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Síndrome de hipotricosis e ictiosis congénita autosómico recesivo


Presentación

Opacidad corneal
  • Las opacidades corneales son frecuentes, pero normalmente no afectan a la visión. El 40% de los niños sufren un trastorno por déficit de atención con hiperactividad, la mayoría del subtipo inatento.[orpha.net]
Cirugía
  • Cuidados especiales En caso de ectropión, el uso de lágrimas artificiales, lubricantes oculares y la hidratación del rostro disminuyen la xeroftalmia y la retracción palpebral, por lo que la cirugía se reserva para casos de difícil manejo 5,13 .[scielo.conicyt.cl]
Alopecia
  • La ictiosis se presenta como escamas blancas difusas con preservación de los pliegues de la piel y acompañada de hipotricosis del cuero cabelludo, alopecia cicatricial y pestañas y cejas escasas.[orpha.net]
  • Suelen presentar ectropión leve, alopecia cicatricial, alteraciones ungueales e intolerancia al calor por hipohidrosis 4 . En la histopatología se observa una hiperqueratosis menos marcada, con paraqueratosis focal o extensa e hipergranulosis.[scielo.conicyt.cl]
Cejas escasas
  • La ictiosis se presenta como escamas blancas difusas con preservación de los pliegues de la piel y acompañada de hipotricosis del cuero cabelludo, alopecia cicatricial y pestañas y cejas escasas.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en la historia familiar. Se confirma mediante análisis bioquímicos y moleculares/citogenéticos.[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial se realiza con ictiosis lamelar grave.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Los tratamientos pretenden mejorar los síntomas y la supervivencia. En caso de insuficiencia hepática, el único tratamiento efectivo es el transplante de hígado.[orpha.net]
  • Tratamiento El tratamiento es sintomático y debe ser individualizado, ya que la efectividad y tolerancia de cada paciente es diferente.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • Pronóstico La RXLI es una forma benigna de ictiosis. ES un proceso que persiste a lo largo de la vida, aunque la hiperqueratosis y la descamación pueden mejorar con la edad. Las expectativas de vida son normales.[orpha.net]
  • Los avances en la terapia intensiva neonatal han sido claves para mejorar el pronóstico de las ictiosis congénitas severas 14 .[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología En raras ocasiones, pueden presentarse síntomas extracutáneos graves (p.e. anosmia o aplasia renal unilateral), en cuyo caso, la ictiosis es considerada como parte de un síndrome (RXLI sindrómica).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La RXLI afecta casi exclusivamente a varones. Es el segundo tipo más común de ictiosis con una prevalencia estimada de 1/2.000 a 1/6.000 varones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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