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Síndrome de IFAP

Ictiosis folicular - alopecia - fotofobia


Presentación

  • Presentaciones de casos Ictiosis laminar: presentación de un caso Lamellar Ichthyosis: A Case Report 1 Especialista de II Grado en Dermatología. MSc. en Enfermedades Infecciosas. Profesor Auxiliar. Profesor Consultante.[revfinlay.sld.cu]
  • […] realidad, establecer diagnósticos diferenciales concisos e identificar estos padecimientos es muy difícil para los que no son especialistas en dermatología porque no tienen experiencia en el reconocimiento de las lesiones cutáneas o de sus diversas presentaciones[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Contribuir a nivel nacional con una base de datos que permita asociar las mutaciones encontradas con la presentación clínica y la procedencia de las familias de los afectados.[enmipielargentina.com]
  • Bebé colodión : es una forma de presentación de diversos tipos de ictiosis, sobre todo de las ictiosis laminares. Algunos casos pueden evolucionar hacia la curación .[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en rasgos clínicos y en el análisis del gen MBTPS2 .[orpha.net]
  • El diagnóstico está basado en rasgos clínicos y en el análisis del gen MBTPS2 .[femexer.org]
  • […] al retraso en la oportunidad diagnóstica de la enfermedad que lo afecta.[enmipielargentina.com]
  • 11 meses ago By mercedes En la actualidad se realiza el diagnóstico molecular de pacientes cuyas características clínicas y/o estudios histopatológicos sugieran diagnóstico de alguna de las siguientes genodermatosis: Epidermólisis ampollar distrófica[fmed.uba.ar]
  • Antecedentes de úlceras bucales, conjuntivitis, uveítis o uretritis sugieren este último diagnóstico.[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En algunos pacientes se ha descrito una respuesta moderada al tratamiento con acitretino. Resulta esencial una lubricación intensiva de la superficie ocular. La vascularización corneal no responde a corticoides tópicos. Su pronóstico es variable.[femexer.org]
  • Objetivos de CEDIGEA: Analizar las características clínicas, epidemiológicas y mutacionales de las dermatosis con base genética, con el fin de establecer el diagnóstico más preciso y precoz, para ofrecer un seguimiento y tratamiento más efectivo.[enmipielargentina.com]
  • Se orientó un tratamiento integral a la paciente y a la madre, encaminado al consejo genético, manejo sintomático del cuidado de su piel y las interconsultas con las demás especialidades para una atención multidisciplinaria.[revfinlay.sld.cu]
  • […] faciales Síntomas en la cabeza Síntomas del nervio Síntomas neurológicos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Su pronóstico es variable. Mientras que algunos mueren en el periodo neonatal, otros presentan una expectativa de vida normal. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes, la progresiva pérdida de visión conlleva una pérdida de autonomía.[orpha.net]
  • Su pronóstico es variable. Mientras que algunos mueren en el periodo neonatal, otros presentan una expectativa de vida normal. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes, la progresiva pérdida de visión conlleva una pérdida de autonomía.[femexer.org]
  • REPORTE EL VALOR PRONÓSTICO DE LA PRESIÓN ARTERIAL MEDIA INICIAL EN LA HEMORRAGIA INTRAPARENQUIMAL PRIMARIA 2013 Libro de Resúmenes de Investigación de la Universidad N...[directorio.concytec.gob.pe]
  • El pronóstico es siempre favorable, aunque puede desarrollarse una infección bacteriana secundaria si el paciente se rasca y rompe la piel.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Etiología En unos pocos casos, puede desarrollarse una discapacidad intelectual de intensidad variable, estatura baja, microcefalia, convulsiones, rasgos dismórficos (prominencia frontal, atresia de coanas, orejas grandes), manos hendidas, anomalías intestinales[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] En investigaciones efectuadas en la Universidad Rennes de Francia y en la Universidad de Friburgo en Alemania se ha podido establecer que la mutación del gen PNPLA1 de razas caninas como el cobrador dorado , jack russell terrier y[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Hasta el momento actual, se han descrito unos 40 casos. La IFAP afecta ante todo a hombres. Las mujeres portadoras pueden desarrollar algunos rasgos clínicos.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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