Síndrome de Holt-Oram: presentación de dos casos clínicos y revisión de la literatura Resumen Descripción de dos casos, con alta sospecha clínica de Síndrome de Holt-Oram, por presentación de anomalías cardiacas asociadas a malformaciones en miembros [aprendeenlinea.udea.edu.co]

Presentación del caso clínico Paciente del sexo femenino, eutrófica, de un año de edad; producto único de la primera gesta, normoevolutiva con control prenatal. Padre de 28 años de edad y madre de 27 años sanos. [scielo.org.mx]

Presentación de un caso. An Esp Pediatr 1976; 9:91-96 15. Síndrome de Ehlers-Danlos. Navarro Martín A, Aguilera Maruri C. Actas Derm Sif 1932; 25:126-135 16a. Síndrome de Ellis Van Creveld. [aeped.es]

[…] observando la presencia de proteínas citocontráctiles y miofibroblastos. (9) Esto sugiere la proliferación de tejido fibroso que produciría la estenosis de la polea, pudiéndose desarrollar intra o extraútero, lo que justifica los diversos tiempos de presentación [scielo.isciii.es]

Métodos diagnósticos El diagnóstico del HOS está basado tanto en los hallazgos clínicos como en la historia familiar. Puede confirmarse con el estudio genético molecular del gen responsable. [orpha.net]

Op. 1 aborto con embarazo de 30 semanas y diagnostico ecografico de hidropesia fetal, oligohidramnios severo e hidronefrosis bilateral. Se realizo cesarea a las 31 semanas de gestacion por perfil biofisico fetal comprometido. [worldcat.org]

Puede sospecharse la enfermedad por ecografia, Cuando alguno de los padres es portador del gen TBX5 anómalo, se realiza diagnóstico genético tras estudio del ADN fetal obtenido mediante amniocentesis y biopsia corial. [es.wikipedia.org]

¿Cómo se diagnóstica y se trata esta condición? Para conocer si el ser humano está sufriendo el Síndrome Holt Oram, se recurre a pruebas diagnósticas como la ecografía. [saludycardiologia.com]

No existe tratamiento curativo de la afección, las medidas terapéuticas se basan en mejorar la función cardiaca, si es necesario mediante cirugía, y en el tratamiento de las malformaciones de miembros superiores mediante medidas rehabilitadoras, con la [es.wikipedia.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Se podría decir que esta enfermedad es incurable, pero se pueden retardar los síntomas con tratamientos terapéuticos que benefician la función cardíaca. [saludycardiologia.com]

El objetivo de este trabajo es informar el diagnóstico clínico del síndrome de Holt-Oram (SHO), el ecocardiográfico, el tratamiento neonatal endovascular y la cirugía cardiovascular. Caso clínico. [scielo.org.mx]

Pronóstico El pronóstico es variable. El manejo funcional en la vida cotidiana del paciente estará limitado por el tipo y la gravedad de las anomalías de las extremidades superiores que presente. [orpha.net]

El pronóstico es variable dependiendo de la gravedad de las malformaciones cardiacas que son las que disminuyen las expectativas de vida. [es.wikipedia.org]

El pronóstico vital del SHO depende de la gravedad de la CC, de su diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado. REFERENCIAS 1. Nadas AS. Pediatric cardiology. Philadelphia: WB Saunders Co.; 1963. p. 6. [ Links ] 2. Taussig HB. [scielo.org.mx]

Etiología El HOS está causado por mutaciones en el gen TBX5 localizado en el cromosoma 12 (12q24.1). [orpha.net]

Se consideró como etiología, con los datos clínicos, "un gen simple mutante anormal". No se realizó cariotipo ni bandeo molecular. [scielo.org.mx]

No sindrómicas Multifactoriales Hasta la fecha la etiología de las CC no sindrómicas se ha manejado como multifactorial. [scielo.edu.uy]

Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1/100.000 nacidos vivos (en Hungría), pero se han descrito varios casos en todo el mundo. [orpha.net]

Actualización sobre la cardiogénesis y epidemiología de las cardiopatías congénitas. Rev Med Electrón [revista en Internet]. 2009 Jun [citado 2014]; 31(3): Disponible en: . 2. Maisuls HR. Las cardiopatías congénitas y la mortalidad infantil. [scielo.edu.uy]