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Síndrome de Hunter-MacDonald


Presentación

  • La presentación clínica depende de distintos factores como las partes del cerebro que estén afectadas, el patrón que siguen las descargas neuronales en el cerebro, la causa de la epilepsia y la edad del individuo. 6 La clasificación de las epilepsias[shire.es]
  • Las mutaciones en la región cercana (distancia menor a 10 Å) a la C-84 (A82E, A85S) resultan en presentaciones graves de la enfermedad.[scielo.org.co]
Orejas grandes
  • Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síntomas: Síndrome de Hunter-Carpenter-Macdonald Nariz plana Oreja grande Cabeza pequeña Síntomas en el pene Síntomas en la mandíbula »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Condiciones[nodiagnosticado.es]
Pérdida de cabello
  • La pérdida del cabello ... más » Condiciones de la piel ...Cualquier condición que afecta la piel.[nodiagnosticado.es]
Aleteo nasal
  • Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síntomas: Síndrome de Hunter-Mcdonald Displasia epifisaria múltiple Pérdida de audición Estatura corta Aleteo nasal Tercio medio de la cara subdesarrollado »» Mas Síntomas »» Información[nodiagnosticado.es]
Cabeza pequeña
  • Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síntomas: Síndrome de Hunter-Carpenter-Macdonald Nariz plana Oreja grande Cabeza pequeña Síntomas en el pene Síntomas en la mandíbula »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Condiciones[nodiagnosticado.es]
Artritis
  • […] cabeza Condiciones de la cabeza Dolor de cabeza »» Mas tipos »» Complicaciones: Síndrome de Hunter-Carpenter-Macdonald Piel seca »» Mas Complicaciones »» Mas Síntomas: Síndrome de Hunter-Carpenter-Macdonald Síntomas abdominales Síntomas parecidos a la artritis[nodiagnosticado.es]
Piel seca
  • » Mas Tipos »» Temas Similares: Síndrome de Hunter-Carpenter-Macdonald Mucopolisacaridosis II Síndrome de Carpenter Síntomas en la cabeza Condiciones de la cabeza Dolor de cabeza »» Mas tipos »» Complicaciones: Síndrome de Hunter-Carpenter-Macdonald Piel[nodiagnosticado.es]
Alopecia
  • Algunos ejemplos de condiciones del pelo son la alopecia , piojos de la cabeza y la caspa . La pérdida del cabello ... más » Condiciones de la piel ...Cualquier condición que afecta la piel.[nodiagnosticado.es]

Diagnóstico

  • […] abdominales Síntomas parecidos a la artritis Calvicie Síntomas conductuales Síntomas corporales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • El diagnóstico de epilepsia requiere que se determine el tipo de convulsión, el síndrome epiléptico o cualquier causa subyacente al cuadro clínico. 8 El diagnóstico de epilepsia puede ser difícil de realizar y son frecuentes los errores diagnósticos.[shire.es]
  • Se estima que el tiempo para el diagnóstico desde la aparición de los primeros signos y síntomas es de 7 años.[shireargentina.com.ar]
  • La MPS I en varones constituye el otro diagnóstico diferencial.[mpsesp.org]

Tratamiento

  • […] parecidos a la artritis Calvicie Síntomas conductuales Síntomas corporales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • A la hora de determinar el tipo de tratamiento más adecuado , será fundamental la opinión de un especialista con experiencia en el tratamiento de niños o adultos con enfermedades raras que será quien decida la mejor opción. Tipos de tratamiento 1.[enfermedadesraras-shire.com]
  • Con frecuencia, el estado epiléptico convulsivo ocurre fuera del hospital, en situaciones en que no es posible el tratamiento intravenoso.[shire.es]
  • Los recursos que desembolse Purdue Pharma se destinarán a financiar la investigación y el tratamiento de la adicción en Oklahoma y al pago de gastos legales, detalló la radio pública NPR.[iprofesional.com]
  • En cuanto al tratamiento , actualmente existen varias opciones siendo la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) el tratamiento de elección.[enfermedadesraras-shire.com]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO Dependiendo de la gravedad de los síntomas del Síndrome de Hunter la esperanza de vida es variable pero lo más probable es que, los niños más afectados, no lleguen a la vida adulta.Sus cerebros lentamente dejarán de funcionar y eventualmente[infogen.org.mx]

Prevención

  • Los objetivos del tratamiento farmacológico en el estado epiléptico son la finalización rápida de la actividad crítica (clínica y EEG) y la prevención de su recurrencia, con los menores efectos adversos posibles, procurando evitar una sedación prolongada[shire.es]
  • Prevención El síndrome de Hunter es un trastorno genético. Habla con tu médico o con un asesor en genética si piensas tener hijos y si tú o un familiar tienen un trastorno genético o antecedentes familiares de ese tipo.[mayoclinic.org]

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