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Síndrome de Holt-Oram


Presentación

  • Síndrome de Holt-Oram: presentación de dos casos clínicos y revisión de la literatura Resumen Descripción de dos casos, con alta sospecha clínica de Síndrome de Holt-Oram, por presentación de anomalías cardiacas asociadas a malformaciones en miembros[aprendeenlinea.udea.edu.co]
  • Presentación del caso clínico Paciente del sexo femenino, eutrófica, de un año de edad; producto único de la primera gesta, normoevolutiva con control prenatal. Padre de 28 años de edad y madre de 27 años sanos.[scielo.org.mx]
  • Presentación de un caso. An Esp Pediatr 1976; 9:91-96 15. Síndrome de Ehlers-Danlos . Navarro Martín A, Aguilera Maruri C. Actas Derm Sif 1932; 25:126-135 16a. Síndrome de Ellis Van Creveld .[aeped.es]
  • […] observando la presencia de proteínas citocontráctiles y miofibroblastos. (9) Esto sugiere la proliferación de tejido fibroso que produciría la estenosis de la polea, pudiéndose desarrollar intra o extraútero, lo que justifica los diversos tiempos de presentación[scielo.isciii.es]
Comunicación interauricular
  • En el corazón puede existir comunicación interauricular, comunicación interventricular y en ocasiones arritmias como fibrilación auricular. Está provocado por una mutación en el gen TBX5 situado en el cromosoma 12 humano (12q24.1).[es.wikipedia.org]
  • Las malformaciones cardíacas congénitas observadas con más frecuencia son la comunicación interauricular, tipo ostium secundum (ASD) y la comunicación interventricular (CIV).[orpha.net]
  • Esta anomalía causa dificultades en diversas partes del cuerpo; en el corazón podría desencadenar: Comunicación interauricular Comunicación interventricular En ocasiones genera la arritmia más común que es fibrilación auricular.[saludycardiologia.com]
  • interauricular tipo ostium secundum .[scielo.org.mx]
Cardiopatía
  • El Síndrome de Holt-Oram descrito en 1960, se reportó como una asociación de cardiopatía congénita con malformaciones en miembros superiores, describiéndose un mecanismo de herencia autosómico dominante, con expresión variable debido a mutación en el[aprendeenlinea.udea.edu.co]
  • Cardiopatía congénita; malformaciones óseas asociadas; cardiocirugía; estudio genético. ABSTRACT Introduction.[scielo.org.mx]
  • Palabras clave: CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS-etiología ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS-diagnóstico PRUEBAS GENÉTICAS Key words: HEART DEFECTS, CONGENITAL-etiology GENETIC DISEASES, INBORN-diagnosis GENETIC TESTING Introducción Las cardiopatías congénitas[scielo.edu.uy]
  • Se asocia a una cardiopatía tipo CIA o CIV y puede afectar al tejido de conducción eléctrico cardiaco cursando con bloqueo auriculoventricular o bradicardia sinusal.[cardiopatiascongenitas.net]
Ausencia de pulgar
  • Nace con multiples malformaciones, peso al nacer 1400 g y talla 38 cm, se evidencio ausencia del pulgar derecho e hipoplasia marcada del antebrazo.[worldcat.org]
  • […] del pulgar hasta focomelia.[aprendeenlinea.udea.edu.co]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico del HOS está basado tanto en los hallazgos clínicos como en la historia familiar. Puede confirmarse con el estudio genético molecular del gen responsable.[orpha.net]
  • Puede sospecharse la enfermedad por ecografia, Cuando alguno de los padres es portador del gen TBX5 anómalo, se realiza diagnóstico genético tras estudio del ADN fetal obtenido mediante amniocentesis y biopsia corial.[es.wikipedia.org]
  • ¿Cómo se diagnóstica y se trata esta condición? Para conocer si el ser humano está sufriendo el Síndrome Holt Oram, se recurre a pruebas diagnósticas como la ecografía.[saludycardiologia.com]
  • Op. 1 aborto con embarazo de 30 semanas y diagnostico ecografico de hidropesia fetal, oligohidramnios severo e hidronefrosis bilateral. Se realizo cesarea a las 31 semanas de gestacion por perfil biofisico fetal comprometido.[worldcat.org]

Tratamiento

  • No existe tratamiento curativo de la afección, las medidas terapéuticas se basan en mejorar la función cardiaca, si es necesario mediante cirugía, y en el tratamiento de las malformaciones de miembros superiores mediante medidas rehabilitadoras, con la[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Se podría decir que esta enfermedad es incurable, pero se pueden retardar los síntomas con tratamientos terapéuticos que benefician la función cardíaca.[saludycardiologia.com]
  • El objetivo de este trabajo es informar el diagnóstico clínico del síndrome de Holt-Oram (SHO), el ecocardiográfico, el tratamiento neonatal endovascular y la cirugía cardiovascular. Caso clínico.[scielo.org.mx]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es variable. El manejo funcional en la vida cotidiana del paciente estará limitado por el tipo y la gravedad de las anomalías de las extremidades superiores que presente.[orpha.net]
  • El pronóstico es variable dependiendo de la gravedad de las malformaciones cardiacas que son las que disminuyen las expectativas de vida.[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico vital del SHO depende de la gravedad de la CC, de su diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado. REFERENCIAS 1. Nadas AS. Pediatric cardiology. Philadelphia: WB Saunders Co.; 1963. p. 6. [ Links ] 2. Taussig HB.[scielo.org.mx]

Etiología

  • Etiología El HOS está causado por mutaciones en el gen TBX5 localizado en el cromosoma 12 (12q24.1).[orpha.net]
  • Se consideró como etiología, con los datos clínicos, "un gen simple mutante anormal". No se realizó cariotipo ni bandeo molecular.[scielo.org.mx]
  • No sindrómicas Multifactoriales Hasta la fecha la etiología de las CC no sindrómicas se ha manejado como multifactorial.[scielo.edu.uy]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1/100.000 nacidos vivos (en Hungría), pero se han descrito varios casos en todo el mundo.[orpha.net]
  • Actualización sobre la cardiogénesis y epidemiología de las cardiopatías congénitas. Rev Med Electrón [revista en Internet]. 2009 Jun [citado 2014]; 31(3): Disponible en: . 2 . Maisuls HR. Las cardiopatías congénitas y la mortalidad infantil.[scielo.edu.uy]
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