o diminutos, un tercio tiene remanentes de ducto mullerianos y ocasionalmente vestigios del Wolff3.[encolombia.com]
Amenorrea
  • Existen dos formas de la condición: SIA completo y SIA parcial, considerándose que el SIA completo es la tercera causa de amenorrea primaria.[seap.es]
  • Población: Se presentan dos pacientes de 16 y 14 años, que consultaron por amenorrea primaria, ambas con buen desarrollo mamario y marcada hipoplasia de genitales externos. Fueron operadas en la primera infancia por hernia inguinal bilateral.[bases.bireme.br]
  • El SIA completo (SIAC) se suele diagnosticar por que en niñas se aprecia dos abultamientos inguinales en los labios mayores o porque en la adolescencia presentan amenorrea (figura 26). El desarrollo del fenotipo de mu jer se debe a dos factores.[kibbutz.es]
  • La presentación típica es una amenorrea primaria en una mujer adolescente. El SICA puede manifestarse en la infancia con una hernia inguinal o labios protuyentes que contienen testículos.[orpha.net]
  • La valoración y tratamiento de pacientes con amenorrea es común en ginecología. En específico, la prevalencia de amenorrea patológica varía de 3 a 4% en la población en edad fértil (Bachmann, 1982; Pettersson, 1973).[accessmedicina.mhmedical.com]
Amenorrea primaria
  • Existen dos formas de la condición: SIA completo y SIA parcial, considerándose que el SIA completo es la tercera causa de amenorrea primaria.[seap.es]
  • Población: Se presentan dos pacientes de 16 y 14 años, que consultaron por amenorrea primaria, ambas con buen desarrollo mamario y marcada hipoplasia de genitales externos. Fueron operadas en la primera infancia por hernia inguinal bilateral.[bases.bireme.br]
  • La presentación típica es una amenorrea primaria en una mujer adolescente. El SICA puede manifestarse en la infancia con una hernia inguinal o labios protuyentes que contienen testículos.[orpha.net]
  • Amenorrea primaria: frecuencia de causas Ver cuadro Cuadro favorito Descargar (.pdf) CUADRO 16-1.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Síntomas Este síndrome suele ser detectado en la pubertad debido a los siguientes factores: Amenorrea primaria (falta de regla).[bohemia.cu]

Diagnóstico

  • El análisis de las mutaciones en AR confirma el diagnóstico.[orpha.net]
  • El diagnóstico suele ser difícil y casi nunca se logra hasta después de la época esperada de la pubertad que, al no presentarse, hace evidente el problema.[galenusrevista.com]
  • ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Morris? Por Zaira Salvador (embrióloga).[reproduccionasistida.org]
  • El examen histopatológico confirmó el diagnóstico de SIA y el análisis molecular del gen receptor de los andrógenos no demostró la presencia de mutaciones puntuales en los exones estudiados.[bases.bireme.br]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Después de la pubertad es cuando los profesionales médicos aconsejan acometer el tratamiento más adecuado.[okdiario.com]
  • El tratamiento y la asignación de género puede ser un asunto muy complejo y debe estar dirigido a cada persona en forma individualizada.[arh.adam.com]
  • Tratamiento El no descendimiento de los testículos aumenta la probabilidad de cáncer, por lo que es común extirparlos cuando se descubre la condición, lo que suele ocurrir en la adolescencia.[medium.com]
  • [cita requerida] Otro tratamiento es la administración de estrógenos para reemplazar a los inefectivos andrógenos y provocar la maduración completa y el mantenimiento de las características femeninas, y también, prevenir la osteoporosis en los años futuros[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento [ editar ] El no descendimiento de los testículos aumenta la probabilidad de cáncer, por lo que es común extirparlos cuando se descubre la condición, lo que suele ocurrir en la adolescencia. [ cita requerida ] Otro tratamiento es la administración[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • El pronóstico para el SIA completo es bueno si se extirpa el tejido testicular en el momento apropiado. El pronóstico para el SIA parcial depende de la apariencia de los genitales.[nlm.nih.gov]
  • Expectativas (pronóstico) El pronóstico para el síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo es bueno si se extirpa el tejido testicular en riesgo en el momento apropiado.[clinicadam.com]
  • Expectativas (pronóstico) El pronóstico para el SIA completo es bueno si se extirpa el tejido testicular en el momento apropiado. El pronóstico para el SIA parcial depende de la apariencia de los genitales.[arh.adam.com]
  • El pronóstico es bueno si el apoyo y el asesoramiento son apropiados. Los adultos tienen una identidad sexual femenina normal. Los pacientes son infértiles y tienen un riesgo elevado de osteoporosis si la sustitución hormonal es inadecuada.[orpha.net]

Etiología

  • Infertilidade Feminina / etiologia Transtornos do Desenvolvimento Sexual / genética Transtornos do Desenvolvimento Sexual / 2058 Genitália Feminina / embriologia Genitália Masculina / embriologia Homossexualidade / genética Laparoscopia / métodos Limites[bases.bireme.br]
  • La etiología de este síndrome es genética –diversas anomalías en el cromosoma X– que impiden una respuesta celular normal a los andrógenos.[galenusrevista.com]

Fisiopatología

  • El estudio y tratamiento de esta patología debe ser hecha por un equipo multidisciplinario (AU) Descritores: Síndrome de Resistência a Andrógenos / cirurgia Transtornos do Desenvolvimento Sexual / genética - Síndrome de Resistência a Andrógenos / fisiopatologia[bases.bireme.br]

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