Presentación
Síndrome de Holt-Oram: presentación de dos casos clínicos y revisión de la literatura Resumen Descripción de dos casos, con alta sospecha clínica de Síndrome de Holt-Oram, por presentación de anomalías cardiacas asociadas a malformaciones en miembros [aprendeenlinea.udea.edu.co]
Presentación del caso clínico Paciente del sexo femenino, eutrófica, de un año de edad; producto único de la primera gesta, normoevolutiva con control prenatal. Padre de 28 años de edad y madre de 27 años sanos. [scielo.org.mx]
Presentación de un caso. An Esp Pediatr 1976; 9:91-96 15. Síndrome de Ehlers-Danlos. Navarro Martín A, Aguilera Maruri C. Actas Derm Sif 1932; 25:126-135 16a. Síndrome de Ellis Van Creveld. [aeped.es]
[…] observando la presencia de proteínas citocontráctiles y miofibroblastos. (9) Esto sugiere la proliferación de tejido fibroso que produciría la estenosis de la polea, pudiéndose desarrollar intra o extraútero, lo que justifica los diversos tiempos de presentación [scielo.isciii.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Comunicación interauricular
En el corazón puede existir comunicación interauricular, comunicación interventricular y en ocasiones arritmias como fibrilación auricular. Está provocado por una mutación en el gen TBX5 situado en el cromosoma 12 humano (12q24.1). [es.wikipedia.org]
Las malformaciones cardíacas congénitas observadas con más frecuencia son la comunicación interauricular, tipo ostium secundum (ASD) y la comunicación interventricular (CIV). [orpha.net]
Esta anomalía causa dificultades en diversas partes del cuerpo; en el corazón podría desencadenar: Comunicación interauricular Comunicación interventricular En ocasiones genera la arritmia más común que es fibrilación auricular. [saludycardiologia.com]
interauricular tipo ostium secundum. [scielo.org.mx]
Cardiovascular
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Cardiopatía
El Síndrome de Holt-Oram descrito en 1960, se reportó como una asociación de cardiopatía congénita con malformaciones en miembros superiores, describiéndose un mecanismo de herencia autosómico dominante, con expresión variable debido a mutación en el [aprendeenlinea.udea.edu.co]
Cardiopatía congénita; malformaciones óseas asociadas; cardiocirugía; estudio genético. ABSTRACT Introduction. [scielo.org.mx]
Palabras clave: CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS-etiología ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS-diagnóstico PRUEBAS GENÉTICAS Key words: HEART DEFECTS, CONGENITAL-etiology GENETIC DISEASES, INBORN-diagnosis GENETIC TESTING Introducción Las cardiopatías congénitas [scielo.edu.uy]
Se asocia a una cardiopatía tipo CIA o CIV y puede afectar al tejido de conducción eléctrico cardiaco cursando con bloqueo auriculoventricular o bradicardia sinusal. [cardiopatiascongenitas.net]
A los cinco días de nacer, «la llevaron a cardiología porque se suele asociar la malformación de los miembros superiores con cardiopatías. De hecho, continúa Juan Carlos, su pediatra estaba cada dos por tres con el fonendoscopio observándola. [larazon.es]
Musculoesquelético
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Ausencia de pulgar
Nace con multiples malformaciones, peso al nacer 1400 g y talla 38 cm, se evidencio ausencia del pulgar derecho e hipoplasia marcada del antebrazo. [worldcat.org]
[…] del pulgar hasta focomelia. [aprendeenlinea.udea.edu.co]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico del HOS está basado tanto en los hallazgos clínicos como en la historia familiar. Puede confirmarse con el estudio genético molecular del gen responsable. [orpha.net]
Op. 1 aborto con embarazo de 30 semanas y diagnostico ecografico de hidropesia fetal, oligohidramnios severo e hidronefrosis bilateral. Se realizo cesarea a las 31 semanas de gestacion por perfil biofisico fetal comprometido. [worldcat.org]
Puede sospecharse la enfermedad por ecografia, Cuando alguno de los padres es portador del gen TBX5 anómalo, se realiza diagnóstico genético tras estudio del ADN fetal obtenido mediante amniocentesis y biopsia corial. [es.wikipedia.org]
¿Cómo se diagnóstica y se trata esta condición? Para conocer si el ser humano está sufriendo el Síndrome Holt Oram, se recurre a pruebas diagnósticas como la ecografía. [saludycardiologia.com]
Tratamiento
No existe tratamiento curativo de la afección, las medidas terapéuticas se basan en mejorar la función cardiaca, si es necesario mediante cirugía, y en el tratamiento de las malformaciones de miembros superiores mediante medidas rehabilitadoras, con la [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Se podría decir que esta enfermedad es incurable, pero se pueden retardar los síntomas con tratamientos terapéuticos que benefician la función cardíaca. [saludycardiologia.com]
El objetivo de este trabajo es informar el diagnóstico clínico del síndrome de Holt-Oram (SHO), el ecocardiográfico, el tratamiento neonatal endovascular y la cirugía cardiovascular. Caso clínico. [scielo.org.mx]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es variable. El manejo funcional en la vida cotidiana del paciente estará limitado por el tipo y la gravedad de las anomalías de las extremidades superiores que presente. [orpha.net]
El pronóstico es variable dependiendo de la gravedad de las malformaciones cardiacas que son las que disminuyen las expectativas de vida. [es.wikipedia.org]
El pronóstico vital del SHO depende de la gravedad de la CC, de su diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado. REFERENCIAS 1. Nadas AS. Pediatric cardiology. Philadelphia: WB Saunders Co.; 1963. p. 6. [ Links ] 2. Taussig HB. [scielo.org.mx]
Etiología
Etiología El HOS está causado por mutaciones en el gen TBX5 localizado en el cromosoma 12 (12q24.1). [orpha.net]
Se consideró como etiología, con los datos clínicos, "un gen simple mutante anormal". No se realizó cariotipo ni bandeo molecular. [scielo.org.mx]
No sindrómicas Multifactoriales Hasta la fecha la etiología de las CC no sindrómicas se ha manejado como multifactorial. [scielo.edu.uy]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1/100.000 nacidos vivos (en Hungría), pero se han descrito varios casos en todo el mundo. [orpha.net]
Actualización sobre la cardiogénesis y epidemiología de las cardiopatías congénitas. Rev Med Electrón [revista en Internet]. 2009 Jun [citado 2014]; 31(3): Disponible en: . 2. Maisuls HR. Las cardiopatías congénitas y la mortalidad infantil. [scielo.edu.uy]