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Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson


Presentación

  • Aunque la mayoría de las personas afectadas tienen una inteligencia y un desarrollo de las habilidades motoras normales, en algunas personas con presentaciones graves puede ocurrir un retraso en el desarrollo.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Es necesaria una prueba molecular para confirmar el diagnóstico Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye: disqueratosis congénita, síndrome de Revesz-Debuse, síndrome pseudo-TORCH, anemia de Fanconi y síndrome de roturas cromosomicas[orpha.net]
  • Si se consigue trasladar este conocimiento a la práctica clínica, se podrá mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.[oncoweb.net]
  • El diagnóstico por lo tanto, es básicamente clínico, debiéndose valorar, la presencia de antecedentes familiares que puedan orientar hacia la sospecha de alguna ataxia de tipo hereditario.[revistasbolivianas.org.bo]
  • La mayoría de los pacientes con DKCB5 también tienen retraso en el crecimiento y desarrollo, así como hipoplasia cerebelosa, consistente con un diagnóstico clínico de síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS).[ivami.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • “Si tenemos suerte, tomará un año”, dijo sobre el proceso de producción del tratamiento y su única administración clínica para modificar el ADN defectuoso de Noga.[radiojai.com]
  • Si se consigue trasladar este conocimiento a la práctica clínica, se podrá mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.[oncoweb.net]
  • TRATAMIENTO En la actualidad, no existe tratamiento para la ataxia cerebelosa, procediéndose únicamente al manejo de las alteraciones ortopédicas como las deformaciones en los pies y la escoliosis, con el fin de mejorar la bipedestación y la marcha, permitiendo[revistasbolivianas.org.bo]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es desfavorable ya que la enfermedad sigue un curso muy grave y puede drase muerte prematura en la infancia por insuficiencia de la médula ósea.[orpha.net]

Etiología

  • Entender la etiología de HHS y sus diferentes manifestaciones sigue siendo un reto a causa de la complejidad de la biología de los telómeros y las múltiples funciones teloméricas y no teloméricas que juegan las proteínas asociadas a telómeros en procesos[es.wikipedia.org]
  • En otras ocasiones, la presencia de etiología diferente, llevará a manejo terapéutico específico en cada caso. PALABRAS CLAVE Ataxia. Dismetria. Disdiadococinesia. Ataxia aguda.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Etiología El SHH está causado por mutaciones en el gen DKC1 (Xq28), que codifica la proteína nucleolar disquerina que interacciona con el complejo RNA telomerasa humano.[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se desconocen la prevalencia y la incidencia. Hasta la fecha se han descrito más de 12 pacientes pero el síndrome podría estar infradiagnosticado debido a sus altas tasas de mortalidad.[orpha.net]
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