Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de hipotricosis e ictiosis congénita autosómico recesivo

Ictiosis autosómica recesiva con hipotricosis ARCI11


Presentación

Opacidad corneal
  • Las opacidades corneales son frecuentes, pero normalmente no afectan a la visión. El 40% de los niños sufren un trastorno por déficit de atención con hiperactividad, la mayoría del subtipo inatento.[orpha.net]
Hipertensión
  • También pueden estar presentes: hipertensión portal, obstrucción biliar extrahepática manifiesta y esplenomegalia. La histología muestra fibrosis extensiva y proliferación de los canales biliares.[orpha.net]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en la historia familiar. Se confirma mediante análisis bioquímicos y moleculares/citogenéticos.[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en criterios clínicos, bioquímicos e histológicos. El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Dorfman-Chanarin y otras formas sindrómicas de ictiosis (ver estos términos).[orpha.net]

Tratamiento

  • Los tratamientos pretenden mejorar los síntomas y la supervivencia. En caso de insuficiencia hepática, el único tratamiento efectivo es el transplante de hígado.[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento consiste en hidratar y suavizar la piel con el uso de aceites de baño lubricantes y emolientes que contengan substancias humectantes y queratolíticas.[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico La RXLI es una forma benigna de ictiosis. ES un proceso que persiste a lo largo de la vida, aunque la hiperqueratosis y la descamación pueden mejorar con la edad. Las expectativas de vida son normales.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología En raras ocasiones, pueden presentarse síntomas extracutáneos graves (p.e. anosmia o aplasia renal unilateral), en cuyo caso, la ictiosis es considerada como parte de un síndrome (RXLI sindrómica).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La RXLI afecta casi exclusivamente a varones. Es el segundo tipo más común de ictiosis con una prevalencia estimada de 1/2.000 a 1/6.000 varones.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!